| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987774G>A | CA549149274 | IDUA,SLC26A1 | c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.576+3354C>T (n.576+3354C>T) c.158+532G>A (n.158+532G>A) c.157-35G>A n.168-35G>A n.177+532G>A n.199+532G>A n.247-35G>A n.228-35G>A c.-1308-35G>A (n.-1308-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987774G= | CA1433051016 | IDUA,SLC26A1 | c.159-35G= (n.159-35G=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.576+3354C= (n.576+3354C=) c.158+532G= (n.158+532G=) c.157-35G= n.168-35G= n.177+532G= n.199+532G= n.247-35G= n.228-35G= c.-1308-35G= (n.-1308-35G=) | |
| 4 | g.987775G>T | CA2669476172 | IDUA,SLC26A1 | c.159-34G>T (n.159-34G>T) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.576+3353C>A (n.576+3353C>A) c.158+533G>T (n.158+533G>T) c.157-34G>T n.168-34G>T n.177+533G>T n.199+533G>T n.247-34G>T n.228-34G>T c.-1308-34G>T (n.-1308-34G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987776C= | CA1433051017 | IDUA,SLC26A1 | c.159-33C= (n.159-33C=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.576+3352G= (n.576+3352G=) c.158+534C= (n.158+534C=) c.157-33C= n.168-33C= n.177+534C= n.199+534C= n.247-33C= n.228-33C= c.-1308-33C= (n.-1308-33C=) | |
| 4 | g.987776C>T | CA2801116 | IDUA,SLC26A1 | c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.576+3352G>A (n.576+3352G>A) c.158+534C>T (n.158+534C>T) c.157-33C>T n.168-33C>T n.177+534C>T n.199+534C>T n.247-33C>T n.228-33C>T c.-1308-33C>T (n.-1308-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987777T>G | CA2801117 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32T>G (n.159-32T>G) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.576+3351A>C (n.576+3351A>C) c.158+535T>G (n.158+535T>G) c.157-32T>G n.168-32T>G n.177+535T>G n.199+535T>G n.247-32T>G n.228-32T>G c.-1308-32T>G (n.-1308-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987777T= | CA1433051019 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32T= (n.159-32T=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.576+3351A= (n.576+3351A=) c.158+535T= (n.158+535T=) c.157-32T= n.168-32T= n.177+535T= n.199+535T= n.247-32T= n.228-32T= c.-1308-32T= (n.-1308-32T=) | |
| 4 | g.987777_987782delinsTCGGGA | CA1433051018 | IDUA,SLC26A1 | c.159-32_159-27delinsTCGGGA (n.159-32_159-27delinsTCGGGA) c.*1051_*1056delinsTCCCGA (n.*1051_*1056delinsTCCCGA) c.576+3346_576+3351delinsTCCCGA (n.576+3346_576+3351delinsTCCCGA) c.158+535_158+540delinsTCGGGA (n.158+535_158+540delinsTCGGGA) c.157-32_157-27delinsTCGGGA n.168-32_168-27delinsTCGGGA n.177+535_177+540delinsTCGGGA n.199+535_199+540delinsTCGGGA n.247-32_247-27delinsTCGGGA n.228-32_228-27delinsTCGGGA c.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA (n.-1308-32_-1308-27delinsTCGGGA) | |
| 4 | g.987778C= | CA1433051020 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C= (n.159-31C=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.576+3350G= (n.576+3350G=) c.158+536C= (n.158+536C=) c.157-31C= n.168-31C= n.177+536C= n.199+536C= n.247-31C= n.228-31C= c.-1308-31C= (n.-1308-31C=) | |
