| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99127263T>A | CA357479762 | ADH4 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) c.334-531A>T (n.334-531A>T) n.429-6292T>A n.1153A>T n.1144A>T n.1017A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127263T>C | CA3018658 | ADH4 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*899A>G (n.*899A>G) c.334-531A>G (n.334-531A>G) n.429-6292T>C n.1153A>G n.1144A>G n.1017A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127263T>G | CA357479763 | ADH4 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*899A>C (n.*899A>C) c.334-531A>C (n.334-531A>C) n.429-6292T>G n.1153A>C n.1144A>C n.1017A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99127263T= | CA1479860694 | ADH4 | c.925A= (p.Ile309=) c.982A= (p.Ile328=) c.*899A= (n.*899A=) c.334-531A= (n.334-531A=) n.429-6292T= n.1153A= n.1144A= n.1017A= | |
| 4 | g.99127264A= | CA1479860695 | ADH4 | c.924T= (p.Thr308=) c.981T= (p.Thr327=) c.*898T= (n.*898T=) c.334-532T= (n.334-532T=) n.429-6291A= n.1152T= n.1143T= n.1016T= | |
| 4 | g.99127264A>C | CA440304872 | ADH4 | c.924T>G (p.Thr308=) c.981T>G (p.Thr327=) c.*898T>G (n.*898T>G) c.334-532T>G (n.334-532T>G) n.429-6291A>C n.1152T>G n.1143T>G n.1016T>G | |
| 4 | g.99127264A>G | CA440304879 | ADH4 | c.924T>C (p.Thr308=) c.981T>C (p.Thr327=) c.*898T>C (n.*898T>C) c.334-532T>C (n.334-532T>C) n.429-6291A>G n.1152T>C n.1143T>C n.1016T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127264A>T | CA440304873 | ADH4 | c.924T>A (p.Thr308=) c.981T>A (p.Thr327=) c.*898T>A (n.*898T>A) c.334-532T>A (n.334-532T>A) n.429-6291A>T n.1152T>A n.1143T>A n.1016T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127265G>A | CA357479764 | ADH4 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*897C>T (n.*897C>T) c.334-533C>T (n.334-533C>T) n.429-6290G>A n.1151C>T n.1142C>T n.1015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127265G>C | CA357479765 | ADH4 | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*897C>G (n.*897C>G) c.334-533C>G (n.334-533C>G) n.429-6290G>C n.1151C>G n.1142C>G n.1015C>G | |
| 4 | g.99127265G= | CA1479860696 | ADH4 | c.923C= (p.Thr308=) c.980C= (p.Thr327=) c.*897C= (n.*897C=) c.334-533C= (n.334-533C=) n.429-6290G= n.1151C= n.1142C= n.1015C= | |
| 4 | g.99127265G>T | CA357479766 | ADH4 | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*897C>A (n.*897C>A) c.334-533C>A (n.334-533C>A) n.429-6290G>T n.1151C>A n.1142C>A n.1015C>A | |
| 4 | g.99127266T>A | CA357479767 | ADH4 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*896A>T (n.*896A>T) c.334-534A>T (n.334-534A>T) n.429-6289T>A n.1150A>T n.1141A>T n.1014A>T | |
| 4 | g.99127266T>C | CA357479768 | ADH4 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*896A>G (n.*896A>G) c.334-534A>G (n.334-534A>G) n.429-6289T>C n.1150A>G n.1141A>G n.1014A>G | |
| 4 | g.99127266T>G | CA357479769 | ADH4 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*896A>C (n.*896A>C) c.334-534A>C (n.334-534A>C) n.429-6289T>G n.1150A>C n.1141A>C n.1014A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127267C>A | CA357479770 | ADH4 | c.921G>T (p.Leu307Phe) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.*895G>T (n.*895G>T) c.334-535G>T (n.334-535G>T) n.429-6288C>A n.1149G>T n.1140G>T n.1013G>T | |
