| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55885574C>A | CA2581420559 | EXOC1 | c.1330+1646C>A (n.1330+1646C>A) n.161+1646C>A n.1202+1646C>A c.1384+1646C>A (n.1384+1646C>A) c.1405+1646C>A (n.1405+1646C>A) c.1351+1646C>A (n.1351+1646C>A) c.157+1646C>A (n.157+1646C>A) n.1689+1646C>A n.1490+1646C>A | |
| 4 | g.55885574C= | CA1459296180 | EXOC1 | c.1330+1646C= (n.1330+1646C=) n.161+1646C= n.1202+1646C= c.1384+1646C= (n.1384+1646C=) c.1405+1646C= (n.1405+1646C=) c.1351+1646C= (n.1351+1646C=) c.157+1646C= (n.157+1646C=) n.1689+1646C= n.1490+1646C= | |
| 4 | g.55885574C>G | CA2581420558 | EXOC1 | c.1330+1646C>G (n.1330+1646C>G) n.161+1646C>G n.1202+1646C>G c.1384+1646C>G (n.1384+1646C>G) c.1405+1646C>G (n.1405+1646C>G) c.1351+1646C>G (n.1351+1646C>G) c.157+1646C>G (n.157+1646C>G) n.1689+1646C>G n.1490+1646C>G | |
| 4 | g.55885574C>T | CA96945368 | EXOC1 | c.1330+1646C>T (n.1330+1646C>T) n.161+1646C>T n.1202+1646C>T c.1384+1646C>T (n.1384+1646C>T) c.1405+1646C>T (n.1405+1646C>T) c.1351+1646C>T (n.1351+1646C>T) c.157+1646C>T (n.157+1646C>T) n.1689+1646C>T n.1490+1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885576A= | CA1459296181 | EXOC1 | c.1330+1648A= (n.1330+1648A=) n.161+1648A= n.1202+1648A= c.1384+1648A= (n.1384+1648A=) c.1405+1648A= (n.1405+1648A=) c.1351+1648A= (n.1351+1648A=) c.157+1648A= (n.157+1648A=) n.1689+1648A= n.1490+1648A= | |
| 4 | g.55885576A>C | CA1459296182 | EXOC1 | c.1330+1648A>C (n.1330+1648A>C) n.161+1648A>C n.1202+1648A>C c.1384+1648A>C (n.1384+1648A>C) c.1405+1648A>C (n.1405+1648A>C) c.1351+1648A>C (n.1351+1648A>C) c.157+1648A>C (n.157+1648A>C) n.1689+1648A>C n.1490+1648A>C | dbSNP |
| 4 | g.55885577T>C | CA1062783780 | EXOC1 | c.1330+1649T>C (n.1330+1649T>C) n.161+1649T>C n.1202+1649T>C c.1384+1649T>C (n.1384+1649T>C) c.1405+1649T>C (n.1405+1649T>C) c.1351+1649T>C (n.1351+1649T>C) c.157+1649T>C (n.157+1649T>C) n.1689+1649T>C n.1490+1649T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885577T= | CA1459296183 | EXOC1 | c.1330+1649T= (n.1330+1649T=) n.161+1649T= n.1202+1649T= c.1384+1649T= (n.1384+1649T=) c.1405+1649T= (n.1405+1649T=) c.1351+1649T= (n.1351+1649T=) c.157+1649T= (n.157+1649T=) n.1689+1649T= n.1490+1649T= | |
| 4 | g.55885578T>C | CA2705890863 | EXOC1 | c.1330+1650T>C (n.1330+1650T>C) n.161+1650T>C n.1202+1650T>C c.1384+1650T>C (n.1384+1650T>C) c.1405+1650T>C (n.1405+1650T>C) c.1351+1650T>C (n.1351+1650T>C) c.157+1650T>C (n.157+1650T>C) n.1689+1650T>C n.1490+1650T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885579G>A | CA1459296185 | EXOC1 | c.1330+1651G>A (n.1330+1651G>A) n.161+1651G>A n.1202+1651G>A c.1384+1651G>A (n.1384+1651G>A) c.1405+1651G>A (n.1405+1651G>A) c.1351+1651G>A (n.1351+1651G>A) c.157+1651G>A (n.157+1651G>A) n.1689+1651G>A n.1490+1651G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885579G= | CA1459296184 | EXOC1 | c.1330+1651G= (n.1330+1651G=) n.161+1651G= n.1202+1651G= c.1384+1651G= (n.1384+1651G=) c.1405+1651G= (n.1405+1651G=) c.1351+1651G= (n.1351+1651G=) c.157+1651G= (n.157+1651G=) n.1689+1651G= n.1490+1651G= | |
