Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.664845C>ACA2794894PDE6Bc.2130-36C>A (n.2130-36C>A)
c.1293-36C>A (n.1293-36C>A)
n.500-36C>A
c.210-36C>A (n.210-36C>A)
c.2349-36C>A (n.2349-36C>A)
c.1335-36C>A (n.1335-36C>A)
c.1059-36C>A (n.1059-36C>A)
c.975-36C>A (n.975-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664845C=CA1432854038PDE6Bc.2130-36C= (n.2130-36C=)
c.1293-36C= (n.1293-36C=)
n.500-36C=
c.210-36C= (n.210-36C=)
c.2349-36C= (n.2349-36C=)
c.1335-36C= (n.1335-36C=)
c.1059-36C= (n.1059-36C=)
c.975-36C= (n.975-36C=)
4g.664845C>TCA2794893PDE6Bc.2130-36C>T (n.2130-36C>T)
c.1293-36C>T (n.1293-36C>T)
n.500-36C>T
c.210-36C>T (n.210-36C>T)
c.2349-36C>T (n.2349-36C>T)
c.1335-36C>T (n.1335-36C>T)
c.1059-36C>T (n.1059-36C>T)
c.975-36C>T (n.975-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664846G>ACA2794895PDE6Bc.2130-35G>A (n.2130-35G>A)
c.1293-35G>A (n.1293-35G>A)
n.500-35G>A
c.210-35G>A (n.210-35G>A)
c.2349-35G>A (n.2349-35G>A)
c.1335-35G>A (n.1335-35G>A)
c.1059-35G>A (n.1059-35G>A)
c.975-35G>A (n.975-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664846G=CA1432854040PDE6Bc.2130-35G= (n.2130-35G=)
c.1293-35G= (n.1293-35G=)
n.500-35G=
c.210-35G= (n.210-35G=)
c.2349-35G= (n.2349-35G=)
c.1335-35G= (n.1335-35G=)
c.1059-35G= (n.1059-35G=)
c.975-35G= (n.975-35G=)
4g.664846G>TCA2794896PDE6Bc.2130-35G>T (n.2130-35G>T)
c.1293-35G>T (n.1293-35G>T)
n.500-35G>T
c.210-35G>T (n.210-35G>T)
c.2349-35G>T (n.2349-35G>T)
c.1335-35G>T (n.1335-35G>T)
c.1059-35G>T (n.1059-35G>T)
c.975-35G>T (n.975-35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664847C>ACA797561933PDE6Bc.2130-34C>A (n.2130-34C>A)
c.1293-34C>A (n.1293-34C>A)
n.500-34C>A
c.210-34C>A (n.210-34C>A)
c.2349-34C>A (n.2349-34C>A)
c.1335-34C>A (n.1335-34C>A)
c.1059-34C>A (n.1059-34C>A)
c.975-34C>A (n.975-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.664847C=CA1432854045PDE6Bc.2130-34C= (n.2130-34C=)
c.1293-34C= (n.1293-34C=)
n.500-34C=
c.210-34C= (n.210-34C=)
c.2349-34C= (n.2349-34C=)
c.1335-34C= (n.1335-34C=)
c.1059-34C= (n.1059-34C=)
c.975-34C= (n.975-34C=)
4g.664847C>GCA1432854048PDE6Bc.2130-34C>G (n.2130-34C>G)
c.1293-34C>G (n.1293-34C>G)
n.500-34C>G
c.210-34C>G (n.210-34C>G)
c.2349-34C>G (n.2349-34C>G)
c.1335-34C>G (n.1335-34C>G)
c.1059-34C>G (n.1059-34C>G)
c.975-34C>G (n.975-34C>G)
dbSNP
4g.664847C>TCA2669420234PDE6Bc.2130-34C>T (n.2130-34C>T)
c.1293-34C>T (n.1293-34C>T)
n.500-34C>T
c.210-34C>T (n.210-34C>T)
c.2349-34C>T (n.2349-34C>T)
c.1335-34C>T (n.1335-34C>T)
c.1059-34C>T (n.1059-34C>T)
c.975-34C>T (n.975-34C>T)
