Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6277628C>A | CA356169778 | WFS1 | n.343C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) c.163C>A c.-18+7614C>A (n.-18+7614C>A) c.67-20C>A (n.67-20C>A) c.182C>A (p.Ala61Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277628C= | CA1435762671 | WFS1 | n.343C= c.173C= (p.Ala58=) c.163C= c.-18+7614C= (n.-18+7614C=) c.67-20C= (n.67-20C=) c.182C= (p.Ala61=) | |
4 | g.6277628C>G | CA356169777 | WFS1 | n.343C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.163C>G c.-18+7614C>G (n.-18+7614C>G) c.67-20C>G (n.67-20C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) | |
4 | g.6277628C>T | CA2838811 | WFS1 | n.343C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.163C>T c.-18+7614C>T (n.-18+7614C>T) c.67-20C>T (n.67-20C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277629G>A | CA438210571 | WFS1 | n.344G>A c.174G>A (p.Ala58=) c.164G>A c.-18+7615G>A (n.-18+7615G>A) c.67-19G>A (n.67-19G>A) c.183G>A (p.Ala61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277629G>C | CA438210572 | WFS1 | n.344G>C c.174G>C (p.Ala58=) c.164G>C c.-18+7615G>C (n.-18+7615G>C) c.67-19G>C (n.67-19G>C) c.183G>C (p.Ala61=) | |
4 | g.6277629G= | CA1435762678 | WFS1 | n.344G= c.174G= (p.Ala58=) c.164G= c.-18+7615G= (n.-18+7615G=) c.67-19G= (n.67-19G=) c.183G= (p.Ala61=) | |
4 | g.6277629G>T | CA438210573 | WFS1 | n.344G>T c.174G>T (p.Ala58=) c.164G>T c.-18+7615G>T (n.-18+7615G>T) c.67-19G>T (n.67-19G>T) c.183G>T (p.Ala61=) | |
4 | g.6277630del | CA2586973591 | WFS1 | n.345del c.175del (p.Ala59ProfsTer?) c.165del c.-18+7616del (n.-18+7616del) c.67-18del (n.67-18del) c.184del (p.Ala62ProfsTer?) | |
4 | g.6277630G>A | CA91787498 | WFS1 | n.345G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.165G>A c.-18+7616G>A (n.-18+7616G>A) c.67-18G>A (n.67-18G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277630G>C | CA356169779 | WFS1 | n.345G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.165G>C c.-18+7616G>C (n.-18+7616G>C) c.67-18G>C (n.67-18G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
4 | g.6277630G= | CA1435762680 | WFS1 | n.345G= c.175G= (p.Ala59=) c.165G= c.-18+7616G= (n.-18+7616G=) c.67-18G= (n.67-18G=) c.184G= (p.Ala62=) | |
4 | g.6277630G>T | CA356169780 | WFS1 | n.345G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.165G>T c.-18+7616G>T (n.-18+7616G>T) c.67-18G>T (n.67-18G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277631C>A | CA356169782 | WFS1 | n.346C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.166C>A c.-18+7617C>A (n.-18+7617C>A) c.67-17C>A (n.67-17C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277631C= | CA1435762687 | WFS1 | n.346C= c.176C= (p.Ala59=) c.166C= c.-18+7617C= (n.-18+7617C=) c.67-17C= (n.67-17C=) c.185C= (p.Ala62=) | |
4 | g.6277631C>G | CA356169781 | WFS1 | n.346C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.166C>G c.-18+7617C>G (n.-18+7617C>G) c.67-17C>G (n.67-17C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
4 | g.6277631C>T | CA2838812 | WFS1 | n.346C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.166C>T c.-18+7617C>T (n.-18+7617C>T) c.67-17C>T (n.67-17C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277635del | CA2669824813 | WFS1 | n.350del c.180del (p.Ala61LeufsTer?) c.170del c.-18+7621del (n.-18+7621del) c.67-13del (n.67-13del) c.189del (p.Ala64LeufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6277632C>A | CA438210576 | WFS1 | n.347C>A c.177C>A (p.Ala59=) c.167C>A c.-18+7618C>A (n.-18+7618C>A) c.67-16C>A (n.67-16C>A) c.186C>A (p.Ala62=) | |
4 | g.6277632C= | CA1435762693 | WFS1 | n.347C= c.177C= (p.Ala59=) c.167C= c.-18+7618C= (n.-18+7618C=) c.67-16C= (n.67-16C=) c.186C= (p.Ala62=) | |
4 | g.6277632C>G | CA438210575 | WFS1 | n.347C>G c.177C>G (p.Ala59=) c.167C>G c.-18+7618C>G (n.-18+7618C>G) c.67-16C>G (n.67-16C>G) c.186C>G (p.Ala62=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277632C>T | CA438210574 | WFS1 | n.347C>T c.177C>T (p.Ala59=) c.167C>T c.-18+7618C>T (n.-18+7618C>T) c.67-16C>T (n.67-16C>T) c.186C>T (p.Ala62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277633C>A | CA356169783 | WFS1 | n.348C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.168C>A c.-18+7619C>A (n.-18+7619C>A) c.67-15C>A (n.67-15C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6277633C>G | CA356169784 | WFS1 | n.348C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.168C>G c.-18+7619C>G (n.-18+7619C>G) c.67-15C>G (n.67-15C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6277633C>T | CA356169785 | WFS1 | n.348C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.168C>T c.-18+7619C>T (n.-18+7619C>T) c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6277634C>A | CA356169786 | WFS1 | n.349C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.169C>A c.-18+7620C>A (n.-18+7620C>A) c.67-14C>A (n.67-14C>A) c.188C>A (p.Pro63His) | gnomAD v4 |
4 | g.6277634C>G | CA356169787 | WFS1 | n.349C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.169C>G c.-18+7620C>G (n.-18+7620C>G) c.67-14C>G (n.67-14C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
4 | g.6277634C>T | CA356169788 | WFS1 | n.349C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.169C>T c.-18+7620C>T (n.-18+7620C>T) c.67-14C>T (n.67-14C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6277635C>A | CA438210578 | WFS1 | n.350C>A c.180C>A (p.Pro60=) c.170C>A c.-18+7621C>A (n.-18+7621C>A) c.67-13C>A (n.67-13C>A) c.189C>A (p.Pro63=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277635C= | CA1435762694 | WFS1 | n.350C= c.180C= (p.Pro60=) c.170C= c.-18+7621C= (n.-18+7621C=) c.67-13C= (n.67-13C=) c.189C= (p.Pro63=) | |
4 | g.6277635C>G | CA438210579 | WFS1 | n.350C>G c.180C>G (p.Pro60=) c.170C>G c.-18+7621C>G (n.-18+7621C>G) c.67-13C>G (n.67-13C>G) c.189C>G (p.Pro63=) | |
4 | g.6277635C>T | CA438210580 | WFS1 | n.350C>T c.180C>T (p.Pro60=) c.170C>T c.-18+7621C>T (n.-18+7621C>T) c.67-13C>T (n.67-13C>T) c.189C>T (p.Pro63=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277636G>A | CA2838814 | WFS1 | n.351G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.171G>A c.-18+7622G>A (n.-18+7622G>A) c.67-12G>A (n.67-12G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277636G>C | CA356169789 | WFS1 | n.351G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.171G>C c.-18+7622G>C (n.-18+7622G>C) c.67-12G>C (n.67-12G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) | |
4 | g.6277636G= | CA1435762699 | WFS1 | n.351G= c.181G= (p.Ala61=) c.171G= c.-18+7622G= (n.-18+7622G=) c.67-12G= (n.67-12G=) c.190G= (p.Ala64=) | |
4 | g.6277636G>T | CA2838813 | WFS1 | n.351G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.171G>T c.-18+7622G>T (n.-18+7622G>T) c.67-12G>T (n.67-12G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277637C>A | CA356169790 | WFS1 | n.352C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.172C>A c.-18+7623C>A (n.-18+7623C>A) c.67-11C>A (n.67-11C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.6277637C>G | CA356169791 | WFS1 | n.352C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.172C>G c.-18+7623C>G (n.-18+7623C>G) c.67-11C>G (n.67-11C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
4 | g.6277637C>T | CA356169792 | WFS1 | n.352C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.172C>T c.-18+7623C>T (n.-18+7623C>T) c.67-11C>T (n.67-11C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6277638T>A | CA438210584 | WFS1 | n.353T>A c.183T>A (p.Ala61=) c.173T>A c.-18+7624T>A (n.-18+7624T>A) c.67-10T>A (n.67-10T>A) c.192T>A (p.Ala64=) | |
4 | g.6277638T>C | CA438210583 | WFS1 | n.353T>C c.183T>C (p.Ala61=) c.173T>C c.-18+7624T>C (n.-18+7624T>C) c.67-10T>C (n.67-10T>C) c.192T>C (p.Ala64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277638T>G | CA438210582 | WFS1 | n.353T>G c.183T>G (p.Ala61=) c.173T>G c.-18+7624T>G (n.-18+7624T>G) c.67-10T>G (n.67-10T>G) c.192T>G (p.Ala64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277638T= | CA1435762705 | WFS1 | n.353T= c.183T= (p.Ala61=) c.173T= c.-18+7624T= (n.-18+7624T=) c.67-10T= (n.67-10T=) c.192T= (p.Ala64=) | |
4 | g.6277639G>A | CA356169793 | WFS1 | n.354G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.174G>A c.-18+7625G>A (n.-18+7625G>A) c.67-9G>A (n.67-9G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277639G>C | CA356169794 | WFS1 | n.354G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.174G>C c.-18+7625G>C (n.-18+7625G>C) c.67-9G>C (n.67-9G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) | |
4 | g.6277639G>T | CA356169795 | WFS1 | n.354G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.174G>T c.-18+7625G>T (n.-18+7625G>T) c.67-9G>T (n.67-9G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.6277640A>C | CA356169796 | WFS1 | n.355A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.175A>C c.-18+7626A>C (n.-18+7626A>C) c.67-8A>C (n.67-8A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) | |
4 | g.6277640A>G | CA356169797 | WFS1 | n.355A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.175A>G c.-18+7626A>G (n.-18+7626A>G) c.67-8A>G (n.67-8A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) | |
4 | g.6277640A>T | CA356169798 | WFS1 | n.355A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.175A>T c.-18+7626A>T (n.-18+7626A>T) c.67-8A>T (n.67-8A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) | |
4 | g.6277641A>C | CA356169799 | WFS1 | n.356A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.176A>C c.-18+7627A>C (n.-18+7627A>C) c.67-7A>C (n.67-7A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) |