Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6181359C>A | CA1058888910 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13132G>T (n.-148+13132G>T) c.-148+18894G>T (n.-148+18894G>T) n.293+18894G>T c.-5094+18894G>T (n.-5094+18894G>T) c.-148+3458G>T (n.-148+3458G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181359C= | CA1435713887 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13132G= (n.-148+13132G=) c.-148+18894G= (n.-148+18894G=) n.293+18894G= c.-5094+18894G= (n.-5094+18894G=) c.-148+3458G= (n.-148+3458G=) | |
4 | g.6181360A= | CA1435713889 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13131T= (n.-148+13131T=) c.-148+18893T= (n.-148+18893T=) n.293+18893T= c.-5094+18893T= (n.-5094+18893T=) c.-148+3457T= (n.-148+3457T=) | |
4 | g.6181361T>C | CA92277495 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13130A>G (n.-148+13130A>G) c.-148+18892A>G (n.-148+18892A>G) n.293+18892A>G c.-5094+18892A>G (n.-5094+18892A>G) c.-148+3456A>G (n.-148+3456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181361T= | CA1435713892 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13130A= (n.-148+13130A=) c.-148+18892A= (n.-148+18892A=) n.293+18892A= c.-5094+18892A= (n.-5094+18892A=) c.-148+3456A= (n.-148+3456A=) | |
4 | g.6181361dup | CA797059441 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13130dup (n.-148+13130dup) c.-148+18892dup (n.-148+18892dup) n.293+18892dup c.-5094+18892dup (n.-5094+18892dup) c.-148+3456dup (n.-148+3456dup) | dbSNP |
4 | g.6181362A= | CA1435713894 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13129T= (n.-148+13129T=) c.-148+18891T= (n.-148+18891T=) n.293+18891T= c.-5094+18891T= (n.-5094+18891T=) c.-148+3455T= (n.-148+3455T=) | |
4 | g.6181362A>T | CA1058888915 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13129T>A (n.-148+13129T>A) c.-148+18891T>A (n.-148+18891T>A) n.293+18891T>A c.-5094+18891T>A (n.-5094+18891T>A) c.-148+3455T>A (n.-148+3455T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181365C= | CA1435713895 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13126G= (n.-148+13126G=) c.-148+18888G= (n.-148+18888G=) n.293+18888G= c.-5094+18888G= (n.-5094+18888G=) c.-148+3452G= (n.-148+3452G=) | |
4 | g.6181365C>G | CA1435713897 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13126G>C (n.-148+13126G>C) c.-148+18888G>C (n.-148+18888G>C) n.293+18888G>C c.-5094+18888G>C (n.-5094+18888G>C) c.-148+3452G>C (n.-148+3452G>C) | dbSNP |
4 | g.6181371T>C | CA797059443 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13120A>G (n.-148+13120A>G) c.-148+18882A>G (n.-148+18882A>G) n.293+18882A>G c.-5094+18882A>G (n.-5094+18882A>G) c.-148+3446A>G (n.-148+3446A>G) | dbSNP |
4 | g.6181371T= | CA1435713899 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13120A= (n.-148+13120A=) c.-148+18882A= (n.-148+18882A=) n.293+18882A= c.-5094+18882A= (n.-5094+18882A=) c.-148+3446A= (n.-148+3446A=) | |
4 | g.6181372G>C | CA1435713906 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13119C>G (n.-148+13119C>G) c.-148+18881C>G (n.-148+18881C>G) n.293+18881C>G c.-5094+18881C>G (n.-5094+18881C>G) c.-148+3445C>G (n.-148+3445C>G) | dbSNP |
4 | g.6181372G= | CA1435713905 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13119C= (n.-148+13119C=) c.-148+18881C= (n.-148+18881C=) n.293+18881C= c.-5094+18881C= (n.-5094+18881C=) c.-148+3445C= (n.-148+3445C=) | |
4 | g.6181375C= | CA1435713908 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13116G= (n.-148+13116G=) c.-148+18878G= (n.-148+18878G=) n.293+18878G= c.-5094+18878G= (n.-5094+18878G=) c.-148+3442G= (n.-148+3442G=) | |
4 | g.6181375C>T | CA1435713910 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13116G>A (n.-148+13116G>A) c.-148+18878G>A (n.-148+18878G>A) n.293+18878G>A c.-5094+18878G>A (n.-5094+18878G>A) c.-148+3442G>A (n.-148+3442G>A) | dbSNP |
4 | g.6181384A= | CA1435713911 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13107T= (n.-148+13107T=) c.-148+18869T= (n.-148+18869T=) n.293+18869T= c.-5094+18869T= (n.-5094+18869T=) c.-148+3433T= (n.-148+3433T=) | |
