Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408639G>ACA127939ALBc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.138-716G>A (n.138-716G>A)
c.138-3357G>A (n.138-3357G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.80-716G>A (n.80-716G>A)
c.33-716G>A (n.33-716G>A)
n.2G>A
n.352G>A
n.285G>A
n.357G>A
ClinVar dbSNP
4g.73408639G>CCA357236526ALBc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.138-716G>C (n.138-716G>C)
c.138-3357G>C (n.138-3357G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.80-716G>C (n.80-716G>C)
c.33-716G>C (n.33-716G>C)
n.2G>C
n.352G>C
n.285G>C
n.357G>C
4g.73408639G=CA1468152326ALBc.316G= (p.Glu106=)
c.138-716G= (n.138-716G=)
c.138-3357G= (n.138-3357G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.80-716G= (n.80-716G=)
c.33-716G= (n.33-716G=)
n.2G=
n.352G=
n.285G=
n.357G=
4g.73408639G>TCA357236523ALBc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.138-716G>T (n.138-716G>T)
c.138-3357G>T (n.138-3357G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.80-716G>T (n.80-716G>T)
c.33-716G>T (n.33-716G>T)
n.2G>T
n.352G>T
n.285G>T
n.357G>T
4g.73408640A>CCA357236530ALBc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.138-715A>C (n.138-715A>C)
c.138-3356A>C (n.138-3356A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.80-715A>C (n.80-715A>C)
c.33-715A>C (n.33-715A>C)
n.3A>C
n.353A>C
n.286A>C
n.358A>C
4g.73408640A>GCA357236529ALBc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.138-715A>G (n.138-715A>G)
c.138-3356A>G (n.138-3356A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.80-715A>G (n.80-715A>G)
c.33-715A>G (n.33-715A>G)
n.3A>G
n.353A>G
n.286A>G
n.358A>G
4g.73408640A>TCA357236532ALBc.317A>T (p.Glu106Val)
c.138-715A>T (n.138-715A>T)
c.138-3356A>T (n.138-3356A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.80-715A>T (n.80-715A>T)
c.33-715A>T (n.33-715A>T)
n.3A>T
n.353A>T
n.286A>T
n.358A>T
4g.73408641A=CA1468152327ALBc.318A= (p.Glu106=)
c.138-714A= (n.138-714A=)
c.138-3355A= (n.138-3355A=)
c.324A= (p.Glu108=)
c.80-714A= (n.80-714A=)
c.33-714A= (n.33-714A=)
n.4A=
n.354A=
n.287A=
n.359A=
4g.73408641A>CCA357236534ALBc.318A>C (p.Glu106Asp)
c.138-714A>C (n.138-714A>C)
c.138-3355A>C (n.138-3355A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.80-714A>C (n.80-714A>C)
c.33-714A>C (n.33-714A>C)
n.4A>C
n.354A>C
n.287A>C
n.359A>C
4g.73408641A>GCA439799028ALBc.318A>G (p.Glu106=)
c.138-714A>G (n.138-714A>G)
c.138-3355A>G (n.138-3355A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.80-714A>G (n.80-714A>G)
c.33-714A>G (n.33-714A>G)
n.4A>G
n.354A>G
n.287A>G
n.359A>G
dbSNP
4g.73408641A>TCA357236535ALBc.318A>T (p.Glu106Asp)
c.138-714A>T (n.138-714A>T)
c.138-3355A>T (n.138-3355A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.80-714A>T (n.80-714A>T)
c.33-714A>T (n.33-714A>T)
n.4A>T
n.354A>T
n.287A>T
n.359A>T
4g.73408642A>CCA357236537ALBc.319A>C (p.Thr107Pro)
c.138-713A>C (n.138-713A>C)
c.138-3354A>C (n.138-3354A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.80-713A>C (n.80-713A>C)
c.33-713A>C (n.33-713A>C)
n.5A>C
n.355A>C
n.288A>C
n.360A>C
4g.73408642A>GCA357236539ALBc.319A>G (p.Thr107Ala)
c.138-713A>G (n.138-713A>G)
c.138-3354A>G (n.138-3354A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.80-713A>G (n.80-713A>G)
c.33-713A>G (n.33-713A>G)
n.5A>G
n.355A>G
n.288A>G
n.360A>G
4g.73408642A>TCA357236541ALBc.319A>T (p.Thr107Ser)
c.138-713A>T (n.138-713A>T)
c.138-3354A>T (n.138-3354A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.80-713A>T (n.80-713A>T)
c.33-713A>T (n.33-713A>T)
n.5A>T
n.355A>T
n.288A>T
n.360A>T
4g.73408643C>ACA357236542ALBc.320C>A (p.Thr107Asn)
c.138-712C>A (n.138-712C>A)
c.138-3353C>A (n.138-3353C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.80-712C>A (n.80-712C>A)
c.33-712C>A (n.33-712C>A)
n.6C>A
n.356C>A
n.289C>A
n.361C>A
dbSNP
4g.73408643C>GCA357236543ALBc.320C>G (p.Thr107Ser)
c.138-712C>G (n.138-712C>G)
c.138-3353C>G (n.138-3353C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.80-712C>G (n.80-712C>G)
c.33-712C>G (n.33-712C>G)
n.6C>G
n.356C>G
n.289C>G
n.361C>G
gnomAD v4
4g.73408643C>TCA357236545ALBc.320C>T (p.Thr107Ile)
c.138-712C>T (n.138-712C>T)
c.138-3353C>T (n.138-3353C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.80-712C>T (n.80-712C>T)
c.33-712C>T (n.33-712C>T)
n.6C>T
n.356C>T
n.289C>T
n.361C>T
4g.73408644C>ACA439799029ALBc.321C>A (p.Thr107=)
c.138-711C>A (n.138-711C>A)
c.138-3352C>A (n.138-3352C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.80-711C>A (n.80-711C>A)
c.33-711C>A (n.33-711C>A)
n.7C>A
n.357C>A
n.290C>A
n.362C>A
dbSNP
4g.73408644C>GCA439799030ALBc.321C>G (p.Thr107=)
c.138-711C>G (n.138-711C>G)
c.138-3352C>G (n.138-3352C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.80-711C>G (n.80-711C>G)
c.33-711C>G (n.33-711C>G)
n.7C>G
n.357C>G
n.290C>G
n.362C>G
4g.73408644C>TCA439799031ALBc.321C>T (p.Thr107=)
c.138-711C>T (n.138-711C>T)
c.138-3352C>T (n.138-3352C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.80-711C>T (n.80-711C>T)
c.33-711C>T (n.33-711C>T)
n.7C>T
n.357C>T
n.290C>T
n.362C>T
4g.73408645T>ACA357236547ALBc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.138-710T>A (n.138-710T>A)
c.138-3351T>A (n.138-3351T>A)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.80-710T>A (n.80-710T>A)
c.33-710T>A (n.33-710T>A)
n.8T>A
n.358T>A
n.291T>A
n.363T>A
4g.73408645T>CCA357236549ALBc.322T>C (p.Tyr108His)
c.138-710T>C (n.138-710T>C)
c.138-3351T>C (n.138-3351T>C)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.80-710T>C (n.80-710T>C)
c.33-710T>C (n.33-710T>C)
n.8T>C
n.358T>C
n.291T>C
n.363T>C
COSMIC
4g.73408645T>GCA357236551ALBc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.138-710T>G (n.138-710T>G)
c.138-3351T>G (n.138-3351T>G)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.80-710T>G (n.80-710T>G)
c.33-710T>G (n.33-710T>G)
n.8T>G
n.358T>G
n.291T>G
n.363T>G
4g.73408646A=CA1468152328ALBc.323A= (p.Tyr108=)
c.138-709A= (n.138-709A=)
c.138-3350A= (n.138-3350A=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.80-709A= (n.80-709A=)
c.33-709A= (n.33-709A=)
n.9A=
n.359A=
n.292A=
n.364A=
4g.73408646A>CCA357236553ALBc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.138-709A>C (n.138-709A>C)
c.138-3350A>C (n.138-3350A>C)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.80-709A>C (n.80-709A>C)
c.33-709A>C (n.33-709A>C)
n.9A>C
n.359A>C
n.292A>C
n.364A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408646A>GCA2959342ALBc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.138-709A>G (n.138-709A>G)
