| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88499790_88499837dup | CA2671391596 | HERC5 | c.2445-136_2445-89dup (n.2445-136_2445-89dup) n.1166-136_1166-89dup c.1359-136_1359-89dup (n.1359-136_1359-89dup) n.1933-136_1933-89dup c.2220-136_2220-89dup (n.2220-136_2220-89dup) c.2157-136_2157-89dup (n.2157-136_2157-89dup) c.2673-136_2673-89dup (n.2673-136_2673-89dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499835A>C | CA2578142889 | HERC5 | c.2445-91A>C (n.2445-91A>C) n.1166-91A>C c.1359-91A>C (n.1359-91A>C) n.1933-91A>C c.2220-91A>C (n.2220-91A>C) c.2157-91A>C (n.2157-91A>C) c.2673-91A>C (n.2673-91A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499836G>T | CA2671391649 | HERC5 | c.2445-90G>T (n.2445-90G>T) n.1166-90G>T c.1359-90G>T (n.1359-90G>T) n.1933-90G>T c.2220-90G>T (n.2220-90G>T) c.2157-90G>T (n.2157-90G>T) c.2673-90G>T (n.2673-90G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499838_88499848del | CA2671391650 | HERC5 | c.2445-88_2445-78del (n.2445-88_2445-78del) n.1166-88_1166-78del c.1359-88_1359-78del (n.1359-88_1359-78del) n.1933-88_1933-78del c.2220-88_2220-78del (n.2220-88_2220-78del) c.2157-88_2157-78del (n.2157-88_2157-78del) c.2673-88_2673-78del (n.2673-88_2673-78del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499839T>C | CA2671391651 | HERC5 | c.2445-87T>C (n.2445-87T>C) n.1166-87T>C c.1359-87T>C (n.1359-87T>C) n.1933-87T>C c.2220-87T>C (n.2220-87T>C) c.2157-87T>C (n.2157-87T>C) c.2673-87T>C (n.2673-87T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499841G>T | CA2671391652 | HERC5 | c.2445-85G>T (n.2445-85G>T) n.1166-85G>T c.1359-85G>T (n.1359-85G>T) n.1933-85G>T c.2220-85G>T (n.2220-85G>T) c.2157-85G>T (n.2157-85G>T) c.2673-85G>T (n.2673-85G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499842C>A | CA2578142890 | HERC5 | c.2445-84C>A (n.2445-84C>A) n.1166-84C>A c.1359-84C>A (n.1359-84C>A) n.1933-84C>A c.2220-84C>A (n.2220-84C>A) c.2157-84C>A (n.2157-84C>A) c.2673-84C>A (n.2673-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499842C= | CA1474779958 | HERC5 | c.2445-84C= (n.2445-84C=) n.1166-84C= c.1359-84C= (n.1359-84C=) n.1933-84C= c.2220-84C= (n.2220-84C=) c.2157-84C= (n.2157-84C=) c.2673-84C= (n.2673-84C=) | |
| 4 | g.88499842C>G | CA2671391653 | HERC5 | c.2445-84C>G (n.2445-84C>G) n.1166-84C>G c.1359-84C>G (n.1359-84C>G) n.1933-84C>G c.2220-84C>G (n.2220-84C>G) c.2157-84C>G (n.2157-84C>G) c.2673-84C>G (n.2673-84C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499842C>T | CA1065165921 | HERC5 | c.2445-84C>T (n.2445-84C>T) n.1166-84C>T c.1359-84C>T (n.1359-84C>T) n.1933-84C>T c.2220-84C>T (n.2220-84C>T) c.2157-84C>T (n.2157-84C>T) c.2673-84C>T (n.2673-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499843T>A | CA2671391654 | HERC5 | c.2445-83T>A (n.2445-83T>A) n.1166-83T>A c.1359-83T>A (n.1359-83T>A) n.1933-83T>A c.2220-83T>A (n.2220-83T>A) c.2157-83T>A (n.2157-83T>A) c.2673-83T>A (n.2673-83T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499843T>C | CA2578142891 | HERC5 | c.2445-83T>C (n.2445-83T>C) n.1166-83T>C c.1359-83T>C (n.1359-83T>C) n.1933-83T>C c.2220-83T>C (n.2220-83T>C) c.2157-83T>C (n.2157-83T>C) c.2673-83T>C (n.2673-83T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499843T= | CA1474779959 | HERC5 | c.2445-83T= (n.2445-83T=) n.1166-83T= c.1359-83T= (n.1359-83T=) n.1933-83T= c.2220-83T= (n.2220-83T=) c.2157-83T= (n.2157-83T=) c.2673-83T= (n.2673-83T=) | |