| 4 | g.99127267C= | CA1479860697 | ADH4 | c.921G= (p.Leu307=) c.978G= (p.Leu326=) c.*895G= (n.*895G=) c.334-535G= (n.334-535G=) n.429-6288C= n.1149G= n.1140G= n.1013G= | |
| 4 | g.99127267C>G | CA357479771 | ADH4 | c.921G>C (p.Leu307Phe) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.*895G>C (n.*895G>C) c.334-535G>C (n.334-535G>C) n.429-6288C>G n.1149G>C n.1140G>C n.1013G>C | |
| 4 | g.99127267C>T | CA3018659 | ADH4 | c.921G>A (p.Leu307=) c.978G>A (p.Leu326=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.334-535G>A (n.334-535G>A) n.429-6288C>T n.1149G>A n.1140G>A n.1013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127268A>C | CA357479772 | ADH4 | c.920T>G (p.Leu307Trp) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.*894T>G (n.*894T>G) c.334-536T>G (n.334-536T>G) n.429-6287A>C n.1148T>G n.1139T>G n.1012T>G | |
| 4 | g.99127268A>G | CA357479774 | ADH4 | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.*894T>C (n.*894T>C) c.334-536T>C (n.334-536T>C) n.429-6287A>G n.1148T>C n.1139T>C n.1012T>C | |
| 4 | g.99127268A>T | CA357479773 | ADH4 | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.*894T>A (n.*894T>A) c.334-536T>A (n.334-536T>A) n.429-6287A>T n.1148T>A n.1139T>A n.1012T>A | |
| 4 | g.99127269A= | CA1479860698 | ADH4 | c.919T= (p.Leu307=) c.976T= (p.Leu326=) c.*893T= (n.*893T=) c.334-537T= (n.334-537T=) n.429-6286A= n.1147T= n.1138T= n.1011T= | |
| 4 | g.99127269A>C | CA357479775 | ADH4 | c.919T>G (p.Leu307Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.*893T>G (n.*893T>G) c.334-537T>G (n.334-537T>G) n.429-6286A>C n.1147T>G n.1138T>G n.1011T>G | |
| 4 | g.99127269A>G | CA3018660 | ADH4 | c.919T>C (p.Leu307=) c.976T>C (p.Leu326=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.334-537T>C (n.334-537T>C) n.429-6286A>G n.1147T>C n.1138T>C n.1011T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127269A>T | CA357479776 | ADH4 | c.919T>A (p.Leu307Met) c.976T>A (p.Leu326Met) c.*893T>A (n.*893T>A) c.334-537T>A (n.334-537T>A) n.429-6286A>T n.1147T>A n.1138T>A n.1011T>A | |
| 4 | g.99127270T>A | CA440304942 | ADH4 | c.918A>T (p.Gly306=) c.975A>T (p.Gly325=) c.*892A>T (n.*892A>T) c.334-538A>T (n.334-538A>T) n.429-6285T>A n.1146A>T n.1137A>T n.1010A>T | |
| 4 | g.99127270T>C | CA440304944 | ADH4 | c.918A>G (p.Gly306=) c.975A>G (p.Gly325=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.334-538A>G (n.334-538A>G) n.429-6285T>C n.1146A>G n.1137A>G n.1010A>G | |
| 4 | g.99127270T>G | CA440304945 | ADH4 | c.918A>C (p.Gly306=) c.975A>C (p.Gly325=) c.*892A>C (n.*892A>C) c.334-538A>C (n.334-538A>C) n.429-6285T>G n.1146A>C n.1137A>C n.1010A>C | |
| 4 | g.99127271C>A | CA357479777 | ADH4 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.*891G>T (n.*891G>T) c.334-539G>T (n.334-539G>T) n.429-6284C>A n.1145G>T n.1136G>T n.1009G>T | |
| 4 | g.99127271C= | CA1479860699 | ADH4 | c.917G= (p.Gly306=) c.974G= (p.Gly325=) c.*891G= (n.*891G=) c.334-539G= (n.334-539G=) n.429-6284C= n.1145G= n.1136G= n.1009G= | |
| 4 | g.99127271C>G | CA357479778 | ADH4 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*891G>C (n.*891G>C) c.334-539G>C (n.334-539G>C) n.429-6284C>G n.1145G>C n.1136G>C n.1009G>C | |
