| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987873G>A | CA356994 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*960C>T (n.*960C>T) c.576+3255C>T (n.576+3255C>T) c.158+631G>A (n.158+631G>A) c.221G>A n.232G>A n.177+631G>A n.199+631G>A n.311G>A c.-891G>A (n.-891G>A) n.292G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987873G>C | CA355946364 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*960C>G (n.*960C>G) c.576+3255C>G (n.576+3255C>G) c.158+631G>C (n.158+631G>C) c.221G>C n.232G>C n.177+631G>C n.199+631G>C n.311G>C c.-891G>C (n.-891G>C) n.292G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987873G= | CA1433051075 | IDUA,SLC26A1 | c.223G= (p.Ala75=) c.*960C= (n.*960C=) c.576+3255C= (n.576+3255C=) c.158+631G= (n.158+631G=) c.221G= n.232G= n.177+631G= n.199+631G= n.311G= c.-891G= (n.-891G=) n.292G= c.-1244G= (n.-1244G=) | |
| 4 | g.987873G>T | CA355946366 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*960C>A (n.*960C>A) c.576+3255C>A (n.576+3255C>A) c.158+631G>T (n.158+631G>T) c.221G>T n.232G>T n.177+631G>T n.199+631G>T n.311G>T c.-891G>T (n.-891G>T) n.292G>T c.-1244G>T (n.-1244G>T) | |
| 4 | g.987874C>A | CA355946377 | IDUA,SLC26A1 | c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*959G>T (n.*959G>T) c.576+3254G>T (n.576+3254G>T) c.158+632C>A (n.158+632C>A) c.222C>A n.233C>A n.177+632C>A n.199+632C>A n.312C>A c.-890C>A (n.-890C>A) n.293C>A c.-1243C>A (n.-1243C>A) | |
| 4 | g.987874C= | CA1433051076 | IDUA,SLC26A1 | c.224C= (p.Ala75=) c.*959G= (n.*959G=) c.576+3254G= (n.576+3254G=) c.158+632C= (n.158+632C=) c.222C= n.233C= n.177+632C= n.199+632C= n.312C= c.-890C= (n.-890C=) n.293C= c.-1243C= (n.-1243C=) | |
| 4 | g.987874C>G | CA355946378 | IDUA,SLC26A1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*959G>C (n.*959G>C) c.576+3254G>C (n.576+3254G>C) c.158+632C>G (n.158+632C>G) c.222C>G n.233C>G n.177+632C>G n.199+632C>G n.312C>G c.-890C>G (n.-890C>G) n.293C>G c.-1243C>G (n.-1243C>G) | |
| 4 | g.987874C>T | CA355946381 | IDUA,SLC26A1 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.*959G>A (n.*959G>A) c.576+3254G>A (n.576+3254G>A) c.158+632C>T (n.158+632C>T) c.222C>T n.233C>T n.177+632C>T n.199+632C>T n.312C>T c.-890C>T (n.-890C>T) n.293C>T c.-1243C>T (n.-1243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987875C>A | CA437912695 | IDUA,SLC26A1 | c.225C>A (p.Ala75=) c.*958G>T (n.*958G>T) c.576+3253G>T (n.576+3253G>T) c.158+633C>A (n.158+633C>A) c.223C>A n.234C>A n.177+633C>A n.199+633C>A n.313C>A c.-889C>A (n.-889C>A) n.294C>A c.-1242C>A (n.-1242C>A) | |
| 4 | g.987875C>G | CA437912691 | IDUA,SLC26A1 | c.225C>G (p.Ala75=) c.*958G>C (n.*958G>C) c.576+3253G>C (n.576+3253G>C) c.158+633C>G (n.158+633C>G) c.223C>G n.234C>G n.177+633C>G n.199+633C>G n.313C>G c.-889C>G (n.-889C>G) n.294C>G c.-1242C>G (n.-1242C>G) | |
| 4 | g.987875C>T | CA437912693 | IDUA,SLC26A1 | c.225C>T (p.Ala75=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.576+3253G>A (n.576+3253G>A) c.158+633C>T (n.158+633C>T) c.223C>T n.234C>T n.177+633C>T n.199+633C>T n.313C>T c.-889C>T (n.-889C>T) n.294C>T c.-1242C>T (n.-1242C>T) | ClinVar |
| 4 | g.987876T>A | CA355946384 | IDUA,SLC26A1 | c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*957A>T (n.*957A>T) c.576+3252A>T (n.576+3252A>T) c.158+634T>A (n.158+634T>A) c.224T>A n.235T>A n.177+634T>A n.199+634T>A n.314T>A c.-888T>A (n.-888T>A) n.295T>A c.-1241T>A (n.-1241T>A) | |
| 4 | g.987876T>C | CA355946386 | IDUA,SLC26A1 | c.226T>C (p.Tyr76His) c.*957A>G (n.*957A>G) c.576+3252A>G (n.576+3252A>G) c.158+634T>C (n.158+634T>C) c.224T>C n.235T>C n.177+634T>C n.199+634T>C n.314T>C c.-888T>C (n.-888T>C) n.295T>C c.-1241T>C (n.-1241T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987876T>G | CA355946388 | IDUA,SLC26A1 | c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*957A>C (n.*957A>C) c.576+3252A>C (n.576+3252A>C) c.158+634T>G (n.158+634T>G) c.224T>G n.235T>G n.177+634T>G n.199+634T>G n.314T>G c.-888T>G (n.-888T>G) n.295T>G c.-1241T>G (n.-1241T>G) | |
| 4 | g.987877A= | CA1433051077 | IDUA,SLC26A1 | c.227A= (p.Tyr76=) c.*956T= (n.*956T=) c.576+3251T= (n.576+3251T=) c.158+635A= (n.158+635A=) c.225A= n.236A= n.177+635A= n.199+635A= n.315A= c.-887A= (n.-887A=) n.296A= c.-1240A= (n.-1240A=) | |
| 4 | g.987877A>C | CA355946395 | IDUA,SLC26A1 | c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*956T>G (n.*956T>G) c.576+3251T>G (n.576+3251T>G) c.158+635A>C (n.158+635A>C) c.225A>C n.236A>C n.177+635A>C n.199+635A>C n.315A>C c.-887A>C (n.-887A>C) n.296A>C c.-1240A>C (n.-1240A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987877A>G | CA2801140 | IDUA,SLC26A1 | c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*956T>C (n.*956T>C) c.576+3251T>C (n.576+3251T>C) c.158+635A>G (n.158+635A>G) c.225A>G n.236A>G n.177+635A>G n.199+635A>G n.315A>G c.-887A>G (n.-887A>G) n.296A>G c.-1240A>G (n.-1240A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987877A>T | CA355946391 | IDUA,SLC26A1 | c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*956T>A (n.*956T>A) c.576+3251T>A (n.576+3251T>A) c.158+635A>T (n.158+635A>T) c.225A>T n.236A>T n.177+635A>T n.199+635A>T n.315A>T c.-887A>T (n.-887A>T) n.296A>T c.-1240A>T (n.-1240A>T) | |
| 4 | g.987878T>A | CA355946397 | IDUA,SLC26A1 | c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*955A>T (n.*955A>T) c.576+3250A>T (n.576+3250A>T) c.158+636T>A (n.158+636T>A) c.226T>A n.237T>A n.177+636T>A n.199+636T>A n.316T>A c.-886T>A (n.-886T>A) n.297T>A c.-1239T>A (n.-1239T>A) | |
| 4 | g.987878T>C | CA437912702 | IDUA,SLC26A1 | c.228T>C (p.Tyr76=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.576+3250A>G (n.576+3250A>G) c.158+636T>C (n.158+636T>C) c.226T>C n.237T>C n.177+636T>C n.199+636T>C n.316T>C c.-886T>C (n.-886T>C) n.297T>C c.-1239T>C (n.-1239T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987878T>G | CA355946400 | IDUA,SLC26A1 | c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*955A>C (n.*955A>C) c.576+3250A>C (n.576+3250A>C) c.158+636T>G (n.158+636T>G) c.226T>G n.237T>G n.177+636T>G n.199+636T>G n.316T>G c.-886T>G (n.-886T>G) n.297T>G c.-1239T>G (n.-1239T>G) | |
