Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89828170C>A | CA357714876 | SNCA | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.122-5782G>T (n.122-5782G>T) n.214G>T n.361G>T n.434G>T | |
4 | g.89828170C= | CA1475384218 | SNCA | c.136G= (p.Glu46=) c.122-5782G= (n.122-5782G=) n.214G= n.361G= n.434G= | |
4 | g.89828170C>G | CA357714875 | SNCA | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.122-5782G>C (n.122-5782G>C) n.214G>C n.361G>C n.434G>C | |
4 | g.89828170C>T | CA123701 | SNCA | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.122-5782G>A (n.122-5782G>A) n.214G>A n.361G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.89828170_89828173delinsCCTT | CA1475384219 | SNCA | c.133_136delinsAAGG (p.Lys45=) c.122-5785_122-5782delinsAAGG (n.122-5785_122-5782delinsAAGG) n.211_214delinsAAGG n.358_361delinsAAGG n.431_434delinsAAGG | |
4 | g.89828171C>A | CA357714877 | SNCA | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.122-5783G>T (n.122-5783G>T) n.213G>T n.360G>T n.433G>T | |
4 | g.89828171C>G | CA357714878 | SNCA | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.122-5783G>C (n.122-5783G>C) n.213G>C n.360G>C n.433G>C | |
4 | g.89828171C>T | CA440430676 | SNCA | c.135G>A (p.Lys45=) c.122-5783G>A (n.122-5783G>A) n.213G>A n.360G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828171_89828173del | CA917250666 | SNCA | c.133_135del (p.Lys45del) c.122-5785_122-5783del (n.122-5785_122-5783del) n.211_213del n.358_360del n.431_433del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89828172T>A | CA357714879 | SNCA | c.134A>T (p.Lys45Met) c.122-5784A>T (n.122-5784A>T) n.212A>T n.359A>T n.432A>T | |
4 | g.89828172T>C | CA101508289 | SNCA | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.122-5784A>G (n.122-5784A>G) n.212A>G n.359A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828172T>G | CA357714880 | SNCA | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.122-5784A>C (n.122-5784A>C) n.212A>C n.359A>C n.432A>C | |
4 | g.89828172T= | CA1475384223 | SNCA | c.134A= (p.Lys45=) c.122-5784A= (n.122-5784A=) n.212A= n.359A= n.432A= | |
4 | g.89828173T>A | CA357714881 | SNCA | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.122-5785A>T (n.122-5785A>T) n.211A>T n.358A>T n.431A>T | |
4 | g.89828173T>C | CA357714882 | SNCA | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.122-5785A>G (n.122-5785A>G) n.211A>G n.358A>G n.431A>G | |
4 | g.89828173T>G | CA357714883 | SNCA | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.122-5785A>C (n.122-5785A>C) n.211A>C n.358A>C n.431A>C | |
4 | g.89828174G>A | CA440430677 | SNCA | c.132C>T (p.Thr44=) c.122-5786C>T (n.122-5786C>T) n.210C>T n.357C>T n.430C>T | |
4 | g.89828174G>C | CA440430678 | SNCA | c.132C>G (p.Thr44=) c.122-5786C>G (n.122-5786C>G) n.210C>G n.357C>G n.430C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89828174G= | CA1475384226 | SNCA | c.132C= (p.Thr44=) c.122-5786C= (n.122-5786C=) n.210C= n.357C= n.430C= | |
4 | g.89828174G>T | CA440430679 | SNCA | c.132C>A (p.Thr44=) c.122-5786C>A (n.122-5786C>A) n.210C>A n.357C>A n.430C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89828175G>A | CA357714884 | SNCA | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.122-5787C>T (n.122-5787C>T) n.209C>T n.356C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
4 | g.89828175G>C | CA357714885 | SNCA | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.122-5787C>G (n.122-5787C>G) n.209C>G n.356C>G n.429C>G | |
4 | g.89828175G>T | CA357714886 | SNCA | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.122-5787C>A (n.122-5787C>A) n.209C>A n.356C>A n.429C>A | |
