Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.89828170C>ACA357714876SNCAc.136G>T (p.Glu46Ter)
c.122-5782G>T (n.122-5782G>T)
n.214G>T
n.361G>T
n.434G>T
4g.89828170C=CA1475384218SNCAc.136G= (p.Glu46=)
c.122-5782G= (n.122-5782G=)
n.214G=
n.361G=
n.434G=
4g.89828170C>GCA357714875SNCAc.136G>C (p.Glu46Gln)
c.122-5782G>C (n.122-5782G>C)
n.214G>C
n.361G>C
n.434G>C
4g.89828170C>TCA123701SNCAc.136G>A (p.Glu46Lys)
c.122-5782G>A (n.122-5782G>A)
n.214G>A
n.361G>A
n.434G>A
ClinVar dbSNP
4g.89828170_89828173delinsCCTTCA1475384219SNCAc.133_136delinsAAGG (p.Lys45=)
c.122-5785_122-5782delinsAAGG (n.122-5785_122-5782delinsAAGG)
n.211_214delinsAAGG
n.358_361delinsAAGG
n.431_434delinsAAGG
4g.89828171C>ACA357714877SNCAc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.122-5783G>T (n.122-5783G>T)
n.213G>T
n.360G>T
n.433G>T
4g.89828171C>GCA357714878SNCAc.135G>C (p.Lys45Asn)
c.122-5783G>C (n.122-5783G>C)
n.213G>C
n.360G>C
n.433G>C
4g.89828171C>TCA440430676SNCAc.135G>A (p.Lys45=)
c.122-5783G>A (n.122-5783G>A)
n.213G>A
n.360G>A
n.433G>A
gnomAD v4
4g.89828171_89828173delCA917250666SNCAc.133_135del (p.Lys45del)
c.122-5785_122-5783del (n.122-5785_122-5783del)
n.211_213del
n.358_360del
n.431_433del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.89828172T>ACA357714879SNCAc.134A>T (p.Lys45Met)
c.122-5784A>T (n.122-5784A>T)
n.212A>T
n.359A>T
n.432A>T
4g.89828172T>CCA101508289SNCAc.134A>G (p.Lys45Arg)
c.122-5784A>G (n.122-5784A>G)
n.212A>G
n.359A>G
n.432A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828172T>GCA357714880SNCAc.134A>C (p.Lys45Thr)
c.122-5784A>C (n.122-5784A>C)
n.212A>C
n.359A>C
n.432A>C
4g.89828172T=CA1475384223SNCAc.134A= (p.Lys45=)
c.122-5784A= (n.122-5784A=)
n.212A=
n.359A=
n.432A=
4g.89828173T>ACA357714881SNCAc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.122-5785A>T (n.122-5785A>T)
n.211A>T
n.358A>T
n.431A>T
4g.89828173T>CCA357714882SNCAc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.122-5785A>G (n.122-5785A>G)
n.211A>G
n.358A>G
n.431A>G
4g.89828173T>GCA357714883SNCAc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.122-5785A>C (n.122-5785A>C)
n.211A>C
n.358A>C
n.431A>C
4g.89828174G>ACA440430677SNCAc.132C>T (p.Thr44=)
c.122-5786C>T (n.122-5786C>T)
n.210C>T
n.357C>T
n.430C>T
4g.89828174G>CCA440430678SNCAc.132C>G (p.Thr44=)
c.122-5786C>G (n.122-5786C>G)
n.210C>G
n.357C>G
n.430C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.89828174G=CA1475384226SNCAc.132C= (p.Thr44=)
c.122-5786C= (n.122-5786C=)
n.210C=
n.357C=
n.430C=
4g.89828174G>TCA440430679SNCAc.132C>A (p.Thr44=)
c.122-5786C>A (n.122-5786C>A)
n.210C>A
n.357C>A
n.430C>A
gnomAD v4
4g.89828175G>ACA357714884SNCAc.131C>T (p.Thr44Ile)
c.122-5787C>T (n.122-5787C>T)
n.209C>T
n.356C>T
n.429C>T
gnomAD v4
4g.89828175G>CCA357714885SNCAc.131C>G (p.Thr44Ser)
c.122-5787C>G (n.122-5787C>G)
n.209C>G
n.356C>G
n.429C>G
4g.89828175G>TCA357714886SNCAc.131C>A (p.Thr44Asn)
c.122-5787C>A (n.122-5787C>A)
n.209C>A
n.356C>A
n.429C>A
4g.89828176T>ACA357714889SNCAc.130A>T (p.Thr44Ser)
c.122-5788A>T (n.122-5788A>T)
n.208A>T
