| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76108994del | CA1469467667 | ART3,NUP54 | c.1069+1201del (n.1069+1201del) c.*4944del (n.*4944del) c.938-3392del (n.938-3392del) c.1036+1201del (n.1036+1201del) c.971-3392del (n.971-3392del) c.1003+1201del (n.1003+1201del) n.172-3392del n.268-3392del n.259+1201del n.235-3392del n.389-2913del n.578+1201del c.325+1201del (n.325+1201del) c.1004-3392del (n.1004-3392del) c.941-3392del (n.941-3392del) c.1039+1201del (n.1039+1201del) c.973+1201del (n.973+1201del) c.1037-942del (n.1037-942del) c.1007-942del (n.1007-942del) c.974-942del (n.974-942del) c.947-942del (n.947-942del) c.974-3392del (n.974-3392del) c.914-3392del (n.914-3392del) c.1006+1201del (n.1006+1201del) n.2393-3392del n.2834-3392del c.908-3392del (n.908-3392del) c.875-3392del (n.875-3392del) c.848-3392del (n.848-3392del) c.815-3392del (n.815-3392del) c.782-3392del (n.782-3392del) | dbSNP |
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| 4 | g.76108994G>C | CA2739302351 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G>C (n.1069+1201G>C) c.*4943C>G (n.*4943C>G) c.938-3392G>C (n.938-3392G>C) c.1036+1201G>C (n.1036+1201G>C) c.971-3392G>C (n.971-3392G>C) c.1003+1201G>C (n.1003+1201G>C) n.172-3392G>C n.268-3392G>C n.259+1201G>C n.235-3392G>C n.389-2913G>C n.578+1201G>C c.325+1201G>C (n.325+1201G>C) c.1004-3392G>C (n.1004-3392G>C) c.941-3392G>C (n.941-3392G>C) c.1039+1201G>C (n.1039+1201G>C) c.973+1201G>C (n.973+1201G>C) c.1037-942G>C (n.1037-942G>C) c.1007-942G>C (n.1007-942G>C) c.974-942G>C (n.974-942G>C) c.947-942G>C (n.947-942G>C) c.974-3392G>C (n.974-3392G>C) c.914-3392G>C (n.914-3392G>C) c.1006+1201G>C (n.1006+1201G>C) n.2393-3392G>C n.2834-3392G>C c.908-3392G>C (n.908-3392G>C) c.875-3392G>C (n.875-3392G>C) c.848-3392G>C (n.848-3392G>C) c.815-3392G>C (n.815-3392G>C) c.782-3392G>C (n.782-3392G>C) | |
| 4 | g.76108994G= | CA1469467668 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G= (n.1069+1201G=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.938-3392G= (n.938-3392G=) c.1036+1201G= (n.1036+1201G=) c.971-3392G= (n.971-3392G=) c.1003+1201G= (n.1003+1201G=) n.172-3392G= n.268-3392G= n.259+1201G= n.235-3392G= n.389-2913G= n.578+1201G= c.325+1201G= (n.325+1201G=) c.1004-3392G= (n.1004-3392G=) c.941-3392G= (n.941-3392G=) c.1039+1201G= (n.1039+1201G=) c.973+1201G= (n.973+1201G=) c.1037-942G= (n.1037-942G=) c.1007-942G= (n.1007-942G=) c.974-942G= (n.974-942G=) c.947-942G= (n.947-942G=) c.974-3392G= (n.974-3392G=) c.914-3392G= (n.914-3392G=) c.1006+1201G= (n.1006+1201G=) n.2393-3392G= n.2834-3392G= c.908-3392G= (n.908-3392G=) c.875-3392G= (n.875-3392G=) c.848-3392G= (n.848-3392G=) c.815-3392G= (n.815-3392G=) c.782-3392G= (n.782-3392G=) | |