| 4 | g.88499844A= | CA1474779960 | HERC5 | c.2445-82A= (n.2445-82A=) n.1166-82A= c.1359-82A= (n.1359-82A=) n.1933-82A= c.2220-82A= (n.2220-82A=) c.2157-82A= (n.2157-82A=) c.2673-82A= (n.2673-82A=) | |
| 4 | g.88499844A>G | CA1474779961 | HERC5 | c.2445-82A>G (n.2445-82A>G) n.1166-82A>G c.1359-82A>G (n.1359-82A>G) n.1933-82A>G c.2220-82A>G (n.2220-82A>G) c.2157-82A>G (n.2157-82A>G) c.2673-82A>G (n.2673-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88499844_88499845insAA | CA100912243 | HERC5 | c.2445-82_2445-81insAA (n.2445-82_2445-81insAA) n.1166-82_1166-81insAA c.1359-82_1359-81insAA (n.1359-82_1359-81insAA) n.1933-82_1933-81insAA c.2220-82_2220-81insAA (n.2220-82_2220-81insAA) c.2157-82_2157-81insAA (n.2157-82_2157-81insAA) c.2673-82_2673-81insAA (n.2673-82_2673-81insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499845T>A | CA100912253 | HERC5 | c.2445-81T>A (n.2445-81T>A) n.1166-81T>A c.1359-81T>A (n.1359-81T>A) n.1933-81T>A c.2220-81T>A (n.2220-81T>A) c.2157-81T>A (n.2157-81T>A) c.2673-81T>A (n.2673-81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499845T>C | CA2671391655 | HERC5 | c.2445-81T>C (n.2445-81T>C) n.1166-81T>C c.1359-81T>C (n.1359-81T>C) n.1933-81T>C c.2220-81T>C (n.2220-81T>C) c.2157-81T>C (n.2157-81T>C) c.2673-81T>C (n.2673-81T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499845T>G | CA2578142892 | HERC5 | c.2445-81T>G (n.2445-81T>G) n.1166-81T>G c.1359-81T>G (n.1359-81T>G) n.1933-81T>G c.2220-81T>G (n.2220-81T>G) c.2157-81T>G (n.2157-81T>G) c.2673-81T>G (n.2673-81T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499845T= | CA1474779962 | HERC5 | c.2445-81T= (n.2445-81T=) n.1166-81T= c.1359-81T= (n.1359-81T=) n.1933-81T= c.2220-81T= (n.2220-81T=) c.2157-81T= (n.2157-81T=) c.2673-81T= (n.2673-81T=) | |
| 4 | g.88499846A= | CA1474779963 | HERC5 | c.2445-80A= (n.2445-80A=) n.1166-80A= c.1359-80A= (n.1359-80A=) n.1933-80A= c.2220-80A= (n.2220-80A=) c.2157-80A= (n.2157-80A=) c.2673-80A= (n.2673-80A=) | |
| 4 | g.88499846A>G | CA100912257 | HERC5 | c.2445-80A>G (n.2445-80A>G) n.1166-80A>G c.1359-80A>G (n.1359-80A>G) n.1933-80A>G c.2220-80A>G (n.2220-80A>G) c.2157-80A>G (n.2157-80A>G) c.2673-80A>G (n.2673-80A>G) | dbSNP |
| 4 | g.88499847C>A | CA2671391656 | HERC5 | c.2445-79C>A (n.2445-79C>A) n.1166-79C>A c.1359-79C>A (n.1359-79C>A) n.1933-79C>A c.2220-79C>A (n.2220-79C>A) c.2157-79C>A (n.2157-79C>A) c.2673-79C>A (n.2673-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499847C>T | CA2671391657 | HERC5 | c.2445-79C>T (n.2445-79C>T) n.1166-79C>T c.1359-79C>T (n.1359-79C>T) n.1933-79C>T c.2220-79C>T (n.2220-79C>T) c.2157-79C>T (n.2157-79C>T) c.2673-79C>T (n.2673-79C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499848A>G | CA2671391658 | HERC5 | c.2445-78A>G (n.2445-78A>G) n.1166-78A>G c.1359-78A>G (n.1359-78A>G) n.1933-78A>G c.2220-78A>G (n.2220-78A>G) c.2157-78A>G (n.2157-78A>G) c.2673-78A>G (n.2673-78A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499849C>A | CA2578142893 | HERC5 | c.2445-77C>A (n.2445-77C>A) n.1166-77C>A c.1359-77C>A (n.1359-77C>A) n.1933-77C>A c.2220-77C>A (n.2220-77C>A) c.2157-77C>A (n.2157-77C>A) c.2673-77C>A (n.2673-77C>A) | |
| 4 | g.88499849C= | CA1474779964 | HERC5 | c.2445-77C= (n.2445-77C=) n.1166-77C= c.1359-77C= (n.1359-77C=) n.1933-77C= c.2220-77C= (n.2220-77C=) c.2157-77C= (n.2157-77C=) c.2673-77C= (n.2673-77C=) | |
| 4 | g.88499849C>G | CA799652431 | HERC5 | c.2445-77C>G (n.2445-77C>G) n.1166-77C>G c.1359-77C>G (n.1359-77C>G) n.1933-77C>G c.2220-77C>G (n.2220-77C>G) c.2157-77C>G (n.2157-77C>G) c.2673-77C>G (n.2673-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88499849C>T | CA100912265 | HERC5 | c.2445-77C>T (n.2445-77C>T) n.1166-77C>T c.1359-77C>T (n.1359-77C>T) n.1933-77C>T c.2220-77C>T (n.2220-77C>T) c.2157-77C>T (n.2157-77C>T) c.2673-77C>T (n.2673-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499850T>C | CA2671391659 | HERC5 | c.2445-76T>C (n.2445-76T>C) n.1166-76T>C c.1359-76T>C (n.1359-76T>C) n.1933-76T>C c.2220-76T>C (n.2220-76T>C) c.2157-76T>C (n.2157-76T>C) c.2673-76T>C (n.2673-76T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499852G>C | CA2671391660 | HERC5 | c.2445-74G>C (n.2445-74G>C) n.1166-74G>C c.1359-74G>C (n.1359-74G>C) n.1933-74G>C c.2220-74G>C (n.2220-74G>C) c.2157-74G>C (n.2157-74G>C) c.2673-74G>C (n.2673-74G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499852G>T | CA2671391661 | HERC5 | c.2445-74G>T (n.2445-74G>T) n.1166-74G>T c.1359-74G>T (n.1359-74G>T) n.1933-74G>T c.2220-74G>T (n.2220-74G>T) c.2157-74G>T (n.2157-74G>T) c.2673-74G>T (n.2673-74G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499853A= | CA1474779965 | HERC5 | c.2445-73A= (n.2445-73A=) n.1166-73A= c.1359-73A= (n.1359-73A=) n.1933-73A= c.2220-73A= (n.2220-73A=) c.2157-73A= (n.2157-73A=) c.2673-73A= (n.2673-73A=) | |
| 4 | g.88499853A>T | CA100912272 | HERC5 | c.2445-73A>T (n.2445-73A>T) n.1166-73A>T c.1359-73A>T (n.1359-73A>T) n.1933-73A>T c.2220-73A>T (n.2220-73A>T) c.2157-73A>T (n.2157-73A>T) c.2673-73A>T (n.2673-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88499854C>A | CA2578142894 | HERC5 | c.2445-72C>A (n.2445-72C>A) n.1166-72C>A c.1359-72C>A (n.1359-72C>A) n.1933-72C>A c.2220-72C>A (n.2220-72C>A) c.2157-72C>A (n.2157-72C>A) c.2673-72C>A (n.2673-72C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499854C>T | CA2671391662 | HERC5 | c.2445-72C>T (n.2445-72C>T) n.1166-72C>T c.1359-72C>T (n.1359-72C>T) n.1933-72C>T c.2220-72C>T (n.2220-72C>T) c.2157-72C>T (n.2157-72C>T) c.2673-72C>T (n.2673-72C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499863del | CA2671391663 | HERC5 | c.2445-63del (n.2445-63del) n.1166-63del c.1359-63del (n.1359-63del) n.1933-63del c.2220-63del (n.2220-63del) c.2157-63del (n.2157-63del) c.2673-63del (n.2673-63del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.88499864A>T | CA2578142895 | HERC5 | c.2445-62A>T (n.2445-62A>T) n.1166-62A>T c.1359-62A>T (n.1359-62A>T) n.1933-62A>T c.2220-62A>T (n.2220-62A>T) c.2157-62A>T (n.2157-62A>T) c.2673-62A>T (n.2673-62A>T) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.88499865G>C | CA2671391665 | HERC5 | c.2445-61G>C (n.2445-61G>C) n.1166-61G>C c.1359-61G>C (n.1359-61G>C) n.1933-61G>C c.2220-61G>C (n.2220-61G>C) c.2157-61G>C (n.2157-61G>C) c.2673-61G>C (n.2673-61G>C) | gnomAD v4 |
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