Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.5618432delCA549707377EVC2c.2706+48del (n.2706+48del)
c.2466+48del (n.2466+48del)
c.*1099+48del (n.*1099+48del)
c.2715+48del (n.2715+48del)
c.2475+48del (n.2475+48del)
c.1026+48del (n.1026+48del)
n.2771+48del
dbSNP gnomAD v2
4g.5618431G>ACA2834612EVC2c.2706+47C>T (n.2706+47C>T)
c.2466+47C>T (n.2466+47C>T)
c.*1099+47C>T (n.*1099+47C>T)
c.2715+47C>T (n.2715+47C>T)
c.2475+47C>T (n.2475+47C>T)
c.1026+47C>T (n.1026+47C>T)
n.2771+47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618431G=CA1435421405EVC2c.2706+47C= (n.2706+47C=)
c.2466+47C= (n.2466+47C=)
c.*1099+47C= (n.*1099+47C=)
c.2715+47C= (n.2715+47C=)
c.2475+47C= (n.2475+47C=)
c.1026+47C= (n.1026+47C=)
n.2771+47C=
4g.5618434G>ACA2669800441EVC2c.2706+44C>T (n.2706+44C>T)
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c.*1099+44C>T (n.*1099+44C>T)
c.2715+44C>T (n.2715+44C>T)
c.2475+44C>T (n.2475+44C>T)
c.1026+44C>T (n.1026+44C>T)
n.2771+44C>T
gnomAD v4
4g.5618435A>GCA2669800442EVC2c.2706+43T>C (n.2706+43T>C)
c.2466+43T>C (n.2466+43T>C)
c.*1099+43T>C (n.*1099+43T>C)
c.2715+43T>C (n.2715+43T>C)
c.2475+43T>C (n.2475+43T>C)
c.1026+43T>C (n.1026+43T>C)
n.2771+43T>C
gnomAD v4
4g.5618436C>ACA2669800443EVC2c.2706+42G>T (n.2706+42G>T)
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c.2715+42G>T (n.2715+42G>T)
c.2475+42G>T (n.2475+42G>T)
c.1026+42G>T (n.1026+42G>T)
n.2771+42G>T
gnomAD v4
4g.5618436C=CA1435421407EVC2c.2706+42G= (n.2706+42G=)
c.2466+42G= (n.2466+42G=)
c.*1099+42G= (n.*1099+42G=)
c.2715+42G= (n.2715+42G=)
c.2475+42G= (n.2475+42G=)
c.1026+42G= (n.1026+42G=)
n.2771+42G=
4g.5618436C>GCA2578032764EVC2c.2706+42G>C (n.2706+42G>C)
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c.2475+42G>C (n.2475+42G>C)
c.1026+42G>C (n.1026+42G>C)
n.2771+42G>C
4g.5618436C>TCA2834613EVC2c.2706+42G>A (n.2706+42G>A)
c.2466+42G>A (n.2466+42G>A)
c.*1099+42G>A (n.*1099+42G>A)
c.2715+42G>A (n.2715+42G>A)
c.2475+42G>A (n.2475+42G>A)
c.1026+42G>A (n.1026+42G>A)
n.2771+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618437G>ACA2834614EVC2c.2706+41C>T (n.2706+41C>T)
c.2466+41C>T (n.2466+41C>T)
c.*1099+41C>T (n.*1099+41C>T)
c.2715+41C>T (n.2715+41C>T)
c.2475+41C>T (n.2475+41C>T)
c.1026+41C>T (n.1026+41C>T)
n.2771+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618437G=CA1435421411EVC2c.2706+41C= (n.2706+41C=)
c.2466+41C= (n.2466+41C=)
c.*1099+41C= (n.*1099+41C=)
c.2715+41C= (n.2715+41C=)
c.2475+41C= (n.2475+41C=)
c.1026+41C= (n.1026+41C=)
n.2771+41C=
4g.5618437G>TCA549707378EVC2c.2706+41C>A (n.2706+41C>A)
c.2466+41C>A (n.2466+41C>A)
c.*1099+41C>A (n.*1099+41C>A)
c.2715+41C>A (n.2715+41C>A)
c.2475+41C>A (n.2475+41C>A)
c.1026+41C>A (n.1026+41C>A)
n.2771+41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618438_5618439dupCA1058834504EVC2c.2706+39_2706+40dup (n.2706+39_2706+40dup)
c.2466+39_2466+40dup (n.2466+39_2466+40dup)
c.*1099+39_*1099+40dup (n.*1099+39_*1099+40dup)
c.2715+39_2715+40dup (n.2715+39_2715+40dup)
c.2475+39_2475+40dup (n.2475+39_2475+40dup)
c.1026+39_1026+40dup (n.1026+39_1026+40dup)
n.2771+39_2771+40dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618439C>ACA2669800445EVC2c.2706+39G>T (n.2706+39G>T)
c.2466+39G>T (n.2466+39G>T)
c.*1099+39G>T (n.*1099+39G>T)
c.2715+39G>T (n.2715+39G>T)
c.2475+39G>T (n.2475+39G>T)
c.1026+39G>T (n.1026+39G>T)
n.2771+39G>T
gnomAD v4
4g.5618439C>TCA2669800446EVC2c.2706+39G>A (n.2706+39G>A)
c.2466+39G>A (n.2466+39G>A)
c.*1099+39G>A (n.*1099+39G>A)
c.2715+39G>A (n.2715+39G>A)
c.2475+39G>A (n.2475+39G>A)
c.1026+39G>A (n.1026+39G>A)
n.2771+39G>A
gnomAD v4
4g.5618441delCA2669800444EVC2c.2706+39del (n.2706+39del)
c.2466+39del (n.2466+39del)
c.*1099+39del (n.*1099+39del)
c.2715+39del (n.2715+39del)
c.2475+39del (n.2475+39del)
c.1026+39del (n.1026+39del)
n.2771+39del
gnomAD v4
4g.5618440C=CA1435421415EVC2c.2706+38G= (n.2706+38G=)
c.2466+38G= (n.2466+38G=)
c.*1099+38G= (n.*1099+38G=)
c.2715+38G= (n.2715+38G=)
c.2475+38G= (n.2475+38G=)
c.1026+38G= (n.1026+38G=)
n.2771+38G=
4g.5618440C>TCA2834615EVC2c.2706+38G>A (n.2706+38G>A)
c.2466+38G>A (n.2466+38G>A)
c.*1099+38G>A (n.*1099+38G>A)
c.2715+38G>A (n.2715+38G>A)
c.2475+38G>A (n.2475+38G>A)
c.1026+38G>A (n.1026+38G>A)
n.2771+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618442T>CCA2578032765EVC2c.2706+36A>G (n.2706+36A>G)
c.2466+36A>G (n.2466+36A>G)
c.*1099+36A>G (n.*1099+36A>G)
c.2715+36A>G (n.2715+36A>G)
c.2475+36A>G (n.2475+36A>G)
c.1026+36A>G (n.1026+36A>G)
n.2771+36A>G
4g.5618445T>CCA796437321EVC2c.2706+33A>G (n.2706+33A>G)
c.2466+33A>G (n.2466+33A>G)
c.*1099+33A>G (n.*1099+33A>G)
c.2715+33A>G (n.2715+33A>G)
c.2475+33A>G (n.2475+33A>G)
c.1026+33A>G (n.1026+33A>G)
n.2771+33A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.5618445T=CA1435421417EVC2c.2706+33A= (n.2706+33A=)
c.2466+33A= (n.2466+33A=)
c.*1099+33A= (n.*1099+33A=)
c.2715+33A= (n.2715+33A=)
c.2475+33A= (n.2475+33A=)
c.1026+33A= (n.1026+33A=)
n.2771+33A=
4g.5618446T>CCA914902029EVC2c.2706+32A>G (n.2706+32A>G)
c.2466+32A>G (n.2466+32A>G)
c.*1099+32A>G (n.*1099+32A>G)
c.2715+32A>G (n.2715+32A>G)
c.2475+32A>G (n.2475+32A>G)
c.1026+32A>G (n.1026+32A>G)
n.2771+32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618446T=CA1435421419EVC2c.2706+32A= (n.2706+32A=)
c.2466+32A= (n.2466+32A=)
c.*1099+32A= (n.*1099+32A=)
c.2715+32A= (n.2715+32A=)
c.2475+32A= (n.2475+32A=)
c.1026+32A= (n.1026+32A=)
n.2771+32A=
4g.5618448T>CCA2834616EVC2c.2706+30A>G (n.2706+30A>G)
c.2466+30A>G (n.2466+30A>G)
c.*1099+30A>G (n.*1099+30A>G)
c.2715+30A>G (n.2715+30A>G)
c.2475+30A>G (n.2475+30A>G)
c.1026+30A>G (n.1026+30A>G)
n.2771+30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618448T=CA1435421420EVC2c.2706+30A= (n.2706+30A=)
c.2466+30A= (n.2466+30A=)
c.*1099+30A= (n.*1099+30A=)
c.2715+30A= (n.2715+30A=)
c.2475+30A= (n.2475+30A=)
c.1026+30A= (n.1026+30A=)
n.2771+30A=