| 4 | g.76108994G>T | CA2739302350 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G>T (n.1069+1201G>T) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.938-3392G>T (n.938-3392G>T) c.1036+1201G>T (n.1036+1201G>T) c.971-3392G>T (n.971-3392G>T) c.1003+1201G>T (n.1003+1201G>T) n.172-3392G>T n.268-3392G>T n.259+1201G>T n.235-3392G>T n.389-2913G>T n.578+1201G>T c.325+1201G>T (n.325+1201G>T) c.1004-3392G>T (n.1004-3392G>T) c.941-3392G>T (n.941-3392G>T) c.1039+1201G>T (n.1039+1201G>T) c.973+1201G>T (n.973+1201G>T) c.1037-942G>T (n.1037-942G>T) c.1007-942G>T (n.1007-942G>T) c.974-942G>T (n.974-942G>T) c.947-942G>T (n.947-942G>T) c.974-3392G>T (n.974-3392G>T) c.914-3392G>T (n.914-3392G>T) c.1006+1201G>T (n.1006+1201G>T) n.2393-3392G>T n.2834-3392G>T c.908-3392G>T (n.908-3392G>T) c.875-3392G>T (n.875-3392G>T) c.848-3392G>T (n.848-3392G>T) c.815-3392G>T (n.815-3392G>T) c.782-3392G>T (n.782-3392G>T) | |
| 4 | g.76108996T>C | CA2516443146 | ART3,NUP54 | c.1069+1203T>C (n.1069+1203T>C) c.*4941A>G (n.*4941A>G) c.938-3390T>C (n.938-3390T>C) c.1036+1203T>C (n.1036+1203T>C) c.971-3390T>C (n.971-3390T>C) c.1003+1203T>C (n.1003+1203T>C) n.172-3390T>C n.268-3390T>C n.259+1203T>C n.235-3390T>C n.389-2911T>C n.578+1203T>C c.325+1203T>C (n.325+1203T>C) c.1004-3390T>C (n.1004-3390T>C) c.941-3390T>C (n.941-3390T>C) c.1039+1203T>C (n.1039+1203T>C) c.973+1203T>C (n.973+1203T>C) c.1037-940T>C (n.1037-940T>C) c.1007-940T>C (n.1007-940T>C) c.974-940T>C (n.974-940T>C) c.947-940T>C (n.947-940T>C) c.974-3390T>C (n.974-3390T>C) c.914-3390T>C (n.914-3390T>C) c.1006+1203T>C (n.1006+1203T>C) n.2393-3390T>C n.2834-3390T>C c.908-3390T>C (n.908-3390T>C) c.875-3390T>C (n.875-3390T>C) c.848-3390T>C (n.848-3390T>C) c.815-3390T>C (n.815-3390T>C) c.782-3390T>C (n.782-3390T>C) | |
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| 4 | g.76108998_76109001del | CA1064322513 | ART3,NUP54 | c.1069+1205_1069+1208del (n.1069+1205_1069+1208del) c.*4936_*4939del (n.*4936_*4939del) c.938-3388_938-3385del (n.938-3388_938-3385del) c.1036+1205_1036+1208del (n.1036+1205_1036+1208del) c.971-3388_971-3385del (n.971-3388_971-3385del) c.1003+1205_1003+1208del (n.1003+1205_1003+1208del) n.172-3388_172-3385del n.268-3388_268-3385del n.259+1205_259+1208del n.235-3388_235-3385del n.389-2909_389-2906del n.578+1205_578+1208del c.325+1205_325+1208del (n.325+1205_325+1208del) c.1004-3388_1004-3385del (n.1004-3388_1004-3385del) c.941-3388_941-3385del (n.941-3388_941-3385del) c.1039+1205_1039+1208del (n.1039+1205_1039+1208del) c.973+1205_973+1208del (n.973+1205_973+1208del) c.1037-938_1037-935del (n.1037-938_1037-935del) c.1007-938_1007-935del (n.1007-938_1007-935del) c.974-938_974-935del (n.974-938_974-935del) c.947-938_947-935del (n.947-938_947-935del) c.974-3388_974-3385del (n.974-3388_974-3385del) c.914-3388_914-3385del (n.914-3388_914-3385del) c.1006+1205_1006+1208del (n.1006+1205_1006+1208del) n.2393-3388_2393-3385del n.2834-3388_2834-3385del c.908-3388_908-3385del (n.908-3388_908-3385del) c.875-3388_875-3385del (n.875-3388_875-3385del) c.848-3388_848-3385del (n.848-3388_848-3385del) c.815-3388_815-3385del (n.815-3388_815-3385del) c.782-3388_782-3385del (n.782-3388_782-3385del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108999G>A | CA1064322517 | ART3,NUP54 | c.1069+1206G>A (n.1069+1206G>A) c.