Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.664845C>A | CA2794894 | PDE6B | c.2130-36C>A (n.2130-36C>A) c.1293-36C>A (n.1293-36C>A) n.500-36C>A c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.2349-36C>A (n.2349-36C>A) c.1335-36C>A (n.1335-36C>A) c.1059-36C>A (n.1059-36C>A) c.975-36C>A (n.975-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.664845C= | CA1432854038 | PDE6B | c.2130-36C= (n.2130-36C=) c.1293-36C= (n.1293-36C=) n.500-36C= c.210-36C= (n.210-36C=) c.2349-36C= (n.2349-36C=) c.1335-36C= (n.1335-36C=) c.1059-36C= (n.1059-36C=) c.975-36C= (n.975-36C=) | |
4 | g.664845C>T | CA2794893 | PDE6B | c.2130-36C>T (n.2130-36C>T) c.1293-36C>T (n.1293-36C>T) n.500-36C>T c.210-36C>T (n.210-36C>T) c.2349-36C>T (n.2349-36C>T) c.1335-36C>T (n.1335-36C>T) c.1059-36C>T (n.1059-36C>T) c.975-36C>T (n.975-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.664846G>A | CA2794895 | PDE6B | c.2130-35G>A (n.2130-35G>A) c.1293-35G>A (n.1293-35G>A) n.500-35G>A c.210-35G>A (n.210-35G>A) c.2349-35G>A (n.2349-35G>A) c.1335-35G>A (n.1335-35G>A) c.1059-35G>A (n.1059-35G>A) c.975-35G>A (n.975-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664846G= | CA1432854040 | PDE6B | c.2130-35G= (n.2130-35G=) c.1293-35G= (n.1293-35G=) n.500-35G= c.210-35G= (n.210-35G=) c.2349-35G= (n.2349-35G=) c.1335-35G= (n.1335-35G=) c.1059-35G= (n.1059-35G=) c.975-35G= (n.975-35G=) | |
4 | g.664846G>T | CA2794896 | PDE6B | c.2130-35G>T (n.2130-35G>T) c.1293-35G>T (n.1293-35G>T) n.500-35G>T c.210-35G>T (n.210-35G>T) c.2349-35G>T (n.2349-35G>T) c.1335-35G>T (n.1335-35G>T) c.1059-35G>T (n.1059-35G>T) c.975-35G>T (n.975-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.664847C>A | CA797561933 | PDE6B | c.2130-34C>A (n.2130-34C>A) c.1293-34C>A (n.1293-34C>A) n.500-34C>A c.210-34C>A (n.210-34C>A) c.2349-34C>A (n.2349-34C>A) c.1335-34C>A (n.1335-34C>A) c.1059-34C>A (n.1059-34C>A) c.975-34C>A (n.975-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664847C= | CA1432854045 | PDE6B | c.2130-34C= (n.2130-34C=) c.1293-34C= (n.1293-34C=) n.500-34C= c.210-34C= (n.210-34C=) c.2349-34C= (n.2349-34C=) c.1335-34C= (n.1335-34C=) c.1059-34C= (n.1059-34C=) c.975-34C= (n.975-34C=) | |
4 | g.664847C>G | CA1432854048 | PDE6B | c.2130-34C>G (n.2130-34C>G) c.1293-34C>G (n.1293-34C>G) n.500-34C>G c.210-34C>G (n.210-34C>G) c.2349-34C>G (n.2349-34C>G) c.1335-34C>G (n.1335-34C>G) c.1059-34C>G (n.1059-34C>G) c.975-34C>G (n.975-34C>G) | dbSNP |