| 4 | g.99127271C>T | CA357479779 | ADH4 | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*891G>A (n.*891G>A) c.334-539G>A (n.334-539G>A) n.429-6284C>T n.1145G>A n.1136G>A n.1009G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127272C>A | CA357479780 | ADH4 | c.916G>T (p.Gly306Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) c.334-540G>T (n.334-540G>T) n.429-6283C>A n.1144G>T n.1135G>T n.1008G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127272C= | CA1479860700 | ADH4 | c.916G= (p.Gly306=) c.973G= (p.Gly325=) c.*890G= (n.*890G=) c.334-540G= (n.334-540G=) n.429-6283C= n.1144G= n.1135G= n.1008G= | |
| 4 | g.99127272C>G | CA357479781 | ADH4 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*890G>C (n.*890G>C) c.334-540G>C (n.334-540G>C) n.429-6283C>G n.1144G>C n.1135G>C n.1008G>C | |
| 4 | g.99127272C>T | CA357479782 | ADH4 | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*890G>A (n.*890G>A) c.334-540G>A (n.334-540G>A) n.429-6283C>T n.1144G>A n.1135G>A n.1008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127273T>A | CA357479783 | ADH4 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.*889A>T (n.*889A>T) c.334-541A>T (n.334-541A>T) n.429-6282T>A n.1143A>T n.1134A>T n.1007A>T | |
| 4 | g.99127273T>C | CA440304967 | ADH4 | c.915A>G (p.Lys305=) c.972A>G (p.Lys324=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.334-541A>G (n.334-541A>G) n.429-6282T>C n.1143A>G n.1134A>G n.1007A>G | |
| 4 | g.99127273T>G | CA357479784 | ADH4 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.*889A>C (n.*889A>C) c.334-541A>C (n.334-541A>C) n.429-6282T>G n.1143A>C n.1134A>C n.1007A>C | |
| 4 | g.99127274T>A | CA357479787 | ADH4 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.*888A>T (n.*888A>T) c.334-542A>T (n.334-542A>T) n.429-6281T>A n.1142A>T n.1133A>T n.1006A>T | |
| 4 | g.99127274T>C | CA357479785 | ADH4 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.334-542A>G (n.334-542A>G) n.429-6281T>C n.1142A>G n.1133A>G n.1006A>G | |
| 4 | g.99127274T>G | CA357479786 | ADH4 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.334-542A>C (n.334-542A>C) n.429-6281T>G n.1142A>C n.1133A>C n.1006A>C | |
| 4 | g.99127275T>A | CA357479788 | ADH4 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.334-543A>T (n.334-543A>T) n.429-6280T>A n.1141A>T n.1132A>T n.1005A>T | |
| 4 | g.99127275T>C | CA357479789 | ADH4 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.334-543A>G (n.334-543A>G) n.429-6280T>C n.1141A>G n.1132A>G n.1005A>G | |
| 4 | g.99127275T>G | CA357479790 | ADH4 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.334-543A>C (n.334-543A>C) n.429-6280T>G n.1141A>C n.1132A>C n.1005A>C | |
| 4 | g.99127276G>A | CA440304983 | ADH4 | c.912C>T (p.Ser304=) c.969C>T (p.Ser323=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.334-544C>T (n.334-544C>T) n.429-6279G>A n.1140C>T n.1131C>T n.1004C>T | |
| 4 | g.99127276G>C | CA357479791 | ADH4 | c.912C>G (p.Ser304Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.334-544C>G (n.334-544C>G) n.429-6279G>C n.1140C>G n.1131C>G n.1004C>G | |
| 4 | g.99127276G>T | CA357479792 | ADH4 | c.912C>A (p.Ser304Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) c.334-544C>A (n.334-544C>A) n.429-6279G>T n.1140C>A n.1131C>A n.1004C>A | |
| 4 | g.99127277C>A | CA357479793 | ADH4 | c.911G>T (p.Ser304Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.334-545G>T (n.334-545G>T) n.429-6278C>A n.1139G>T n.1130G>T n.1003G>T |