*4938C>T (n.*4938C>T) c.938-3387G>A (n.938-3387G>A) c.1036+1206G>A (n.1036+1206G>A) c.971-3387G>A (n.971-3387G>A) c.1003+1206G>A (n.1003+1206G>A) n.172-3387G>A n.268-3387G>A n.259+1206G>A n.235-3387G>A n.389-2908G>A n.578+1206G>A c.325+1206G>A (n.325+1206G>A) c.1004-3387G>A (n.1004-3387G>A) c.941-3387G>A (n.941-3387G>A) c.1039+1206G>A (n.1039+1206G>A) c.973+1206G>A (n.973+1206G>A) c.1037-937G>A (n.1037-937G>A) c.1007-937G>A (n.1007-937G>A) c.974-937G>A (n.974-937G>A) c.947-937G>A (n.947-937G>A) c.974-3387G>A (n.974-3387G>A) c.914-3387G>A (n.914-3387G>A) c.1006+1206G>A (n.1006+1206G>A) n.2393-3387G>A n.2834-3387G>A c.908-3387G>A (n.908-3387G>A) c.875-3387G>A (n.875-3387G>A) c.848-3387G>A (n.848-3387G>A) c.815-3387G>A (n.815-3387G>A) c.782-3387G>A (n.782-3387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76108999G= | CA1469467675 | ART3,NUP54 | c.1069+1206G= (n.1069+1206G=) c.*4938C= (n.*4938C=) c.938-3387G= (n.938-3387G=) c.1036+1206G= (n.1036+1206G=) c.971-3387G= (n.971-3387G=) c.1003+1206G= (n.1003+1206G=) n.172-3387G= n.268-3387G= n.259+1206G= n.235-3387G= n.389-2908G= n.578+1206G= c.325+1206G= (n.325+1206G=) c.1004-3387G= (n.1004-3387G=) c.941-3387G= (n.941-3387G=) c.1039+1206G= (n.1039+1206G=) c.973+1206G= (n.973+1206G=) c.1037-937G= (n.1037-937G=) c.1007-937G= (n.1007-937G=) c.974-937G= (n.974-937G=) c.947-937G= (n.947-937G=) c.974-3387G= (n.974-3387G=) c.914-3387G= (n.914-3387G=) c.1006+1206G= (n.1006+1206G=) n.2393-3387G= n.2834-3387G= c.908-3387G= (n.908-3387G=) c.875-3387G= (n.875-3387G=) c.848-3387G= (n.848-3387G=) c.815-3387G= (n.815-3387G=) c.782-3387G= (n.782-3387G=) | |
| 4 | g.76109002_76109003insTC | CA1064322524 | ART3,NUP54 | c.1069+1209_1069+1210insTC (n.1069+1209_1069+1210insTC) c.*4934_*4935insGA (n.*4934_*4935insGA) c.938-3384_938-3383insTC (n.938-3384_938-3383insTC) c.1036+1209_1036+1210insTC (n.1036+1209_1036+1210insTC) c.971-3384_971-3383insTC (n.971-3384_971-3383insTC) c.1003+1209_1003+1210insTC (n.1003+1209_1003+1210insTC) n.172-3384_172-3383insTC n.268-3384_268-3383insTC n.259+1209_259+1210insTC n.235-3384_235-3383insTC n.389-2905_389-2904insTC n.578+1209_578+1210insTC c.325+1209_325+1210insTC (n.325+1209_325+1210insTC) c.1004-3384_1004-3383insTC (n.1004-3384_1004-3383insTC) c.941-3384_941-3383insTC (n.941-3384_941-3383insTC) c.1039+1209_1039+1210insTC (n.1039+1209_1039+1210insTC) c.973+1209_973+1210insTC (n.973+1209_973+1210insTC) c.1037-934_1037-933insTC (n.1037-934_1037-933insTC) c.1007-934_1007-933insTC (n.1007-934_1007-933insTC) c.974-934_974-933insTC (n.974-934_974-933insTC) c.947-934_947-933insTC (n.947-934_947-933insTC) c.974-3384_974-3383insTC (n.974-3384_974-3383insTC) c.914-3384_914-3383insTC (n.914-3384_914-3383insTC) c.1006+1209_1006+1210insTC (n.1006+1209_1006+1210insTC) n.2393-3384_2393-3383insTC n.2834-3384_2834-3383insTC c.908-3384_908-3383insTC (n.908-3384_908-3383insTC) c.875-3384_875-3383insTC (n.875-3384_875-3383insTC) c.848-3384_848-3383insTC (n.848-3384_848-3383insTC) c.815-3384_815-3383insTC (n.815-3384_815-3383insTC) c.782-3384_782-3383insTC (n.782-3384_782-3383insTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.76109004C>T | CA552346234 | ART3,NUP54 | c.1069+1211C>T (n.1069+1211C>T) c.*4933G>A (n.*4933G>A) c.938-3382C>T (n.938-3382C>T) c.1036+1211C>T (n.1036+1211C>T) c.971-3382C>T (n.971-3382C>T) c.1003+1211C>T (n.1003+1211C>T) n.172-3382C>T n.268-3382C>T n.259+1211C>T n.235-3382C>T n.389-2903C>T n.578+1211C>T c.325+1211C>T (n.325+1211C>T) c.1004-3382C>T (n.1004-3382C>T) c.941-3382C>T (n.941-3382C>T) c.1039+1211C>T (n.1039+1211C>T) c.973+1211C>T (n.973+1211C>T) c.1037-932C>T (n.1037-932C>T) c.1007-932C>T (n.1007-932C>T) c.974-932C>T (n.974-932C>T) c.947-932C>T (n.947-932C>T) c.974-3382C>T (n.974-3382C>T) c.914-3382C>T (n.914-3382C>T) c.1006+1211C>T (n.1006+1211C>T) n.2393-3382C>T n.2834-3382C>T c.908-3382C>T (n.908-3382C>T) c.875-3382C>T (n.875-3382C>T) c.848-3382C>T (n.848-3382C>T) c.815-3382C>T (n.815-3382C>T) c.782-3382C>T (n.782-3382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109006_76109007del | CA1064322532 | ART3,NUP54 | c.1069+1213_1069+1214del (n.1069+1213_1069+1214del) c.*4930_*4931del (n.*4930_*4931del) c.938-3380_938-3379del (n.938-3380_938-3379del) c.1036+1213_1036+1214del (n.1036+1213_1036+1214del) c.971-3380_971-3379del (n.971-3380_971-3379del) c.1003+1213_1003+1214del (n.1003+1213_1003+1214del) n.172-3380_172-3379del n.268-3380_268-3379del n.259+1213_259+1214del n.235-3380_235-3379del n.389-2901_389-2900del n.578+1213_578+1214del c.325+1213_325+1214del (n.325+1213_325+1214del) c.1004-3380_1004-3379del (n.1004-3380_1004-3379del) c.941-3380_941-3379del (n.941-3380_941-3379del) c.1039+1213_1039+1214del (n.1039+1213_1039+1214del) c.973+1213_973+1214del (n.973+1213_973+1214del) c.1037-930_1037-929del (n.1037-930_1037-929del) c.1007-930_1007-929del (n.1007-930_1007-929del) c.974-930_974-929del (n.974-930_974-929del) c.947-930_947-929del (n.947-930_947-929del) c.974-3380_974-3379del (n.974-3380_974-3379del) c.914-3380_914-3379del (n.914-3380_914-3379del) c.1006+1213_1006+1214del (n.1006+1213_1006+1214del) n.2393-3380_2393-3379del n.2834-3380_2834-3379del c.908-3380_908-3379del (n.908-3380_908-3379del) c.875-3380_875-3379del (n.875-3380_875-3379del) c.848-3380_848-3379del (n.848-3380_848-3379del) c.815-3380_815-3379del (n.815-3380_815-3379del) c.782-3380_782-3379del (n.782-3380_782-3379del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109007G>A | CA11691357 | ART3,NUP54 | c.1069+1214G>A (n.1069+1214G>A) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.938-3379G>A (n.938-3379G>A) c.1036+1214G>A (n.1036+1214G>A) c.971-3379G>A (n.971-3379G>A) c.1003+1214G>A (n.1003+1214G>A) n.172-3379G>A n.268-3379G>A n.259+1214G>A n.235-3379G>A n.389-2900G>A n.578+1214G>A c.325+1214G>A (n.325+1214G>A) c.1004-3379G>A (n.1004-3379G>A) c.941-3379G>A (n.941-3379G>A) c.1039+1214G>A (n.1039+1214G>A) c.973+1214G>A (n.973+1214G>A) c.1037-929G>A (n.1037-929G>A) c.1007-929G>A (n.1007-929G>A) c.974-929G>A (n.974-929G>A) c.947-929G>A (n.947-929G>A) c.974-3379G>A (n.974-3379G>A) c.914-3379G>A (n.914-3379G>A) c.1006+1214G>A (n.1006+1214G>A) n.2393-3379G>A n.2834-3379G>A c.908-3379G>A (n.908-3379G>A) c.875-3379G>A (n.875-3379G>A) c.848-3379G>A (n.848-3379G>A) c.815-3379G>A (n.815-3379G>A) c.782-3379G>A (n.782-3379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109007G= | CA1469467681 | ART3,NUP54 | c.1069+1214G= (n.1069+1214G=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.938-3379G= (n.938-3379G=) c.1036+1214G= (n.1036+1214G=) c.971-3379G= (n.971-3379G=) c.1003+1214G= (n.1003+1214G=) n.172-3379G= n.268-3379G= n.259+1214G= n.235-3379G= n.389-2900G= n.578+1214G= c.325+1214G= (n.325+1214G=) c.1004-3379G= (n.1004-3379G=) c.941-3379G= (n.941-3379G=) c.1039+1214G= (n.1039+1214G=) c.973+1214G= (n.973+1214G=) c.1037-929G= (n.1037-929G=) c.1007-929G= (n.1007-929G=) c.974-929G= (n.974-929G=) c.947-929G= (n.947-929G=) c.974-3379G= (n.974-3379G=) c.914-3379G= (n.914-3379G=) c.1006+1214G= (n.1006+1214G=) n.2393-3379G= n.2834-3379G= c.908-3379G= (n.908-3379G=) c.875-3379G= (n.875-3379G=) c.848-3379G= (n.848-3379G=) c.815-3379G= (n.815-3379G=) c.782-3379G= (n.782-3379G=) | |
| 4 | g.76109008G= | CA1469467683 | ART3,NUP54 | c.1069+1215G= (n.1069+1215G=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.938-3378G= (n.938-3378G=) c.1036+1215G= (n.1036+1215G=) c.971-3378G= (n.971-3378G=) c.1003+1215G= (n.1003+1215G=) n.172-3378G= n.268-3378G= n.259+1215G= n.235-3378G= n.389-2899G= n.578+1215G= c.325+1215G= (n.325+1215G=) c.1004-3378G= (n.1004-3378G=) c.941-3378G= (n.941-3378G=) c.1039+1215G= (n.1039+1215G=) c.973+1215G= (n.973+1215G=) c.1037-928G= (n.1037-928G=) c.1007-928G= (n.1007-928G=) c.974-928G= (n.974-928G=) c.947-928G= (n.947-928G=) c.974-3378G= (n.974-3378G=) c.914-3378G= (n.914-3378G=) c.1006+1215G= (n.1006+1215G=) n.2393-3378G= n.2834-3378G= c.908-3378G= (n.908-3378G=) c.875-3378G= (n.875-3378G=) c.848-3378G= (n.848-3378G=) c.815-3378G= (n.815-3378G=) c.782-3378G= (n.782-3378G=) | |
