Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.69098553A= | CA1466050280 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A= (p.Thr245=) c.-13A= (n.-13A=) n.273A= c.*106-93800T= (n.*106-93800T=) c.*380-93800T= (n.*380-93800T=) | |
4 | g.69098553A>C | CA439737102 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>C (p.Thr245=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.273A>C c.*106-93800T>G (n.*106-93800T>G) c.*380-93800T>G (n.*380-93800T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.69098553A>G | CA2944680 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>G (p.Thr245=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.273A>G c.*106-93800T>C (n.*106-93800T>C) c.*380-93800T>C (n.*380-93800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098553A>T | CA439737103 | UGT2B11,UGT2B7 | c.735A>T (p.Thr245=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.273A>T c.*106-93800T>A (n.*106-93800T>A) c.*380-93800T>A (n.*380-93800T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098554T>A | CA357096674 | UGT2B11,UGT2B7 | c.736T>A (p.Leu246Ile) c.-12T>A (n.-12T>A) n.274T>A c.*106-93801A>T (n.*106-93801A>T) c.*380-93801A>T (n.*380-93801A>T) | |
4 | g.69098554T>C | CA439737104 | UGT2B11,UGT2B7 | c.736T>C (p.Leu246=) c.-12T>C (n.-12T>C) n.274T>C c.*106-93801A>G (n.*106-93801A>G) c.*380-93801A>G (n.*380-93801A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098554T>G | CA357096675 | UGT2B11,UGT2B7 | c.736T>G (p.Leu246Val) c.-12T>G (n.-12T>G) n.274T>G c.*106-93801A>C (n.*106-93801A>C) c.*380-93801A>C (n.*380-93801A>C) | |
4 | g.69098555T>A | CA357096676 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.-11T>A (n.-11T>A) n.275T>A c.*106-93802A>T (n.*106-93802A>T) c.*380-93802A>T (n.*380-93802A>T) | |
4 | g.69098555T>C | CA2944681 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) n.275T>C c.*106-93802A>G (n.*106-93802A>G) c.*380-93802A>G (n.*380-93802A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.69098555T>G | CA357096677 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T>G (p.Leu246Ter) c.-11T>G (n.-11T>G) n.275T>G c.*106-93802A>C (n.*106-93802A>C) c.*380-93802A>C (n.*380-93802A>C) | dbSNP |
4 | g.69098555T= | CA1466050281 | UGT2B11,UGT2B7 | c.737T= (p.Leu246=) c.-11T= (n.-11T=) n.275T= c.*106-93802A= (n.*106-93802A=) c.*380-93802A= (n.*380-93802A=) | |
4 | g.69098556A>C | CA357096678 | UGT2B11,UGT2B7 | c.738A>C (p.Leu246Phe) c.-10A>C (n.-10A>C) n.276A>C c.*106-93803T>G (n.*106-93803T>G) c.*380-93803T>G (n.*380-93803T>G) | |
4 | g.69098556A>G | CA439737105 | UGT2B11,UGT2B7 | c.738A>G (p.Leu246=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.276A>G c.*106-93803T>C (n.*106-93803T>C) c.*380-93803T>C (n.*380-93803T>C) | |
4 | g.69098556A>T | CA357096679 | UGT2B11,UGT2B7 | c.738A>T (p.Leu246Phe) c.-10A>T (n.-10A>T) n.276A>T c.*106-93803T>A (n.*106-93803T>A) c.*380-93803T>A (n.*380-93803T>A) | |
4 | g.69098557T>A | CA357096682 | UGT2B11,UGT2B7 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) n.277T>A c.*106-93804A>T (n.*106-93804A>T) c.*380-93804A>T (n.*380-93804A>T) | |
4 | g.69098557T>C | CA357096681 | UGT2B11,UGT2B7 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) n.277T>C c.*106-93804A>G (n.*106-93804A>G) c.*380-93804A>G (n.*380-93804A>G) | |
4 | g.69098557T>G | CA357096680 | UGT2B11,UGT2B7 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) n.277T>G c.*106-93804A>C (n.*106-93804A>C) c.*380-93804A>C (n.*380-93804A>C) | |
