Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.5618432del | CA549707377 | EVC2 | c.2706+48del (n.2706+48del) c.2466+48del (n.2466+48del) c.*1099+48del (n.*1099+48del) c.2715+48del (n.2715+48del) c.2475+48del (n.2475+48del) c.1026+48del (n.1026+48del) n.2771+48del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.5618431G>A | CA2834612 | EVC2 | c.2706+47C>T (n.2706+47C>T) c.2466+47C>T (n.2466+47C>T) c.*1099+47C>T (n.*1099+47C>T) c.2715+47C>T (n.2715+47C>T) c.2475+47C>T (n.2475+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) n.2771+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618431G= | CA1435421405 | EVC2 | c.2706+47C= (n.2706+47C=) c.2466+47C= (n.2466+47C=) c.*1099+47C= (n.*1099+47C=) c.2715+47C= (n.2715+47C=) c.2475+47C= (n.2475+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) n.2771+47C= | |
4 | g.5618434G>A | CA2669800441 | EVC2 | c.2706+44C>T (n.2706+44C>T) c.2466+44C>T (n.2466+44C>T) c.*1099+44C>T (n.*1099+44C>T) c.2715+44C>T (n.2715+44C>T) c.2475+44C>T (n.2475+44C>T) c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) n.2771+44C>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618435A>G | CA2669800442 | EVC2 | c.2706+43T>C (n.2706+43T>C) c.2466+43T>C (n.2466+43T>C) c.*1099+43T>C (n.*1099+43T>C) c.2715+43T>C (n.2715+43T>C) c.2475+43T>C (n.2475+43T>C) c.1026+43T>C (n.1026+43T>C) n.2771+43T>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618436C>A | CA2669800443 | EVC2 | c.2706+42G>T (n.2706+42G>T) c.2466+42G>T (n.2466+42G>T) c.*1099+42G>T (n.*1099+42G>T) c.2715+42G>T (n.2715+42G>T) c.2475+42G>T (n.2475+42G>T) c.1026+42G>T (n.1026+42G>T) n.2771+42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618436C= | CA1435421407 | EVC2 | c.2706+42G= (n.2706+42G=) c.2466+42G= (n.2466+42G=) c.*1099+42G= (n.*1099+42G=) c.2715+42G= (n.2715+42G=) c.2475+42G= (n.2475+42G=) c.1026+42G= (n.1026+42G=) n.2771+42G= | |
4 | g.5618436C>G | CA2578032764 | EVC2 | c.2706+42G>C (n.2706+42G>C) c.2466+42G>C (n.2466+42G>C) c.*1099+42G>C (n.*1099+42G>C) c.2715+42G>C (n.2715+42G>C) c.2475+42G>C (n.2475+42G>C) c.1026+42G>C (n.1026+42G>C) n.2771+42G>C | |
4 | g.5618436C>T | CA2834613 | EVC2 | c.2706+42G>A (n.2706+42G>A) c.2466+42G>A (n.2466+42G>A) c.*1099+42G>A (n.*1099+42G>A) c.2715+42G>A (n.2715+42G>A) c.2475+42G>A (n.2475+42G>A) c.1026+42G>A (n.1026+42G>A) n.2771+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618437G>A | CA2834614 | EVC2 | c.2706+41C>T (n.2706+41C>T) c.2466+41C>T (n.2466+41C>T) c.*1099+41C>T (n.*1099+41C>T) c.2715+41C>T (n.2715+41C>T) c.2475+41C>T (n.2475+41C>T) c.1026+41C>T (n.1026+41C>T) n.2771+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618437G= | CA1435421411 | EVC2 | c.2706+41C= (n.2706+41C=) c.2466+41C= (n.2466+41C=) c.*1099+41C= (n.*1099+41C=) c.2715+41C= (n.2715+41C=) c.2475+41C= (n.2475+41C=) c.1026+41C= (n.1026+41C=) n.2771+41C= | |