| 4 | g.987778C>G | CA2578013794 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C>G (n.159-31C>G) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.576+3350G>C (n.576+3350G>C) c.158+536C>G (n.158+536C>G) c.157-31C>G n.168-31C>G n.177+536C>G n.199+536C>G n.247-31C>G n.228-31C>G c.-1308-31C>G (n.-1308-31C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987778C>T | CA2801118 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31C>T (n.159-31C>T) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.576+3350G>A (n.576+3350G>A) c.158+536C>T (n.158+536C>T) c.157-31C>T n.168-31C>T n.177+536C>T n.199+536C>T n.247-31C>T n.228-31C>T c.-1308-31C>T (n.-1308-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779_987783del | CA91145966 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30_159-26del (n.159-30_159-26del) c.*1051_*1055del (n.*1051_*1055del) c.576+3346_576+3350del (n.576+3346_576+3350del) c.158+537_158+541del (n.158+537_158+541del) c.157-30_157-26del n.168-30_168-26del n.177+537_177+541del n.199+537_199+541del n.247-30_247-26del n.228-30_228-26del c.-1308-30_-1308-26del (n.-1308-30_-1308-26del) | dbSNP |
| 4 | g.987778_987786delinsCGGGACTGA | CA1433051021 | IDUA,SLC26A1 | c.159-31_159-23delinsCGGGACTGA (n.159-31_159-23delinsCGGGACTGA) c.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG (n.*1047_*1055delinsTCAGTCCCG) c.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG (n.576+3342_576+3350delinsTCAGTCCCG) c.158+536_158+544delinsCGGGACTGA (n.158+536_158+544delinsCGGGACTGA) c.157-31_157-23delinsCGGGACTGA n.168-31_168-23delinsCGGGACTGA n.177+536_177+544delinsCGGGACTGA n.199+536_199+544delinsCGGGACTGA n.247-31_247-23delinsCGGGACTGA n.228-31_228-23delinsCGGGACTGA c.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA (n.-1308-31_-1308-23delinsCGGGACTGA) | |
| 4 | g.987779G>A | CA2801119 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>A (n.159-30G>A) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.576+3349C>T (n.576+3349C>T) c.158+537G>A (n.158+537G>A) c.157-30G>A n.168-30G>A n.177+537G>A n.199+537G>A n.247-30G>A n.228-30G>A c.-1308-30G>A (n.-1308-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779G>C | CA2801120 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>C (n.159-30G>C) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.576+3349C>G (n.576+3349C>G) c.158+537G>C (n.158+537G>C) c.157-30G>C n.168-30G>C n.177+537G>C n.199+537G>C n.247-30G>C n.228-30G>C c.-1308-30G>C (n.-1308-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987779G= | CA1433051022 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G= (n.159-30G=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.576+3349C= (n.576+3349C=) c.158+537G= (n.158+537G=) c.157-30G= n.168-30G= n.177+537G= n.199+537G= n.247-30G= n.228-30G= c.-1308-30G= (n.-1308-30G=) | |
| 4 | g.987779G>T | CA2669476173 | IDUA,SLC26A1 | c.159-30G>T (n.159-30G>T) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.576+3349C>A (n.576+3349C>A) c.158+537G>T (n.158+537G>T) c.157-30G>T n.168-30G>T n.177+537G>T n.199+537G>T n.247-30G>T n.228-30G>T c.-1308-30G>T (n.-1308-30G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987780_987787del | CA917110809 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29_159-22del (n.159-29_159-22del) c.*1047_*1054del (n.*1047_*1054del) c.576+3342_576+3349del (n.576+3342_576+3349del) c.158+538_158+545del (n.158+538_158+545del) c.157-29_157-22del n.168-29_168-22del n.177+538_177+545del n.199+538_199+545del n.247-29_247-22del n.228-29_228-22del c.-1308-29_-1308-22del (n.-1308-29_-1308-22del) | dbSNP |
| 4 | g.987780G>A | CA2801121 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29G>A (n.159-29G>A) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.576+3348C>T (n.576+3348C>T) c.158+538G>A (n.158+538G>A) c.157-29G>A n.168-29G>A n.177+538G>A n.199+538G>A n.247-29G>A n.228-29G>A c.-1308-29G>A (n.-1308-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987780G= | CA1433051023 | IDUA,SLC26A1 | c.159-29G= (n.159-29G=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.576+3348C= (n.576+3348C=) c.158+538G= (n.158+538G=) c.157-29G= n.168-29G= n.177+538G= n.199+538G= n.247-29G= n.228-29G= c.-1308-29G= (n.-1308-29G=) | |