| 4 | g.55885581G>A | CA796480439 | EXOC1 | c.1330+1653G>A (n.1330+1653G>A) n.161+1653G>A n.1202+1653G>A c.1384+1653G>A (n.1384+1653G>A) c.1405+1653G>A (n.1405+1653G>A) c.1351+1653G>A (n.1351+1653G>A) c.157+1653G>A (n.157+1653G>A) n.1689+1653G>A n.1490+1653G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885581G= | CA1459296186 | EXOC1 | c.1330+1653G= (n.1330+1653G=) n.161+1653G= n.1202+1653G= c.1384+1653G= (n.1384+1653G=) c.1405+1653G= (n.1405+1653G=) c.1351+1653G= (n.1351+1653G=) c.157+1653G= (n.157+1653G=) n.1689+1653G= n.1490+1653G= | |
| 4 | g.55885581G>T | CA2670699528 | EXOC1 | c.1330+1653G>T (n.1330+1653G>T) n.161+1653G>T n.1202+1653G>T c.1384+1653G>T (n.1384+1653G>T) c.1405+1653G>T (n.1405+1653G>T) c.1351+1653G>T (n.1351+1653G>T) c.157+1653G>T (n.157+1653G>T) n.1689+1653G>T n.1490+1653G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885582T>C | CA96945371 | EXOC1 | c.1330+1654T>C (n.1330+1654T>C) n.161+1654T>C n.1202+1654T>C c.1384+1654T>C (n.1384+1654T>C) c.1405+1654T>C (n.1405+1654T>C) c.1351+1654T>C (n.1351+1654T>C) c.157+1654T>C (n.157+1654T>C) n.1689+1654T>C n.1490+1654T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885582T= | CA1459296187 | EXOC1 | c.1330+1654T= (n.1330+1654T=) n.161+1654T= n.1202+1654T= c.1384+1654T= (n.1384+1654T=) c.1405+1654T= (n.1405+1654T=) c.1351+1654T= (n.1351+1654T=) c.157+1654T= (n.157+1654T=) n.1689+1654T= n.1490+1654T= | |
| 4 | g.55885584C>A | CA1459296190 | EXOC1 | c.1330+1656C>A (n.1330+1656C>A) n.161+1656C>A n.1202+1656C>A c.1384+1656C>A (n.1384+1656C>A) c.1405+1656C>A (n.1405+1656C>A) c.1351+1656C>A (n.1351+1656C>A) c.157+1656C>A (n.157+1656C>A) n.1689+1656C>A n.1490+1656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55885584C= | CA1459296188 | EXOC1 | c.1330+1656C= (n.1330+1656C=) n.161+1656C= n.1202+1656C= c.1384+1656C= (n.1384+1656C=) c.1405+1656C= (n.1405+1656C=) c.1351+1656C= (n.1351+1656C=) c.157+1656C= (n.157+1656C=) n.1689+1656C= n.1490+1656C= | |
| 4 | g.55885584C>T | CA1459296189 | EXOC1 | c.1330+1656C>T (n.1330+1656C>T) n.161+1656C>T n.1202+1656C>T c.1384+1656C>T (n.1384+1656C>T) c.1405+1656C>T (n.1405+1656C>T) c.1351+1656C>T (n.1351+1656C>T) c.157+1656C>T (n.157+1656C>T) n.1689+1656C>T n.1490+1656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55885585A= | CA1459296191 | EXOC1 | c.1330+1657A= (n.1330+1657A=) n.161+1657A= n.1202+1657A= c.1384+1657A= (n.1384+1657A=) c.1405+1657A= (n.1405+1657A=) c.1351+1657A= (n.1351+1657A=) c.157+1657A= (n.157+1657A=) n.1689+1657A= n.1490+1657A= | |