| 4 | g.987879G>A | CA355946404 | IDUA,SLC26A1 | c.229G>A (p.Val77Met) c.*954C>T (n.*954C>T) c.576+3249C>T (n.576+3249C>T) c.158+637G>A (n.158+637G>A) c.227G>A n.238G>A n.177+637G>A n.199+637G>A n.317G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.298G>A c.-1238G>A (n.-1238G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987879G>C | CA355946406 | IDUA,SLC26A1 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.*954C>G (n.*954C>G) c.576+3249C>G (n.576+3249C>G) c.158+637G>C (n.158+637G>C) c.227G>C n.238G>C n.177+637G>C n.199+637G>C n.317G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.298G>C c.-1238G>C (n.-1238G>C) | |
| 4 | g.987879G>T | CA355946409 | IDUA,SLC26A1 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.*954C>A (n.*954C>A) c.576+3249C>A (n.576+3249C>A) c.158+637G>T (n.158+637G>T) c.227G>T n.238G>T n.177+637G>T n.199+637G>T n.317G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.298G>T c.-1238G>T (n.-1238G>T) | |
| 4 | g.987881_987889dup | CA2669476178 | IDUA,SLC26A1 | c.231_239dup (p.Val80_Pro81insGlyAlaVal) c.*946_*954dup (n.*946_*954dup) c.576+3241_576+3249dup (n.576+3241_576+3249dup) c.158+639_158+647dup (n.158+639_158+647dup) c.229_237dup n.240_248dup n.177+639_177+647dup n.199+639_199+647dup n.319_327dup c.-883_-875dup (n.-883_-875dup) n.300_308dup c.-1236_-1228dup (n.-1236_-1228dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987880T>A | CA355946411 | IDUA,SLC26A1 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.*953A>T (n.*953A>T) c.576+3248A>T (n.576+3248A>T) c.158+638T>A (n.158+638T>A) c.228T>A n.239T>A n.177+638T>A n.199+638T>A n.318T>A c.-884T>A (n.-884T>A) n.299T>A c.-1237T>A (n.-1237T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987880T>C | CA355946413 | IDUA,SLC26A1 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.*953A>G (n.*953A>G) c.576+3248A>G (n.576+3248A>G) c.158+638T>C (n.158+638T>C) c.228T>C n.239T>C n.177+638T>C n.199+638T>C n.318T>C c.-884T>C (n.-884T>C) n.299T>C c.-1237T>C (n.-1237T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.987880T>G | CA355946416 | IDUA,SLC26A1 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.*953A>C (n.*953A>C) c.576+3248A>C (n.576+3248A>C) c.158+638T>G (n.158+638T>G) c.228T>G n.239T>G n.177+638T>G n.199+638T>G n.318T>G c.-884T>G (n.-884T>G) n.299T>G c.-1237T>G (n.-1237T>G) | |
| 4 | g.987880T= | CA1433051078 | IDUA,SLC26A1 | c.230T= (p.Val77=) c.*953A= (n.*953A=) c.576+3248A= (n.576+3248A=) c.158+638T= (n.158+638T=) c.228T= n.239T= n.177+638T= n.199+638T= n.318T= c.-884T= (n.-884T=) n.299T= c.-1237T= (n.-1237T=) | |
| 4 | g.987881G>A | CA437912710 | IDUA,SLC26A1 | c.231G>A (p.Val77=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.576+3247C>T (n.576+3247C>T) c.158+639G>A (n.158+639G>A) c.229G>A n.240G>A n.177+639G>A n.199+639G>A n.319G>A c.-883G>A (n.-883G>A) n.300G>A c.-1236G>A (n.-1236G>A) | |
| 4 | g.987881G>C | CA437912713 | IDUA,SLC26A1 | c.231G>C (p.Val77=) c.*952C>G (n.*952C>G) c.576+3247C>G (n.576+3247C>G) c.158+639G>C (n.158+639G>C) c.229G>C n.240G>C n.177+639G>C n.199+639G>C n.319G>C c.-883G>C (n.-883G>C) n.300G>C c.-1236G>C (n.-1236G>C) | |
| 4 | g.987881G>T | CA437912715 | IDUA,SLC26A1 | c.231G>T (p.Val77=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.576+3247C>A (n.576+3247C>A) c.158+639G>T (n.158+639G>T) c.229G>T n.240G>T n.177+639G>T n.199+639G>T n.319G>T c.-883G>T (n.-883G>T) n.300G>T c.-1236G>T (n.-1236G>T) | |
| 4 | g.987882G>A | CA91146138 | IDUA,SLC26A1 | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*951C>T (n.*951C>T) c.576+3246C>T (n.576+3246C>T) c.158+640G>A (n.158+640G>A) c.230G>A n.241G>A n.177+640G>A n.199+640G>A n.320G>A c.-882G>A (n.-882G>A) n.301G>A c.-1235G>A (n.-1235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987882G>C | CA355946420 | IDUA,SLC26A1 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) c.576+3246C>G (n.576+3246C>G) c.158+640G>C (n.158+640G>C) c.230G>C n.241G>C n.177+640G>C n.199+640G>C n.320G>C c.-882G>C (n.-882G>C) n.301G>C c.-1235G>C (n.-1235G>C) | |
| 4 | g.987882G= | CA1433051079 | IDUA,SLC26A1 | c.232G= (p.Gly78=) c.*951C= (n.*951C=) c.576+3246C= (n.576+3246C=) c.158+640G= (n.158+640G=) c.230G= n.241G= n.177+640G= n.199+640G= n.320G= c.-882G= (n.-882G=) n.301G= c.-1235G= (n.-1235G=) | |
| 4 | g.987882G>T | CA355946422 | IDUA,SLC26A1 | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*951C>A (n.*951C>A) c.576+3246C>A (n.576+3246C>A) c.158+640G>T (n.158+640G>T) c.230G>T n.241G>T n.177+640G>T n.199+640G>T n.320G>T c.-882G>T (n.-882G>T) n.301G>T c.-1235G>T (n.-1235G>T) | |
| 4 | g.987883G>A | CA2801141 | IDUA,SLC26A1 | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*950C>T (n.*950C>T) c.576+3245C>T (n.576+3245C>T) c.158+641G>A (n.158+641G>A) c.231G>A n.242G>A n.177+641G>A n.199+641G>A n.321G>A c.-881G>A (n.-881G>A) n.302G>A c.-1234G>A (n.-1234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987883G>C | CA355946427 | IDUA,SLC26A1 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*950C>G (n.*950C>G) c.576+3245C>G (n.576+3245C>G) c.158+641G>C (n.158+641G>C) c.231G>C n.242G>C n.177+641G>C n.199+641G>C n.321G>C c.-881G>C (n.-881G>C) n.302G>C c.-1234G>C (n.-1234G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987883G= | CA1433051080 | IDUA,SLC26A1 | c.233G= (p.Gly78=) c.*950C= (n.*950C=) c.576+3245C= (n.576+3245C=) c.158+641G= (n.158+641G=) c.231G= n.242G= n.177+641G= n.199+641G= n.321G= c.-881G= (n.-881G=) n.302G= c.-1234G= (n.-1234G=) | |
| 4 | g.987883G>T | CA355946429 | IDUA,SLC26A1 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.*950C>A (n.*950C>A) c.576+3245C>A (n.576+3245C>A) c.158+641G>T (n.158+641G>T) c.231G>T n.242G>T n.177+641G>T n.199+641G>T n.321G>T c.-881G>T (n.-881G>T) n.302G>T c.-1234G>T (n.-1234G>T) | |
