Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415021T>CCA798290454ALBc.1059-14T>C (n.1059-14T>C)
c.714-14T>C (n.714-14T>C)
c.483-14T>C (n.483-14T>C)
c.*338-14T>C (n.*338-14T>C)
n.379-14T>C
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n.62-14T>C
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c.487-81T>C (n.487-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415021T=CA1468143377ALBc.1059-14T= (n.1059-14T=)
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c.491-85T= (n.491-85T=)
c.487-81T= (n.487-81T=)
4g.73415022T>GCA2578111695ALBc.1059-13T>G (n.1059-13T>G)
c.714-13T>G (n.714-13T>G)
c.483-13T>G (n.483-13T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.73415023C>TCA2670965567ALBc.1059-12C>T (n.1059-12C>T)
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n.379-12C>T
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gnomAD v4
4g.73415024A=CA1468143381ALBc.1059-11A= (n.1059-11A=)
c.714-11A= (n.714-11A=)
c.483-11A= (n.483-11A=)
c.*338-11A= (n.*338-11A=)
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c.487-78A= (n.487-78A=)
4g.73415024A>CCA2959541ALBc.1059-11A>C (n.1059-11A>C)
c.714-11A>C (n.714-11A>C)
c.483-11A>C (n.483-11A>C)
c.*338-11A>C (n.*338-11A>C)
n.379-11A>C
c.609-11A>C (n.609-11A>C)
n.62-11A>C
n.745-11A>C
c.592-11A>C
c.491-82A>C (n.491-82A>C)
c.487-78A>C (n.487-78A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415024A>GCA2959540ALBc.1059-11A>G (n.1059-11A>G)
c.714-11A>G (n.714-11A>G)
c.483-11A>G (n.483-11A>G)
c.*338-11A>G (n.*338-11A>G)
n.379-11A>G
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c.487-78A>G (n.487-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415025T>ACA2578111696ALBc.1059-10T>A (n.1059-10T>A)
c.714-10T>A (n.714-10T>A)
c.483-10T>A (n.483-10T>A)
c.*338-10T>A (n.*338-10T>A)
n.379-10T>A
c.609-10T>A (n.609-10T>A)
n.62-10T>A
n.745-10T>A
c.592-10T>A
c.491-81T>A (n.491-81T>A)
c.487-77T>A (n.487-77T>A)
4g.73415026C>GCA439800246ALBc.1059-9C>G (n.1059-9C>G)
c.714-9C>G (n.714-9C>G)
c.483-9C>G (n.483-9C>G)
c.*338-9C>G (n.*338-9C>G)
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COSMIC
4g.73415028_73415029delinsTACA1468143386ALBc.1059-7_1059-6delinsTA (n.1059-7_1059-6delinsTA)
c.714-7_714-6delinsTA (n.714-7_714-6delinsTA)
c.483-7_483-6delinsTA (n.483-7_483-6delinsTA)
c.*338-7_*338-6delinsTA (n.*338-7_*338-6delinsTA)
n.379-7_379-6delinsTA
c.609-7_609-6delinsTA (n.609-7_609-6delinsTA)
n.62-7_62-6delinsTA
n.745-7_745-6delinsTA
c.592-7_592-6delinsTA
c.491-78_491-77delinsTA (n.491-78_491-77delinsTA)
c.487-74_487-73delinsTA (n.487-74_487-73delinsTA)
4g.73415030delCA552306252ALBc.1059-5del (n.1059-5del)
c.714-5del (n.714-5del)
c.483-5del (n.483-5del)
c.*338-5del (n.*338-5del)
n.379-5del
c.609-5del (n.609-5del)
n.62-5del
n.745-5del
c.592-5del
c.491-76del (n.491-76del)
c.487-72del (n.487-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415030A=CA1468143389ALBc.1059-5A= (n.1059-5A=)
c.714-5A= (n.714-5A=)
c.483-5A= (n.483-5A=)
c.*338-5A= (n.*338-5A=)
n.379-5A=
c.609-5A= (n.609-5A=)
n.62-5A=
n.745-5A=
c.592-5A=
c.491-76A= (n.491-76A=)
c.487-72A= (n.487-72A=)
4g.73415030A>GCA552306254ALBc.1059-5A>G (n.1059-5A>G)
c.714-5A>G (n.714-5A>G)
c.483-5A>G (n.483-5A>G)
c.*338-5A>G (n.*338-5A>G)
n.379-5A>G
c.609-5A>G (n.609-5A>G)
n.62-5A>G
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c.487-72A>G (n.487-72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415031T>GCA99707107ALBc.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.714-4T>G (n.714-4T>G)
c.483-4T>G (n.483-4T>G)
c.*338-4T>G (n.*338-4T>G)
n.379-4T>G
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n.62-4T>G
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c.487-71T>G (n.487-71T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415031T=CA1468143391ALBc.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.714-4T= (n.714-4T=)
c.483-4T= (n.483-4T=)
c.*338-4T= (n.*338-4T=)
n.379-4T=
c.609-4T= (n.609-4T=)
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n.745-4T=
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c.491-75T= (n.491-75T=)
