Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73413451A=CA1468141957ALBc.875A= (p.Gln292=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.195A=
c.425A= (p.Gln142=)
n.561A=
c.408A=
c.491-1655A= (n.491-1655A=)
c.487-1651A= (n.487-1651A=)
4g.73413451A>CCA357240507ALBc.875A>C (p.Gln292Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.195A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.561A>C
c.408A>C
c.491-1655A>C (n.491-1655A>C)
c.487-1651A>C (n.487-1651A>C)
4g.73413451A>GCA127964ALBc.875A>G (p.Gln292Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.195A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.561A>G
c.408A>G
c.491-1655A>G (n.491-1655A>G)
c.487-1651A>G (n.487-1651A>G)
ClinVar dbSNP
4g.73413451A>TCA357240508ALBc.875A>T (p.Gln292Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.195A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.561A>T
c.408A>T
c.491-1655A>T (n.491-1655A>T)
c.487-1651A>T (n.487-1651A>T)
4g.73413452A>CCA357240510ALBc.876A>C (p.Gln292His)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.300A>C (p.Gln100His)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.196A>C
c.426A>C (p.Gln142His)
n.562A>C
c.409A>C
c.491-1654A>C (n.491-1654A>C)
c.487-1650A>C (n.487-1650A>C)
4g.73413452A>GCA439948114ALBc.876A>G (p.Gln292=)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.300A>G (p.Gln100=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.196A>G
c.426A>G (p.Gln142=)
n.562A>G
c.409A>G
c.491-1654A>G (n.491-1654A>G)
c.487-1650A>G (n.487-1650A>G)
4g.73413452A>TCA357240511ALBc.876A>T (p.Gln292His)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.300A>T (p.Gln100His)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.196A>T
c.426A>T (p.Gln142His)
n.562A>T
c.409A>T
c.491-1654A>T (n.491-1654A>T)
c.487-1650A>T (n.487-1650A>T)
4g.73413453G>ACA357240512ALBc.877G>A (p.Asp293Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.197G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.563G>A
c.410G>A
c.491-1653G>A (n.491-1653G>A)
c.487-1649G>A (n.487-1649G>A)
4g.73413453G>CCA357240514ALBc.877G>C (p.Asp293His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.197G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.563G>C
c.410G>C
c.491-1653G>C (n.491-1653G>C)
c.487-1649G>C (n.487-1649G>C)
4g.73413453G>TCA357240515ALBc.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.197G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.563G>T
c.410G>T
c.491-1653G>T (n.491-1653G>T)
c.487-1649G>T (n.487-1649G>T)
4g.73413454A=CA1468141964ALBc.878A= (p.Asp293=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.198A=
c.428A= (p.Asp143=)
n.564A=
c.411A=
c.491-1652A= (n.491-1652A=)
c.487-1648A= (n.487-1648A=)
4g.73413454A>CCA357240517ALBc.878A>C (p.Asp293Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.198A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.564A>C
c.411A>C
c.491-1652A>C (n.491-1652A>C)
c.487-1648A>C (n.487-1648A>C)
4g.73413454A>GCA127890ALBc.878A>G (p.Asp293Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.198A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.564A>G
c.411A>G
c.491-1652A>G (n.491-1652A>G)
c.487-1648A>G (n.487-1648A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73413454A>TCA357240520ALBc.878A>T (p.Asp293Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.198A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.564A>T
c.411A>T
c.491-1652A>T (n.491-1652A>T)
c.487-1648A>T (n.487-1648A>T)
gnomAD v4
4g.73413455T>ACA357240524ALBc.879T>A (p.Asp293Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.199T>A
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.565T>A
c.412T>A
c.491-1651T>A (n.491-1651T>A)
c.487-1647T>A (n.487-1647T>A)
4g.73413455T>CCA2959482ALBc.879T>C (p.Asp293=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.199T>C
c.429T>C (p.Asp143=)
n.565T>C
c.412T>C
c.491-1651T>C (n.491-1651T>C)
c.487-1647T>C (n.487-1647T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413455T>GCA357240522ALBc.879T>G (p.Asp293Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.199T>G
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.565T>G
c.412T>G
c.491-1651T>G (n.491-1651T>G)
c.487-1647T>G (n.487-1647T>G)
4g.73413455T=CA1468141966ALBc.879T= (p.Asp293=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.303T= (p.Asp101=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.199T=
c.429T= (p.Asp143=)
n.565T=
c.412T=
c.491-1651T= (n.491-1651T=)
c.487-1647T= (n.487-1647T=)
4g.73413456T>ACA357240526ALBc.880T>A (p.Ser294Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.200T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.566T>A
c.413T>A
c.491-1650T>A (n.491-1650T>A)
c.487-1646T>A (n.487-1646T>A)
dbSNP
4g.73413456T>CCA357240528ALBc.880T>C (p.Ser294Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.200T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.566T>C
c.413T>C
c.491-1650T>C (n.491-1650T>C)
c.487-1646T>C (n.487-1646T>C)
4g.73413456T>GCA357240530ALBc.880T>G (p.Ser294Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.200T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.566T>G
c.413T>G
c.491-1650T>G (n.491-1650T>G)
c.487-1646T>G (n.487-1646T>G)
gnomAD v4
4g.73413456T=CA1468141969ALBc.880T= (p.Ser294=)
c.535T= (p.Ser179=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.200T=
c.430T= (p.Ser144=)
n.566T=
c.413T=
c.491-1650T= (n.491-1650T=)
c.487-1646T= (n.487-1646T=)
4g.73413457C>ACA357240533ALBc.881C>A (p.Ser294Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.201C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.567C>A
c.414C>A
c.491-1649C>A (n.491-1649C>A)
c.487-1645C>A (n.487-1645C>A)
COSMIC
4g.73413457C=CA1468141971ALBc.881C= (p.Ser294=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.201C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.567C=
c.414C=
c.491-1649C= (n.491-1649C=)
c.487-1645C= (n.487-1645C=)
4g.73413457C>GCA2959483ALBc.881C>G (p.Ser294Trp)
c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.305C>G (p.Ser102Trp)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.201C>G
c.431C>G (p.Ser144Trp)
n.567C>G
c.414C>G
c.491-1649C>G (n.491-1649C>G)
c.487-1645C>G (n.487-1645C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413457C>TCA99705501ALBc.881C>T (p.Ser294Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.201C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.567C>T
c.414C>T
c.491-1649C>T (n.491-1649C>T)
c.487-1645C>T (n.487-1645C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413458G>ACA99705506ALBc.882G>A (p.Ser294=)
c.537G>A (p.Ser179=)
c.306G>A (p.Ser102=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.202G>A
c.432G>A (p.Ser144=)
n.568G>A
c.415G>A
c.491-1648G>A (n.491-1648G>A)
c.487-1644G>A (n.487-1644G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413458G>CCA439948115ALBc.882G>C (p.Ser294=)
c.537G>C (p.Ser179=)
c.306G>C (p.Ser102=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.202G>C
c.432G>C (p.Ser144=)
n.568G>C
c.415G>C
c.491-1648G>C (n.491-1648G>C)
c.487-1644G>C (n.487-1644G>C)
gnomAD v4
4g.73413458G=CA1468141976ALBc.882G= (p.Ser294=)
c.537G= (p.Ser179=)
c.306G= (p.Ser102=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.202G=
c.432G= (p.Ser144=)
n.568G=
c.415G=
c.491-1648G= (n.491-1648G=)
c.487-1644G= (n.487-1644G=)
4g.73413458G>TCA2959484ALBc.882G>T (p.Ser294=)
c.537G>T (p.Ser179=)
c.306G>T (p.Ser102=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.202G>T
c.432G>T (p.Ser144=)
n.568G>T
c.415G>T
c.491-1648G>T (n.491-1648G>T)
c.487-1644G>T (n.487-1644G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413459A=CA1468141978ALBc.883A= (p.Ile295=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.203A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.569A=
c.416A=
c.491-1647A= (n.491-1647A=)
c.487-1643A= (n.487-1643A=)
4g.73413459A>CCA357240539ALBc.883A>C (p.Ile295Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.203A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.569A>C
c.416A>C
c.491-1647A>C (n.491-1647A>C)
c.487-1643A>C (n.487-1643A>C)
4g.73413459A>GCA2959485ALBc.883A>G (p.Ile295Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.203A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.569A>G
c.416A>G
c.491-1647A>G (n.491-1647A>G)
c.487-1643A>G (n.487-1643A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413459A>TCA2959486ALBc.883A>T (p.Ile295Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.203A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.569A>T
c.416A>T
c.491-1647A>T (n.491-1647A>T)
c.487-1643A>T (n.487-1643A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413460T>ACA357240547ALBc.884T>A (p.Ile295Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.204T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.570T>A
c.417T>A
c.491-1646T>A (n.491-1646T>A)
c.487-1642T>A (n.487-1642T>A)
4g.73413460T>CCA357240545ALBc.884T>C (p.Ile295Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.204T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.570T>C
c.417T>C
c.491-1646T>C (n.491-1646T>C)
c.487-1642T>C (n.487-1642T>C)
4g.73413460T>GCA357240543ALBc.884T>G (p.Ile295Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.204T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.570T>G
c.417T>G
c.491-1646T>G (n.491-1646T>G)
c.487-1642T>G (n.487-1642T>G)
4g.73413461C>ACA439948116ALBc.885C>A (p.Ile295=)
c.540C>A (p.Ile180=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.205C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
n.571C>A
c.418C>A
c.491-1645C>A (n.491-1645C>A)
c.487-1641C>A (n.487-1641C>A)
4g.73413461C>GCA357240549ALBc.885C>G (p.Ile295Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.205C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
n.571C>G
c.418C>G
c.491-1645C>G (n.491-1645C>G)
c.487-1641C>G (n.487-1641C>G)
4g.73413461C>TCA439948117ALBc.885C>T (p.Ile295=)
c.540C>T (p.Ile180=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.205C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
n.571C>T
c.418C>T
c.491-1645C>T (n.491-1645C>T)
c.487-1641C>T (n.487-1641C>T)
gnomAD v4
4g.73413462T>ACA357240551ALBc.886T>A (p.Ser296Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.206T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.572T>A
c.419T>A
c.491-1644T>A (n.491-1644T>A)
c.487-1640T>A (n.487-1640T>A)
4g.73413462T>CCA357240553ALBc.886T>C (p.Ser296Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.206T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.572T>C
c.419T>C
c.491-1644T>C (n.491-1644T>C)
c.487-1640T>C (n.487-1640T>C)
4g.73413462T>GCA357240554ALBc.886T>G (p.Ser296Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.206T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.572T>G
c.419T>G
c.491-1644T>G (n.491-1644T>G)
c.487-1640T>G (n.487-1640T>G)
4g.73413463C>ACA357240557ALBc.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.207C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.573C>A
c.420C>A
c.491-1643C>A (n.491-1643C>A)
c.487-1639C>A (n.487-1639C>A)
4g.73413463C>GCA357240558ALBc.887C>G (p.Ser296Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.207C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.573C>G
c.420C>G
c.491-1643C>G (n.491-1643C>G)
c.487-1639C>G (n.487-1639C>G)
4g.73413463C>TCA357240560ALBc.887C>T (p.Ser296Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.207C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.573C>T
c.420C>T
c.491-1643C>T (n.491-1643C>T)
c.487-1639C>T (n.487-1639C>T)
gnomAD v4
4g.73413464C>ACA439948118ALBc.888C>A (p.Ser296=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.208C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
n.574C>A
c.421C>A
c.491-1642C>A (n.491-1642C>A)
c.487-1638C>A (n.487-1638C>A)
4g.73413464C>GCA439948119ALBc.888C>G (p.Ser296=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.208C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
n.574C>G
c.421C>G
c.491-1642C>G (n.491-1642C>G)
c.487-1638C>G (n.487-1638C>G)
4g.73413464C>TCA439948120ALBc.888C>T (p.Ser296=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.208C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.574C>T
c.421C>T
c.491-1642C>T (n.491-1642C>T)
c.487-1638C>T (n.487-1638C>T)
4g.73413465A=CA1468141982ALBc.889A= (p.Ser297=)
c.544A= (p.Ser182=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.209A=
c.439A= (p.Ser147=)
n.575A=
c.422A=
c.491-1641A= (n.491-1641A=)
c.487-1637A= (n.487-1637A=)

Number of alleles fetched