| 4 | g.55885585A>G | CA796480440 | EXOC1 | c.1330+1657A>G (n.1330+1657A>G) n.161+1657A>G n.1202+1657A>G c.1384+1657A>G (n.1384+1657A>G) c.1405+1657A>G (n.1405+1657A>G) c.1351+1657A>G (n.1351+1657A>G) c.157+1657A>G (n.157+1657A>G) n.1689+1657A>G n.1490+1657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55885587A= | CA1459296192 | EXOC1 | c.1330+1659A= (n.1330+1659A=) n.161+1659A= n.1202+1659A= c.1384+1659A= (n.1384+1659A=) c.1405+1659A= (n.1405+1659A=) c.1351+1659A= (n.1351+1659A=) c.157+1659A= (n.157+1659A=) n.1689+1659A= n.1490+1659A= | |
| 4 | g.55885587A>G | CA1062783785 | EXOC1 | c.1330+1659A>G (n.1330+1659A>G) n.161+1659A>G n.1202+1659A>G c.1384+1659A>G (n.1384+1659A>G) c.1405+1659A>G (n.1405+1659A>G) c.1351+1659A>G (n.1351+1659A>G) c.157+1659A>G (n.157+1659A>G) n.1689+1659A>G n.1490+1659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885588G>T | CA2670699529 | EXOC1 | c.1330+1660G>T (n.1330+1660G>T) n.161+1660G>T n.1202+1660G>T c.1384+1660G>T (n.1384+1660G>T) c.1405+1660G>T (n.1405+1660G>T) c.1351+1660G>T (n.1351+1660G>T) c.157+1660G>T (n.157+1660G>T) n.1689+1660G>T n.1490+1660G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885595G>A | CA439490570 | EXOC1 | c.1330+1667G>A (n.1330+1667G>A) n.161+1667G>A n.1202+1667G>A c.1384+1667G>A (n.1384+1667G>A) c.1405+1667G>A (n.1405+1667G>A) c.1351+1667G>A (n.1351+1667G>A) c.157+1667G>A (n.157+1667G>A) n.1689+1667G>A n.1490+1667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885595G>C | CA439490569 | EXOC1 | c.1330+1667G>C (n.1330+1667G>C) n.161+1667G>C n.1202+1667G>C c.1384+1667G>C (n.1384+1667G>C) c.1405+1667G>C (n.1405+1667G>C) c.1351+1667G>C (n.1351+1667G>C) c.157+1667G>C (n.157+1667G>C) n.1689+1667G>C n.1490+1667G>C | |
| 4 | g.55885595G= | CA1459296193 | EXOC1 | c.1330+1667G= (n.1330+1667G=) n.161+1667G= n.1202+1667G= c.1384+1667G= (n.1384+1667G=) c.1405+1667G= (n.1405+1667G=) c.1351+1667G= (n.1351+1667G=) c.157+1667G= (n.157+1667G=) n.1689+1667G= n.1490+1667G= | |
| 4 | g.55885595G>T | CA439490568 | EXOC1 | c.1330+1667G>T (n.1330+1667G>T) n.161+1667G>T n.1202+1667G>T c.1384+1667G>T (n.1384+1667G>T) c.1405+1667G>T (n.1405+1667G>T) c.1351+1667G>T (n.1351+1667G>T) c.157+1667G>T (n.157+1667G>T) n.1689+1667G>T n.1490+1667G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885596T>A | CA439490571 | EXOC1 | c.1330+1668T>A (n.1330+1668T>A) n.161+1668T>A n.1202+1668T>A c.1384+1668T>A (n.1384+1668T>A) c.1405+1668T>A (n.1405+1668T>A) c.1351+1668T>A (n.1351+1668T>A) c.157+1668T>A (n.157+1668T>A) n.1689+1668T>A n.1490+1668T>A | |