4 | g.5618437G>T | CA549707378 | EVC2 | c.2706+41C>A (n.2706+41C>A) c.2466+41C>A (n.2466+41C>A) c.*1099+41C>A (n.*1099+41C>A) c.2715+41C>A (n.2715+41C>A) c.2475+41C>A (n.2475+41C>A) c.1026+41C>A (n.1026+41C>A) n.2771+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618438_5618439dup | CA1058834504 | EVC2 | c.2706+39_2706+40dup (n.2706+39_2706+40dup) c.2466+39_2466+40dup (n.2466+39_2466+40dup) c.*1099+39_*1099+40dup (n.*1099+39_*1099+40dup) c.2715+39_2715+40dup (n.2715+39_2715+40dup) c.2475+39_2475+40dup (n.2475+39_2475+40dup) c.1026+39_1026+40dup (n.1026+39_1026+40dup) n.2771+39_2771+40dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618439C>A | CA2669800445 | EVC2 | c.2706+39G>T (n.2706+39G>T) c.2466+39G>T (n.2466+39G>T) c.*1099+39G>T (n.*1099+39G>T) c.2715+39G>T (n.2715+39G>T) c.2475+39G>T (n.2475+39G>T) c.1026+39G>T (n.1026+39G>T) n.2771+39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.5618439C>T | CA2669800446 | EVC2 | c.2706+39G>A (n.2706+39G>A) c.2466+39G>A (n.2466+39G>A) c.*1099+39G>A (n.*1099+39G>A) c.2715+39G>A (n.2715+39G>A) c.2475+39G>A (n.2475+39G>A) c.1026+39G>A (n.1026+39G>A) n.2771+39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618441del | CA2669800444 | EVC2 | c.2706+39del (n.2706+39del) c.2466+39del (n.2466+39del) c.*1099+39del (n.*1099+39del) c.2715+39del (n.2715+39del) c.2475+39del (n.2475+39del) c.1026+39del (n.1026+39del) n.2771+39del | gnomAD v4 |
4 | g.5618440C= | CA1435421415 | EVC2 | c.2706+38G= (n.2706+38G=) c.2466+38G= (n.2466+38G=) c.*1099+38G= (n.*1099+38G=) c.2715+38G= (n.2715+38G=) c.2475+38G= (n.2475+38G=) c.1026+38G= (n.1026+38G=) n.2771+38G= | |
4 | g.5618440C>T | CA2834615 | EVC2 | c.2706+38G>A (n.2706+38G>A) c.2466+38G>A (n.2466+38G>A) c.*1099+38G>A (n.*1099+38G>A) c.2715+38G>A (n.2715+38G>A) c.2475+38G>A (n.2475+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) n.2771+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618442T>C | CA2578032765 | EVC2 | c.2706+36A>G (n.2706+36A>G) c.2466+36A>G (n.2466+36A>G) c.*1099+36A>G (n.*1099+36A>G) c.2715+36A>G (n.2715+36A>G) c.2475+36A>G (n.2475+36A>G) c.1026+36A>G (n.1026+36A>G) n.2771+36A>G | |
4 | g.5618445T>C | CA796437321 | EVC2 | c.2706+33A>G (n.2706+33A>G) c.2466+33A>G (n.2466+33A>G) c.*1099+33A>G (n.*1099+33A>G) c.2715+33A>G (n.2715+33A>G) c.2475+33A>G (n.2475+33A>G) c.1026+33A>G (n.1026+33A>G) n.2771+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618445T= | CA1435421417 | EVC2 | c.2706+33A= (n.2706+33A=) c.2466+33A= (n.2466+33A=) c.*1099+33A= (n.*1099+33A=) c.2715+33A= (n.2715+33A=) c.2475+33A= (n.2475+33A=) c.1026+33A= (n.1026+33A=) n.2771+33A= | |
4 | g.5618446T>C | CA914902029 | EVC2 | c.2706+32A>G (n.2706+32A>G) c.2466+32A>G (n.2466+32A>G) c.*1099+32A>G (n.*1099+32A>G) c.2715+32A>G (n.2715+32A>G) c.2475+32A>G (n.2475+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) n.2771+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618446T= | CA1435421419 | EVC2 | c.2706+32A= (n.2706+32A=) c.2466+32A= (n.2466+32A=) c.*1099+32A= (n.*1099+32A=) c.2715+32A= (n.2715+32A=) c.2475+32A= (n.2475+32A=) c.1026+32A= (n.1026+32A=) n.2771+32A= | |
4 | g.5618448T>C | CA2834616 | EVC2 | c.2706+30A>G (n.2706+30A>G) c.2466+30A>G (n.2466+30A>G) c.*1099+30A>G (n.*1099+30A>G) c.2715+30A>G (n.2715+30A>G) c.2475+30A>G (n.2475+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) n.2771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618448T= | CA1435421420 | EVC2 | c.2706+30A= (n.2706+30A=) c.2466+30A= (n.2466+30A=) c.*1099+30A= (n.*1099+30A=) c.2715+30A= (n.2715+30A=) c.2475+30A= (n.2475+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) n.2771+30A= | |
