Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.69098553A=CA1466050280UGT2B11,UGT2B7c.735A= (p.Thr245=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.273A=
c.*106-93800T= (n.*106-93800T=)
c.*380-93800T= (n.*380-93800T=)
4g.69098553A>CCA439737102UGT2B11,UGT2B7c.735A>C (p.Thr245=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.273A>C
c.*106-93800T>G (n.*106-93800T>G)
c.*380-93800T>G (n.*380-93800T>G)
gnomAD v4 COSMIC
4g.69098553A>GCA2944680UGT2B11,UGT2B7c.735A>G (p.Thr245=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.273A>G
c.*106-93800T>C (n.*106-93800T>C)
c.*380-93800T>C (n.*380-93800T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098553A>TCA439737103UGT2B11,UGT2B7c.735A>T (p.Thr245=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.273A>T
c.*106-93800T>A (n.*106-93800T>A)
c.*380-93800T>A (n.*380-93800T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098554T>ACA357096674UGT2B11,UGT2B7c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.274T>A
c.*106-93801A>T (n.*106-93801A>T)
c.*380-93801A>T (n.*380-93801A>T)
4g.69098554T>CCA439737104UGT2B11,UGT2B7c.736T>C (p.Leu246=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.274T>C
c.*106-93801A>G (n.*106-93801A>G)
c.*380-93801A>G (n.*380-93801A>G)
gnomAD v4
4g.69098554T>GCA357096675UGT2B11,UGT2B7c.736T>G (p.Leu246Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.274T>G
c.*106-93801A>C (n.*106-93801A>C)
c.*380-93801A>C (n.*380-93801A>C)
4g.69098555T>ACA357096676UGT2B11,UGT2B7c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.275T>A
c.*106-93802A>T (n.*106-93802A>T)
c.*380-93802A>T (n.*380-93802A>T)
4g.69098555T>CCA2944681UGT2B11,UGT2B7c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.275T>C
c.*106-93802A>G (n.*106-93802A>G)
c.*380-93802A>G (n.*380-93802A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.69098555T>GCA357096677UGT2B11,UGT2B7c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.275T>G
c.*106-93802A>C (n.*106-93802A>C)
c.*380-93802A>C (n.*380-93802A>C)
dbSNP
4g.69098555T=CA1466050281UGT2B11,UGT2B7c.737T= (p.Leu246=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.275T=
c.*106-93802A= (n.*106-93802A=)
c.*380-93802A= (n.*380-93802A=)
4g.69098556A>CCA357096678UGT2B11,UGT2B7c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.276A>C
c.*106-93803T>G (n.*106-93803T>G)
c.*380-93803T>G (n.*380-93803T>G)
4g.69098556A>GCA439737105UGT2B11,UGT2B7c.738A>G (p.Leu246=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.276A>G
c.*106-93803T>C (n.*106-93803T>C)
c.*380-93803T>C (n.*380-93803T>C)
4g.69098556A>TCA357096679UGT2B11,UGT2B7c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.276A>T
c.*106-93803T>A (n.*106-93803T>A)
c.*380-93803T>A (n.*380-93803T>A)
4g.69098557T>ACA357096682UGT2B11,UGT2B7c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.277T>A
c.*106-93804A>T (n.*106-93804A>T)
c.*380-93804A>T (n.*380-93804A>T)
4g.69098557T>CCA357096681UGT2B11,UGT2B7c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.277T>C
c.*106-93804A>G (n.*106-93804A>G)
c.*380-93804A>G (n.*380-93804A>G)
4g.69098557T>GCA357096680UGT2B11,UGT2B7c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.277T>G
c.*106-93804A>C (n.*106-93804A>C)
c.*380-93804A>C (n.*380-93804A>C)
4g.69098558C>ACA357096683UGT2B11,UGT2B7c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.278C>A
c.*106-93805G>T (n.*106-93805G>T)
c.*380-93805G>T (n.*380-93805G>T)
4g.69098558C>GCA357096684UGT2B11,UGT2B7c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.278C>G
c.*106-93805G>C (n.*106-93805G>C)
c.*380-93805G>C (n.*380-93805G>C)
4g.69098558C>TCA357096685UGT2B11,UGT2B7c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.278C>T
c.*106-93805G>A (n.*106-93805G>A)
c.*380-93805G>A (n.*380-93805G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.69098559T>ACA439737106UGT2B11,UGT2B7c.741T>A (p.Ser247=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.279T>A
c.*106-93806A>T (n.*106-93806A>T)
c.*380-93806A>T (n.*380-93806A>T)
4g.69098559T>CCA2944682UGT2B11,UGT2B7c.741T>C (p.Ser247=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.279T>C
c.*106-93806A>G (n.*106-93806A>G)
c.*380-93806A>G (n.*380-93806A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098559T>GCA439737107UGT2B11,UGT2B7c.741T>G (p.Ser247=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.279T>G
c.*106-93806A>C (n.*106-93806A>C)
c.*380-93806A>C (n.*380-93806A>C)
4g.69098559T=CA1466050282UGT2B11,UGT2B7c.741T= (p.Ser247=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.279T=
c.*106-93806A= (n.*106-93806A=)
c.*380-93806A= (n.*380-93806A=)
4g.69098560G>ACA357096686UGT2B11,UGT2B7c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.280G>A