4g.5618450T>CCA1435421425EVC2c.2706+28A>G (n.2706+28A>G)
c.2466+28A>G (n.2466+28A>G)
c.*1099+28A>G (n.*1099+28A>G)
c.2715+28A>G (n.2715+28A>G)
c.2475+28A>G (n.2475+28A>G)
c.1026+28A>G (n.1026+28A>G)
n.2771+28A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.5618450T=CA1435421423EVC2c.2706+28A= (n.2706+28A=)
c.2466+28A= (n.2466+28A=)
c.*1099+28A= (n.*1099+28A=)
c.2715+28A= (n.2715+28A=)
c.2475+28A= (n.2475+28A=)
c.1026+28A= (n.1026+28A=)
n.2771+28A=
4g.5618454C>ACA549707379EVC2c.2706+24G>T (n.2706+24G>T)
c.2466+24G>T (n.2466+24G>T)
c.*1099+24G>T (n.*1099+24G>T)
c.2715+24G>T (n.2715+24G>T)
c.2475+24G>T (n.2475+24G>T)
c.1026+24G>T (n.1026+24G>T)
n.2771+24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618454C=CA1435421428EVC2c.2706+24G= (n.2706+24G=)
c.2466+24G= (n.2466+24G=)
c.*1099+24G= (n.*1099+24G=)
c.2715+24G= (n.2715+24G=)
c.2475+24G= (n.2475+24G=)
c.1026+24G= (n.1026+24G=)
n.2771+24G=
4g.5618454C>TCA2834617EVC2c.2706+24G>A (n.2706+24G>A)
c.2466+24G>A (n.2466+24G>A)
c.*1099+24G>A (n.*1099+24G>A)
c.2715+24G>A (n.2715+24G>A)
c.2475+24G>A (n.2475+24G>A)
c.1026+24G>A (n.1026+24G>A)
n.2771+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618455G>ACA91696711EVC2c.2706+23C>T (n.2706+23C>T)
c.2466+23C>T (n.2466+23C>T)
c.*1099+23C>T (n.*1099+23C>T)
c.2715+23C>T (n.2715+23C>T)
c.2475+23C>T (n.2475+23C>T)
c.1026+23C>T (n.1026+23C>T)
n.2771+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618455G=CA1435421431EVC2c.2706+23C= (n.2706+23C=)
c.2466+23C= (n.2466+23C=)
c.*1099+23C= (n.*1099+23C=)
c.2715+23C= (n.2715+23C=)
c.2475+23C= (n.2475+23C=)
c.1026+23C= (n.1026+23C=)
n.2771+23C=
4g.5618455G>TCA2669800447EVC2c.2706+23C>A (n.2706+23C>A)
c.2466+23C>A (n.2466+23C>A)
c.*1099+23C>A (n.*1099+23C>A)
c.2715+23C>A (n.2715+23C>A)
c.2475+23C>A (n.2475+23C>A)
c.1026+23C>A (n.1026+23C>A)
n.2771+23C>A
gnomAD v4
4g.5618456G>ACA2578032766EVC2c.2706+22C>T (n.2706+22C>T)
c.2466+22C>T (n.2466+22C>T)
c.*1099+22C>T (n.*1099+22C>T)
c.2715+22C>T (n.2715+22C>T)
c.2475+22C>T (n.2475+22C>T)
c.1026+22C>T (n.1026+22C>T)
n.2771+22C>T
4g.5618457C=CA1435421433EVC2c.2706+21G= (n.2706+21G=)
c.2466+21G= (n.2466+21G=)
c.*1099+21G= (n.*1099+21G=)
c.2715+21G= (n.2715+21G=)
c.2475+21G= (n.2475+21G=)
c.1026+21G= (n.1026+21G=)
n.2771+21G=
4g.5618457C>TCA1435421434EVC2c.2706+21G>A (n.2706+21G>A)
c.2466+21G>A (n.2466+21G>A)
c.*1099+21G>A (n.*1099+21G>A)
c.2715+21G>A (n.2715+21G>A)
c.2475+21G>A (n.2475+21G>A)
c.1026+21G>A (n.1026+21G>A)
n.2771+21G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.5618458C>TCA2669800448EVC2c.2706+20G>A (n.2706+20G>A)
c.2466+20G>A (n.2466+20G>A)
c.*1099+20G>A (n.*1099+20G>A)
c.2715+20G>A (n.2715+20G>A)
c.2475+20G>A (n.2475+20G>A)
c.1026+20G>A (n.1026+20G>A)
n.2771+20G>A
gnomAD v4
4g.5618459A>CCA2669800449EVC2c.2706+19T>G (n.2706+19T>G)
c.2466+19T>G (n.2466+19T>G)
c.*1099+19T>G (n.*1099+19T>G)
c.2715+19T>G (n.2715+19T>G)
c.2475+19T>G (n.2475+19T>G)
c.1026+19T>G (n.1026+19T>G)