| 4 | g.987781G>A | CA2669476174 | IDUA,SLC26A1 | c.159-28G>A (n.159-28G>A) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.576+3347C>T (n.576+3347C>T) c.158+539G>A (n.158+539G>A) c.157-28G>A n.168-28G>A n.177+539G>A n.199+539G>A n.247-28G>A n.228-28G>A c.-1308-28G>A (n.-1308-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987781G>T | CA2669476175 | IDUA,SLC26A1 | c.159-28G>T (n.159-28G>T) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.576+3347C>A (n.576+3347C>A) c.158+539G>T (n.158+539G>T) c.157-28G>T n.168-28G>T n.177+539G>T n.199+539G>T n.247-28G>T n.228-28G>T c.-1308-28G>T (n.-1308-28G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987783C>T | CA2578013795 | IDUA,SLC26A1 | c.159-26C>T (n.159-26C>T) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.576+3345G>A (n.576+3345G>A) c.158+541C>T (n.158+541C>T) c.157-26C>T n.168-26C>T n.177+541C>T n.199+541C>T n.247-26C>T n.228-26C>T c.-1308-26C>T (n.-1308-26C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987784T>C | CA1433051026 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25T>C (n.159-25T>C) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.576+3344A>G (n.576+3344A>G) c.158+542T>C (n.158+542T>C) c.157-25T>C n.168-25T>C n.177+542T>C n.199+542T>C n.247-25T>C n.228-25T>C c.-1308-25T>C (n.-1308-25T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987784T= | CA1433051025 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25T= (n.159-25T=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.576+3344A= (n.576+3344A=) c.158+542T= (n.158+542T=) c.157-25T= n.168-25T= n.177+542T= n.199+542T= n.247-25T= n.228-25T= c.-1308-25T= (n.-1308-25T=) | |
| 4 | g.987784_987787delinsTGAG | CA1433051024 | IDUA,SLC26A1 | c.159-25_159-22delinsTGAG (n.159-25_159-22delinsTGAG) c.*1046_*1049delinsCTCA (n.*1046_*1049delinsCTCA) c.576+3341_576+3344delinsCTCA (n.576+3341_576+3344delinsCTCA) c.158+542_158+545delinsTGAG (n.158+542_158+545delinsTGAG) c.157-25_157-22delinsTGAG n.168-25_168-22delinsTGAG n.177+542_177+545delinsTGAG n.199+542_199+545delinsTGAG n.247-25_247-22delinsTGAG n.228-25_228-22delinsTGAG c.-1308-25_-1308-22delinsTGAG (n.-1308-25_-1308-22delinsTGAG) | |
| 4 | g.987785_987787del | CA91145999 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-22del (n.159-24_159-22del) c.*1046_*1048del (n.*1046_*1048del) c.576+3341_576+3343del (n.576+3341_576+3343del) c.158+543_158+545del (n.158+543_158+545del) c.157-24_157-22del n.168-24_168-22del n.177+543_177+545del n.199+543_199+545del n.247-24_247-22del n.228-24_228-22del c.-1308-24_-1308-22del (n.-1308-24_-1308-22del) | dbSNP |
| 4 | g.987785_987806delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC | CA1433051027 | IDUA,SLC26A1 | c.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.159-24_159-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.*1027_*1048delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC (n.576+3322_576+3343delinsGGGGACAACAAAGGGGCGGCTC) c.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.158+543_158+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) c.157-24_157-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.168-24_168-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.177+543_177+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.199+543_199+564delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.247-24_247-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC n.228-24_228-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC c.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC (n.-1308-24_-1308-3delinsGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCC) | |