c.*106-93807C>T (n.*106-93807C>T)
c.*380-93807C>T (n.*380-93807C>T)
4g.69098560G>CCA357096687UGT2B11,UGT2B7c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.280G>C
c.*106-93807C>G (n.*106-93807C>G)
c.*380-93807C>G (n.*380-93807C>G)
4g.69098560G>TCA357096688UGT2B11,UGT2B7c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.280G>T
c.*106-93807C>A (n.*106-93807C>A)
c.*380-93807C>A (n.*380-93807C>A)
gnomAD v4
4g.69098561A=CA1466050283UGT2B11,UGT2B7c.743A= (p.Glu248=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.281A=
c.*106-93808T= (n.*106-93808T=)
c.*380-93808T= (n.*380-93808T=)
4g.69098561A>CCA357096690UGT2B11,UGT2B7c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.281A>C
c.*106-93808T>G (n.*106-93808T>G)
c.*380-93808T>G (n.*380-93808T>G)
gnomAD v4
4g.69098561A>GCA2944683UGT2B11,UGT2B7c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.281A>G
c.*106-93808T>C (n.*106-93808T>C)
c.*380-93808T>C (n.*380-93808T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.69098561A>TCA357096689UGT2B11,UGT2B7c.743A>T (p.Glu248Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.281A>T
c.*106-93808T>A (n.*106-93808T>A)
c.*380-93808T>A (n.*380-93808T>A)
4g.69098562G>ACA439737108UGT2B11,UGT2B7c.744G>A (p.Glu248=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.282G>A
c.*106-93809C>T (n.*106-93809C>T)
c.*380-93809C>T (n.*380-93809C>T)
4g.69098562G>CCA357096691UGT2B11,UGT2B7c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.282G>C
c.*106-93809C>G (n.*106-93809C>G)
c.*380-93809C>G (n.*380-93809C>G)
4g.69098562G>TCA357096692UGT2B11,UGT2B7c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.282G>T
c.*106-93809C>A (n.*106-93809C>A)
c.*380-93809C>A (n.*380-93809C>A)
4g.69098563A>CCA357096693UGT2B11,UGT2B7c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.283A>C
c.*106-93810T>G (n.*106-93810T>G)
c.*380-93810T>G (n.*380-93810T>G)
4g.69098563A>GCA357096694UGT2B11,UGT2B7c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.283A>G
c.*106-93810T>C (n.*106-93810T>C)
c.*380-93810T>C (n.*380-93810T>C)
4g.69098563A>TCA357096695UGT2B11,UGT2B7c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.283A>T
c.*106-93810T>A (n.*106-93810T>A)
c.*380-93810T>A (n.*380-93810T>A)
4g.69098564C>ACA357096696UGT2B11,UGT2B7c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.284C>A
c.*106-93811G>T (n.*106-93811G>T)
c.*380-93811G>T (n.*380-93811G>T)
4g.69098564C>GCA357096698UGT2B11,UGT2B7c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.284C>G
c.*106-93811G>C (n.*106-93811G>C)
c.*380-93811G>C (n.*380-93811G>C)
4g.69098564C>TCA357096697UGT2B11,UGT2B7c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.284C>T
c.*106-93811G>A (n.*106-93811G>A)
c.*380-93811G>A (n.*380-93811G>A)
4g.69098565A>CCA439737109UGT2B11,UGT2B7c.747A>C (p.Thr249=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.285A>C
c.*106-93812T>G (n.*106-93812T>G)
c.*380-93812T>G (n.*380-93812T>G)
4g.69098565A>GCA439737110UGT2B11,UGT2B7c.747A>G (p.Thr249=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.285A>G
c.*106-93812T>C (n.*106-93812T>C)
c.*380-93812T>C (n.*380-93812T>C)
4g.69098565A>TCA439737111UGT2B11,UGT2B7c.747A>T (p.Thr249=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.285A>T
c.*106-93812T>A (n.*106-93812T>A)
c.*380-93812T>A (n.*380-93812T>A)
4g.69098566A>CCA357096699UGT2B11,UGT2B7c.748A>C (p.Met250Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.286A>C
c.*106-93813T>G (n.*106-93813T>G)
c.*380-93813T>G (n.*380-93813T>G)
4g.69098566A>GCA357096700UGT2B11,UGT2B7c.748A>G (p.Met250Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.286A>G
c.*106-93813T>C (n.*106-93813T>C)
c.*380-93813T>C (n.*380-93813T>C)
gnomAD v4
4g.69098566A>TCA357096701UGT2B11,UGT2B7c.748A>T (p.Met250Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.286A>T
c.*106-93813T>A (n.*106-93813T>A)
c.*380-93813T>A (n.*380-93813T>A)
4g.69098567T>ACA357096702UGT2B11,UGT2B7c.749T>A (p.Met250Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.287T>A
c.*106-93814A>T (n.*106-93814A>T)
c.*380-93814A>T (n.*380-93814A>T)
4g.69098567T>CCA357096703UGT2B11,UGT2B7c.749T>C (p.Met250Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.287T>C
c.*106-93814A>G (n.*106-93814A>G)
c.*380-93814A>G (n.*380-93814A>G)
4g.69098567T>GCA357096704UGT2B11,UGT2B7c.749T>G (p.Met250Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.287T>G
c.*106-93814A>C (n.*106-93814A>C)
c.*380-93814A>C (n.*380-93814A>C)
4g.69098568G>ACA357096705UGT2B11,UGT2B7c.750G>A (p.Met250Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.288G>A
c.*106-93815C>T (n.*106-93815C>T)
c.*380-93815C>T (n.*380-93815C>T)

Number of alleles fetched