c.138-3350A>G (n.138-3350A>G)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.80-709A>G (n.80-709A>G)
c.33-709A>G (n.33-709A>G)
n.9A>G
n.359A>G
n.292A>G
n.364A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408646A>TCA357236555ALBc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.138-709A>T (n.138-709A>T)
c.138-3350A>T (n.138-3350A>T)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.80-709A>T (n.80-709A>T)
c.33-709A>T (n.33-709A>T)
n.9A>T
n.359A>T
n.292A>T
n.364A>T
4g.73408647T>ACA357236557ALBc.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.138-708T>A (n.138-708T>A)
c.138-3349T>A (n.138-3349T>A)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.80-708T>A (n.80-708T>A)
c.33-708T>A (n.33-708T>A)
n.10T>A
n.360T>A
n.293T>A
n.365T>A
4g.73408647T>CCA439799032ALBc.324T>C (p.Tyr108=)
c.138-708T>C (n.138-708T>C)
c.138-3349T>C (n.138-3349T>C)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.80-708T>C (n.80-708T>C)
c.33-708T>C (n.33-708T>C)
n.10T>C
n.360T>C
n.293T>C
n.365T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.73408647T>GCA357236559ALBc.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.138-708T>G (n.138-708T>G)
c.138-3349T>G (n.138-3349T>G)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.80-708T>G (n.80-708T>G)
c.33-708T>G (n.33-708T>G)
n.10T>G
n.360T>G
n.293T>G
n.365T>G
4g.73408647T=CA1468152329ALBc.324T= (p.Tyr108=)
c.138-708T= (n.138-708T=)
c.138-3349T= (n.138-3349T=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.80-708T= (n.80-708T=)
c.33-708T= (n.33-708T=)
n.10T=
n.360T=
n.293T=
n.365T=
4g.73408648G>ACA357236561ALBc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.138-707G>A (n.138-707G>A)
c.138-3348G>A (n.138-3348G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.80-707G>A (n.80-707G>A)
c.33-707G>A (n.33-707G>A)
n.11G>A
n.361G>A
n.294G>A
n.366G>A
4g.73408648G>CCA357236563ALBc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.138-707G>C (n.138-707G>C)
c.138-3348G>C (n.138-3348G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.80-707G>C (n.80-707G>C)
c.33-707G>C (n.33-707G>C)
n.11G>C
n.361G>C
n.294G>C
n.366G>C
gnomAD v4
4g.73408648G=CA1468152330ALBc.325G= (p.Gly109=)
c.138-707G= (n.138-707G=)
c.138-3348G= (n.138-3348G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.80-707G= (n.80-707G=)
c.33-707G= (n.33-707G=)
n.11G=
n.361G=
n.294G=
n.366G=
4g.73408648G>TCA2959343ALBc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.138-707G>T (n.138-707G>T)
c.138-3348G>T (n.138-3348G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.80-707G>T (n.80-707G>T)
c.33-707G>T (n.33-707G>T)
n.11G>T
n.361G>T
n.294G>T
n.366G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408649G>ACA357236565ALBc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.138-706G>A (n.138-706G>A)
c.138-3347G>A (n.138-3347G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.80-706G>A (n.80-706G>A)
c.33-706G>A (n.33-706G>A)
n.12G>A
n.362G>A
n.295G>A
n.367G>A
4g.73408649G>CCA357236567ALBc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.138-706G>C (n.138-706G>C)
c.138-3347G>C (n.138-3347G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.80-706G>C (n.80-706G>C)
c.33-706G>C (n.33-706G>C)
n.12G>C
n.362G>C
n.295G>C
n.367G>C
4g.73408649G>TCA357236569ALBc.326G>T (p.Gly109Val)