| 4 | g.987790_987810del | CA91146001 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19_160del c.*1027_*1047del (n.*1027_*1047del) c.576+3322_576+3342del (n.576+3322_576+3342del) c.158+548_158+568del (n.158+548_158+568del) c.157-19_158del n.168-19_169del n.177+548_177+568del n.199+548_199+568del n.247-19_248del n.228-19_229del c.-1308-19_-1307del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987787G>C | CA2801122 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G>C (n.159-22G>C) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.576+3341C>G (n.576+3341C>G) c.158+545G>C (n.158+545G>C) c.157-22G>C n.168-22G>C n.177+545G>C n.199+545G>C n.247-22G>C n.228-22G>C c.-1308-22G>C (n.-1308-22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987787G= | CA1433051029 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G= (n.159-22G=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.576+3341C= (n.576+3341C=) c.158+545G= (n.158+545G=) c.157-22G= n.168-22G= n.177+545G= n.199+545G= n.247-22G= n.228-22G= c.-1308-22G= (n.-1308-22G=) | |
| 4 | g.987787G>T | CA1433051028 | IDUA,SLC26A1 | c.159-22G>T (n.159-22G>T) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.576+3341C>A (n.576+3341C>A) c.158+545G>T (n.158+545G>T) c.157-22G>T n.168-22G>T n.177+545G>T n.199+545G>T n.247-22G>T n.228-22G>T c.-1308-22G>T (n.-1308-22G>T) | dbSNP |
| 4 | g.987788C= | CA1433051030 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C= (n.159-21C=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.576+3340G= (n.576+3340G=) c.158+546C= (n.158+546C=) c.157-21C= n.168-21C= n.177+546C= n.199+546C= n.247-21C= n.228-21C= c.-1308-21C= (n.-1308-21C=) | |
| 4 | g.987788C>G | CA91146006 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C>G (n.159-21C>G) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.576+3340G>C (n.576+3340G>C) c.158+546C>G (n.158+546C>G) c.157-21C>G n.168-21C>G n.177+546C>G n.199+546C>G n.247-21C>G n.228-21C>G c.-1308-21C>G (n.-1308-21C>G) | dbSNP |
| 4 | g.987788C>T | CA549149284 | IDUA,SLC26A1 | c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.576+3340G>A (n.576+3340G>A) c.158+546C>T (n.158+546C>T) c.157-21C>T n.168-21C>T n.177+546C>T n.199+546C>T n.247-21C>T n.228-21C>T c.-1308-21C>T (n.-1308-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>A | CA2801123 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>A (n.159-20C>A) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.576+3339G>T (n.576+3339G>T) c.158+547C>A (n.158+547C>A) c.157-20C>A n.168-20C>A n.177+547C>A n.199+547C>A n.247-20C>A n.228-20C>A c.-1308-20C>A (n.-1308-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C= | CA1433051031 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C= (n.159-20C=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.576+3339G= (n.576+3339G=) c.158+547C= (n.158+547C=) c.157-20C= n.168-20C= n.177+547C= n.199+547C= n.247-20C= n.228-20C= c.-1308-20C= (n.-1308-20C=) | |
