| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.664945del | CA2586973506 | PDE6B | c.2193+1del c.1356+1del c.35+1del c.273+1del c.2412+1del c.1398+1del c.1122+1del c.1038+1del | |
| 4 | g.664945G>A | CA273358 | PDE6B | c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.35+1G>A c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664945G>C | CA355919828 | PDE6B | c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) c.35+1G>C c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) | |
| 4 | g.664945G= | CA1432854358 | PDE6B | c.2193+1G= (n.2193+1G=) c.1356+1G= (n.1356+1G=) c.35+1G= c.273+1G= (n.273+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) c.1398+1G= (n.1398+1G=) c.1122+1G= (n.1122+1G=) c.1038+1G= (n.1038+1G=) | |
| 4 | g.664945G>T | CA355919830 | PDE6B | c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.35+1G>T c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664946T>A | CA355919835 | PDE6B | c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) c.35+2T>A c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) | |
| 4 | g.664946T>C | CA355919832 | PDE6B | c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) c.35+2T>C c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) | |
| 4 | g.664946T>G | CA2794919 | PDE6B | c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) c.35+2T>G c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664946T= | CA1432854366 | PDE6B | c.2193+2T= (n.2193+2T=) c.1356+2T= (n.1356+2T=) c.35+2T= c.273+2T= (n.273+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.1122+2T= (n.1122+2T=) c.1038+2T= (n.1038+2T=) | |
| 4 | g.664947T>C | CA1058414659 | PDE6B | c.2193+3T>C (n.2193+3T>C) c.1356+3T>C (n.1356+3T>C) c.35+3T>C c.273+3T>C (n.273+3T>C) c.2412+3T>C (n.2412+3T>C) c.1398+3T>C (n.1398+3T>C) c.1122+3T>C (n.1122+3T>C) c.1038+3T>C (n.1038+3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664947T= | CA1432854370 | PDE6B | c.2193+3T= (n.2193+3T=) c.1356+3T= (n.1356+3T=) c.35+3T= c.273+3T= (n.273+3T=) c.2412+3T= (n.2412+3T=) c.1398+3T= (n.1398+3T=) c.1122+3T= (n.1122+3T=) c.1038+3T= (n.1038+3T=) | |
| 4 | g.664948A>G | CA2669420265 | PDE6B | c.2193+4A>G (n.2193+4A>G) c.1356+4A>G (n.1356+4A>G) c.35+4A>G c.273+4A>G (n.273+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) c.1398+4A>G (n.1398+4A>G) c.1122+4A>G (n.1122+4A>G) c.1038+4A>G (n.1038+4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664949G>A | CA2794920 | PDE6B | c.2193+5G>A (n.2193+5G>A) c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) c.35+5G>A c.273+5G>A (n.273+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) c.1398+5G>A (n.1398+5G>A) c.1122+5G>A (n.1122+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664949G>C | CA797562176 | PDE6B | c.2193+5G>C (n.2193+5G>C) c.1356+5G>C (n.1356+5G>C) c.35+5G>C c.273+5G>C (n.273+5G>C) c.2412+5G>C (n.2412+5G>C) c.1398+5G>C (n.1398+5G>C) c.1122+5G>C (n.1122+5G>C) c.1038+5G>C (n.1038+5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664949G= | CA1432854375 | PDE6B | c.2193+5G= (n.2193+5G=) c.1356+5G= (n.1356+5G=) c.35+5G= c.273+5G= (n.273+5G=) c.2412+5G= (n.2412+5G=) c.1398+5G= (n.1398+5G=) c.1122+5G= (n.1122+5G=) c.1038+5G= (n.1038+5G=) | |