4 | g.6181384A>G | CA797059447 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13107T>C (n.-148+13107T>C) c.-148+18869T>C (n.-148+18869T>C) n.293+18869T>C c.-5094+18869T>C (n.-5094+18869T>C) c.-148+3433T>C (n.-148+3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181385G>C | CA1435713914 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13106C>G (n.-148+13106C>G) c.-148+18868C>G (n.-148+18868C>G) n.293+18868C>G c.-5094+18868C>G (n.-5094+18868C>G) c.-148+3432C>G (n.-148+3432C>G) | dbSNP |
4 | g.6181385G= | CA1435713913 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13106C= (n.-148+13106C=) c.-148+18868C= (n.-148+18868C=) n.293+18868C= c.-5094+18868C= (n.-5094+18868C=) c.-148+3432C= (n.-148+3432C=) | |
4 | g.6181386G>A | CA1435713922 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13105C>T (n.-148+13105C>T) c.-148+18867C>T (n.-148+18867C>T) n.293+18867C>T c.-5094+18867C>T (n.-5094+18867C>T) c.-148+3431C>T (n.-148+3431C>T) | dbSNP |
4 | g.6181386G>C | CA1435713920 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13105C>G (n.-148+13105C>G) c.-148+18867C>G (n.-148+18867C>G) n.293+18867C>G c.-5094+18867C>G (n.-5094+18867C>G) c.-148+3431C>G (n.-148+3431C>G) | dbSNP |
4 | g.6181386G= | CA1435713918 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13105C= (n.-148+13105C=) c.-148+18867C= (n.-148+18867C=) n.293+18867C= c.-5094+18867C= (n.-5094+18867C=) c.-148+3431C= (n.-148+3431C=) | |
4 | g.6181388T>C | CA1435713924 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13103A>G (n.-148+13103A>G) c.-148+18865A>G (n.-148+18865A>G) n.293+18865A>G c.-5094+18865A>G (n.-5094+18865A>G) c.-148+3429A>G (n.-148+3429A>G) | dbSNP |
4 | g.6181388T= | CA1435713923 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13103A= (n.-148+13103A=) c.-148+18865A= (n.-148+18865A=) n.293+18865A= c.-5094+18865A= (n.-5094+18865A=) c.-148+3429A= (n.-148+3429A=) | |
4 | g.6181394C= | CA1435713926 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13097G= (n.-148+13097G=) c.-148+18859G= (n.-148+18859G=) n.293+18859G= c.-5094+18859G= (n.-5094+18859G=) c.-148+3423G= (n.-148+3423G=) | |
4 | g.6181394C>T | CA797059448 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13097G>A (n.-148+13097G>A) c.-148+18859G>A (n.-148+18859G>A) n.293+18859G>A c.-5094+18859G>A (n.-5094+18859G>A) c.-148+3423G>A (n.-148+3423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181396G>A | CA92277499 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13095C>T (n.-148+13095C>T) c.-148+18857C>T (n.-148+18857C>T) n.293+18857C>T c.-5094+18857C>T (n.-5094+18857C>T) c.-148+3421C>T (n.-148+3421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181396G= | CA1435713928 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13095C= (n.-148+13095C=) c.-148+18857C= (n.-148+18857C=) n.293+18857C= c.-5094+18857C= (n.-5094+18857C=) c.-148+3421C= (n.-148+3421C=) | |
4 | g.6181399C>A | CA2555373339 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13092G>T (n.-148+13092G>T) c.-148+18854G>T (n.-148+18854G>T) n.293+18854G>T c.-5094+18854G>T (n.-5094+18854G>T) c.-148+3418G>T (n.-148+3418G>T) | |
4 | g.6181402T>C | CA549628966 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13089A>G (n.-148+13089A>G) c.-148+18851A>G (n.-148+18851A>G) n.293+18851A>G c.-5094+18851A>G (n.-5094+18851A>G) c.-148+3415A>G (n.-148+3415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181402T= | CA1435713931 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13089A= (n.-148+13089A=) c.-148+18851A= (n.-148+18851A=) n.293+18851A= c.-5094+18851A= (n.-5094+18851A=) c.-148+3415A= (n.-148+3415A=) | |
4 | g.6181403A= | CA1435713936 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13088T= (n.-148+13088T=) c.-148+18850T= (n.-148+18850T=) n.293+18850T= c.-5094+18850T= (n.-5094+18850T=) c.-148+3414T= (n.-148+3414T=) | |