| 4 | g.55885596T>C | CA439490572 | EXOC1 | c.1330+1668T>C (n.1330+1668T>C) n.161+1668T>C n.1202+1668T>C c.1384+1668T>C (n.1384+1668T>C) c.1405+1668T>C (n.1405+1668T>C) c.1351+1668T>C (n.1351+1668T>C) c.157+1668T>C (n.157+1668T>C) n.1689+1668T>C n.1490+1668T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885596T>G | CA439490573 | EXOC1 | c.1330+1668T>G (n.1330+1668T>G) n.161+1668T>G n.1202+1668T>G c.1384+1668T>G (n.1384+1668T>G) c.1405+1668T>G (n.1405+1668T>G) c.1351+1668T>G (n.1351+1668T>G) c.157+1668T>G (n.157+1668T>G) n.1689+1668T>G n.1490+1668T>G | |
| 4 | g.55885597G>A | CA439490574 | EXOC1 | c.1330+1669G>A (n.1330+1669G>A) n.161+1669G>A n.1202+1669G>A c.1384+1669G>A (n.1384+1669G>A) c.1405+1669G>A (n.1405+1669G>A) c.1351+1669G>A (n.1351+1669G>A) c.157+1669G>A (n.157+1669G>A) n.1689+1669G>A n.1490+1669G>A | |
| 4 | g.55885597G>C | CA439490575 | EXOC1 | c.1330+1669G>C (n.1330+1669G>C) n.161+1669G>C n.1202+1669G>C c.1384+1669G>C (n.1384+1669G>C) c.1405+1669G>C (n.1405+1669G>C) c.1351+1669G>C (n.1351+1669G>C) c.157+1669G>C (n.157+1669G>C) n.1689+1669G>C n.1490+1669G>C | |
| 4 | g.55885597G>T | CA439490576 | EXOC1 | c.1330+1669G>T (n.1330+1669G>T) n.161+1669G>T n.1202+1669G>T c.1384+1669G>T (n.1384+1669G>T) c.1405+1669G>T (n.1405+1669G>T) c.1351+1669G>T (n.1351+1669G>T) c.157+1669G>T (n.157+1669G>T) n.1689+1669G>T n.1490+1669G>T | |
| 4 | g.55885598C>A | CA439490577 | EXOC1 | c.1330+1670C>A (n.1330+1670C>A) n.161+1670C>A n.1202+1670C>A c.1384+1670C>A (n.1384+1670C>A) c.1405+1670C>A (n.1405+1670C>A) c.1351+1670C>A (n.1351+1670C>A) c.157+1670C>A (n.157+1670C>A) n.1689+1670C>A n.1490+1670C>A | |
| 4 | g.55885598C= | CA1459296194 | EXOC1 | c.1330+1670C= (n.1330+1670C=) n.161+1670C= n.1202+1670C= c.1384+1670C= (n.1384+1670C=) c.1405+1670C= (n.1405+1670C=) c.1351+1670C= (n.1351+1670C=) c.157+1670C= (n.157+1670C=) n.1689+1670C= n.1490+1670C= | |
| 4 | g.55885598C>G | CA439490578 | EXOC1 | c.1330+1670C>G (n.1330+1670C>G) n.161+1670C>G n.1202+1670C>G c.1384+1670C>G (n.1384+1670C>G) c.1405+1670C>G (n.1405+1670C>G) c.1351+1670C>G (n.1351+1670C>G) c.157+1670C>G (n.157+1670C>G) n.1689+1670C>G n.1490+1670C>G | |
| 4 | g.55885598C>T | CA96945373 | EXOC1 | c.1330+1670C>T (n.1330+1670C>T) n.161+1670C>T n.1202+1670C>T c.1384+1670C>T (n.1384+1670C>T) c.1405+1670C>T (n.1405+1670C>T) c.1351+1670C>T (n.1351+1670C>T) c.157+1670C>T (n.157+1670C>T) n.1689+1670C>T n.1490+1670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885599T>A | CA439490579 | EXOC1 | c.1330+1671T>A (n.1330+1671T>A) n.161+1671T>A n.1202+1671T>A c.1384+1671T>A (n.1384+1671T>A) c.1405+1671T>A (n.1405+1671T>A) c.1351+1671T>A (n.1351+1671T>A) c.157+1671T>A (n.157+1671T>A) n.1689+1671T>A n.1490+1671T>A | |
| 4 | g.55885599T>C | CA439490580 | EXOC1 | c.1330+1671T>C (n.1330+1671T>C) n.161+1671T>C n.1202+1671T>C c.1384+1671T>C (n.1384+1671T>C) c.1405+1671T>C (n.1405+1671T>C) c.1351+1671T>C (n.1351+1671T>C) c.157+1671T>C (n.157+1671T>C) n.1689+1671T>C n.1490+1671T>C | |