| 4 | g.76109009G>T | CA1064322537 | ART3,NUP54 | c.1069+1216G>T (n.1069+1216G>T) c.*4928C>A (n.*4928C>A) c.938-3377G>T (n.938-3377G>T) c.1036+1216G>T (n.1036+1216G>T) c.971-3377G>T (n.971-3377G>T) c.1003+1216G>T (n.1003+1216G>T) n.172-3377G>T n.268-3377G>T n.259+1216G>T n.235-3377G>T n.389-2898G>T n.578+1216G>T c.325+1216G>T (n.325+1216G>T) c.1004-3377G>T (n.1004-3377G>T) c.941-3377G>T (n.941-3377G>T) c.1039+1216G>T (n.1039+1216G>T) c.973+1216G>T (n.973+1216G>T) c.1037-927G>T (n.1037-927G>T) c.1007-927G>T (n.1007-927G>T) c.974-927G>T (n.974-927G>T) c.947-927G>T (n.947-927G>T) c.974-3377G>T (n.974-3377G>T) c.914-3377G>T (n.914-3377G>T) c.1006+1216G>T (n.1006+1216G>T) n.2393-3377G>T n.2834-3377G>T c.908-3377G>T (n.908-3377G>T) c.875-3377G>T (n.875-3377G>T) c.848-3377G>T (n.848-3377G>T) c.815-3377G>T (n.815-3377G>T) c.782-3377G>T (n.782-3377G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76109009_76109012dup | CA1469467685 | ART3,NUP54 | c.1069+1216_1069+1219dup (n.1069+1216_1069+1219dup) c.*4925_*4928dup (n.*4925_*4928dup) c.938-3377_938-3374dup (n.938-3377_938-3374dup) c.1036+1216_1036+1219dup (n.1036+1216_1036+1219dup) c.971-3377_971-3374dup (n.971-3377_971-3374dup) c.1003+1216_1003+1219dup (n.1003+1216_1003+1219dup) n.172-3377_172-3374dup n.268-3377_268-3374dup n.259+1216_259+1219dup n.235-3377_235-3374dup n.389-2898_389-2895dup n.578+1216_578+1219dup c.325+1216_325+1219dup (n.325+1216_325+1219dup) c.1004-3377_1004-3374dup (n.1004-3377_1004-3374dup) c.941-3377_941-3374dup (n.941-3377_941-3374dup) c.1039+1216_1039+1219dup (n.1039+1216_1039+1219dup) c.973+1216_973+1219dup (n.973+1216_973+1219dup) c.1037-927_1037-924dup (n.1037-927_1037-924dup) c.1007-927_1007-924dup (n.1007-927_1007-924dup) c.974-927_974-924dup (n.974-927_974-924dup) c.947-927_947-924dup (n.947-927_947-924dup) c.974-3377_974-3374dup (n.974-3377_974-3374dup) c.914-3377_914-3374dup (n.914-3377_914-3374dup) c.1006+1216_1006+1219dup (n.1006+1216_1006+1219dup) n.2393-3377_2393-3374dup n.2834-3377_2834-3374dup c.908-3377_908-3374dup (n.908-3377_908-3374dup) c.875-3377_875-3374dup (n.875-3377_875-3374dup) c.848-3377_848-3374dup (n.848-3377_848-3374dup) c.815-3377_815-3374dup (n.815-3377_815-3374dup) c.782-3377_782-3374dup (n.782-3377_782-3374dup) | dbSNP |
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| 4 | g.76109021C>T | CA1469467705 | ART3,NUP54 | c.1069+1228C>T (n.1069+1228C>T) c.*4916G>A (n.*4916G>A) c.938-3365C>T (n.938-3365C>T) c.1036+1228C>T (n.1036+1228C>T) c.971-3365C>T (n.971-3365C>T) c.1003+1228C>T (n.1003+1228C>T) n.172-3365C>T n.268-3365C>T n.259+1228C>T n.235-3365C>T n.389-2886C>T n.578+1228C>T c.325+1228C>T (n.325+1228C>T) c.1004-3365C>T (n.1004-3365C>T) c.941-3365C>T (n.941-3365C>T) c.1039+1228C>T (n.1039+1228C>T) c.973+1228C>T (n.973+1228C>T) c.1037-915C>T (n.1037-915C>T) c.1007-915C>T (n.1007-915C>T) c.974-915C>T (n.974-915C>T) c.947-915C>T (n.947-915C>T) c.974-3365C>T (n.974-3365C>T) c.914-3365C>T (n.914-3365C>T) c.1006+1228C>T (n.1006+1228C>T) n.2393-3365C>T n.2834-3365C>T c.908-3365C>T (n.908-3365C>T) c.875-3365C>T (n.875-3365C>T) c.848-3365C>T (n.848-3365C>T) c.815-3365C>T (n.815-3365C>T) c.782-3365C>T (n.782-3365C>T) | dbSNP |