gnomAD v4
4g.664848C>ACA2669420235PDE6Bc.2130-33C>A (n.2130-33C>A)
c.1293-33C>A (n.1293-33C>A)
n.500-33C>A
c.210-33C>A (n.210-33C>A)
c.2349-33C>A (n.2349-33C>A)
c.1335-33C>A (n.1335-33C>A)
c.1059-33C>A (n.1059-33C>A)
c.975-33C>A (n.975-33C>A)
gnomAD v4
4g.664849C>ACA2578009805PDE6Bc.2130-32C>A (n.2130-32C>A)
c.1293-32C>A (n.1293-32C>A)
n.500-32C>A
c.210-32C>A (n.210-32C>A)
c.2349-32C>A (n.2349-32C>A)
c.1335-32C>A (n.1335-32C>A)
c.1059-32C>A (n.1059-32C>A)
c.975-32C>A (n.975-32C>A)
gnomAD v4
4g.664849C=CA1432854050PDE6Bc.2130-32C= (n.2130-32C=)
c.1293-32C= (n.1293-32C=)
n.500-32C=
c.210-32C= (n.210-32C=)
c.2349-32C= (n.2349-32C=)
c.1335-32C= (n.1335-32C=)
c.1059-32C= (n.1059-32C=)
c.975-32C= (n.975-32C=)
4g.664849C>TCA2794897PDE6Bc.2130-32C>T (n.2130-32C>T)
c.1293-32C>T (n.1293-32C>T)
n.500-32C>T
c.210-32C>T (n.210-32C>T)
c.2349-32C>T (n.2349-32C>T)
c.1335-32C>T (n.1335-32C>T)
c.1059-32C>T (n.1059-32C>T)
c.975-32C>T (n.975-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664850A>GCA2669420236PDE6Bc.2130-31A>G (n.2130-31A>G)
c.1293-31A>G (n.1293-31A>G)
n.500-31A>G
c.210-31A>G (n.210-31A>G)
c.2349-31A>G (n.2349-31A>G)
c.1335-31A>G (n.1335-31A>G)
c.1059-31A>G (n.1059-31A>G)
c.975-31A>G (n.975-31A>G)
gnomAD v4
4g.664850A>TCA2590977538PDE6Bc.2130-31A>T (n.2130-31A>T)
c.1293-31A>T (n.1293-31A>T)
n.500-31A>T
c.210-31A>T (n.210-31A>T)
c.2349-31A>T (n.2349-31A>T)
c.1335-31A>T (n.1335-31A>T)
c.1059-31A>T (n.1059-31A>T)
c.975-31A>T (n.975-31A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664851_664856delinsTCAGCACA1432854053PDE6Bc.2130-30_2130-25delinsTCAGCA (n.2130-30_2130-25delinsTCAGCA)
c.1293-30_1293-25delinsTCAGCA (n.1293-30_1293-25delinsTCAGCA)
n.500-30_500-25delinsTCAGCA
c.210-30_210-25delinsTCAGCA (n.210-30_210-25delinsTCAGCA)
c.2349-30_2349-25delinsTCAGCA (n.2349-30_2349-25delinsTCAGCA)
c.1335-30_1335-25delinsTCAGCA (n.1335-30_1335-25delinsTCAGCA)
c.1059-30_1059-25delinsTCAGCA (n.1059-30_1059-25delinsTCAGCA)
c.975-30_975-25delinsTCAGCA (n.975-30_975-25delinsTCAGCA)
4g.664852C>ACA2669420238PDE6Bc.2130-29C>A (n.2130-29C>A)
c.1293-29C>A (n.1293-29C>A)
n.500-29C>A
c.210-29C>A (n.210-29C>A)
c.2349-29C>A (n.2349-29C>A)
c.1335-29C>A (n.1335-29C>A)
c.1059-29C>A (n.1059-29C>A)
c.975-29C>A (n.975-29C>A)
gnomAD v4
4g.664852C>TCA2669420237PDE6Bc.2130-29C>T (n.2130-29C>T)
c.1293-29C>T (n.1293-29C>T)
n.500-29C>T
c.210-29C>T (n.210-29C>T)
c.2349-29C>T (n.2349-29C>T)
c.1335-29C>T (n.1335-29C>T)
c.1059-29C>T (n.1059-29C>T)
c.975-29C>T (n.975-29C>T)
gnomAD v4
4g.664853_664857delCA1432854054PDE6Bc.2130-28_2130-24del (n.2130-28_2130-24del)
c.1293-28_1293-24del (n.1293-28_1293-24del)
n.500-28_500-24del
c.210-28_210-24del (n.210-28_210-24del)
c.2349-28_2349-24del (n.2349-28_2349-24del)
c.1335-28_1335-24del (n.1335-28_1335-24del)
c.1059-28_1059-24del (n.1059-28_1059-24del)
c.975-28_975-24del (n.975-28_975-24del)
dbSNP
4g.664853A=CA1432854057PDE6Bc.2130-28A= (n.2130-28A=)
c.1293-28A= (n.1293-28A=)
n.500-28A=
c.210-28A= (n.210-28A=)
c.2349-28A= (n.2349-28A=)
c.1335-28A= (n.1335-28A=)
c.1059-28A= (n.1059-28A=)
c.975-28A= (n.975-28A=)
4g.664853A>GCA549126608PDE6Bc.2130-28A>G (n.2130-28A>G)
c.1293-28A>G (n.1293-28A>G)
n.500-28A>G
c.210-28A>G (n.210-28A>G)
c.2349-28A>G (n.2349-28A>G)
c.1335-28A>G (n.1335-28A>G)
c.1059-28A>G (n.1059-28A>G)
c.975-28A>G (n.975-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664853A>TCA2669420239PDE6Bc.2130-28A>T (n.2130-28A>T)
c.1293-28A>T (n.1293-28A>T)
n.500-28A>T
c.210-28A>T (n.210-28A>T)
c.2349-28A>T (n.2349-28A>T)
c.1335-28A>T (n.1335-28A>T)
c.1059-28A>T (n.1059-28A>T)
c.975-28A>T (n.975-28A>T)
gnomAD v4
4g.664854G>ACA2669420240PDE6Bc.2130-27G>A (n.2130-27G>A)
c.1293-27G>A (n.1293-27G>A)
n.500-27G>A
c.210-27G>A (n.210-27G>A)
c.2349-27G>A (n.2349-27G>A)
c.1335-27G>A (n.1335-27G>A)
c.1059-27G>A (n.1059-27G>A)
c.975-27G>A (n.975-27G>A)
gnomAD v4
4g.664854G>CCA2669420241PDE6Bc.2130-27G>C (n.2130-27G>C)
c.1293-27G>C (n.1293-27G>C)
n.500-27G>C
c.210-27G>C (n.210-27G>C)
c.2349-27G>C (n.2349-27G>C)
c.1335-27G>C (n.1335-27G>C)
c.1059-27G>C (n.1059-27G>C)
c.975-27G>C (n.975-27G>C)
gnomAD v4
4g.664855C>ACA2669420242PDE6Bc.2130-26C>A (n.2130-26C>A)
c.1293-26C>A (n.1293-26C>A)
n.500-26C>A
c.210-26C>A (n.210-26C>A)
c.2349-26C>A (n.2349-26C>A)
c.1335-26C>A (n.1335-26C>A)
c.1059-26C>A (n.1059-26C>A)
c.975-26C>A (n.975-26C>A)
gnomAD v4
4g.664857C>ACA2578009808PDE6Bc.2130-24C>A (n.2130-24C>A)
c.1293-24C>A (n.1293-24C>A)
n.500-24C>A
c.210-24C>A (n.210-24C>A)
c.2349-24C>A (n.2349-24C>A)
c.1335-24C>A (n.1335-24C>A)
c.1059-24C>A (n.1059-24C>A)
c.975-24C>A (n.975-24C>A)
gnomAD v4
4g.664857C=CA1432854061PDE6Bc.2130-24C= (n.2130-24C=)
c.1293-24C= (n.1293-24C=)
n.500-24C=
c.210-24C= (n.210-24C=)
c.2349-24C= (n.2349-24C=)
c.1335-24C= (n.1335-24C=)
c.1059-24C= (n.1059-24C=)
c.975-24C= (n.975-24C=)
4g.664857C>GCA2669420243PDE6Bc.2130-24C>G (n.2130-24C>G)
c.1293-24C>G (n.1293-24C>G)
n.500-24C>G
c.210-24C>G (n.210-24C>G)
c.2349-24C>G (n.2349-24C>G)
c.1335-24C>G (n.1335-24C>G)
c.1059-24C>G (n.1059-24C>G)
c.975-24C>G (n.975-24C>G)
gnomAD v4
4g.664857C>TCA2794898PDE6Bc.2130-24C>T (n.2130-24C>T)