| 4 | g.664950A>C | CA2568969910 | PDE6B | c.2193+6A>C (n.2193+6A>C) c.1356+6A>C (n.1356+6A>C) c.35+6A>C c.273+6A>C (n.273+6A>C) c.2412+6A>C (n.2412+6A>C) c.1398+6A>C (n.1398+6A>C) c.1122+6A>C (n.1122+6A>C) c.1038+6A>C (n.1038+6A>C) | |
| 4 | g.664952C>A | CA2669420266 | PDE6B | c.2193+8C>A (n.2193+8C>A) c.1356+8C>A (n.1356+8C>A) c.35+8C>A c.273+8C>A (n.273+8C>A) c.2412+8C>A (n.2412+8C>A) c.1398+8C>A (n.1398+8C>A) c.1122+8C>A (n.1122+8C>A) c.1038+8C>A (n.1038+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664952C= | CA1432854380 | PDE6B | c.2193+8C= (n.2193+8C=) c.1356+8C= (n.1356+8C=) c.35+8C= c.273+8C= (n.273+8C=) c.2412+8C= (n.2412+8C=) c.1398+8C= (n.1398+8C=) c.1122+8C= (n.1122+8C=) c.1038+8C= (n.1038+8C=) | |
| 4 | g.664952C>G | CA2794921 | PDE6B | c.2193+8C>G (n.2193+8C>G) c.1356+8C>G (n.1356+8C>G) c.35+8C>G c.273+8C>G (n.273+8C>G) c.2412+8C>G (n.2412+8C>G) c.1398+8C>G (n.1398+8C>G) c.1122+8C>G (n.1122+8C>G) c.1038+8C>G (n.1038+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664952C>T | CA549126644 | PDE6B | c.2193+8C>T (n.2193+8C>T) c.1356+8C>T (n.1356+8C>T) c.35+8C>T c.273+8C>T (n.273+8C>T) c.2412+8C>T (n.2412+8C>T) c.1398+8C>T (n.1398+8C>T) c.1122+8C>T (n.1122+8C>T) c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664955_664956delinsAG | CA1432854386 | PDE6B | c.2193+11_2193+12delinsAG (n.2193+11_2193+12delinsAG) c.1356+11_1356+12delinsAG (n.1356+11_1356+12delinsAG) c.35+11_35+12delinsAG c.273+11_273+12delinsAG (n.273+11_273+12delinsAG) c.2412+11_2412+12delinsAG (n.2412+11_2412+12delinsAG) c.1398+11_1398+12delinsAG (n.1398+11_1398+12delinsAG) c.1122+11_1122+12delinsAG (n.1122+11_1122+12delinsAG) c.1038+11_1038+12delinsAG (n.1038+11_1038+12delinsAG) | |
| 4 | g.664956G>A | CA549126646 | PDE6B | c.2193+12G>A (n.2193+12G>A) c.1356+12G>A (n.1356+12G>A) c.35+12G>A c.273+12G>A (n.273+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) c.1398+12G>A (n.1398+12G>A) c.1122+12G>A (n.1122+12G>A) c.1038+12G>A (n.1038+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664956G= | CA1432854388 | PDE6B | c.2193+12G= (n.2193+12G=) c.1356+12G= (n.1356+12G=) c.35+12G= c.273+12G= (n.273+12G=) c.2412+12G= (n.2412+12G=) c.1398+12G= (n.1398+12G=) c.1122+12G= (n.1122+12G=) c.1038+12G= (n.1038+12G=) | |
| 4 | g.664958del | CA2794922 | PDE6B | c.2193+14del (n.2193+14del) c.1356+14del (n.1356+14del) c.35+14del c.273+14del (n.273+14del) c.2412+14del (n.2412+14del) c.1398+14del (n.1398+14del) c.1122+14del (n.1122+14del) c.1038+14del (n.1038+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664957G>A | CA91092654 | PDE6B | c.2193+13G>A (n.2193+13G>A) c.1356+13G>A (n.1356+13G>A) c.35+13G>A c.273+13G>A (n.273+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) c.1398+13G>A (n.1398+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) c.1038+13G>A (n.1038+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664957G= | CA1432854393 | PDE6B | c.2193+13G= (n.2193+13G=) c.1356+13G= (n.1356+13G=) c.35+13G= c.273+13G= (n.273+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) c.1398+13G= (n.1398+13G=) c.1122+13G= (n.1122+13G=) c.1038+13G= (n.1038+13G=) | |
| 4 | g.664958G>A | CA2794923 | PDE6B | c.2193+14G>A (n.2193+14G>A) c.1356+14G>A (n.1356+14G>A) c.35+14G>A c.273+14G>A (n.273+14G>A) c.2412+14G>A (n.2412+14G>A) c.1398+14G>A (n.1398+14G>A) c.1122+14G>A (n.1122+14G>A) c.1038+14G>A (n.1038+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664958G= | CA1432854397 | PDE6B | c.2193+14G= (n.2193+14G=) c.1356+14G= (n.1356+14G=) c.35+14G= c.273+14G= (n.273+14G=) c.2412+14G= (n.2412+14G=) c.1398+14G= (n.1398+14G=) c.1122+14G= (n.1122+14G=) c.1038+14G= (n.1038+14G=) | |
| 4 | g.664958G>T | CA549126650 | PDE6B | c.2193+14G>T (n.2193+14G>T) c.1356+14G>T (n.1356+14G>T) c.35+14G>T c.273+14G>T (n.273+14G>T) c.2412+14G>T (n.2412+14G>T) c.1398+14G>T (n.1398+14G>T) c.1122+14G>T (n.1122+14G>T) c.1038+14G>T (n.1038+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664959C>A | CA2669420277 | PDE6B | c.2193+15C>A (n.2193+15C>A) c.1356+15C>A (n.1356+15C>A) c.35+15C>A c.273+15C>A (n.273+15C>A) c.2412+15C>A (n.2412+15C>A) c.1398+15C>A (n.1398+15C>A) c.1122+15C>A (n.1122+15C>A) c.1038+15C>A (n.1038+15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664959C= | CA1432854403 | PDE6B | c.2193+15C= (n.2193+15C=) c.1356+15C= (n.1356+15C=) c.35+15C= c.273+15C= (n.273+15C=) c.2412+15C= (n.2412+15C=) c.1398+15C= (n.1398+15C=) c.1122+15C= (n.1122+15C=) c.1038+15C= (n.1038+15C=) | |
| 4 | g.664959C>G | CA2794925 | PDE6B | c.2193+15C>G (n.2193+15C>G) c.1356+15C>G (n.1356+15C>G) c.35+15C>G c.273+15C>G (n.273+15C>G) c.2412+15C>G (n.2412+15C>G) c.1398+15C>G (n.1398+15C>G) c.1122+15C>G (n.1122+15C>G) c.1038+15C>G (n.1038+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664959C>T | CA2794924 | PDE6B | c.2193+15C>T (n.2193+15C>T) c.1356+15C>T (n.1356+15C>T) c.35+15C>T c.273+15C>T (n.273+15C>T) c.2412+15C>T (n.2412+15C>T) c.1398+15C>T (n.1398+15C>T) c.1122+15C>T (n.1122+15C>T) c.1038+15C>T (n.1038+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664960C>A | CA2794926 | PDE6B | c.2193+16C>A (n.2193+16C>A) c.1356+16C>A (n.1356+16C>A) c.35+16C>A c.273+16C>A (n.273+16C>A) c.2412+16C>A (n.2412+16C>A) c.1398+16C>A (n.1398+16C>A) c.1122+16C>A (n.1122+16C>A) c.1038+16C>A (n.1038+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664960C= | CA1432854414 | PDE6B | c.2193+16C= (n.2193+16C=) c.1356+16C= (n.1356+16C=) c.35+16C= c.273+16C= (n.273+16C=) c.2412+16C= (n.2412+16C=) c.1398+16C= (n.1398+16C=) c.1122+16C= (n.1122+16C=) c.1038+16C= (n.1038+16C=) | |
| 4 | g.664961C>A | CA2669420282 | PDE6B | c.2193+17C>A (n.2193+17C>A) c.1356+17C>A (n.1356+17C>A) c.35+17C>A c.273+17C>A (n.273+17C>A) c.2412+17C>A (n.2412+17C>A) c.1398+17C>A (n.1398+17C>A) c.1122+17C>A (n.1122+17C>A) c.1038+17C>A (n.1038+17C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664962T>C | CA549126656 | PDE6B | c.2193+18T>C (n.2193+18T>C) c.1356+18T>C (n.1356+18T>C) c.35+18T>C c.273+18T>C (n.273+18T>C) c.2412+18T>C (n.2412+18T>C) c.1398+18T>C (n.1398+18T>C) c.1122+18T>C (n.1122+18T>C) c.1038+18T>C (n.1038+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664962T= | CA1432854418 | PDE6B | c.2193+18T= (n.2193+18T=) c.1356+18T= (n.1356+18T=) c.35+18T= c.273+18T= (n.273+18T=) c.2412+18T= (n.2412+18T=) c.1398+18T= (n.1398+18T=) c.1122+18T= (n.1122+18T=) c.1038+18T= (n.1038+18T=) | |