c.487-71T= (n.487-71T=)
4g.73415033A>CCA357241014ALBc.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
n.379-2A>C
c.609-2A>C (n.609-2A>C)
n.62-2A>C
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c.592-2A>C
c.491-73A>C (n.491-73A>C)
c.487-69A>C (n.487-69A>C)
4g.73415033A>GCA357241011ALBc.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
n.379-2A>G
c.609-2A>G (n.609-2A>G)
n.62-2A>G
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c.491-73A>G (n.491-73A>G)
c.487-69A>G (n.487-69A>G)
4g.73415033A>TCA357241012ALBc.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
n.379-2A>T
c.609-2A>T (n.609-2A>T)
n.62-2A>T
n.745-2A>T
c.592-2A>T
c.491-73A>T (n.491-73A>T)
c.487-69A>T (n.487-69A>T)
4g.73415034G>ACA357241015ALBc.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
n.379-1G>A
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.62-1G>A
n.745-1G>A
c.592-1G>A
c.491-72G>A (n.491-72G>A)
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
4g.73415034G>CCA357241016ALBc.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
n.379-1G>C
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.62-1G>C
n.745-1G>C
c.592-1G>C
c.491-72G>C (n.491-72G>C)
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
4g.73415034G>TCA357241018ALBc.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
n.379-1G>T
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.62-1G>T
n.745-1G>T
c.592-1G>T
c.491-72G>T (n.491-72G>T)
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
4g.73415035G>ACA357241020ALBc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.379G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.62G>A
n.745G>A
c.592G>A
c.491-71G>A (n.491-71G>A)
c.487-67G>A (n.487-67G>A)
4g.73415035G>CCA357241022ALBc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.379G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.62G>C
n.745G>C
c.592G>C
c.491-71G>C (n.491-71G>C)
c.487-67G>C (n.487-67G>C)
4g.73415035G>TCA357241023ALBc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.379G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.62G>T
n.745G>T
c.592G>T
c.491-71G>T (n.491-71G>T)
c.487-67G>T (n.487-67G>T)
gnomAD v4
4g.73415036T>ACA357241025ALBc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.380T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.63T>A
n.746T>A
c.593T>A
c.491-70T>A (n.491-70T>A)
c.487-66T>A (n.487-66T>A)
gnomAD v4
4g.73415036T>CCA357241027ALBc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.380T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.63T>C
n.746T>C
c.593T>C
c.491-70T>C (n.491-70T>C)
c.487-66T>C (n.487-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415036T>GCA357241028ALBc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.380T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.63T>G
n.746T>G
c.593T>G
c.491-70T>G (n.491-70T>G)
c.487-66T>G (n.487-66T>G)
4g.73415036T=CA1468143394ALBc.1060T= (p.Phe354=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.380T=
c.610T= (p.Phe204=)
n.63T=
n.746T=
c.593T=
c.491-70T= (n.491-70T=)
c.487-66T= (n.487-66T=)
4g.73415037T>ACA357241029ALBc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.381T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.64T>A
n.747T>A
c.594T>A
c.491-69T>A (n.491-69T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
4g.73415037T>CCA357241031ALBc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.381T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.64T>C
n.747T>C
c.594T>C
c.491-69T>C (n.491-69T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
4g.73415037T>GCA357241032ALBc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.381T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.64T>G
n.747T>G
c.594T>G
c.491-69T>G (n.491-69T>G)
c.487-65T>G (n.487-65T>G)
4g.73415038T>ACA357241034ALBc.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.382T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.65T>A
n.748T>A
c.595T>A
c.491-68T>A (n.491-68T>A)
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
4g.73415038T>CCA439800250ALBc.1062T>C (p.Phe354=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.382T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.65T>C
n.748T>C
c.595T>C
c.491-68T>C (n.491-68T>C)
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
4g.73415038T>GCA357241036ALBc.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.382T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.65T>G
n.748T>G
c.595T>G
c.491-68T>G (n.491-68T>G)
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
4g.73415039T>ACA357241037ALBc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.383T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.66T>A
n.749T>A
c.596T>A
c.491-67T>A (n.491-67T>A)
c.487-63T>A (n.487-63T>A)
4g.73415039T>CCA439800252ALBc.1063T>C (p.Leu355=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.383T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.66T>C
n.749T>C
c.596T>C
c.491-67T>C (n.491-67T>C)
c.487-63T>C (n.487-63T>C)
4g.73415039T>GCA357241038ALBc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.383T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.66T>G
n.749T>G
c.596T>G
c.491-67T>G (n.491-67T>G)
c.487-63T>G (n.487-63T>G)
4g.73415040T>ACA357241040ALBc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.384T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.67T>A
n.750T>A
c.597T>A
c.491-66T>A (n.491-66T>A)
c.487-62T>A (n.487-62T>A)
4g.73415040T>CCA357241041ALBc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.384T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.67T>C
n.750T>C
c.597T>C
c.491-66T>C (n.491-66T>C)
c.487-62T>C (n.487-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415040T>GCA357241043ALBc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.384T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.67T>G
n.750T>G
c.597T>G
c.491-66T>G (n.491-66T>G)
c.487-62T>G (n.487-62T>G)
4g.73415040T=CA1468143398ALBc.1064T= (p.Leu355=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.384T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.67T=
n.750T=
c.597T=
c.491-66T= (n.491-66T=)
c.487-62T= (n.487-62T=)
4g.73415041G>ACA2959542ALBc.1065G>A (p.Leu355=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.385G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.68G>A
n.751G>A
c.598G>A
c.491-65G>A (n.491-65G>A)
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G>CCA357241045ALBc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.385G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.68G>C
n.751G>C
c.598G>C
c.491-65G>C (n.491-65G>C)
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G=CA1468143402ALBc.1065G= (p.Leu355=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.385G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.68G=
n.751G=
c.598G=
c.491-65G= (n.491-65G=)
c.487-61G= (n.487-61G=)
4g.73415041G>TCA357241047ALBc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.385G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.68G>T
n.751G>T
c.598G>T
c.491-65G>T (n.491-65G>T)
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
4g.73415042T>ACA357241049ALBc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.386T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.69T>A
n.752T>A
c.599T>A
c.491-64T>A (n.491-64T>A)
c.487-60T>A (n.487-60T>A)
4g.73415042T>CCA357241051ALBc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.386T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.69T>C
n.752T>C
c.599T>C
c.491-64T>C (n.491-64T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
gnomAD v4
4g.73415042T>GCA357241052ALBc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.386T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.69T>G
n.752T>G
c.599T>G
c.491-64T>G (n.491-64T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
4g.73415043A=CA1468143405ALBc.1067A= (p.Tyr356=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.387A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.70A=
n.753A=
c.600A=
c.491-63A= (n.491-63A=)
c.487-59A= (n.487-59A=)

Number of alleles fetched