| 4 | g.55885599T>G | CA439490581 | EXOC1 | c.1330+1671T>G (n.1330+1671T>G) n.161+1671T>G n.1202+1671T>G c.1384+1671T>G (n.1384+1671T>G) c.1405+1671T>G (n.1405+1671T>G) c.1351+1671T>G (n.1351+1671T>G) c.157+1671T>G (n.157+1671T>G) n.1689+1671T>G n.1490+1671T>G | |
| 4 | g.55885600C>A | CA439490584 | EXOC1 | c.1330+1672C>A (n.1330+1672C>A) n.161+1672C>A n.1202+1672C>A c.1384+1672C>A (n.1384+1672C>A) c.1405+1672C>A (n.1405+1672C>A) c.1351+1672C>A (n.1351+1672C>A) c.157+1672C>A (n.157+1672C>A) n.1689+1672C>A n.1490+1672C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885600C= | CA1459296195 | EXOC1 | c.1330+1672C= (n.1330+1672C=) n.161+1672C= n.1202+1672C= c.1384+1672C= (n.1384+1672C=) c.1405+1672C= (n.1405+1672C=) c.1351+1672C= (n.1351+1672C=) c.157+1672C= (n.157+1672C=) n.1689+1672C= n.1490+1672C= | |
| 4 | g.55885600C>G | CA439490583 | EXOC1 | c.1330+1672C>G (n.1330+1672C>G) n.161+1672C>G n.1202+1672C>G c.1384+1672C>G (n.1384+1672C>G) c.1405+1672C>G (n.1405+1672C>G) c.1351+1672C>G (n.1351+1672C>G) c.157+1672C>G (n.157+1672C>G) n.1689+1672C>G n.1490+1672C>G | |
| 4 | g.55885600C>T | CA439490582 | EXOC1 | c.1330+1672C>T (n.1330+1672C>T) n.161+1672C>T n.1202+1672C>T c.1384+1672C>T (n.1384+1672C>T) c.1405+1672C>T (n.1405+1672C>T) c.1351+1672C>T (n.1351+1672C>T) c.157+1672C>T (n.157+1672C>T) n.1689+1672C>T n.1490+1672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885601A>C | CA439490585 | EXOC1 | c.1330+1673A>C (n.1330+1673A>C) n.161+1673A>C n.1202+1673A>C c.1384+1673A>C (n.1384+1673A>C) c.1405+1673A>C (n.1405+1673A>C) c.1351+1673A>C (n.1351+1673A>C) c.157+1673A>C (n.157+1673A>C) n.1689+1673A>C n.1490+1673A>C | |
| 4 | g.55885601A>G | CA439490586 | EXOC1 | c.1330+1673A>G (n.1330+1673A>G) n.161+1673A>G n.1202+1673A>G c.1384+1673A>G (n.1384+1673A>G) c.1405+1673A>G (n.1405+1673A>G) c.1351+1673A>G (n.1351+1673A>G) c.157+1673A>G (n.157+1673A>G) n.1689+1673A>G n.1490+1673A>G | |
| 4 | g.55885601A>T | CA439490587 | EXOC1 | c.1330+1673A>T (n.1330+1673A>T) n.161+1673A>T n.1202+1673A>T c.1384+1673A>T (n.1384+1673A>T) c.1405+1673A>T (n.1405+1673A>T) c.1351+1673A>T (n.1351+1673A>T) c.157+1673A>T (n.157+1673A>T) n.1689+1673A>T n.1490+1673A>T | dbSNP |
| 4 | g.55885602C>A | CA439490589 | EXOC1 | c.1330+1674C>A (n.1330+1674C>A) n.161+1674C>A n.1202+1674C>A c.1384+1674C>A (n.1384+1674C>A) c.1405+1674C>A (n.1405+1674C>A) c.1351+1674C>A (n.1351+1674C>A) c.157+1674C>A (n.157+1674C>A) n.1689+1674C>A n.1490+1674C>A | |
| 4 | g.55885602C>G | CA439490590 | EXOC1 | c.1330+1674C>G (n.1330+1674C>G) n.161+1674C>G n.1202+1674C>G c.1384+1674C>G (n.1384+1674C>G) c.1405+1674C>G (n.1405+1674C>G) c.1351+1674C>G (n.1351+1674C>G) c.157+1674C>G (n.157+1674C>G) n.1689+1674C>G n.1490+1674C>G |