n.2771+19T>G
gnomAD v4
4g.5618461T>CCA1058834507EVC2c.2706+17A>G (n.2706+17A>G)
c.2466+17A>G (n.2466+17A>G)
c.*1099+17A>G (n.*1099+17A>G)
c.2715+17A>G (n.2715+17A>G)
c.2475+17A>G (n.2475+17A>G)
c.1026+17A>G (n.1026+17A>G)
n.2771+17A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618461T=CA1435421436EVC2c.2706+17A= (n.2706+17A=)
c.2466+17A= (n.2466+17A=)
c.*1099+17A= (n.*1099+17A=)
c.2715+17A= (n.2715+17A=)
c.2475+17A= (n.2475+17A=)
c.1026+17A= (n.1026+17A=)
n.2771+17A=
4g.5618462G>CCA2834618EVC2c.2706+16C>G (n.2706+16C>G)
c.2466+16C>G (n.2466+16C>G)
c.*1099+16C>G (n.*1099+16C>G)
c.2715+16C>G (n.2715+16C>G)
c.2475+16C>G (n.2475+16C>G)
c.1026+16C>G (n.1026+16C>G)
n.2771+16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618462G=CA1435421439EVC2c.2706+16C= (n.2706+16C=)
c.2466+16C= (n.2466+16C=)
c.*1099+16C= (n.*1099+16C=)
c.2715+16C= (n.2715+16C=)
c.2475+16C= (n.2475+16C=)
c.1026+16C= (n.1026+16C=)
n.2771+16C=
4g.5618463A>TCA2669800450EVC2c.2706+15T>A (n.2706+15T>A)
c.2466+15T>A (n.2466+15T>A)
c.*1099+15T>A (n.*1099+15T>A)
c.2715+15T>A (n.2715+15T>A)
c.2475+15T>A (n.2475+15T>A)
c.1026+15T>A (n.1026+15T>A)
n.2771+15T>A
gnomAD v4
4g.5618464C>GCA2669800451EVC2c.2706+14G>C (n.2706+14G>C)
c.2466+14G>C (n.2466+14G>C)
c.*1099+14G>C (n.*1099+14G>C)
c.2715+14G>C (n.2715+14G>C)
c.2475+14G>C (n.2475+14G>C)
c.1026+14G>C (n.1026+14G>C)
n.2771+14G>C
gnomAD v4
4g.5618465A=CA1435421444EVC2c.2706+13T= (n.2706+13T=)
c.2466+13T= (n.2466+13T=)
c.*1099+13T= (n.*1099+13T=)
c.2715+13T= (n.2715+13T=)
c.2475+13T= (n.2475+13T=)
c.1026+13T= (n.1026+13T=)
n.2771+13T=
4g.5618465A>GCA2834619EVC2c.2706+13T>C (n.2706+13T>C)
c.2466+13T>C (n.2466+13T>C)
c.*1099+13T>C (n.*1099+13T>C)
c.2715+13T>C (n.2715+13T>C)
c.2475+13T>C (n.2475+13T>C)
c.1026+13T>C (n.1026+13T>C)
n.2771+13T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618465A>TCA549707380EVC2c.2706+13T>A (n.2706+13T>A)
c.2466+13T>A (n.2466+13T>A)
c.*1099+13T>A (n.*1099+13T>A)
c.2715+13T>A (n.2715+13T>A)
c.2475+13T>A (n.2475+13T>A)
c.1026+13T>A (n.1026+13T>A)
n.2771+13T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.5618465_5618468delCA2669800452EVC2c.2706+10_2706+13del (n.2706+10_2706+13del)
c.2466+10_2466+13del (n.2466+10_2466+13del)
c.*1099+10_*1099+13del (n.*1099+10_*1099+13del)
c.2715+10_2715+13del (n.2715+10_2715+13del)
c.2475+10_2475+13del (n.2475+10_2475+13del)
c.1026+10_1026+13del (n.1026+10_1026+13del)
n.2771+10_2771+13del
gnomAD v4
4g.5618466G>ACA2834620EVC2c.2706+12C>T (n.2706+12C>T)
c.2466+12C>T (n.2466+12C>T)
c.*1099+12C>T (n.*1099+12C>T)
c.2715+12C>T (n.2715+12C>T)
c.2475+12C>T (n.2475+12C>T)
c.1026+12C>T (n.1026+12C>T)
n.2771+12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.5618466G=CA1435421453EVC2c.2706+12C= (n.2706+12C=)
c.2466+12C= (n.2466+12C=)
c.*1099+12C= (n.*1099+12C=)
c.2715+12C= (n.2715+12C=)
c.2475+12C= (n.2475+12C=)
c.1026+12C= (n.1026+12C=)
n.2771+12C=

Number of alleles fetched