4 | g.6181403A>C | CA797059456 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13088T>G (n.-148+13088T>G) c.-148+18850T>G (n.-148+18850T>G) n.293+18850T>G c.-5094+18850T>G (n.-5094+18850T>G) c.-148+3414T>G (n.-148+3414T>G) | dbSNP |
4 | g.6181403A>G | CA797059452 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13088T>C (n.-148+13088T>C) c.-148+18850T>C (n.-148+18850T>C) n.293+18850T>C c.-5094+18850T>C (n.-5094+18850T>C) c.-148+3414T>C (n.-148+3414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181403dup | CA1058888920 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13088dup (n.-148+13088dup) c.-148+18850dup (n.-148+18850dup) n.293+18850dup c.-5094+18850dup (n.-5094+18850dup) c.-148+3414dup (n.-148+3414dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181407G>C | CA549628967 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13084C>G (n.-148+13084C>G) c.-148+18846C>G (n.-148+18846C>G) n.293+18846C>G c.-5094+18846C>G (n.-5094+18846C>G) c.-148+3410C>G (n.-148+3410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6181407G= | CA1435713939 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13084C= (n.-148+13084C=) c.-148+18846C= (n.-148+18846C=) n.293+18846C= c.-5094+18846C= (n.-5094+18846C=) c.-148+3410C= (n.-148+3410C=) | |
4 | g.6181408G= | CA1435713941 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13083C= (n.-148+13083C=) c.-148+18845C= (n.-148+18845C=) n.293+18845C= c.-5094+18845C= (n.-5094+18845C=) c.-148+3409C= (n.-148+3409C=) | |
4 | g.6181408G>T | CA92277501 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13083C>A (n.-148+13083C>A) c.-148+18845C>A (n.-148+18845C>A) n.293+18845C>A c.-5094+18845C>A (n.-5094+18845C>A) c.-148+3409C>A (n.-148+3409C>A) | dbSNP |
4 | g.6181412C>A | CA1435713944 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13079G>T (n.-148+13079G>T) c.-148+18841G>T (n.-148+18841G>T) n.293+18841G>T c.-5094+18841G>T (n.-5094+18841G>T) c.-148+3405G>T (n.-148+3405G>T) | dbSNP |
4 | g.6181412C= | CA1435713943 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13079G= (n.-148+13079G=) c.-148+18841G= (n.-148+18841G=) n.293+18841G= c.-5094+18841G= (n.-5094+18841G=) c.-148+3405G= (n.-148+3405G=) | |
4 | g.6181415C= | CA1435713946 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13076G= (n.-148+13076G=) c.-148+18838G= (n.-148+18838G=) n.293+18838G= c.-5094+18838G= (n.-5094+18838G=) c.-148+3402G= (n.-148+3402G=) | |
4 | g.6181415C>T | CA1435713948 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13076G>A (n.-148+13076G>A) c.-148+18838G>A (n.-148+18838G>A) n.293+18838G>A c.-5094+18838G>A (n.-5094+18838G>A) c.-148+3402G>A (n.-148+3402G>A) | dbSNP |
4 | g.6181417A= | CA1435713950 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13074T= (n.-148+13074T=) c.-148+18836T= (n.-148+18836T=) n.293+18836T= c.-5094+18836T= (n.-5094+18836T=) c.-148+3400T= (n.-148+3400T=) | |
4 | g.6181417A>G | CA1435713952 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13074T>C (n.-148+13074T>C) c.-148+18836T>C (n.-148+18836T>C) n.293+18836T>C c.-5094+18836T>C (n.-5094+18836T>C) c.-148+3400T>C (n.-148+3400T>C) | dbSNP |
4 | g.6181417A>T | CA797059466 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13074T>A (n.-148+13074T>A) c.-148+18836T>A (n.-148+18836T>A) n.293+18836T>A c.-5094+18836T>A (n.-5094+18836T>A) c.-148+3400T>A (n.-148+3400T>A) | dbSNP |
4 | g.6181418G>A | CA1435713955 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13073C>T (n.-148+13073C>T) c.-148+18835C>T (n.-148+18835C>T) n.293+18835C>T c.-5094+18835C>T (n.-5094+18835C>T) c.-148+3399C>T (n.-148+3399C>T) | dbSNP |
4 | g.6181418G= | CA1435713954 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13073C= (n.-148+13073C=) c.-148+18835C= (n.-148+18835C=) n.293+18835C= c.-5094+18835C= (n.-5094+18835C=) c.-148+3399C= (n.-148+3399C=) | |
4 | g.6181419C= | CA1435713957 | C4orf50,JAKMIP1 | c.-148+13072G= (n.-148+13072G=) c.-148+18834G= (n.-148+18834G=) n.293+18834G= c.-5094+18834G= (n.-5094+18834G=) c.-148+3398G= (n.-148+3398G=) |