Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71779245G>A | CA99073617 | GC | c.58+4716C>T (n.58+4716C>T) c.115+4716C>T (n.115+4716C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779245G>C | CA2580589233 | GC | c.58+4716C>G (n.58+4716C>G) c.115+4716C>G (n.115+4716C>G) | |
4 | g.71779245G= | CA1467383380 | GC | c.58+4716C= (n.58+4716C=) c.115+4716C= (n.115+4716C=) | |
4 | g.71779245G>T | CA2580589232 | GC | c.58+4716C>A (n.58+4716C>A) c.115+4716C>A (n.115+4716C>A) | |
4 | g.71779248A>G | CA2600084114 | GC | c.58+4713T>C (n.58+4713T>C) c.115+4713T>C (n.115+4713T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779249C= | CA1467383381 | GC | c.58+4712G= (n.58+4712G=) c.115+4712G= (n.115+4712G=) | |
4 | g.71779249C>T | CA99073620 | GC | c.58+4712G>A (n.58+4712G>A) c.115+4712G>A (n.115+4712G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779250A= | CA1467383382 | GC | c.58+4711T= (n.58+4711T=) c.115+4711T= (n.115+4711T=) | |
4 | g.71779250A>C | CA798106305 | GC | c.58+4711T>G (n.58+4711T>G) c.115+4711T>G (n.115+4711T>G) | dbSNP |
4 | g.71779255G>A | CA1064000527 | GC | c.58+4706C>T (n.58+4706C>T) c.115+4706C>T (n.115+4706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779255G= | CA1467383383 | GC | c.58+4706C= (n.58+4706C=) c.115+4706C= (n.115+4706C=) | |
4 | g.71779256C>A | CA1467383386 | GC | c.58+4705G>T (n.58+4705G>T) c.115+4705G>T (n.115+4705G>T) | dbSNP |
4 | g.71779256C= | CA1467383384 | GC | c.58+4705G= (n.58+4705G=) c.115+4705G= (n.115+4705G=) | |
4 | g.71779256C>T | CA1467383385 | GC | c.58+4705G>A (n.58+4705G>A) c.115+4705G>A (n.115+4705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779259A= | CA1467383387 | GC | c.58+4702T= (n.58+4702T=) c.115+4702T= (n.115+4702T=) | |
4 | g.71779259A>G | CA1064000528 | GC | c.58+4702T>C (n.58+4702T>C) c.115+4702T>C (n.115+4702T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779266A= | CA1467383388 | GC | c.58+4695T= (n.58+4695T=) c.115+4695T= (n.115+4695T=) | |
4 | g.71779266A>G | CA99073622 | GC | c.58+4695T>C (n.58+4695T>C) c.115+4695T>C (n.115+4695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779268C>A | CA552292346 | GC | c.58+4693G>T (n.58+4693G>T) c.115+4693G>T (n.115+4693G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779268C= | CA1467383389 | GC | c.58+4693G= (n.58+4693G=) c.115+4693G= (n.115+4693G=) | |
4 | g.71779270G>C | CA798106313 | GC | c.58+4691C>G (n.58+4691C>G) c.115+4691C>G (n.115+4691C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779270G= | CA1467383390 | GC | c.58+4691C= (n.58+4691C=) c.115+4691C= (n.115+4691C=) | |
4 | g.71779271T>A | CA99073623 | GC | c.58+4690A>T (n.58+4690A>T) c.115+4690A>T (n.115+4690A>T) | dbSNP |
4 | g.71779271T= | CA1467383391 | GC | c.58+4690A= (n.58+4690A=) c.115+4690A= (n.115+4690A=) | |
4 | g.71779277G= | CA1467383392 | GC | c.58+4684C= (n.58+4684C=) c.115+4684C= (n.115+4684C=) | |
4 | g.71779277G>T | CA798106318 | GC | c.58+4684C>A (n.58+4684C>A) c.115+4684C>A (n.115+4684C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779279T>C | CA1467383393 | GC | c.58+4682A>G (n.58+4682A>G) c.115+4682A>G (n.115+4682A>G) | dbSNP |