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| 4 | g.76109041A>G | CA99880140 | ART3,NUP54 | c.1069+1248A>G (n.1069+1248A>G) c.*4896T>C (n.*4896T>C) c.938-3345A>G (n.938-3345A>G) c.1036+1248A>G (n.1036+1248A>G) c.971-3345A>G (n.971-3345A>G) c.1003+1248A>G (n.1003+1248A>G) n.172-3345A>G n.268-3345A>G n.259+1248A>G n.235-3345A>G n.389-2866A>G n.578+1248A>G c.325+1248A>G (n.325+1248A>G) c.1004-3345A>G (n.1004-3345A>G) c.941-3345A>G (n.941-3345A>G) c.1039+1248A>G (n.1039+1248A>G) c.973+1248A>G (n.973+1248A>G) c.1037-895A>G (n.1037-895A>G) c.1007-895A>G (n.1007-895A>G) c.974-895A>G (n.974-895A>G) c.947-895A>G (n.947-895A>G) c.974-3345A>G (n.974-3345A>G) c.914-3345A>G (n.914-3345A>G) c.1006+1248A>G (n.1006+1248A>G) n.2393-3345A>G n.2834-3345A>G c.908-3345A>G (n.908-3345A>G) c.875-3345A>G (n.875-3345A>G) c.848-3345A>G (n.848-3345A>G) c.815-3345A>G (n.815-3345A>G) c.782-3345A>G (n.782-3345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.76109043A>G | CA1469467710 | ART3,NUP54 | c.1069+1250A>G (n.1069+1250A>G) c.*4894T>C (n.*4894T>C) c.938-3343A>G (n.938-3343A>G) c.1036+1250A>G (n.1036+1250A>G) c.971-3343A>G (n.971-3343A>G) c.1003+1250A>G (n.1003+1250A>G) n.172-3343A>G n.268-3343A>G n.259+1250A>G n.235-3343A>G n.389-2864A>G n.578+1250A>G c.325+1250A>G (n.325+1250A>G) c.1004-3343A>G (n.1004-3343A>G) c.941-3343A>G (n.941-3343A>G) c.1039+1250A>G (n.1039+1250A>G) c.973+1250A>G (n.973+1250A>G) c.1037-893A>G (n.1037-893A>G) c.1007-893A>G (n.1007-893A>G) c.974-893A>G (n.974-893A>G) c.947-893A>G (n.947-893A>G) c.974-3343A>G (n.974-3343A>G) c.914-3343A>G (n.914-3343A>G) c.1006+1250A>G (n.1006+1250A>G) n.2393-3343A>G n.2834-3343A>G c.908-3343A>G (n.908-3343A>G) c.875-3343A>G (n.875-3343A>G) c.848-3343A>G (n.848-3343A>G) c.815-3343A>G (n.815-3343A>G) c.782-3343A>G (n.782-3343A>G) | dbSNP |
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| 4 | g.76109054G>T | CA1469467713 | ART3,NUP54 | c.1069+1261G>T (n.1069+1261G>T) c.*4883C>A (n.*4883C>A) c.938-3332G>T (n.938-3332G>T) c.1036+1261G>T (n.1036+1261G>T) c.971-3332G>T (n.971-3332G>T) c.1003+1261G>T (n.1003+1261G>T) n.172-3332G>T n.268-3332G>T n.259+1261G>T n.235-3332G>T n.389-2853G>T n.578+1261G>T c.325+1261G>T (n.325+1261G>T) c.1004-3332G>T (n.1004-3332G>T) c.941-3332G>T (n.941-3332G>T) c.1039+1261G>T (n.1039+1261G>T) c.973+1261G>T (n.973+1261G>T) c.1037-882G>T (n.1037-882G>T) c.1007-882G>T (n.1007-882G>T) c.974-882G>T (n.974-882G>T) c.947-882G>T (n.947-882G>T) c.974-3332G>T (n.974-3332G>T) c.914-3332G>T (n.914-3332G>T) c.1006+1261G>T (n.1006+1261G>T) n.2393-3332G>T n.2834-3332G>T c.908-3332G>T (n.908-3332G>T) c.875-3332G>T (n.875-3332G>T) c.848-3332G>T (n.848-3332G>T) c.815-3332G>T (n.815-3332G>T) c.782-3332G>T (n.782-3332G>T) | dbSNP |