| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55885474C>A | CA2670699519 | EXOC1 | c.1330+1546C>A (n.1330+1546C>A) n.161+1546C>A n.1202+1546C>A c.1384+1546C>A (n.1384+1546C>A) c.1405+1546C>A (n.1405+1546C>A) c.1351+1546C>A (n.1351+1546C>A) c.157+1546C>A (n.157+1546C>A) n.1689+1546C>A n.1490+1546C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885474C= | CA1459296124 | EXOC1 | c.1330+1546C= (n.1330+1546C=) n.161+1546C= n.1202+1546C= c.1384+1546C= (n.1384+1546C=) c.1405+1546C= (n.1405+1546C=) c.1351+1546C= (n.1351+1546C=) c.157+1546C= (n.157+1546C=) n.1689+1546C= n.1490+1546C= | |
| 4 | g.55885474C>G | CA796480378 | EXOC1 | c.1330+1546C>G (n.1330+1546C>G) n.161+1546C>G n.1202+1546C>G c.1384+1546C>G (n.1384+1546C>G) c.1405+1546C>G (n.1405+1546C>G) c.1351+1546C>G (n.1351+1546C>G) c.157+1546C>G (n.157+1546C>G) n.1689+1546C>G n.1490+1546C>G | dbSNP |
| 4 | g.55885474C>T | CA796480376 | EXOC1 | c.1330+1546C>T (n.1330+1546C>T) n.161+1546C>T n.1202+1546C>T c.1384+1546C>T (n.1384+1546C>T) c.1405+1546C>T (n.1405+1546C>T) c.1351+1546C>T (n.1351+1546C>T) c.157+1546C>T (n.157+1546C>T) n.1689+1546C>T n.1490+1546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885474_55885475delinsCA | CA1459296125 | EXOC1 | c.1330+1546_1330+1547delinsCA (n.1330+1546_1330+1547delinsCA) n.161+1546_161+1547delinsCA n.1202+1546_1202+1547delinsCA c.1384+1546_1384+1547delinsCA (n.1384+1546_1384+1547delinsCA) c.1405+1546_1405+1547delinsCA (n.1405+1546_1405+1547delinsCA) c.1351+1546_1351+1547delinsCA (n.1351+1546_1351+1547delinsCA) c.157+1546_157+1547delinsCA (n.157+1546_157+1547delinsCA) n.1689+1546_1689+1547delinsCA n.1490+1546_1490+1547delinsCA | |
| 4 | g.55885475del | CA796480382 | EXOC1 | c.1330+1547del (n.1330+1547del) n.161+1547del n.1202+1547del c.1384+1547del (n.1384+1547del) c.1405+1547del (n.1405+1547del) c.1351+1547del (n.1351+1547del) c.157+1547del (n.157+1547del) n.1689+1547del n.1490+1547del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885477G>A | CA796480384 | EXOC1 | c.1330+1549G>A (n.1330+1549G>A) n.161+1549G>A n.1202+1549G>A c.1384+1549G>A (n.1384+1549G>A) c.1405+1549G>A (n.1405+1549G>A) c.1351+1549G>A (n.1351+1549G>A) c.157+1549G>A (n.157+1549G>A) n.1689+1549G>A n.1490+1549G>A | dbSNP |
| 4 | g.55885477G= | CA1459296126 | EXOC1 | c.1330+1549G= (n.1330+1549G=) n.161+1549G= n.1202+1549G= c.1384+1549G= (n.1384+1549G=) c.1405+1549G= (n.1405+1549G=) c.1351+1549G= (n.1351+1549G=) c.157+1549G= (n.157+1549G=) n.1689+1549G= n.1490+1549G= | |
| 4 | g.55885478T>C | CA796480386 | EXOC1 | c.1330+1550T>C (n.1330+1550T>C) n.161+1550T>C n.1202+1550T>C c.1384+1550T>C (n.1384+1550T>C) c.1405+1550T>C (n.1405+1550T>C) c.1351+1550T>C (n.1351+1550T>C) c.157+1550T>C (n.157+1550T>C) n.1689+1550T>C n.1490+1550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885478T= | CA1459296127 | EXOC1 | c.1330+1550T= (n.1330+1550T=) n.161+1550T= n.1202+1550T= c.1384+1550T= (n.1384+1550T=) c.1405+1550T= (n.1405+1550T=) c.1351+1550T= (n.1351+1550T=) c.157+1550T= (n.157+1550T=) n.1689+1550T= n.1490+1550T= | |
| 4 | g.55885479_55885481delinsTAA | CA1459296128 | EXOC1 | c.1330+1551_1330+1553delinsTAA (n.1330+1551_1330+1553delinsTAA) n.161+1551_161+1553delinsTAA n.1202+1551_1202+1553delinsTAA c.1384+1551_1384+1553delinsTAA (n.1384+1551_1384+1553delinsTAA) c.1405+1551_1405+1553delinsTAA (n.1405+1551_1405+1553delinsTAA) c.1351+1551_1351+1553delinsTAA (n.1351+1551_1351+1553delinsTAA) c.157+1551_157+1553delinsTAA (n.157+1551_157+1553delinsTAA) n.1689+1551_1689+1553delinsTAA n.1490+1551_1490+1553delinsTAA | |
| 4 | g.55885482_55885483del | CA796480391 | EXOC1 | c.1330+1554_1330+1555del (n.1330+1554_1330+1555del) n.161+1554_161+1555del n.1202+1554_1202+1555del c.1384+1554_1384+1555del (n.1384+1554_1384+1555del) c.1405+1554_1405+1555del (n.1405+1554_1405+1555del) c.1351+1554_1351+1555del (n.1351+1554_1351+1555del) c.157+1554_157+1555del (n.157+1554_157+1555del) n.1689+1554_1689+1555del n.1490+1554_1490+1555del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885482A= | CA1459296129 | EXOC1 | c.1330+1554A= (n.1330+1554A=) n.161+1554A= n.1202+1554A= c.1384+1554A= (n.1384+1554A=) c.1405+1554A= (n.1405+1554A=) c.1351+1554A= (n.1351+1554A=) c.157+1554A= (n.157+1554A=) n.1689+1554A= n.1490+1554A= | |
| 4 | g.55885482A>C | CA1459296130 | EXOC1 | c.1330+1554A>C (n.1330+1554A>C) n.161+1554A>C n.1202+1554A>C c.1384+1554A>C (n.1384+1554A>C) c.1405+1554A>C (n.1405+1554A>C) c.1351+1554A>C (n.1351+1554A>C) c.157+1554A>C (n.157+1554A>C) n.1689+1554A>C n.1490+1554A>C | dbSNP |
| 4 | g.55885483A= | CA1459296131 | EXOC1 | c.1330+1555A= (n.1330+1555A=) n.161+1555A= n.1202+1555A= c.1384+1555A= (n.1384+1555A=) c.1405+1555A= (n.1405+1555A=) c.1351+1555A= (n.1351+1555A=) c.157+1555A= (n.157+1555A=) n.1689+1555A= n.1490+1555A= | |
| 4 | g.55885484G= | CA1459296133 | EXOC1 | c.1330+1556G= (n.1330+1556G=) n.161+1556G= n.1202+1556G= c.1384+1556G= (n.1384+1556G=) c.1405+1556G= (n.1405+1556G=) c.1351+1556G= (n.1351+1556G=) c.157+1556G= (n.157+1556G=) n.1689+1556G= n.1490+1556G= | |
| 4 | g.55885484G>T | CA96945340 | EXOC1 | c.1330+1556G>T (n.1330+1556G>T) n.161+1556G>T n.1202+1556G>T c.1384+1556G>T (n.1384+1556G>T) c.1405+1556G>T (n.1405+1556G>T) c.1351+1556G>T (n.1351+1556G>T) c.157+1556G>T (n.157+1556G>T) n.1689+1556G>T n.1490+1556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885484_55885490dup | CA1459296132 | EXOC1 | c.1330+1556_1330+1562dup (n.1330+1556_1330+1562dup) n.161+1556_161+1562dup n.1202+1556_1202+1562dup c.1384+1556_1384+1562dup (n.1384+1556_1384+1562dup) c.1405+1556_1405+1562dup (n.1405+1556_1405+1562dup) c.1351+1556_1351+1562dup (n.1351+1556_1351+1562dup) c.157+1556_157+1562dup (n.157+1556_157+1562dup) n.1689+1556_1689+1562dup n.1490+1556_1490+1562dup | dbSNP |
| 4 | g.55885485G= | CA1459296134 | EXOC1 | c.1330+1557G= (n.1330+1557G=) n.161+1557G= n.1202+1557G= c.1384+1557G= (n.1384+1557G=) c.1405+1557G= (n.1405+1557G=) c.1351+1557G= (n.1351+1557G=) c.157+1557G= (n.157+1557G=) n.1689+1557G= n.1490+1557G= | |