n.355A>T
n.428A>T
4g.89828176T>CCA357714888SNCAc.130A>G (p.Thr44Ala)
c.122-5788A>G (n.122-5788A>G)
n.208A>G
n.355A>G
n.428A>G
4g.89828176T>GCA357714887SNCAc.130A>C (p.Thr44Pro)
c.122-5788A>C (n.122-5788A>C)
n.208A>C
n.355A>C
n.428A>C
4g.89828177T>ACA357714890SNCAc.129A>T (p.Lys43Asn)
c.122-5789A>T (n.122-5789A>T)
n.207A>T
n.354A>T
n.427A>T
4g.89828177T>CCA440430680SNCAc.129A>G (p.Lys43=)
c.122-5789A>G (n.122-5789A>G)
n.207A>G
n.354A>G
n.427A>G
4g.89828177T>GCA357714891SNCAc.129A>C (p.Lys43Asn)
c.122-5789A>C (n.122-5789A>C)
n.207A>C
n.354A>C
n.427A>C
4g.89828178T>ACA357714892SNCAc.128A>T (p.Lys43Ile)
c.122-5790A>T (n.122-5790A>T)
n.206A>T
n.353A>T
n.426A>T
4g.89828178T>CCA357714893SNCAc.128A>G (p.Lys43Arg)
c.122-5790A>G (n.122-5790A>G)
n.206A>G
n.353A>G
n.426A>G
gnomAD v4
4g.89828178T>GCA357714894SNCAc.128A>C (p.Lys43Thr)
c.122-5790A>C (n.122-5790A>C)
n.206A>C
n.353A>C
n.426A>C
4g.89828179T>ACA357714897SNCAc.127A>T (p.Lys43Ter)
c.122-5791A>T (n.122-5791A>T)
n.205A>T
n.352A>T
n.425A>T
4g.89828179T>CCA357714896SNCAc.127A>G (p.Lys43Glu)
c.122-5791A>G (n.122-5791A>G)
n.205A>G
n.352A>G
n.425A>G
4g.89828179T>GCA357714895SNCAc.127A>C (p.Lys43Gln)
c.122-5791A>C (n.122-5791A>C)
n.205A>C
n.352A>C
n.425A>C
4g.89828180G>ACA440430681SNCAc.126C>T (p.Ser42=)
c.122-5792C>T (n.122-5792C>T)
n.204C>T
n.351C>T
n.424C>T
dbSNP
4g.89828180G>CCA440430682SNCAc.126C>G (p.Ser42=)
c.122-5792C>G (n.122-5792C>G)
n.204C>G
n.351C>G
n.424C>G
4g.89828180G=CA1475384230SNCAc.126C= (p.Ser42=)
c.122-5792C= (n.122-5792C=)
n.204C=
n.351C=
n.424C=
4g.89828180G>TCA440430683SNCAc.126C>A (p.Ser42=)
c.122-5792C>A (n.122-5792C>A)
n.204C>A
n.351C>A
n.424C>A
4g.89828181G>ACA357714898SNCAc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.122-5793C>T (n.122-5793C>T)
n.203C>T
n.350C>T
n.423C>T
4g.89828181G>CCA357714899SNCAc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.122-5793C>G (n.122-5793C>G)
n.203C>G
n.350C>G
n.423C>G
4g.89828181G>TCA357714900SNCAc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.122-5793C>A (n.122-5793C>A)
n.203C>A
n.350C>A
n.423C>A
COSMIC
4g.89828182A>CCA357714901SNCAc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.122-5794T>G (n.122-5794T>G)
n.202T>G
n.349T>G
n.422T>G
4g.89828182A>GCA357714902SNCAc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.122-5794T>C (n.122-5794T>C)
n.202T>C
n.349T>C
n.422T>C
4g.89828182A>TCA357714903SNCAc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.122-5794T>A (n.122-5794T>A)
n.202T>A
n.349T>A
n.422T>A
4g.89828183G>ACA440430684SNCAc.123C>T (p.Gly41=)
c.122-5795C>T (n.122-5795C>T)
n.201C>T
n.348C>T
n.421C>T
4g.89828183G>CCA440430685SNCAc.123C>G (p.Gly41=)
c.122-5795C>G (n.122-5795C>G)
n.201C>G
n.348C>G
n.421C>G
4g.89828183G>TCA440430686SNCAc.123C>A (p.Gly41=)
c.122-5795C>A (n.122-5795C>A)
n.201C>A
n.348C>A
n.421C>A
4g.89828184C>ACA357714904SNCAc.122G>T (p.Gly41Val)
c.122-5796G>T (n.122-5796G>T)
n.200G>T
n.347G>T
n.420G>T
4g.89828184C=CA1475384232SNCAc.122G= (p.Gly41=)
c.122-5796G= (n.122-5796G=)
n.200G=
n.347G=
n.420G=

Number of alleles fetched