4 | g.664847C>T | CA2669420234 | PDE6B | c.2130-34C>T (n.2130-34C>T) c.1293-34C>T (n.1293-34C>T) n.500-34C>T c.210-34C>T (n.210-34C>T) c.2349-34C>T (n.2349-34C>T) c.1335-34C>T (n.1335-34C>T) c.1059-34C>T (n.1059-34C>T) c.975-34C>T (n.975-34C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664848C>A | CA2669420235 | PDE6B | c.2130-33C>A (n.2130-33C>A) c.1293-33C>A (n.1293-33C>A) n.500-33C>A c.210-33C>A (n.210-33C>A) c.2349-33C>A (n.2349-33C>A) c.1335-33C>A (n.1335-33C>A) c.1059-33C>A (n.1059-33C>A) c.975-33C>A (n.975-33C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664849C>A | CA2578009805 | PDE6B | c.2130-32C>A (n.2130-32C>A) c.1293-32C>A (n.1293-32C>A) n.500-32C>A c.210-32C>A (n.210-32C>A) c.2349-32C>A (n.2349-32C>A) c.1335-32C>A (n.1335-32C>A) c.1059-32C>A (n.1059-32C>A) c.975-32C>A (n.975-32C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664849C= | CA1432854050 | PDE6B | c.2130-32C= (n.2130-32C=) c.1293-32C= (n.1293-32C=) n.500-32C= c.210-32C= (n.210-32C=) c.2349-32C= (n.2349-32C=) c.1335-32C= (n.1335-32C=) c.1059-32C= (n.1059-32C=) c.975-32C= (n.975-32C=) | |
4 | g.664849C>T | CA2794897 | PDE6B | c.2130-32C>T (n.2130-32C>T) c.1293-32C>T (n.1293-32C>T) n.500-32C>T c.210-32C>T (n.210-32C>T) c.2349-32C>T (n.2349-32C>T) c.1335-32C>T (n.1335-32C>T) c.1059-32C>T (n.1059-32C>T) c.975-32C>T (n.975-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664850A>G | CA2669420236 | PDE6B | c.2130-31A>G (n.2130-31A>G) c.1293-31A>G (n.1293-31A>G) n.500-31A>G c.210-31A>G (n.210-31A>G) c.2349-31A>G (n.2349-31A>G) c.1335-31A>G (n.1335-31A>G) c.1059-31A>G (n.1059-31A>G) c.975-31A>G (n.975-31A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664850A>T | CA2590977538 | PDE6B | c.2130-31A>T (n.2130-31A>T) c.1293-31A>T (n.1293-31A>T) n.500-31A>T c.210-31A>T (n.210-31A>T) c.2349-31A>T (n.2349-31A>T) c.1335-31A>T (n.1335-31A>T) c.1059-31A>T (n.1059-31A>T) c.975-31A>T (n.975-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664851_664856delinsTCAGCA | CA1432854053 | PDE6B | c.2130-30_2130-25delinsTCAGCA (n.2130-30_2130-25delinsTCAGCA) c.1293-30_1293-25delinsTCAGCA (n.1293-30_1293-25delinsTCAGCA) n.500-30_500-25delinsTCAGCA c.210-30_210-25delinsTCAGCA (n.210-30_210-25delinsTCAGCA) c.2349-30_2349-25delinsTCAGCA (n.2349-30_2349-25delinsTCAGCA) c.1335-30_1335-25delinsTCAGCA (n.1335-30_1335-25delinsTCAGCA) c.1059-30_1059-25delinsTCAGCA (n.1059-30_1059-25delinsTCAGCA) c.975-30_975-25delinsTCAGCA (n.975-30_975-25delinsTCAGCA) | |
4 | g.664852C>A | CA2669420238 | PDE6B | c.2130-29C>A (n.2130-29C>A) c.1293-29C>A (n.1293-29C>A) n.500-29C>A c.210-29C>A (n.210-29C>A) c.2349-29C>A (n.2349-29C>A) c.1335-29C>A (n.1335-29C>A) c.1059-29C>A (n.1059-29C>A) c.975-29C>A (n.975-29C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664852C>T | CA2669420237 | PDE6B | c.2130-29C>T (n.2130-29C>T) c.1293-29C>T (n.1293-29C>T) n.500-29C>T c.210-29C>T (n.210-29C>T) c.2349-29C>T (n.2349-29C>T) c.1335-29C>T (n.1335-29C>T) c.1059-29C>T (n.1059-29C>T) c.975-29C>T (n.975-29C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664853_664857del | CA1432854054 | PDE6B | c.2130-28_2130-24del (n.2130-28_2130-24del) c.1293-28_1293-24del (n.1293-28_1293-24del) n.500-28_500-24del c.210-28_210-24del (n.210-28_210-24del) c.2349-28_2349-24del (n.2349-28_2349-24del) c.1335-28_1335-24del (n.1335-28_1335-24del) c.1059-28_1059-24del (n.1059-28_1059-24del) c.975-28_975-24del (n.975-28_975-24del) | dbSNP |