4 | g.5618450T>C | CA1435421425 | EVC2 | c.2706+28A>G (n.2706+28A>G) c.2466+28A>G (n.2466+28A>G) c.*1099+28A>G (n.*1099+28A>G) c.2715+28A>G (n.2715+28A>G) c.2475+28A>G (n.2475+28A>G) c.1026+28A>G (n.1026+28A>G) n.2771+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618450T= | CA1435421423 | EVC2 | c.2706+28A= (n.2706+28A=) c.2466+28A= (n.2466+28A=) c.*1099+28A= (n.*1099+28A=) c.2715+28A= (n.2715+28A=) c.2475+28A= (n.2475+28A=) c.1026+28A= (n.1026+28A=) n.2771+28A= | |
4 | g.5618454C>A | CA549707379 | EVC2 | c.2706+24G>T (n.2706+24G>T) c.2466+24G>T (n.2466+24G>T) c.*1099+24G>T (n.*1099+24G>T) c.2715+24G>T (n.2715+24G>T) c.2475+24G>T (n.2475+24G>T) c.1026+24G>T (n.1026+24G>T) n.2771+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618454C= | CA1435421428 | EVC2 | c.2706+24G= (n.2706+24G=) c.2466+24G= (n.2466+24G=) c.*1099+24G= (n.*1099+24G=) c.2715+24G= (n.2715+24G=) c.2475+24G= (n.2475+24G=) c.1026+24G= (n.1026+24G=) n.2771+24G= | |
4 | g.5618454C>T | CA2834617 | EVC2 | c.2706+24G>A (n.2706+24G>A) c.2466+24G>A (n.2466+24G>A) c.*1099+24G>A (n.*1099+24G>A) c.2715+24G>A (n.2715+24G>A) c.2475+24G>A (n.2475+24G>A) c.1026+24G>A (n.1026+24G>A) n.2771+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618455G>A | CA91696711 | EVC2 | c.2706+23C>T (n.2706+23C>T) c.2466+23C>T (n.2466+23C>T) c.*1099+23C>T (n.*1099+23C>T) c.2715+23C>T (n.2715+23C>T) c.2475+23C>T (n.2475+23C>T) c.1026+23C>T (n.1026+23C>T) n.2771+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618455G= | CA1435421431 | EVC2 | c.2706+23C= (n.2706+23C=) c.2466+23C= (n.2466+23C=) c.*1099+23C= (n.*1099+23C=) c.2715+23C= (n.2715+23C=) c.2475+23C= (n.2475+23C=) c.1026+23C= (n.1026+23C=) n.2771+23C= | |
4 | g.5618455G>T | CA2669800447 | EVC2 | c.2706+23C>A (n.2706+23C>A) c.2466+23C>A (n.2466+23C>A) c.*1099+23C>A (n.*1099+23C>A) c.2715+23C>A (n.2715+23C>A) c.2475+23C>A (n.2475+23C>A) c.1026+23C>A (n.1026+23C>A) n.2771+23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618456G>A | CA2578032766 | EVC2 | c.2706+22C>T (n.2706+22C>T) c.2466+22C>T (n.2466+22C>T) c.*1099+22C>T (n.*1099+22C>T) c.2715+22C>T (n.2715+22C>T) c.2475+22C>T (n.2475+22C>T) c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) n.2771+22C>T | |
4 | g.5618457C= | CA1435421433 | EVC2 | c.2706+21G= (n.2706+21G=) c.2466+21G= (n.2466+21G=) c.*1099+21G= (n.*1099+21G=) c.2715+21G= (n.2715+21G=) c.2475+21G= (n.2475+21G=) c.1026+21G= (n.1026+21G=) n.2771+21G= | |
4 | g.5618457C>T | CA1435421434 | EVC2 | c.2706+21G>A (n.2706+21G>A) c.2466+21G>A (n.2466+21G>A) c.*1099+21G>A (n.*1099+21G>A) c.2715+21G>A (n.2715+21G>A) c.2475+21G>A (n.2475+21G>A) c.1026+21G>A (n.1026+21G>A) n.2771+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.5618458C>T | CA2669800448 | EVC2 | c.2706+20G>A (n.2706+20G>A) c.2466+20G>A (n.2466+20G>A) c.*1099+20G>A (n.*1099+20G>A) c.2715+20G>A (n.2715+20G>A) c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) n.2771+20G>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618459A>C | CA2669800449 | EVC2 | c.2706+19T>G (n.2706+19T>G) c.2466+19T>G (n.2466+19T>G) c.*1099+19T>G (n.*1099+19T>G) c.2715+19T>G (n.2715+19T>G) c.2475+19T>G (n.2475+19T>G) c.1026+19T>G (n.1026+19T>G) n.2771+19T>G | gnomAD v4 |
4 | g.5618461T>C | CA1058834507 | EVC2 | c.2706+17A>G (n.2706+17A>G) c.2466+17A>G (n.2466+17A>G) c.*1099+17A>G (n.*1099+17A>G) c.2715+17A>G (n.2715+17A>G) c.2475+17A>G (n.2475+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) n.2771+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618461T= | CA1435421436 | EVC2 | c.2706+17A= (n.2706+17A=) c.2466+17A= (n.2466+17A=) c.*1099+17A= (n.*1099+17A=) c.2715+17A= (n.2715+17A=) c.2475+17A= (n.2475+17A=) c.1026+17A= (n.1026+17A=) n.2771+17A= | |
4 | g.5618462G>C | CA2834618 | EVC2 | c.2706+16C>G (n.2706+16C>G) c.2466+16C>G (n.2466+16C>G) c.*1099+16C>G (n.*1099+16C>G) c.2715+16C>G (n.2715+16C>G) c.2475+16C>G (n.2475+16C>G) c.1026+16C>G (n.1026+16C>G) n.2771+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618462G= | CA1435421439 | EVC2 | c.2706+16C= (n.2706+16C=) c.2466+16C= (n.2466+16C=) c.*1099+16C= (n.*1099+16C=) c.2715+16C= (n.2715+16C=) c.2475+16C= (n.2475+16C=) c.1026+16C= (n.1026+16C=) n.2771+16C= | |
4 | g.5618463A>T | CA2669800450 | EVC2 | c.2706+15T>A (n.2706+15T>A) c.2466+15T>A (n.2466+15T>A) c.*1099+15T>A (n.*1099+15T>A) c.2715+15T>A (n.2715+15T>A) c.2475+15T>A (n.2475+15T>A) c.1026+15T>A (n.1026+15T>A) n.2771+15T>A | gnomAD v4 |
4 | g.5618464C>G | CA2669800451 | EVC2 | c.2706+14G>C (n.2706+14G>C) c.2466+14G>C (n.2466+14G>C) c.*1099+14G>C (n.*1099+14G>C) c.2715+14G>C (n.2715+14G>C) c.2475+14G>C (n.2475+14G>C) c.1026+14G>C (n.1026+14G>C) n.2771+14G>C | gnomAD v4 |
4 | g.5618465A= | CA1435421444 | EVC2 | c.2706+13T= (n.2706+13T=) c.2466+13T= (n.2466+13T=) c.*1099+13T= (n.*1099+13T=) c.2715+13T= (n.2715+13T=) c.2475+13T= (n.2475+13T=) c.1026+13T= (n.1026+13T=) n.2771+13T= | |
4 | g.5618465A>G | CA2834619 | EVC2 | c.2706+13T>C (n.2706+13T>C) c.2466+13T>C (n.2466+13T>C) c.*1099+13T>C (n.*1099+13T>C) c.2715+13T>C (n.2715+13T>C) c.2475+13T>C (n.2475+13T>C) c.1026+13T>C (n.1026+13T>C) n.2771+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618465A>T | CA549707380 | EVC2 | c.2706+13T>A (n.2706+13T>A) c.2466+13T>A (n.2466+13T>A) c.*1099+13T>A (n.*1099+13T>A) c.2715+13T>A (n.2715+13T>A) c.2475+13T>A (n.2475+13T>A) c.1026+13T>A (n.1026+13T>A) n.2771+13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.5618465_5618468del | CA2669800452 | EVC2 | c.2706+10_2706+13del (n.2706+10_2706+13del) c.2466+10_2466+13del (n.2466+10_2466+13del) c.*1099+10_*1099+13del (n.*1099+10_*1099+13del) c.2715+10_2715+13del (n.2715+10_2715+13del) c.2475+10_2475+13del (n.2475+10_2475+13del) c.1026+10_1026+13del (n.1026+10_1026+13del) n.2771+10_2771+13del | gnomAD v4 |
4 | g.5618466G>A | CA2834620 | EVC2 | c.2706+12C>T (n.2706+12C>T) c.2466+12C>T (n.2466+12C>T) c.*1099+12C>T (n.*1099+12C>T) c.2715+12C>T (n.2715+12C>T) c.2475+12C>T (n.2475+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.2771+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.5618466G= | CA1435421453 | EVC2 | c.2706+12C= (n.2706+12C=) c.2466+12C= (n.2466+12C=) c.*1099+12C= (n.*1099+12C=) c.2715+12C= (n.2715+12C=) c.2475+12C= (n.2475+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.2771+12C= |