4 | g.71779279T= | CA1467383394 | GC | c.58+4682A= (n.58+4682A=) c.115+4682A= (n.115+4682A=) | |
4 | g.71779283G>A | CA2600084115 | GC | c.58+4678C>T (n.58+4678C>T) c.115+4678C>T (n.115+4678C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779288A= | CA1467383395 | GC | c.58+4673T= (n.58+4673T=) c.115+4673T= (n.115+4673T=) | |
4 | g.71779288A>G | CA1467383396 | GC | c.58+4673T>C (n.58+4673T>C) c.115+4673T>C (n.115+4673T>C) | dbSNP |
4 | g.71779290G>T | CA2529162326 | GC | c.58+4671C>A (n.58+4671C>A) c.115+4671C>A (n.115+4671C>A) | |
4 | g.71779292G>A | CA552292347 | GC | c.58+4669C>T (n.58+4669C>T) c.115+4669C>T (n.115+4669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779292G= | CA1467383397 | GC | c.58+4669C= (n.58+4669C=) c.115+4669C= (n.115+4669C=) | |
4 | g.71779292G>T | CA99073625 | GC | c.58+4669C>A (n.58+4669C>A) c.115+4669C>A (n.115+4669C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779297G>C | CA798106322 | GC | c.58+4664C>G (n.58+4664C>G) c.115+4664C>G (n.115+4664C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779297G= | CA1467383398 | GC | c.58+4664C= (n.58+4664C=) c.115+4664C= (n.115+4664C=) | |
4 | g.71779300G>A | CA1467383400 | GC | c.58+4661C>T (n.58+4661C>T) c.115+4661C>T (n.115+4661C>T) | dbSNP |
4 | g.71779300G= | CA1467383401 | GC | c.58+4661C= (n.58+4661C=) c.115+4661C= (n.115+4661C=) | |
4 | g.71779300_71779301delinsGA | CA1467383399 | GC | c.58+4660_58+4661delinsTC (n.58+4660_58+4661delinsTC) c.115+4660_115+4661delinsTC (n.115+4660_115+4661delinsTC) | |
4 | g.71779306dup | CA1064000542 | GC | c.58+4660dup (n.58+4660dup) c.115+4660dup (n.115+4660dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779306del | CA798106323 | GC | c.58+4660del (n.58+4660del) c.115+4660del (n.115+4660del) | dbSNP |
4 | g.71779305A= | CA1467383403 | GC | c.58+4656T= (n.58+4656T=) c.115+4656T= (n.115+4656T=) | |
4 | g.71779305A>G | CA1064000545 | GC | c.58+4656T>C (n.58+4656T>C) c.115+4656T>C (n.115+4656T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779305_71779325delinsAATAAATCCAAATAAGGGGAT | CA1467383402 | GC | c.58+4636_58+4656delinsATCCCCTTATTTGGATTTATT (n.58+4636_58+4656delinsATCCCCTTATTTGGATTTATT) c.115+4636_115+4656delinsATCCCCTTATTTGGATTTATT (n.115+4636_115+4656delinsATCCCCTTATTTGGATTTATT) | |
4 | g.71779307_71779326del | CA99073627 | GC | c.58+4636_58+4655del (n.58+4636_58+4655del) c.115+4636_115+4655del (n.115+4636_115+4655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779309A= | CA1467383404 | GC | c.58+4652T= (n.58+4652T=) c.115+4652T= (n.115+4652T=) | |
4 | g.71779309A>G | CA99073628 | GC | c.58+4652T>C (n.58+4652T>C) c.115+4652T>C (n.115+4652T>C) | dbSNP |
4 | g.71779312C>A | CA1064000561 | GC | c.58+4649G>T (n.58+4649G>T) c.115+4649G>T (n.115+4649G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71779312C= | CA1467383405 | GC | c.58+4649G= (n.58+4649G=) c.115+4649G= (n.115+4649G=) |