| 4 | g.664963C= | CA1432854422 | PDE6B | c.2193+19C= (n.2193+19C=) c.1356+19C= (n.1356+19C=) c.35+19C= c.273+19C= (n.273+19C=) c.2412+19C= (n.2412+19C=) c.1398+19C= (n.1398+19C=) c.1122+19C= (n.1122+19C=) c.1038+19C= (n.1038+19C=) | |
| 4 | g.664963C>G | CA1432854421 | PDE6B | c.2193+19C>G (n.2193+19C>G) c.1356+19C>G (n.1356+19C>G) c.35+19C>G c.273+19C>G (n.273+19C>G) c.2412+19C>G (n.2412+19C>G) c.1398+19C>G (n.1398+19C>G) c.1122+19C>G (n.1122+19C>G) c.1038+19C>G (n.1038+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.664964del | CA2669420284 | PDE6B | c.2193+20del (n.2193+20del) c.1356+20del (n.1356+20del) c.35+20del c.273+20del (n.273+20del) c.2412+20del (n.2412+20del) c.1398+20del (n.1398+20del) c.1122+20del (n.1122+20del) c.1038+20del (n.1038+20del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664964C>A | CA2669420285 | PDE6B | c.2193+20C>A (n.2193+20C>A) c.1356+20C>A (n.1356+20C>A) c.35+20C>A c.273+20C>A (n.273+20C>A) c.2412+20C>A (n.2412+20C>A) c.1398+20C>A (n.1398+20C>A) c.1122+20C>A (n.1122+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664965A>C | CA2578009847 | PDE6B | c.2193+21A>C (n.2193+21A>C) c.1356+21A>C (n.1356+21A>C) c.35+21A>C c.273+21A>C (n.273+21A>C) c.2412+21A>C (n.2412+21A>C) c.1398+21A>C (n.1398+21A>C) c.1122+21A>C (n.1122+21A>C) c.1038+21A>C (n.1038+21A>C) | |
| 4 | g.664966G>A | CA91092659 | PDE6B | c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) c.1356+22G>A (n.1356+22G>A) c.35+22G>A c.273+22G>A (n.273+22G>A) c.2412+22G>A (n.2412+22G>A) c.1398+22G>A (n.1398+22G>A) c.1122+22G>A (n.1122+22G>A) c.1038+22G>A (n.1038+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664966G>C | CA2794927 | PDE6B | c.2193+22G>C (n.2193+22G>C) c.1356+22G>C (n.1356+22G>C) c.35+22G>C c.273+22G>C (n.273+22G>C) c.2412+22G>C (n.2412+22G>C) c.1398+22G>C (n.1398+22G>C) c.1122+22G>C (n.1122+22G>C) c.1038+22G>C (n.1038+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.664966G= | CA1432854431 | PDE6B | c.2193+22G= (n.2193+22G=) c.1356+22G= (n.1356+22G=) c.35+22G= c.273+22G= (n.273+22G=) c.2412+22G= (n.2412+22G=) c.1398+22G= (n.1398+22G=) c.1122+22G= (n.1122+22G=) c.1038+22G= (n.1038+22G=) | |
| 4 | g.664966G>T | CA2669420286 | PDE6B | c.2193+22G>T (n.2193+22G>T) c.1356+22G>T (n.1356+22G>T) c.35+22G>T c.273+22G>T (n.273+22G>T) c.2412+22G>T (n.2412+22G>T) c.1398+22G>T (n.1398+22G>T) c.1122+22G>T (n.1122+22G>T) c.1038+22G>T (n.1038+22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.664967A= | CA1432854435 | PDE6B | c.2193+23A= (n.2193+23A=) c.1356+23A= (n.1356+23A=) c.35+23A= c.273+23A= (n.273+23A=) c.2412+23A= (n.2412+23A=) c.1398+23A= (n.1398+23A=) c.1122+23A= (n.1122+23A=) c.1038+23A= (n.1038+23A=) | |
| 4 | g.664967A>G | CA2794928 | PDE6B | c.2193+23A>G (n.2193+23A>G) c.1356+23A>G (n.1356+23A>G) c.35+23A>G c.273+23A>G (n.273+23A>G) c.2412+23A>G (n.2412+23A>G) c.1398+23A>G (n.1398+23A>G) c.1122+23A>G (n.1122+23A>G) c.1038+23A>G (n.1038+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.664968C>A | CA2669420288 | PDE6B | c.2193+24C>A (n.2193+24C>A) c.1356+24C>A (n.1356+24C>A) c.35+24C>A c.273+24C>A (n.273+24C>A) c.2412+24C>A (n.2412+24C>A) c.1398+24C>A (n.1398+24C>A) c.1122+24C>A (n.1122+24C>A) c.1038+24C>A (n.1038+24C>A) | gnomAD v4 |