c.1293-24C>T (n.1293-24C>T)
n.500-24C>T
c.210-24C>T (n.210-24C>T)
c.2349-24C>T (n.2349-24C>T)
c.1335-24C>T (n.1335-24C>T)
c.1059-24C>T (n.1059-24C>T)
c.975-24C>T (n.975-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664858T>ACA2578009809PDE6Bc.2130-23T>A (n.2130-23T>A)
c.1293-23T>A (n.1293-23T>A)
n.500-23T>A
c.210-23T>A (n.210-23T>A)
c.2349-23T>A (n.2349-23T>A)
c.1335-23T>A (n.1335-23T>A)
c.1059-23T>A (n.1059-23T>A)
c.975-23T>A (n.975-23T>A)
gnomAD v4
4g.664858T>CCA2669420245PDE6Bc.2130-23T>C (n.2130-23T>C)
c.1293-23T>C (n.1293-23T>C)
n.500-23T>C
c.210-23T>C (n.210-23T>C)
c.2349-23T>C (n.2349-23T>C)
c.1335-23T>C (n.1335-23T>C)
c.1059-23T>C (n.1059-23T>C)
c.975-23T>C (n.975-23T>C)
gnomAD v4
4g.664859C>ACA2669420246PDE6Bc.2130-22C>A (n.2130-22C>A)
c.1293-22C>A (n.1293-22C>A)
n.500-22C>A
c.210-22C>A (n.210-22C>A)
c.2349-22C>A (n.2349-22C>A)
c.1335-22C>A (n.1335-22C>A)
c.1059-22C>A (n.1059-22C>A)
c.975-22C>A (n.975-22C>A)
gnomAD v4
4g.664859C=CA1432854069PDE6Bc.2130-22C= (n.2130-22C=)
c.1293-22C= (n.1293-22C=)
n.500-22C=
c.210-22C= (n.210-22C=)
c.2349-22C= (n.2349-22C=)
c.1335-22C= (n.1335-22C=)
c.1059-22C= (n.1059-22C=)
c.975-22C= (n.975-22C=)
4g.664859C>GCA2578009810PDE6Bc.2130-22C>G (n.2130-22C>G)
c.1293-22C>G (n.1293-22C>G)
n.500-22C>G
c.210-22C>G (n.210-22C>G)
c.2349-22C>G (n.2349-22C>G)
c.1335-22C>G (n.1335-22C>G)
c.1059-22C>G (n.1059-22C>G)
c.975-22C>G (n.975-22C>G)
gnomAD v4
4g.664859C>TCA2794899PDE6Bc.2130-22C>T (n.2130-22C>T)
c.1293-22C>T (n.1293-22C>T)
n.500-22C>T
c.210-22C>T (n.210-22C>T)
c.2349-22C>T (n.2349-22C>T)
c.1335-22C>T (n.1335-22C>T)
c.1059-22C>T (n.1059-22C>T)
c.975-22C>T (n.975-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664860G>ACA2794900PDE6Bc.2130-21G>A (n.2130-21G>A)
c.1293-21G>A (n.1293-21G>A)
n.500-21G>A
c.210-21G>A (n.210-21G>A)
c.2349-21G>A (n.2349-21G>A)
c.1335-21G>A (n.1335-21G>A)
c.1059-21G>A (n.1059-21G>A)
c.975-21G>A (n.975-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.664860G=CA1432854078PDE6Bc.2130-21G= (n.2130-21G=)
c.1293-21G= (n.1293-21G=)
n.500-21G=
c.210-21G= (n.210-21G=)
c.2349-21G= (n.2349-21G=)
c.1335-21G= (n.1335-21G=)
c.1059-21G= (n.1059-21G=)
c.975-21G= (n.975-21G=)
4g.664860G>TCA648105286PDE6Bc.2130-21G>T (n.2130-21G>T)
c.1293-21G>T (n.1293-21G>T)
n.500-21G>T
c.210-21G>T (n.210-21G>T)
c.2349-21G>T (n.2349-21G>T)
c.1335-21G>T (n.1335-21G>T)
c.1059-21G>T (n.1059-21G>T)
c.975-21G>T (n.975-21G>T)
COSMIC
4g.664862G>ACA549126610PDE6Bc.2130-19G>A (n.2130-19G>A)
c.1293-19G>A (n.1293-19G>A)
n.500-19G>A
c.210-19G>A (n.210-19G>A)
c.2349-19G>A (n.2349-19G>A)