4 | g.69098558C>A | CA357096683 | UGT2B11,UGT2B7 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.-8C>A (n.-8C>A) n.278C>A c.*106-93805G>T (n.*106-93805G>T) c.*380-93805G>T (n.*380-93805G>T) | |
4 | g.69098558C>G | CA357096684 | UGT2B11,UGT2B7 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.-8C>G (n.-8C>G) n.278C>G c.*106-93805G>C (n.*106-93805G>C) c.*380-93805G>C (n.*380-93805G>C) | |
4 | g.69098558C>T | CA357096685 | UGT2B11,UGT2B7 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.-8C>T (n.-8C>T) n.278C>T c.*106-93805G>A (n.*106-93805G>A) c.*380-93805G>A (n.*380-93805G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.69098559T>A | CA439737106 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T>A (p.Ser247=) c.-7T>A (n.-7T>A) n.279T>A c.*106-93806A>T (n.*106-93806A>T) c.*380-93806A>T (n.*380-93806A>T) | |
4 | g.69098559T>C | CA2944682 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T>C (p.Ser247=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.279T>C c.*106-93806A>G (n.*106-93806A>G) c.*380-93806A>G (n.*380-93806A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098559T>G | CA439737107 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T>G (p.Ser247=) c.-7T>G (n.-7T>G) n.279T>G c.*106-93806A>C (n.*106-93806A>C) c.*380-93806A>C (n.*380-93806A>C) | |
4 | g.69098559T= | CA1466050282 | UGT2B11,UGT2B7 | c.741T= (p.Ser247=) c.-7T= (n.-7T=) n.279T= c.*106-93806A= (n.*106-93806A=) c.*380-93806A= (n.*380-93806A=) | |
4 | g.69098560G>A | CA357096686 | UGT2B11,UGT2B7 | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.280G>A c.*106-93807C>T (n.*106-93807C>T) c.*380-93807C>T (n.*380-93807C>T) | |
4 | g.69098560G>C | CA357096687 | UGT2B11,UGT2B7 | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.280G>C c.*106-93807C>G (n.*106-93807C>G) c.*380-93807C>G (n.*380-93807C>G) | |
4 | g.69098560G>T | CA357096688 | UGT2B11,UGT2B7 | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.280G>T c.*106-93807C>A (n.*106-93807C>A) c.*380-93807C>A (n.*380-93807C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.69098561A= | CA1466050283 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A= (p.Glu248=) c.-5A= (n.-5A=) n.281A= c.*106-93808T= (n.*106-93808T=) c.*380-93808T= (n.*380-93808T=) | |
4 | g.69098561A>C | CA357096690 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.281A>C c.*106-93808T>G (n.*106-93808T>G) c.*380-93808T>G (n.*380-93808T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.69098561A>G | CA2944683 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.281A>G c.*106-93808T>C (n.*106-93808T>C) c.*380-93808T>C (n.*380-93808T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.69098561A>T | CA357096689 | UGT2B11,UGT2B7 | c.743A>T (p.Glu248Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.281A>T c.*106-93808T>A (n.*106-93808T>A) c.*380-93808T>A (n.*380-93808T>A) | |
4 | g.69098562G>A | CA439737108 | UGT2B11,UGT2B7 | c.744G>A (p.Glu248=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.282G>A c.*106-93809C>T (n.*106-93809C>T) c.*380-93809C>T (n.*380-93809C>T) | |
4 | g.69098562G>C | CA357096691 | UGT2B11,UGT2B7 | c.744G>C (p.Glu248Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.282G>C c.*106-93809C>G (n.*106-93809C>G) c.*380-93809C>G (n.*380-93809C>G) | |
4 | g.69098562G>T | CA357096692 | UGT2B11,UGT2B7 | c.744G>T (p.Glu248Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.282G>T c.*106-93809C>A (n.*106-93809C>A) c.*380-93809C>A (n.*380-93809C>A) | |
4 | g.69098563A>C | CA357096693 | UGT2B11,UGT2B7 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.283A>C c.*106-93810T>G (n.*106-93810T>G) c.*380-93810T>G (n.*380-93810T>G) | |
4 | g.69098563A>G | CA357096694 | UGT2B11,UGT2B7 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) n.283A>G c.*106-93810T>C (n.*106-93810T>C) c.*380-93810T>C (n.*380-93810T>C) | |
4 | g.69098563A>T | CA357096695 | UGT2B11,UGT2B7 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) n.283A>T c.*106-93810T>A (n.*106-93810T>A) c.*380-93810T>A (n.*380-93810T>A) | |
4 | g.69098564C>A | CA357096696 | UGT2B11,UGT2B7 | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.-2C>A (n.-2C>A) n.284C>A c.*106-93811G>T (n.*106-93811G>T) c.*380-93811G>T (n.*380-93811G>T) | |
4 | g.69098564C>G | CA357096698 | UGT2B11,UGT2B7 | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) n.284C>G c.*106-93811G>C (n.*106-93811G>C) c.*380-93811G>C (n.*380-93811G>C) | |
4 | g.69098564C>T | CA357096697 | UGT2B11,UGT2B7 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) n.284C>T c.*106-93811G>A (n.*106-93811G>A) c.*380-93811G>A (n.*380-93811G>A) | |
4 | g.69098565A>C | CA439737109 | UGT2B11,UGT2B7 | c.747A>C (p.Thr249=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.285A>C c.*106-93812T>G (n.*106-93812T>G) c.*380-93812T>G (n.*380-93812T>G) | |
4 | g.69098565A>G | CA439737110 | UGT2B11,UGT2B7 | c.747A>G (p.Thr249=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.285A>G c.*106-93812T>C (n.*106-93812T>C) c.*380-93812T>C (n.*380-93812T>C) | |
4 | g.69098565A>T | CA439737111 | UGT2B11,UGT2B7 | c.747A>T (p.Thr249=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.285A>T c.*106-93812T>A (n.*106-93812T>A) c.*380-93812T>A (n.*380-93812T>A) | |
4 | g.69098566A>C | CA357096699 | UGT2B11,UGT2B7 | c.748A>C (p.Met250Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.286A>C c.*106-93813T>G (n.*106-93813T>G) c.*380-93813T>G (n.*380-93813T>G) | |
4 | g.69098566A>G | CA357096700 | UGT2B11,UGT2B7 | c.748A>G (p.Met250Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.286A>G c.*106-93813T>C (n.*106-93813T>C) c.*380-93813T>C (n.*380-93813T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.69098566A>T | CA357096701 | UGT2B11,UGT2B7 | c.748A>T (p.Met250Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.286A>T c.*106-93813T>A (n.*106-93813T>A) c.*380-93813T>A (n.*380-93813T>A) | |
4 | g.69098567T>A | CA357096702 | UGT2B11,UGT2B7 | c.749T>A (p.Met250Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.287T>A c.*106-93814A>T (n.*106-93814A>T) c.*380-93814A>T (n.*380-93814A>T) | |
4 | g.69098567T>C | CA357096703 | UGT2B11,UGT2B7 | c.749T>C (p.Met250Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.287T>C c.*106-93814A>G (n.*106-93814A>G) c.*380-93814A>G (n.*380-93814A>G) | |
4 | g.69098567T>G | CA357096704 | UGT2B11,UGT2B7 | c.749T>G (p.Met250Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.287T>G c.*106-93814A>C (n.*106-93814A>C) c.*380-93814A>C (n.*380-93814A>C) | |
4 | g.69098568G>A | CA357096705 | UGT2B11,UGT2B7 | c.750G>A (p.Met250Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.288G>A c.*106-93815C>T (n.*106-93815C>T) c.*380-93815C>T (n.*380-93815C>T) |