| 4 | g.987789C>G | CA549149287 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>G (n.159-20C>G) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.576+3339G>C (n.576+3339G>C) c.158+547C>G (n.158+547C>G) c.157-20C>G n.168-20C>G n.177+547C>G n.199+547C>G n.247-20C>G n.228-20C>G c.-1308-20C>G (n.-1308-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987789C>T | CA549149286 | IDUA,SLC26A1 | c.159-20C>T (n.159-20C>T) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.576+3339G>A (n.576+3339G>A) c.158+547C>T (n.158+547C>T) c.157-20C>T n.168-20C>T n.177+547C>T n.199+547C>T n.247-20C>T n.228-20C>T c.-1308-20C>T (n.-1308-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G>A | CA2801124 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>A (n.159-19G>A) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.576+3338C>T (n.576+3338C>T) c.158+548G>A (n.158+548G>A) c.157-19G>A n.168-19G>A n.177+548G>A n.199+548G>A n.247-19G>A n.228-19G>A c.-1308-19G>A (n.-1308-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987790G= | CA1433051032 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G= (n.159-19G=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.576+3338C= (n.576+3338C=) c.158+548G= (n.158+548G=) c.157-19G= n.168-19G= n.177+548G= n.199+548G= n.247-19G= n.228-19G= c.-1308-19G= (n.-1308-19G=) | |
| 4 | g.987790G>T | CA549149293 | IDUA,SLC26A1 | c.159-19G>T (n.159-19G>T) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.576+3338C>A (n.576+3338C>A) c.158+548G>T (n.158+548G>T) c.157-19G>T n.168-19G>T n.177+548G>T n.199+548G>T n.247-19G>T n.228-19G>T c.-1308-19G>T (n.-1308-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.987791C= | CA1433051033 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C= (n.159-18C=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.576+3337G= (n.576+3337G=) c.158+549C= (n.158+549C=) c.157-18C= n.168-18C= n.177+549C= n.199+549C= n.247-18C= n.228-18C= c.-1308-18C= (n.-1308-18C=) | |
| 4 | g.987791C>T | CA800604142 | IDUA,SLC26A1 | c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.576+3337G>A (n.576+3337G>A) c.158+549C>T (n.158+549C>T) c.157-18C>T n.168-18C>T n.177+549C>T n.199+549C>T n.247-18C>T n.228-18C>T c.-1308-18C>T (n.-1308-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987792C>T | CA2580071763 | IDUA,SLC26A1 | c.159-17C>T (n.159-17C>T) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.576+3336G>A (n.576+3336G>A) c.158+550C>T (n.158+550C>T) c.157-17C>T n.168-17C>T n.177+550C>T n.199+550C>T n.247-17C>T n.228-17C>T c.-1308-17C>T (n.-1308-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.987795T>C | CA2705030982 | IDUA,SLC26A1 | c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.576+3333A>G (n.576+3333A>G) c.158+553T>C (n.158+553T>C) c.157-14T>C n.168-14T>C n.177+553T>C n.199+553T>C n.247-14T>C n.228-14T>C c.-1308-14T>C (n.-1308-14T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987798G>T | CA2547032496 | IDUA,SLC26A1 | c.159-11G>T (n.159-11G>T) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.576+3330C>A (n.576+3330C>A) c.158+556G>T (n.158+556G>T) c.157-11G>T n.168-11G>T n.177+556G>T n.199+556G>T n.247-11G>T n.228-11G>T c.-1308-11G>T (n.-1308-11G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.987799T>C | CA1433051035 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.576+3329A>G (n.576+3329A>G) c.158+557T>C (n.158+557T>C) c.157-10T>C n.168-10T>C n.177+557T>C n.199+557T>C n.247-10T>C n.228-10T>C c.-1308-10T>C (n.-1308-10T>C) | dbSNP |
| 4 | g.987799T= | CA1433051034 | IDUA,SLC26A1 | c.159-10T= (n.159-10T=) c.*1034A= (n.*1034A=) c.576+3329A= (n.576+3329A=) c.158+557T= (n.158+557T=) c.157-10T= n.168-10T= n.177+557T= n.199+557T= n.247-10T= n.228-10T= c.-1308-10T= (n.-1308-10T=) | |
| 4 | g.987800T>C | CA549149294 | IDUA,SLC26A1 | c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.576+3328A>G (n.576+3328A>G) c.158+558T>C (n.158+558T>C) c.157-9T>C n.168-9T>C n.177+558T>C n.199+558T>C n.247-9T>C n.228-9T>C c.-1308-9T>C (n.-1308-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |