| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83279081C>A | CA357230692 | COQ2 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.199G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.596G>T n.612G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279081C= | CA1472713079 | COQ2 | c.437G= (p.Ser146=) c.287G= (p.Ser96=) n.199G= c.83G= (p.Ser28=) n.596G= n.612G= n.318G= | |
| 4 | g.83279081C>G | CA357230693 | COQ2 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.199G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.596G>C n.612G>C n.318G>C | |
| 4 | g.83279081C>T | CA250025 | COQ2 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.199G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.596G>A n.612G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279082T>A | CA357230694 | COQ2 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.198A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.595A>T n.611A>T n.317A>T | |
| 4 | g.83279082T>C | CA357230695 | COQ2 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.198A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.595A>G n.611A>G n.317A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279082T>G | CA357230696 | COQ2 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.198A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.595A>C n.611A>C n.317A>C | |
| 4 | g.83279083C>A | CA357230699 | COQ2 | c.435G>T (p.Trp145Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.197G>T c.81G>T (p.Trp27Cys) n.594G>T n.610G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279083C>G | CA357230697 | COQ2 | c.435G>C (p.Trp145Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.197G>C c.81G>C (p.Trp27Cys) n.594G>C n.610G>C n.316G>C | |
| 4 | g.83279083C>T | CA357230698 | COQ2 | c.435G>A (p.Trp145Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.197G>A c.81G>A (p.Trp27Ter) n.594G>A n.610G>A n.316G>A | |
| 4 | g.83279084C>A | CA357230700 | COQ2 | c.434G>T (p.Trp145Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.196G>T c.80G>T (p.Trp27Leu) n.593G>T n.609G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279084C>G | CA357230701 | COQ2 | c.434G>C (p.Trp145Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.196G>C c.80G>C (p.Trp27Ser) n.593G>C n.609G>C n.315G>C | |
| 4 | g.83279084C>T | CA357230702 | COQ2 | c.434G>A (p.Trp145Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.196G>A c.80G>A (p.Trp27Ter) n.593G>A n.609G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83279085A= | CA1472713080 | COQ2 | c.433T= (p.Trp145=) c.283T= (p.Trp95=) n.195T= c.79T= (p.Trp27=) n.592T= n.608T= n.314T= | |
| 4 | g.83279085A>C | CA357230703 | COQ2 | c.433T>G (p.Trp145Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.195T>G c.79T>G (p.Trp27Gly) n.592T>G n.608T>G n.314T>G | |
| 4 | g.83279085A>G | CA357230704 | COQ2 | c.433T>C (p.Trp145Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.195T>C c.79T>C (p.Trp27Arg) n.592T>C n.608T>C n.314T>C | |
| 4 | g.83279085A>T | CA357230705 | COQ2 | c.433T>A (p.Trp145Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.195T>A c.79T>A (p.Trp27Arg) n.592T>A n.608T>A n.314T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83279086G>A | CA440109072 | COQ2 | c.432C>T (p.Thr144=) c.282C>T (p.Thr94=) n.194C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.591C>T n.607C>T n.313C>T | |
| 4 | g.83279086G>C | CA440109073 | COQ2 | c.432C>G (p.Thr144=) c.282C>G (p.Thr94=) n.194C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.591C>G n.607C>G n.313C>G | |
| 4 | g.83279086G>T | CA440109074 | COQ2 | c.432C>A (p.Thr144=) c.282C>A (p.Thr94=) n.194C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.591C>A n.607C>A n.313C>A | |
| 4 | g.83279087G>A | CA357230706 | COQ2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.193C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.590C>T n.606C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279087G>C | CA357230707 | COQ2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.193C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.590C>G n.606C>G n.312C>G | |
| 4 | g.83279087G= | CA1472713081 | COQ2 | c.431C= (p.Thr144=) c.281C= (p.Thr94=) n.193C= c.77C= (p.Thr26=) n.590C= n.606C= n.312C= | |
| 4 | g.83279087G>T | CA357230708 | COQ2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.193C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.590C>A n.606C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279088T>A | CA357230709 | COQ2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.192A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.589A>T n.605A>T n.311A>T | |
| 4 | g.83279088T>C | CA357230710 | COQ2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.192A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.589A>G n.605A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279088T>G | CA357230711 | COQ2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.192A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.589A>C n.605A>C n.311A>C | |
| 4 | g.83279089A>C | CA357230713 | COQ2 | c.429T>G (p.Cys143Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) n.191T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) n.588T>G n.604T>G n.310T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279089A>G | CA440109076 | COQ2 | c.429T>C (p.Cys143=) c.279T>C (p.Cys93=) n.191T>C c.75T>C (p.Cys25=) n.588T>C n.604T>C n.310T>C | |
| 4 | g.83279089A>T | CA357230712 | COQ2 | c.429T>A (p.Cys143Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) n.191T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) n.588T>A n.604T>A n.310T>A | |
| 4 | g.83279090C>A | CA357230714 | COQ2 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.190G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.587G>T n.603G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279090C>G | CA357230716 | COQ2 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.190G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.587G>C n.603G>C n.309G>C | |
| 4 | g.83279090C>T | CA357230715 | COQ2 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.190G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.587G>A n.603G>A n.309G>A | COSMIC |
| 4 | g.83279091A= | CA1472713082 | COQ2 | c.427T= (p.Cys143=) c.277T= (p.Cys93=) n.189T= c.73T= (p.Cys25=) n.586T= n.602T= n.308T= | |
| 4 | g.83279091A>C | CA357230717 | COQ2 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.189T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.586T>G n.602T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279091A>G | CA2988633 | COQ2 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.189T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.586T>C n.602T>C n.308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279091A>T | CA357230718 | COQ2 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.189T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.586T>A n.602T>A n.308T>A | |
| 4 | g.83279092T>A | CA440109078 | COQ2 | c.426A>T (p.Pro142=) c.276A>T (p.Pro92=) n.188A>T c.72A>T (p.Pro24=) n.585A>T n.601A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279092T>C | CA100655051 | COQ2 | c.426A>G (p.Pro142=) c.276A>G (p.Pro92=) n.188A>G c.72A>G (p.Pro24=) n.585A>G n.601A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279092T>G | CA440109082 | COQ2 | c.426A>C (p.Pro142=) c.276A>C (p.Pro92=) n.188A>C c.72A>C (p.Pro24=) n.585A>C n.601A>C n.307A>C | |
| 4 | g.83279092T= | CA1472713083 | COQ2 | c.426A= (p.Pro142=) c.276A= (p.Pro92=) n.188A= c.72A= (p.Pro24=) n.585A= n.601A= n.307A= | |
| 4 | g.83279093G>A | CA357230720 | COQ2 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.187C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.584C>T n.600C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279093G>C | CA357230719 | COQ2 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.187C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.584C>G n.600C>G n.306C>G | |
| 4 | g.83279093G>T | CA357230721 | COQ2 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.187C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) n.584C>A n.600C>A n.306C>A | |
| 4 | g.83279094G>A | CA357230722 | COQ2 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.186C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.583C>T n.599C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279094G>C | CA100655053 | COQ2 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.186C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.583C>G n.599C>G n.305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279094G= | CA1472713084 | COQ2 | c.424C= (p.Pro142=) c.274C= (p.Pro92=) n.186C= c.70C= (p.Pro24=) n.583C= n.599C= n.305C= | |
| 4 | g.83279094G>T | CA357230723 | COQ2 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.186C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.583C>A n.599C>A n.305C>A | |
| 4 | g.83279095T>A | CA357230724 | COQ2 | c.423A>T (p.Leu141Phe) c.273A>T (p.Leu91Phe) n.185A>T c.69A>T (p.Leu23Phe) n.582A>T n.598A>T n.304A>T | |
| 4 | g.83279095T>C | CA440109083 | COQ2 | c.423A>G (p.Leu141=) c.273A>G (p.Leu91=) n.185A>G c.69A>G (p.Leu23=) n.582A>G n.598A>G n.304A>G | gnomAD v4 |