4 | g.664853A= | CA1432854057 | PDE6B | c.2130-28A= (n.2130-28A=) c.1293-28A= (n.1293-28A=) n.500-28A= c.210-28A= (n.210-28A=) c.2349-28A= (n.2349-28A=) c.1335-28A= (n.1335-28A=) c.1059-28A= (n.1059-28A=) c.975-28A= (n.975-28A=) | |
4 | g.664853A>G | CA549126608 | PDE6B | c.2130-28A>G (n.2130-28A>G) c.1293-28A>G (n.1293-28A>G) n.500-28A>G c.210-28A>G (n.210-28A>G) c.2349-28A>G (n.2349-28A>G) c.1335-28A>G (n.1335-28A>G) c.1059-28A>G (n.1059-28A>G) c.975-28A>G (n.975-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664853A>T | CA2669420239 | PDE6B | c.2130-28A>T (n.2130-28A>T) c.1293-28A>T (n.1293-28A>T) n.500-28A>T c.210-28A>T (n.210-28A>T) c.2349-28A>T (n.2349-28A>T) c.1335-28A>T (n.1335-28A>T) c.1059-28A>T (n.1059-28A>T) c.975-28A>T (n.975-28A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.664854G>A | CA2669420240 | PDE6B | c.2130-27G>A (n.2130-27G>A) c.1293-27G>A (n.1293-27G>A) n.500-27G>A c.210-27G>A (n.210-27G>A) c.2349-27G>A (n.2349-27G>A) c.1335-27G>A (n.1335-27G>A) c.1059-27G>A (n.1059-27G>A) c.975-27G>A (n.975-27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664854G>C | CA2669420241 | PDE6B | c.2130-27G>C (n.2130-27G>C) c.1293-27G>C (n.1293-27G>C) n.500-27G>C c.210-27G>C (n.210-27G>C) c.2349-27G>C (n.2349-27G>C) c.1335-27G>C (n.1335-27G>C) c.1059-27G>C (n.1059-27G>C) c.975-27G>C (n.975-27G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664855C>A | CA2669420242 | PDE6B | c.2130-26C>A (n.2130-26C>A) c.1293-26C>A (n.1293-26C>A) n.500-26C>A c.210-26C>A (n.210-26C>A) c.2349-26C>A (n.2349-26C>A) c.1335-26C>A (n.1335-26C>A) c.1059-26C>A (n.1059-26C>A) c.975-26C>A (n.975-26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664857C>A | CA2578009808 | PDE6B | c.2130-24C>A (n.2130-24C>A) c.1293-24C>A (n.1293-24C>A) n.500-24C>A c.210-24C>A (n.210-24C>A) c.2349-24C>A (n.2349-24C>A) c.1335-24C>A (n.1335-24C>A) c.1059-24C>A (n.1059-24C>A) c.975-24C>A (n.975-24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664857C= | CA1432854061 | PDE6B | c.2130-24C= (n.2130-24C=) c.1293-24C= (n.1293-24C=) n.500-24C= c.210-24C= (n.210-24C=) c.2349-24C= (n.2349-24C=) c.1335-24C= (n.1335-24C=) c.1059-24C= (n.1059-24C=) c.975-24C= (n.975-24C=) | |
4 | g.664857C>G | CA2669420243 | PDE6B | c.2130-24C>G (n.2130-24C>G) c.1293-24C>G (n.1293-24C>G) n.500-24C>G c.210-24C>G (n.210-24C>G) c.2349-24C>G (n.2349-24C>G) c.1335-24C>G (n.1335-24C>G) c.1059-24C>G (n.1059-24C>G) c.975-24C>G (n.975-24C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664857C>T | CA2794898 | PDE6B | c.2130-24C>T (n.2130-24C>T) c.1293-24C>T (n.1293-24C>T) n.500-24C>T c.210-24C>T (n.210-24C>T) c.2349-24C>T (n.2349-24C>T) c.1335-24C>T (n.1335-24C>T) c.1059-24C>T (n.1059-24C>T) c.975-24C>T (n.975-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664858T>A | CA2578009809 | PDE6B | c.2130-23T>A (n.2130-23T>A) c.1293-23T>A (n.1293-23T>A) n.500-23T>A c.210-23T>A (n.210-23T>A) c.2349-23T>A (n.2349-23T>A) c.1335-23T>A (n.1335-23T>A) c.1059-23T>A (n.1059-23T>A) c.975-23T>A (n.975-23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664858T>C | CA2669420245 | PDE6B | c.2130-23T>C (n.2130-23T>C) c.1293-23T>C (n.1293-23T>C) n.500-23T>C c.210-23T>C (n.210-23T>C) c.2349-23T>C (n.2349-23T>C) c.1335-23T>C (n.1335-23T>C) c.1059-23T>C (n.1059-23T>C) c.975-23T>C (n.975-23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.664859C>A | CA2669420246 | PDE6B | c.2130-22C>A (n.2130-22C>A) c.1293-22C>A (n.1293-22C>A) n.500-22C>A c.210-22C>A (n.210-22C>A) c.2349-22C>A (n.2349-22C>A) c.1335-22C>A (n.1335-22C>A) c.1059-22C>A (n.1059-22C>A) c.975-22C>A (n.975-22C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664859C= | CA1432854069 | PDE6B | c.2130-22C= (n.2130-22C=) c.1293-22C= (n.1293-22C=) n.500-22C= c.210-22C= (n.210-22C=) c.2349-22C= (n.2349-22C=) c.1335-22C= (n.1335-22C=) c.1059-22C= (n.1059-22C=) c.975-22C= (n.975-22C=) | |
4 | g.664859C>G | CA2578009810 | PDE6B | c.2130-22C>G (n.2130-22C>G) c.1293-22C>G (n.1293-22C>G) n.500-22C>G c.210-22C>G (n.210-22C>G) c.2349-22C>G (n.2349-22C>G) c.1335-22C>G (n.1335-22C>G) c.1059-22C>G (n.1059-22C>G) c.975-22C>G (n.975-22C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.664859C>T | CA2794899 | PDE6B | c.2130-22C>T (n.2130-22C>T) c.1293-22C>T (n.1293-22C>T) n.500-22C>T c.210-22C>T (n.210-22C>T) c.2349-22C>T (n.2349-22C>T) c.1335-22C>T (n.1335-22C>T) c.1059-22C>T (n.1059-22C>T) c.975-22C>T (n.975-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664860G>A | CA2794900 | PDE6B | c.2130-21G>A (n.2130-21G>A) c.1293-21G>A (n.1293-21G>A) n.500-21G>A c.210-21G>A (n.210-21G>A) c.2349-21G>A (n.2349-21G>A) c.1335-21G>A (n.1335-21G>A) c.1059-21G>A (n.1059-21G>A) c.975-21G>A (n.975-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.664860G= | CA1432854078 | PDE6B | c.2130-21G= (n.2130-21G=) c.1293-21G= (n.1293-21G=) n.500-21G= c.210-21G= (n.210-21G=) c.2349-21G= (n.2349-21G=) c.1335-21G= (n.1335-21G=) c.1059-21G= (n.1059-21G=) c.975-21G= (n.975-21G=) | |
4 | g.664860G>T | CA648105286 | PDE6B | c.2130-21G>T (n.2130-21G>T) c.1293-21G>T (n.1293-21G>T) n.500-21G>T c.210-21G>T (n.210-21G>T) c.2349-21G>T (n.2349-21G>T) c.1335-21G>T (n.1335-21G>T) c.1059-21G>T (n.1059-21G>T) c.975-21G>T (n.975-21G>T) | COSMIC |