4 | g.89828176T>A | CA357714889 | SNCA | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.122-5788A>T (n.122-5788A>T) n.208A>T n.355A>T n.428A>T | |
4 | g.89828176T>C | CA357714888 | SNCA | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.122-5788A>G (n.122-5788A>G) n.208A>G n.355A>G n.428A>G | |
4 | g.89828176T>G | CA357714887 | SNCA | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.122-5788A>C (n.122-5788A>C) n.208A>C n.355A>C n.428A>C | |
4 | g.89828177T>A | CA357714890 | SNCA | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.122-5789A>T (n.122-5789A>T) n.207A>T n.354A>T n.427A>T | |
4 | g.89828177T>C | CA440430680 | SNCA | c.129A>G (p.Lys43=) c.122-5789A>G (n.122-5789A>G) n.207A>G n.354A>G n.427A>G | |
4 | g.89828177T>G | CA357714891 | SNCA | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.122-5789A>C (n.122-5789A>C) n.207A>C n.354A>C n.427A>C | |
4 | g.89828178T>A | CA357714892 | SNCA | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.122-5790A>T (n.122-5790A>T) n.206A>T n.353A>T n.426A>T | |
4 | g.89828178T>C | CA357714893 | SNCA | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.122-5790A>G (n.122-5790A>G) n.206A>G n.353A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89828178T>G | CA357714894 | SNCA | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.122-5790A>C (n.122-5790A>C) n.206A>C n.353A>C n.426A>C | |
4 | g.89828179T>A | CA357714897 | SNCA | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.122-5791A>T (n.122-5791A>T) n.205A>T n.352A>T n.425A>T | |
4 | g.89828179T>C | CA357714896 | SNCA | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.122-5791A>G (n.122-5791A>G) n.205A>G n.352A>G n.425A>G | |
4 | g.89828179T>G | CA357714895 | SNCA | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.122-5791A>C (n.122-5791A>C) n.205A>C n.352A>C n.425A>C | |
4 | g.89828180G>A | CA440430681 | SNCA | c.126C>T (p.Ser42=) c.122-5792C>T (n.122-5792C>T) n.204C>T n.351C>T n.424C>T | dbSNP |
4 | g.89828180G>C | CA440430682 | SNCA | c.126C>G (p.Ser42=) c.122-5792C>G (n.122-5792C>G) n.204C>G n.351C>G n.424C>G | |
4 | g.89828180G= | CA1475384230 | SNCA | c.126C= (p.Ser42=) c.122-5792C= (n.122-5792C=) n.204C= n.351C= n.424C= | |
4 | g.89828180G>T | CA440430683 | SNCA | c.126C>A (p.Ser42=) c.122-5792C>A (n.122-5792C>A) n.204C>A n.351C>A n.424C>A | |
4 | g.89828181G>A | CA357714898 | SNCA | c.125C>T (p.Ser42Phe) c.122-5793C>T (n.122-5793C>T) n.203C>T n.350C>T n.423C>T | |
4 | g.89828181G>C | CA357714899 | SNCA | c.125C>G (p.Ser42Cys) c.122-5793C>G (n.122-5793C>G) n.203C>G n.350C>G n.423C>G | |
4 | g.89828181G>T | CA357714900 | SNCA | c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.122-5793C>A (n.122-5793C>A) n.203C>A n.350C>A n.423C>A | COSMIC |
4 | g.89828182A>C | CA357714901 | SNCA | c.124T>G (p.Ser42Ala) c.122-5794T>G (n.122-5794T>G) n.202T>G n.349T>G n.422T>G | |
4 | g.89828182A>G | CA357714902 | SNCA | c.124T>C (p.Ser42Pro) c.122-5794T>C (n.122-5794T>C) n.202T>C n.349T>C n.422T>C | |
4 | g.89828182A>T | CA357714903 | SNCA | c.124T>A (p.Ser42Thr) c.122-5794T>A (n.122-5794T>A) n.202T>A n.349T>A n.422T>A | |
4 | g.89828183G>A | CA440430684 | SNCA | c.123C>T (p.Gly41=) c.122-5795C>T (n.122-5795C>T) n.201C>T n.348C>T n.421C>T | |
4 | g.89828183G>C | CA440430685 | SNCA | c.123C>G (p.Gly41=) c.122-5795C>G (n.122-5795C>G) n.201C>G n.348C>G n.421C>G | |
4 | g.89828183G>T | CA440430686 | SNCA | c.123C>A (p.Gly41=) c.122-5795C>A (n.122-5795C>A) n.201C>A n.348C>A n.421C>A | |
4 | g.89828184C>A | CA357714904 | SNCA | c.122G>T (p.Gly41Val) c.122-5796G>T (n.122-5796G>T) n.200G>T n.347G>T n.420G>T | |
4 | g.89828184C= | CA1475384232 | SNCA | c.122G= (p.Gly41=) c.122-5796G= (n.122-5796G=) n.200G= n.347G= n.420G= |