| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.67740508G>A | CA130214 | GNRHR | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.831C>T (n.831C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.67740508G>C | CA357047189 | GNRHR | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.831C>G (n.831C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 4 | g.67740508G= | CA1465409022 | GNRHR | c.959C= (p.Pro320=) c.831C= (n.831C=) c.*81C= (n.*81C=) | |
| 4 | g.67740508G>T | CA357047192 | GNRHR | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.831C>A (n.831C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.67740509G>A | CA357047195 | GNRHR | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.830C>T (n.830C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.67740509G>C | CA357047201 | GNRHR | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.830C>G (n.830C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
| 4 | g.67740509G>T | CA357047199 | GNRHR | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.830C>A (n.830C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.67740510A>C | CA357047203 | GNRHR | c.957T>G (p.Asp319Glu) c.829T>G (n.829T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) | |
| 4 | g.67740510A>G | CA439923678 | GNRHR | c.957T>C (p.Asp319=) c.829T>C (n.829T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) | |
| 4 | g.67740510A>T | CA357047205 | GNRHR | c.957T>A (p.Asp319Glu) c.829T>A (n.829T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) | |
| 4 | g.67740511T>A | CA357047208 | GNRHR | c.956A>T (p.Asp319Val) c.828A>T (n.828A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
| 4 | g.67740511T>C | CA357047210 | GNRHR | c.956A>G (p.Asp319Gly) c.828A>G (n.828A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | |
| 4 | g.67740511T>G | CA357047215 | GNRHR | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.828A>C (n.828A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) | |
| 4 | g.67740512C>A | CA357047219 | GNRHR | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.827G>T (n.827G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 4 | g.67740512C= | CA1465409023 | GNRHR | c.955G= (p.Asp319=) c.827G= (n.827G=) c.*77G= (n.*77G=) | |
| 4 | g.67740512C>G | CA2938833 | GNRHR | c.955G>C (p.Asp319His) c.827G>C (n.827G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.67740512C>T | CA357047217 | GNRHR | c.955G>A (p.Asp319Asn) c.827G>A (n.827G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.67740513A= | CA1465409025 | GNRHR | c.954T= (p.Phe318=) c.826T= (n.826T=) c.*76T= (n.*76T=) | |
| 4 | g.67740513A>C | CA2938834 | GNRHR | c.954T>G (p.Phe318Leu) c.826T>G (n.826T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.67740513A>G | CA439923679 | GNRHR | c.954T>C (p.Phe318=) c.826T>C (n.826T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) | |
| 4 | g.67740513A>T | CA357047227 | GNRHR | c.954T>A (p.Phe318Leu) c.826T>A (n.826T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) | |
| 4 | g.67740514A= | CA1465409027 | GNRHR | c.953T= (p.Phe318=) c.825T= (n.825T=) c.*75T= (n.*75T=) | |
| 4 | g.67740514A>C | CA357047230 | GNRHR | c.953T>G (p.Phe318Cys) c.825T>G (n.825T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | |
| 4 | g.67740514A>G | CA98667484 | GNRHR | c.953T>C (p.Phe318Ser) c.825T>C (n.825T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.67740514A>T | CA357047233 | GNRHR | c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.825T>A (n.825T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
| 4 | g.67740515A>C | CA357047237 | GNRHR | c.952T>G (p.Phe318Val) c.824T>G (n.824T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 4 | g.67740515A>G | CA357047239 | GNRHR | c.952T>C (p.Phe318Leu) c.824T>C (n.824T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) | |
| 4 | g.67740515A>T | CA357047240 | GNRHR | c.952T>A (p.Phe318Ile) c.824T>A (n.824T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 4 | g.67740516G>A | CA439923680 | GNRHR | c.951C>T (p.Cys317=) c.823C>T (n.823C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | dbSNP |
| 4 | g.67740516G>C | CA357047242 | GNRHR | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.823C>G (n.823C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
| 4 | g.67740516G= | CA1465409028 | GNRHR | c.951C= (p.Cys317=) c.823C= (n.823C=) c.*73C= (n.*73C=) | |
| 4 | g.67740516G>T | CA357047246 | GNRHR | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.823C>A (n.823C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
| 4 | g.67740517C>A | CA357047251 | GNRHR | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.822G>T (n.822G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | |
| 4 | g.67740517C= | CA1465409030 | GNRHR | c.950G= (p.Cys317=) c.822G= (n.822G=) c.*72G= (n.*72G=) | |
| 4 | g.67740517C>G | CA2938835 | GNRHR | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.822G>C (n.822G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.67740517C>T | CA357047254 | GNRHR | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.822G>A (n.822G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | |
| 4 | g.67740518A= | CA1465409031 | GNRHR | c.949T= (p.Cys317=) c.821T= (n.821T=) c.*71T= (n.*71T=) | |
| 4 | g.67740518A>C | CA357047262 | GNRHR | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.821T>G (n.821T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) | |
| 4 | g.67740518A>G | CA98667490 | GNRHR | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.821T>C (n.821T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) | dbSNP |
| 4 | g.67740518A>T | CA357047260 | GNRHR | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.821T>A (n.821T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) | |
| 4 | g.67740519T>A | CA439923681 | GNRHR | c.948A>T (p.Pro316=) c.820A>T (n.820A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) | |
| 4 | g.67740519T>C | CA439923682 | GNRHR | c.948A>G (p.Pro316=) c.820A>G (n.820A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) | dbSNP |
| 4 | g.67740519T>G | CA439923683 | GNRHR | c.948A>C (p.Pro316=) c.820A>C (n.820A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) | |
| 4 | g.67740519T= | CA1465409032 | GNRHR | c.948A= (p.Pro316=) c.820A= (n.820A=) c.*70A= (n.*70A=) | |
| 4 | g.67740520G>A | CA357047264 | GNRHR | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.819C>T (n.819C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) | |
| 4 | g.67740520G>C | CA357047265 | GNRHR | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.819C>G (n.819C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) | |
| 4 | g.67740520G>T | CA357047267 | GNRHR | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.819C>A (n.819C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) | |
| 4 | g.67740522_67740532del | CA2586973879 | GNRHR | c.937_947del (p.Phe313MetfsTer3) c.809_819del (n.809_819del) c.*59_*69del (n.*59_*69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.67740521G>A | CA357047268 | GNRHR | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.818C>T (n.818C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) | COSMIC |
| 4 | g.67740521G>C | CA357047269 | GNRHR | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.818C>G (n.818C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP |