| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99126677_99126683delinsTTTCTTA | CA1479860445 | ADH4 | c.1029_1035delinsTAAGAAA (p.Asn343=) c.1086_1092delinsTAAGAAA (p.Asn362=) c.*1003_*1009delinsTAAGAAA (n.*1003_*1009delinsTAAGAAA) c.383_389delinsTAAGAAA (n.383_389delinsTAAGAAA) n.429-6878_429-6872delinsTTTCTTA n.1257_1263delinsTAAGAAA n.1248_1254delinsTAAGAAA n.1121_1127delinsTAAGAAA | |
| 4 | g.99126678T>A | CA357479329 | ADH4 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.388A>T (n.388A>T) n.429-6877T>A n.1262A>T n.1253A>T n.1126A>T | COSMIC |
| 4 | g.99126678T>C | CA357479326 | ADH4 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.429-6877T>C n.1262A>G n.1253A>G n.1126A>G | |
| 4 | g.99126678T>G | CA357479320 | ADH4 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.429-6877T>G n.1262A>C n.1253A>C n.1126A>C | |
| 4 | g.99126685_99126690del | CA3018614 | ADH4 | c.1029_1034del (p.Asn343_Lys344del) c.1086_1091del (p.Asn362_Lys363del) c.*1003_*1008del (n.*1003_*1008del) c.383_388del (n.383_388del) n.429-6870_429-6865del n.1257_1262del n.1248_1253del n.1121_1126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126679T>A | CA357479336 | ADH4 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.387A>T (n.387A>T) n.429-6876T>A n.1261A>T n.1252A>T n.1125A>T | |
| 4 | g.99126679T>C | CA357479333 | ADH4 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.387A>G (n.387A>G) n.429-6876T>C n.1261A>G n.1252A>G n.1125A>G | |
| 4 | g.99126679T>G | CA357479343 | ADH4 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.387A>C (n.387A>C) n.429-6876T>G n.1261A>C n.1252A>C n.1125A>C | |
| 4 | g.99126680C>A | CA357479344 | ADH4 | c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.386G>T (n.386G>T) n.429-6875C>A n.1260G>T n.1251G>T n.1124G>T | |
| 4 | g.99126680C= | CA1479860446 | ADH4 | c.1032G= (p.Lys344=) c.1089G= (p.Lys363=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.386G= (n.386G=) n.429-6875C= n.1260G= n.1251G= n.1124G= | |
| 4 | g.99126680C>G | CA357479345 | ADH4 | c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.386G>C (n.386G>C) n.429-6875C>G n.1260G>C n.1251G>C n.1124G>C | |
| 4 | g.99126680C>T | CA440304097 | ADH4 | c.1032G>A (p.Lys344=) c.1089G>A (p.Lys363=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.386G>A (n.386G>A) n.429-6875C>T n.1260G>A n.1251G>A n.1124G>A | dbSNP |
| 4 | g.99126681T>A | CA357479346 | ADH4 | c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1088A>T (p.Lys363Met) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.385A>T (n.385A>T) n.429-6874T>A n.1259A>T n.1250A>T n.1123A>T | |
| 4 | g.99126681T>C | CA357479348 | ADH4 | c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.385A>G (n.385A>G) n.429-6874T>C n.1259A>G n.1250A>G n.1123A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.99126681T>G | CA357479352 | ADH4 | c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.385A>C (n.385A>C) n.429-6874T>G n.1259A>C n.1250A>C n.1123A>C | |
| 4 | g.99126681T= | CA1479860447 | ADH4 | c.1031A= (p.Lys344=) c.1088A= (p.Lys363=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.385A= (n.385A=) n.429-6874T= n.1259A= n.1250A= n.1123A= | |
| 4 | g.99126682T>A | CA357479355 | ADH4 | c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.384A>T (n.384A>T) n.429-6873T>A n.1258A>T n.1249A>T n.1122A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126682T>C | CA357479358 | ADH4 | c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.384A>G (n.384A>G) n.429-6873T>C n.1258A>G n.1249A>G n.1122A>G | |
| 4 | g.99126682T>G | CA357479360 | ADH4 | c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.384A>C (n.384A>C) n.429-6873T>G n.1258A>C n.1249A>C n.1122A>C | |
| 4 | g.99126683A>C | CA357479364 | ADH4 | c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.429-6872A>C n.1257T>G n.1248T>G n.1121T>G | |
| 4 | g.99126683A>G | CA440304102 | ADH4 | c.1029T>C (p.Asn343=) c.1086T>C (p.Asn362=) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.429-6872A>G n.1257T>C n.1248T>C n.1121T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126683A>T | CA357479366 | ADH4 | c.1029T>A (p.Asn343Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.429-6872A>T n.1257T>A n.1248T>A n.1121T>A | |
| 4 | g.99126684T>A | CA357479372 | ADH4 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.382A>T (n.382A>T) n.429-6871T>A n.1256A>T n.1247A>T n.1120A>T | |
| 4 | g.99126684T>C | CA357479384 | ADH4 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.382A>G (n.382A>G) n.429-6871T>C n.1256A>G n.1247A>G n.1120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126684T>G | CA357479391 | ADH4 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.382A>C (n.382A>C) n.429-6871T>G n.1256A>C n.1247A>C n.1120A>C | |
| 4 | g.99126684T= | CA1479860448 | ADH4 | c.1028A= (p.Asn343=) c.1085A= (p.Asn362=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.382A= (n.382A=) n.429-6871T= n.1256A= n.1247A= n.1120A= | |