c.1335-19G>A (n.1335-19G>A)
c.1059-19G>A (n.1059-19G>A)
c.975-19G>A (n.975-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664862G=CA1432854081PDE6Bc.2130-19G= (n.2130-19G=)
c.1293-19G= (n.1293-19G=)
n.500-19G=
c.210-19G= (n.210-19G=)
c.2349-19G= (n.2349-19G=)
c.1335-19G= (n.1335-19G=)
c.1059-19G= (n.1059-19G=)
c.975-19G= (n.975-19G=)
4g.664863C>ACA2669420247PDE6Bc.2130-18C>A (n.2130-18C>A)
c.1293-18C>A (n.1293-18C>A)
n.500-18C>A
c.210-18C>A (n.210-18C>A)
c.2349-18C>A (n.2349-18C>A)
c.1335-18C>A (n.1335-18C>A)
c.1059-18C>A (n.1059-18C>A)
c.975-18C>A (n.975-18C>A)
gnomAD v4
4g.664863C=CA1432854085PDE6Bc.2130-18C= (n.2130-18C=)
c.1293-18C= (n.1293-18C=)
n.500-18C=
c.210-18C= (n.210-18C=)
c.2349-18C= (n.2349-18C=)
c.1335-18C= (n.1335-18C=)
c.1059-18C= (n.1059-18C=)
c.975-18C= (n.975-18C=)
4g.664863C>TCA91092524PDE6Bc.2130-18C>T (n.2130-18C>T)
c.1293-18C>T (n.1293-18C>T)
n.500-18C>T
c.210-18C>T (n.210-18C>T)
c.2349-18C>T (n.2349-18C>T)
c.1335-18C>T (n.1335-18C>T)
c.1059-18C>T (n.1059-18C>T)
c.975-18C>T (n.975-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.664864C=CA1432854089PDE6Bc.2130-17C= (n.2130-17C=)
c.1293-17C= (n.1293-17C=)
n.500-17C=
c.210-17C= (n.210-17C=)
c.2349-17C= (n.2349-17C=)
c.1335-17C= (n.1335-17C=)
c.1059-17C= (n.1059-17C=)
c.975-17C= (n.975-17C=)
4g.664864C>GCA2794901PDE6Bc.2130-17C>G (n.2130-17C>G)
c.1293-17C>G (n.1293-17C>G)
n.500-17C>G
c.210-17C>G (n.210-17C>G)
c.2349-17C>G (n.2349-17C>G)
c.1335-17C>G (n.1335-17C>G)
c.1059-17C>G (n.1059-17C>G)
c.975-17C>G (n.975-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.664864C>TCA1432854091PDE6Bc.2130-17C>T (n.2130-17C>T)
c.1293-17C>T (n.1293-17C>T)
n.500-17C>T
c.210-17C>T (n.210-17C>T)
c.2349-17C>T (n.2349-17C>T)
c.1335-17C>T (n.1335-17C>T)
c.1059-17C>T (n.1059-17C>T)
c.975-17C>T (n.975-17C>T)
dbSNP
4g.664865C>ACA2573138218PDE6Bc.2130-16C>A (n.2130-16C>A)
c.1293-16C>A (n.1293-16C>A)
n.500-16C>A
c.210-16C>A (n.210-16C>A)
c.2349-16C>A (n.2349-16C>A)
c.1335-16C>A (n.1335-16C>A)
c.1059-16C>A (n.1059-16C>A)
c.975-16C>A (n.975-16C>A)
ClinVar dbSNP
4g.664865C=CA1432854094PDE6Bc.2130-16C= (n.2130-16C=)
c.1293-16C= (n.1293-16C=)
n.500-16C=
c.210-16C= (n.210-16C=)
c.2349-16C= (n.2349-16C=)
c.1335-16C= (n.1335-16C=)
c.1059-16C= (n.1059-16C=)
c.975-16C= (n.975-16C=)
4g.664865C>GCA2578009813PDE6Bc.2130-16C>G (n.2130-16C>G)
c.1293-16C>G (n.1293-16C>G)
n.500-16C>G
c.210-16C>G (n.210-16C>G)
c.2349-16C>G (n.2349-16C>G)
c.1335-16C>G (n.1335-16C>G)
c.1059-16C>G (n.1059-16C>G)
c.975-16C>G (n.975-16C>G)

Number of alleles fetched