4 | g.664862G>A | CA549126610 | PDE6B | c.2130-19G>A (n.2130-19G>A) c.1293-19G>A (n.1293-19G>A) n.500-19G>A c.210-19G>A (n.210-19G>A) c.2349-19G>A (n.2349-19G>A) c.1335-19G>A (n.1335-19G>A) c.1059-19G>A (n.1059-19G>A) c.975-19G>A (n.975-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.664862G= | CA1432854081 | PDE6B | c.2130-19G= (n.2130-19G=) c.1293-19G= (n.1293-19G=) n.500-19G= c.210-19G= (n.210-19G=) c.2349-19G= (n.2349-19G=) c.1335-19G= (n.1335-19G=) c.1059-19G= (n.1059-19G=) c.975-19G= (n.975-19G=) | |
4 | g.664863C>A | CA2669420247 | PDE6B | c.2130-18C>A (n.2130-18C>A) c.1293-18C>A (n.1293-18C>A) n.500-18C>A c.210-18C>A (n.210-18C>A) c.2349-18C>A (n.2349-18C>A) c.1335-18C>A (n.1335-18C>A) c.1059-18C>A (n.1059-18C>A) c.975-18C>A (n.975-18C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.664863C= | CA1432854085 | PDE6B | c.2130-18C= (n.2130-18C=) c.1293-18C= (n.1293-18C=) n.500-18C= c.210-18C= (n.210-18C=) c.2349-18C= (n.2349-18C=) c.1335-18C= (n.1335-18C=) c.1059-18C= (n.1059-18C=) c.975-18C= (n.975-18C=) | |
4 | g.664863C>T | CA91092524 | PDE6B | c.2130-18C>T (n.2130-18C>T) c.1293-18C>T (n.1293-18C>T) n.500-18C>T c.210-18C>T (n.210-18C>T) c.2349-18C>T (n.2349-18C>T) c.1335-18C>T (n.1335-18C>T) c.1059-18C>T (n.1059-18C>T) c.975-18C>T (n.975-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.664864C= | CA1432854089 | PDE6B | c.2130-17C= (n.2130-17C=) c.1293-17C= (n.1293-17C=) n.500-17C= c.210-17C= (n.210-17C=) c.2349-17C= (n.2349-17C=) c.1335-17C= (n.1335-17C=) c.1059-17C= (n.1059-17C=) c.975-17C= (n.975-17C=) | |
4 | g.664864C>G | CA2794901 | PDE6B | c.2130-17C>G (n.2130-17C>G) c.1293-17C>G (n.1293-17C>G) n.500-17C>G c.210-17C>G (n.210-17C>G) c.2349-17C>G (n.2349-17C>G) c.1335-17C>G (n.1335-17C>G) c.1059-17C>G (n.1059-17C>G) c.975-17C>G (n.975-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.664864C>T | CA1432854091 | PDE6B | c.2130-17C>T (n.2130-17C>T) c.1293-17C>T (n.1293-17C>T) n.500-17C>T c.210-17C>T (n.210-17C>T) c.2349-17C>T (n.2349-17C>T) c.1335-17C>T (n.1335-17C>T) c.1059-17C>T (n.1059-17C>T) c.975-17C>T (n.975-17C>T) | dbSNP |
4 | g.664865C>A | CA2573138218 | PDE6B | c.2130-16C>A (n.2130-16C>A) c.1293-16C>A (n.1293-16C>A) n.500-16C>A c.210-16C>A (n.210-16C>A) c.2349-16C>A (n.2349-16C>A) c.1335-16C>A (n.1335-16C>A) c.1059-16C>A (n.1059-16C>A) c.975-16C>A (n.975-16C>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.664865C= | CA1432854094 | PDE6B | c.2130-16C= (n.2130-16C=) c.1293-16C= (n.1293-16C=) n.500-16C= c.210-16C= (n.210-16C=) c.2349-16C= (n.2349-16C=) c.1335-16C= (n.1335-16C=) c.1059-16C= (n.1059-16C=) c.975-16C= (n.975-16C=) | |
4 | g.664865C>G | CA2578009813 | PDE6B | c.2130-16C>G (n.2130-16C>G) c.1293-16C>G (n.1293-16C>G) n.500-16C>G c.210-16C>G (n.210-16C>G) c.2349-16C>G (n.2349-16C>G) c.1335-16C>G (n.1335-16C>G) c.1059-16C>G (n.1059-16C>G) c.975-16C>G (n.975-16C>G) |