| 4 | g.55885485G>T | CA551387349 | EXOC1 | c.1330+1557G>T (n.1330+1557G>T) n.161+1557G>T n.1202+1557G>T c.1384+1557G>T (n.1384+1557G>T) c.1405+1557G>T (n.1405+1557G>T) c.1351+1557G>T (n.1351+1557G>T) c.157+1557G>T (n.157+1557G>T) n.1689+1557G>T n.1490+1557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885487A= | CA1459296135 | EXOC1 | c.1330+1559A= (n.1330+1559A=) n.161+1559A= n.1202+1559A= c.1384+1559A= (n.1384+1559A=) c.1405+1559A= (n.1405+1559A=) c.1351+1559A= (n.1351+1559A=) c.157+1559A= (n.157+1559A=) n.1689+1559A= n.1490+1559A= | |
| 4 | g.55885487A>G | CA96945343 | EXOC1 | c.1330+1559A>G (n.1330+1559A>G) n.161+1559A>G n.1202+1559A>G c.1384+1559A>G (n.1384+1559A>G) c.1405+1559A>G (n.1405+1559A>G) c.1351+1559A>G (n.1351+1559A>G) c.157+1559A>G (n.157+1559A>G) n.1689+1559A>G n.1490+1559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885488G>C | CA1062783719 | EXOC1 | c.1330+1560G>C (n.1330+1560G>C) n.161+1560G>C n.1202+1560G>C c.1384+1560G>C (n.1384+1560G>C) c.1405+1560G>C (n.1405+1560G>C) c.1351+1560G>C (n.1351+1560G>C) c.157+1560G>C (n.157+1560G>C) n.1689+1560G>C n.1490+1560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885488G= | CA1459296136 | EXOC1 | c.1330+1560G= (n.1330+1560G=) n.161+1560G= n.1202+1560G= c.1384+1560G= (n.1384+1560G=) c.1405+1560G= (n.1405+1560G=) c.1351+1560G= (n.1351+1560G=) c.157+1560G= (n.157+1560G=) n.1689+1560G= n.1490+1560G= | |
| 4 | g.55885491T>A | CA1459296138 | EXOC1 | c.1330+1563T>A (n.1330+1563T>A) n.161+1563T>A n.1202+1563T>A c.1384+1563T>A (n.1384+1563T>A) c.1405+1563T>A (n.1405+1563T>A) c.1351+1563T>A (n.1351+1563T>A) c.157+1563T>A (n.157+1563T>A) n.1689+1563T>A n.1490+1563T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885491T= | CA1459296137 | EXOC1 | c.1330+1563T= (n.1330+1563T=) n.161+1563T= n.1202+1563T= c.1384+1563T= (n.1384+1563T=) c.1405+1563T= (n.1405+1563T=) c.1351+1563T= (n.1351+1563T=) c.157+1563T= (n.157+1563T=) n.1689+1563T= n.1490+1563T= | |
| 4 | g.55885493G>A | CA96945345 | EXOC1 | c.1330+1565G>A (n.1330+1565G>A) n.161+1565G>A n.1202+1565G>A c.1384+1565G>A (n.1384+1565G>A) c.1405+1565G>A (n.1405+1565G>A) c.1351+1565G>A (n.1351+1565G>A) c.157+1565G>A (n.157+1565G>A) n.1689+1565G>A n.1490+1565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885493G= | CA1459296139 | EXOC1 | c.1330+1565G= (n.1330+1565G=) n.161+1565G= n.1202+1565G= c.1384+1565G= (n.1384+1565G=) c.1405+1565G= (n.1405+1565G=) c.1351+1565G= (n.1351+1565G=) c.157+1565G= (n.157+1565G=) n.1689+1565G= n.1490+1565G= | |
| 4 | g.55885494T>C | CA96945347 | EXOC1 | c.1330+1566T>C (n.1330+1566T>C) n.161+1566T>C n.1202+1566T>C c.1384+1566T>C (n.1384+1566T>C) c.1405+1566T>C (n.1405+1566T>C) c.1351+1566T>C (n.1351+1566T>C) c.157+1566T>C (n.157+1566T>C) n.1689+1566T>C n.1490+1566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885494T= | CA1459296140 | EXOC1 | c.1330+1566T= (n.1330+1566T=) n.161+1566T= n.1202+1566T= c.1384+1566T= (n.1384+1566T=) c.1405+1566T= (n.1405+1566T=) c.1351+1566T= (n.1351+1566T=) c.157+1566T= (n.157+1566T=) n.1689+1566T= n.1490+1566T= | |