| 4 | g.99126685T>A | CA357479399 | ADH4 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.381A>T (n.381A>T) n.429-6870T>A n.1255A>T n.1246A>T n.1119A>T | |
| 4 | g.99126685T>C | CA357479397 | ADH4 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.381A>G (n.381A>G) n.429-6870T>C n.1255A>G n.1246A>G n.1119A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126685T>G | CA357479395 | ADH4 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.381A>C (n.381A>C) n.429-6870T>G n.1255A>C n.1246A>C n.1119A>C | |
| 4 | g.99126686C>A | CA357479412 | ADH4 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.380G>T (n.380G>T) n.429-6869C>A n.1254G>T n.1245G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126686C>G | CA357479413 | ADH4 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.380G>C (n.380G>C) n.429-6869C>G n.1254G>C n.1245G>C n.1118G>C | |
| 4 | g.99126686C>T | CA440304107 | ADH4 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.429-6869C>T n.1254G>A n.1245G>A n.1118G>A | |
| 4 | g.99126687T>A | CA357479415 | ADH4 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*999A>T (n.*999A>T) c.379A>T (n.379A>T) n.429-6868T>A n.1253A>T n.1244A>T n.1117A>T | |
| 4 | g.99126687T>C | CA357479418 | ADH4 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*999A>G (n.*999A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.429-6868T>C n.1253A>G n.1244A>G n.1117A>G | |
| 4 | g.99126687T>G | CA357479420 | ADH4 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*999A>C (n.*999A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.429-6868T>G n.1253A>C n.1244A>C n.1117A>C | |
| 4 | g.99126688T>A | CA357479423 | ADH4 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*998A>T (n.*998A>T) c.378A>T (n.378A>T) n.429-6867T>A n.1252A>T n.1243A>T n.1116A>T | |
| 4 | g.99126688T>C | CA357479425 | ADH4 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*998A>G (n.*998A>G) c.378A>G (n.378A>G) n.429-6867T>C n.1252A>G n.1243A>G n.1116A>G | |
| 4 | g.99126688T>G | CA357479427 | ADH4 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*998A>C (n.*998A>C) c.378A>C (n.378A>C) n.429-6867T>G n.1252A>C n.1243A>C n.1116A>C | |
| 4 | g.99126688_99126689insTTTTTTAATG | CA1065907665 | ADH4 | c.1023_1024insCATTAAAAAA (p.Lys342HisfsTer2) c.1080_1081insCATTAAAAAA (p.Lys361HisfsTer2) c.*997_*998insCATTAAAAAA (n.*997_*998insCATTAAAAAA) c.377_378insCATTAAAAAA (n.377_378insCATTAAAAAA) n.429-6867_429-6866insTTTTTTAATG n.1251_1252insCATTAAAAAA n.1242_1243insCATTAAAAAA n.1115_1116insCATTAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126689A= | CA1479860449 | ADH4 | c.1023T= (p.Tyr341=) c.1080T= (p.Tyr360=) c.*997T= (n.*997T=) c.377T= (n.377T=) n.429-6866A= n.1251T= n.1242T= n.1115T= | |
| 4 | g.99126689A>C | CA357479430 | ADH4 | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.*997T>G (n.*997T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.429-6866A>C n.1251T>G n.1242T>G n.1115T>G | |
| 4 | g.99126689A>G | CA3018615 | ADH4 | c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1080T>C (p.Tyr360=) c.*997T>C (n.*997T>C) c.377T>C (n.377T>C) n.429-6866A>G n.1251T>C n.1242T>C n.1115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126689A>T | CA357479434 | ADH4 | c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.*997T>A (n.*997T>A) c.377T>A (n.377T>A) n.429-6866A>T n.1251T>A n.1242T>A n.1115T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126690T>A | CA357479437 | ADH4 | c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.*996A>T (n.*996A>T) c.376A>T (n.376A>T) n.429-6865T>A n.1250A>T n.1241A>T n.1114A>T | |
| 4 | g.99126690T>C | CA3018616 | ADH4 | c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.*996A>G (n.*996A>G) c.376A>G (n.376A>G) n.429-6865T>C n.1250A>G n.1241A>G n.1114A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99126690T>G | CA357479440 | ADH4 | c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.*996A>C (n.*996A>C) c.376A>C (n.376A>C) n.429-6865T>G n.1250A>C n.1241A>C n.1114A>C | |
| 4 | g.99126690T= | CA1479860450 | ADH4 | c.1022A= (p.Tyr341=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.*996A= (n.*996A=) c.376A= (n.376A=) n.429-6865T= n.1250A= n.1241A= n.1114A= | |
| 4 | g.99126691A>C | CA357479447 | ADH4 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.*995T>G (n.*995T>G) c.375T>G (n.375T>G) n.429-6864A>C n.1249T>G n.1240T>G n.1113T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99126691A>G | CA357479449 | ADH4 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.*995T>C (n.*995T>C) c.375T>C (n.375T>C) n.429-6864A>G n.1249T>C n.1240T>C n.1113T>C | |
| 4 | g.99126691A>T | CA357479445 | ADH4 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.*995T>A (n.*995T>A) c.375T>A (n.375T>A) n.429-6864A>T n.1249T>A n.1240T>A n.1113T>A | gnomAD v4 |