c.138-706G>T (n.138-706G>T)
c.138-3347G>T (n.138-3347G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.80-706G>T (n.80-706G>T)
c.33-706G>T (n.33-706G>T)
n.12G>T
n.362G>T
n.295G>T
n.367G>T
4g.73408650T>ACA439799035ALBc.327T>A (p.Gly109=)
c.138-705T>A (n.138-705T>A)
c.138-3346T>A (n.138-3346T>A)
c.333T>A (p.Gly111=)
c.80-705T>A (n.80-705T>A)
c.33-705T>A (n.33-705T>A)
n.13T>A
n.363T>A
n.296T>A
n.368T>A
4g.73408650T>CCA439799034ALBc.327T>C (p.Gly109=)
c.138-705T>C (n.138-705T>C)
c.138-3346T>C (n.138-3346T>C)
c.333T>C (p.Gly111=)
c.80-705T>C (n.80-705T>C)
c.33-705T>C (n.33-705T>C)
n.13T>C
n.363T>C
n.296T>C
n.368T>C
4g.73408650T>GCA439799033ALBc.327T>G (p.Gly109=)
c.138-705T>G (n.138-705T>G)
c.138-3346T>G (n.138-3346T>G)
c.333T>G (p.Gly111=)
c.80-705T>G (n.80-705T>G)
c.33-705T>G (n.33-705T>G)
n.13T>G
n.363T>G
n.296T>G
n.368T>G
4g.73408651G>ACA357236571ALBc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.138-704G>A (n.138-704G>A)
c.138-3345G>A (n.138-3345G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.80-704G>A (n.80-704G>A)
c.33-704G>A (n.33-704G>A)
n.14G>A
n.364G>A
n.297G>A
n.369G>A
4g.73408651G>CCA357236572ALBc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.138-704G>C (n.138-704G>C)
c.138-3345G>C (n.138-3345G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.80-704G>C (n.80-704G>C)
c.33-704G>C (n.33-704G>C)
n.14G>C
n.364G>C
n.297G>C
n.369G>C
4g.73408651G>TCA357236573ALBc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.138-704G>T (n.138-704G>T)
c.138-3345G>T (n.138-3345G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.80-704G>T (n.80-704G>T)
c.33-704G>T (n.33-704G>T)
n.14G>T
n.364G>T
n.297G>T
n.369G>T
4g.73408652A>CCA357236574ALBc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.138-703A>C (n.138-703A>C)
c.138-3344A>C (n.138-3344A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.80-703A>C (n.80-703A>C)
c.33-703A>C (n.33-703A>C)
n.15A>C
n.365A>C
n.298A>C
n.370A>C
4g.73408652A>GCA357236576ALBc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.138-703A>G (n.138-703A>G)
c.138-3344A>G (n.138-3344A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.80-703A>G (n.80-703A>G)
c.33-703A>G (n.33-703A>G)
n.15A>G
n.365A>G
n.298A>G
n.370A>G
gnomAD v4
4g.73408652A>TCA357236578ALBc.329A>T (p.Glu110Val)
c.138-703A>T (n.138-703A>T)
c.138-3344A>T (n.138-3344A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.80-703A>T (n.80-703A>T)
c.33-703A>T (n.33-703A>T)
n.15A>T
n.365A>T
n.298A>T
n.370A>T
4g.73408653A=CA1468152331ALBc.330A= (p.Glu110=)
c.138-702A= (n.138-702A=)
c.138-3343A= (n.138-3343A=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.80-702A= (n.80-702A=)
c.33-702A= (n.33-702A=)
n.16A=
n.366A=
n.299A=
n.371A=
4g.73408653A>CCA357236580ALBc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.138-702A>C (n.138-702A>C)
c.138-3343A>C (n.138-3343A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.80-702A>C (n.80-702A>C)
c.33-702A>C (n.33-702A>C)
n.16A>C
n.366A>C
n.299A>C
n.371A>C
gnomAD v4
4g.73408653A>GCA439799036ALBc.330A>G (p.Glu110=)
c.138-702A>G (n.138-702A>G)
c.138-3343A>G (n.138-3343A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.80-702A>G (n.80-702A>G)
c.33-702A>G (n.33-702A>G)
n.16A>G
n.366A>G
n.299A>G
n.371A>G

Number of alleles fetched