| 4 | g.55885496G>A | CA96945349 | EXOC1 | c.1330+1568G>A (n.1330+1568G>A) n.161+1568G>A n.1202+1568G>A c.1384+1568G>A (n.1384+1568G>A) c.1405+1568G>A (n.1405+1568G>A) c.1351+1568G>A (n.1351+1568G>A) c.157+1568G>A (n.157+1568G>A) n.1689+1568G>A n.1490+1568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885496G= | CA1459296142 | EXOC1 | c.1330+1568G= (n.1330+1568G=) n.161+1568G= n.1202+1568G= c.1384+1568G= (n.1384+1568G=) c.1405+1568G= (n.1405+1568G=) c.1351+1568G= (n.1351+1568G=) c.157+1568G= (n.157+1568G=) n.1689+1568G= n.1490+1568G= | |
| 4 | g.55885496G>T | CA1459296141 | EXOC1 | c.1330+1568G>T (n.1330+1568G>T) n.161+1568G>T n.1202+1568G>T c.1384+1568G>T (n.1384+1568G>T) c.1405+1568G>T (n.1405+1568G>T) c.1351+1568G>T (n.1351+1568G>T) c.157+1568G>T (n.157+1568G>T) n.1689+1568G>T n.1490+1568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885496_55885497delinsGT | CA1459296143 | EXOC1 | c.1330+1568_1330+1569delinsGT (n.1330+1568_1330+1569delinsGT) n.161+1568_161+1569delinsGT n.1202+1568_1202+1569delinsGT c.1384+1568_1384+1569delinsGT (n.1384+1568_1384+1569delinsGT) c.1405+1568_1405+1569delinsGT (n.1405+1568_1405+1569delinsGT) c.1351+1568_1351+1569delinsGT (n.1351+1568_1351+1569delinsGT) c.157+1568_157+1569delinsGT (n.157+1568_157+1569delinsGT) n.1689+1568_1689+1569delinsGT n.1490+1568_1490+1569delinsGT | |
| 4 | g.55885497T>G | CA1459296145 | EXOC1 | c.1330+1569T>G (n.1330+1569T>G) n.161+1569T>G n.1202+1569T>G c.1384+1569T>G (n.1384+1569T>G) c.1405+1569T>G (n.1405+1569T>G) c.1351+1569T>G (n.1351+1569T>G) c.157+1569T>G (n.157+1569T>G) n.1689+1569T>G n.1490+1569T>G | dbSNP |
| 4 | g.55885497T= | CA1459296144 | EXOC1 | c.1330+1569T= (n.1330+1569T=) n.161+1569T= n.1202+1569T= c.1384+1569T= (n.1384+1569T=) c.1405+1569T= (n.1405+1569T=) c.1351+1569T= (n.1351+1569T=) c.157+1569T= (n.157+1569T=) n.1689+1569T= n.1490+1569T= | |
| 4 | g.55885500del | CA96945351 | EXOC1 | c.1330+1572del (n.1330+1572del) n.161+1572del n.1202+1572del c.1384+1572del (n.1384+1572del) c.1405+1572del (n.1405+1572del) c.1351+1572del (n.1351+1572del) c.157+1572del (n.157+1572del) n.1689+1572del n.1490+1572del | dbSNP |
| 4 | g.55885500T>C | CA1459296147 | EXOC1 | c.1330+1572T>C (n.1330+1572T>C) n.161+1572T>C n.1202+1572T>C c.1384+1572T>C (n.1384+1572T>C) c.1405+1572T>C (n.1405+1572T>C) c.1351+1572T>C (n.1351+1572T>C) c.157+1572T>C (n.157+1572T>C) n.1689+1572T>C n.1490+1572T>C | dbSNP |
| 4 | g.55885500T= | CA1459296146 | EXOC1 | c.1330+1572T= (n.1330+1572T=) n.161+1572T= n.1202+1572T= c.1384+1572T= (n.1384+1572T=) c.1405+1572T= (n.1405+1572T=) c.1351+1572T= (n.1351+1572T=) c.157+1572T= (n.157+1572T=) n.1689+1572T= n.1490+1572T= | |
| 4 | g.55885501A= | CA1459296148 | EXOC1 | c.1330+1573A= (n.1330+1573A=) n.161+1573A= n.1202+1573A= c.1384+1573A= (n.1384+1573A=) c.1405+1573A= (n.1405+1573A=) c.1351+1573A= (n.1351+1573A=) c.157+1573A= (n.157+1573A=) n.1689+1573A= n.1490+1573A= | |