| 4 | g.987884C>A | CA437912728 | IDUA,SLC26A1 | c.234C>A (p.Gly78=) c.*949G>T (n.*949G>T) c.576+3244G>T (n.576+3244G>T) c.158+642C>A (n.158+642C>A) c.232C>A n.243C>A n.177+642C>A n.199+642C>A n.322C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.303C>A c.-1233C>A (n.-1233C>A) | |
| 4 | g.987884C= | CA1433051081 | IDUA,SLC26A1 | c.234C= (p.Gly78=) c.*949G= (n.*949G=) c.576+3244G= (n.576+3244G=) c.158+642C= (n.158+642C=) c.232C= n.243C= n.177+642C= n.199+642C= n.322C= c.-880C= (n.-880C=) n.303C= c.-1233C= (n.-1233C=) | |
| 4 | g.987884C>G | CA437912732 | IDUA,SLC26A1 | c.234C>G (p.Gly78=) c.*949G>C (n.*949G>C) c.576+3244G>C (n.576+3244G>C) c.158+642C>G (n.158+642C>G) c.232C>G n.243C>G n.177+642C>G n.199+642C>G n.322C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.303C>G c.-1233C>G (n.-1233C>G) | |
| 4 | g.987884C>T | CA2801142 | IDUA,SLC26A1 | c.234C>T (p.Gly78=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.576+3244G>A (n.576+3244G>A) c.158+642C>T (n.158+642C>T) c.232C>T n.243C>T n.177+642C>T n.199+642C>T n.322C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.303C>T c.-1233C>T (n.-1233C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987885G>A | CA201508 | IDUA,SLC26A1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*948C>T (n.*948C>T) c.576+3243C>T (n.576+3243C>T) c.158+643G>A (n.158+643G>A) c.233G>A n.244G>A n.177+643G>A n.199+643G>A n.323G>A c.-879G>A (n.-879G>A) n.304G>A c.-1232G>A (n.-1232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987885G>C | CA355946443 | IDUA,SLC26A1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*948C>G (n.*948C>G) c.576+3243C>G (n.576+3243C>G) c.158+643G>C (n.158+643G>C) c.233G>C n.244G>C n.177+643G>C n.199+643G>C n.323G>C c.-879G>C (n.-879G>C) n.304G>C c.-1232G>C (n.-1232G>C) | |
| 4 | g.987885G= | CA1433051082 | IDUA,SLC26A1 | c.235G= (p.Ala79=) c.*948C= (n.*948C=) c.576+3243C= (n.576+3243C=) c.158+643G= (n.158+643G=) c.233G= n.244G= n.177+643G= n.199+643G= n.323G= c.-879G= (n.-879G=) n.304G= c.-1232G= (n.-1232G=) | |
| 4 | g.987885G>T | CA355946444 | IDUA,SLC26A1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*948C>A (n.*948C>A) c.576+3243C>A (n.576+3243C>A) c.158+643G>T (n.158+643G>T) c.233G>T n.244G>T n.177+643G>T n.199+643G>T n.323G>T c.-879G>T (n.-879G>T) n.304G>T c.-1232G>T (n.-1232G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987886C>A | CA355946446 | IDUA,SLC26A1 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*947G>T (n.*947G>T) c.576+3242G>T (n.576+3242G>T) c.158+644C>A (n.158+644C>A) c.234C>A n.245C>A n.177+644C>A n.199+644C>A n.324C>A c.-878C>A (n.-878C>A) n.305C>A c.-1231C>A (n.-1231C>A) | |
| 4 | g.987886C= | CA1433051083 | IDUA,SLC26A1 | c.236C= (p.Ala79=) c.*947G= (n.*947G=) c.576+3242G= (n.576+3242G=) c.158+644C= (n.158+644C=) c.234C= n.245C= n.177+644C= n.199+644C= n.324C= c.-878C= (n.-878C=) n.305C= c.-1231C= (n.-1231C=) |