| 4 | g.55885501A>G | CA1062783745 | EXOC1 | c.1330+1573A>G (n.1330+1573A>G) n.161+1573A>G n.1202+1573A>G c.1384+1573A>G (n.1384+1573A>G) c.1405+1573A>G (n.1405+1573A>G) c.1351+1573A>G (n.1351+1573A>G) c.157+1573A>G (n.157+1573A>G) n.1689+1573A>G n.1490+1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885501A>T | CA1459296149 | EXOC1 | c.1330+1573A>T (n.1330+1573A>T) n.161+1573A>T n.1202+1573A>T c.1384+1573A>T (n.1384+1573A>T) c.1405+1573A>T (n.1405+1573A>T) c.1351+1573A>T (n.1351+1573A>T) c.157+1573A>T (n.157+1573A>T) n.1689+1573A>T n.1490+1573A>T | dbSNP |
| 4 | g.55885503A= | CA1459296150 | EXOC1 | c.1330+1575A= (n.1330+1575A=) n.161+1575A= n.1202+1575A= c.1384+1575A= (n.1384+1575A=) c.1405+1575A= (n.1405+1575A=) c.1351+1575A= (n.1351+1575A=) c.157+1575A= (n.157+1575A=) n.1689+1575A= n.1490+1575A= | |
| 4 | g.55885503A>G | CA796480401 | EXOC1 | c.1330+1575A>G (n.1330+1575A>G) n.161+1575A>G n.1202+1575A>G c.1384+1575A>G (n.1384+1575A>G) c.1405+1575A>G (n.1405+1575A>G) c.1351+1575A>G (n.1351+1575A>G) c.157+1575A>G (n.157+1575A>G) n.1689+1575A>G n.1490+1575A>G | dbSNP |
| 4 | g.55885504_55885506delinsAGT | CA1459296151 | EXOC1 | c.1330+1576_1330+1578delinsAGT (n.1330+1576_1330+1578delinsAGT) n.161+1576_161+1578delinsAGT n.1202+1576_1202+1578delinsAGT c.1384+1576_1384+1578delinsAGT (n.1384+1576_1384+1578delinsAGT) c.1405+1576_1405+1578delinsAGT (n.1405+1576_1405+1578delinsAGT) c.1351+1576_1351+1578delinsAGT (n.1351+1576_1351+1578delinsAGT) c.157+1576_157+1578delinsAGT (n.157+1576_157+1578delinsAGT) n.1689+1576_1689+1578delinsAGT n.1490+1576_1490+1578delinsAGT | |
| 4 | g.55885507_55885508del | CA96945354 | EXOC1 | c.1330+1579_1330+1580del (n.1330+1579_1330+1580del) n.161+1579_161+1580del n.1202+1579_1202+1580del c.1384+1579_1384+1580del (n.1384+1579_1384+1580del) c.1405+1579_1405+1580del (n.1405+1579_1405+1580del) c.1351+1579_1351+1580del (n.1351+1579_1351+1580del) c.157+1579_157+1580del (n.157+1579_157+1580del) n.1689+1579_1689+1580del n.1490+1579_1490+1580del | dbSNP |
| 4 | g.55885507G>T | CA2670699520 | EXOC1 | c.1330+1579G>T (n.1330+1579G>T) n.161+1579G>T n.1202+1579G>T c.1384+1579G>T (n.1384+1579G>T) c.1405+1579G>T (n.1405+1579G>T) c.1351+1579G>T (n.1351+1579G>T) c.157+1579G>T (n.157+1579G>T) n.1689+1579G>T n.1490+1579G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.55885508T>C | CA1062783750 | EXOC1 | c.1330+1580T>C (n.1330+1580T>C) n.161+1580T>C n.1202+1580T>C c.1384+1580T>C (n.1384+1580T>C) c.1405+1580T>C (n.1405+1580T>C) c.1351+1580T>C (n.1351+1580T>C) c.157+1580T>C (n.157+1580T>C) n.1689+1580T>C n.1490+1580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.55885508T= | CA1459296152 | EXOC1 | c.1330+1580T= (n.1330+1580T=) n.161+1580T= n.1202+1580T= c.1384+1580T= (n.1384+1580T=) c.1405+1580T= (n.1405+1580T=) c.1351+1580T= (n.1351+1580T=) c.157+1580T= (n.157+1580T=) n.1689+1580T= n.1490+1580T= | |
| 4 | g.55885513A= | CA1459296153 | EXOC1 | c.1330+1585A= (n.1330+1585A=) n.161+1585A= n.1202+1585A= c.1384+1585A= (n.1384+1585A=) c.1405+1585A= (n.1405+1585A=) c.1351+1585A= (n.1351+1585A=) c.157+1585A= (n.157+1585A=) n.1689+1585A= n.1490+1585A= |