| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736528G>A | CA123537 | KIT | c.2503G>A (p.Glu835Lys) n.1207G>A n.2593G>A c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) n.2927G>A c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2673G>A n.312G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2506G>A (p.Glu836Lys) n.2733G>A n.1425G>A c.2512G>A (p.Glu838Lys) n.2612G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54736528G>C | CA356913026 | KIT | c.2503G>C (p.Glu835Gln) n.1207G>C n.2593G>C c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) n.2927G>C c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2673G>C n.312G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.2506G>C (p.Glu836Gln) n.2733G>C n.1425G>C c.2512G>C (p.Glu838Gln) n.2612G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736528G= | CA1458747117 | KIT | c.2503G= (p.Glu835=) n.1207G= n.2593G= c.2500G= (p.Glu834=) c.2518G= (p.Glu840=) n.2927G= c.2380G= (p.Glu794=) n.2673G= n.312G= c.2515G= (p.Glu839=) c.2005G= (p.Glu669=) c.2506G= (p.Glu836=) n.2733G= n.1425G= c.2512G= (p.Glu838=) n.2612G= | |
| 4 | g.54736528G>T | CA356913028 | KIT | c.2503G>T (p.Glu835Ter) n.1207G>T n.2593G>T c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) n.2927G>T c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2673G>T n.312G>T c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.2506G>T (p.Glu836Ter) n.2733G>T n.1425G>T c.2512G>T (p.Glu838Ter) n.2612G>T | |
| 4 | g.54736529A>C | CA356913031 | KIT | c.2504A>C (p.Glu835Ala) n.1208A>C n.2594A>C c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) n.2928A>C c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2674A>C n.313A>C c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.2507A>C (p.Glu836Ala) n.2734A>C n.1426A>C c.2513A>C (p.Glu838Ala) n.2613A>C | |
| 4 | g.54736529A>G | CA356913033 | KIT | c.2504A>G (p.Glu835Gly) n.1208A>G n.2594A>G c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) n.2928A>G c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2674A>G n.313A>G c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.2507A>G (p.Glu836Gly) n.2734A>G n.1426A>G c.2513A>G (p.Glu838Gly) n.2613A>G | |
| 4 | g.54736529A>T | CA356913035 | KIT | c.2504A>T (p.Glu835Val) n.1208A>T n.2594A>T c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) n.2928A>T c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2674A>T n.313A>T c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.2507A>T (p.Glu836Val) n.2734A>T n.1426A>T c.2513A>T (p.Glu838Val) n.2613A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736530A>C | CA356913038 | KIT | c.2505A>C (p.Glu835Asp) n.1209A>C n.2595A>C c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) n.2929A>C c.2382A>C (p.Glu794Asp) n.2675A>C n.314A>C c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.2508A>C (p.Glu836Asp) n.2735A>C n.1427A>C c.2514A>C (p.Glu838Asp) n.2614A>C | |
| 4 | g.54736530A>G | CA439292045 | KIT | c.2505A>G (p.Glu835=) n.1209A>G n.2595A>G c.2502A>G (p.Glu834=) c.2520A>G (p.Glu840=) n.2929A>G c.2382A>G (p.Glu794=) n.2675A>G n.314A>G c.2517A>G (p.Glu839=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.2508A>G (p.Glu836=) n.2735A>G n.1427A>G c.2514A>G (p.Glu838=) n.2614A>G | |
| 4 | g.54736530A>T | CA356913039 | KIT | c.2505A>T (p.Glu835Asp) n.1209A>T n.2595A>T c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) n.2929A>T c.2382A>T (p.Glu794Asp) n.2675A>T n.314A>T c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.2508A>T (p.Glu836Asp) n.2735A>T n.1427A>T c.2514A>T (p.Glu838Asp) n.2614A>T | |
| 4 | g.54736531A>C | CA356913041 | KIT | c.2506A>C (p.Ser836Arg) n.1210A>C n.2596A>C c.2503A>C (p.Ser835Arg) c.2521A>C (p.Ser841Arg) n.2930A>C c.2383A>C (p.Ser795Arg) n.2676A>C n.315A>C c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.2509A>C (p.Ser837Arg) n.2736A>C n.1428A>C c.2515A>C (p.Ser839Arg) n.2615A>C | |
| 4 | g.54736531A>G | CA356913043 | KIT | c.2506A>G (p.Ser836Gly) n.1210A>G n.2596A>G c.2503A>G (p.Ser835Gly) c.2521A>G (p.Ser841Gly) n.2930A>G c.2383A>G (p.Ser795Gly) n.2676A>G n.315A>G c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.2509A>G (p.Ser837Gly) n.2736A>G n.1428A>G c.2515A>G (p.Ser839Gly) n.2615A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736531A>T | CA356913045 | KIT | c.2506A>T (p.Ser836Cys) n.1210A>T n.2596A>T c.2503A>T (p.Ser835Cys) c.2521A>T (p.Ser841Cys) n.2930A>T c.2383A>T (p.Ser795Cys) n.2676A>T n.315A>T c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.2509A>T (p.Ser837Cys) n.2736A>T n.1428A>T c.2515A>T (p.Ser839Cys) n.2615A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736532G>A | CA2923787 | KIT | c.2507G>A (p.Ser836Asn) n.1211G>A n.2597G>A c.2504G>A (p.Ser835Asn) c.2522G>A (p.Ser841Asn) n.2931G>A c.2384G>A (p.Ser795Asn) n.2677G>A n.316G>A c.2519G>A (p.Ser840Asn) c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.2737G>A n.1429G>A c.2516G>A (p.Ser839Asn) n.2616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54736532G>C | CA356913051 | KIT | c.2507G>C (p.Ser836Thr) n.1211G>C n.2597G>C c.2504G>C (p.Ser835Thr) c.2522G>C (p.Ser841Thr) n.2931G>C c.2384G>C (p.Ser795Thr) n.2677G>C n.316G>C c.2519G>C (p.Ser840Thr) c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.2737G>C n.1429G>C c.2516G>C (p.Ser839Thr) n.2616G>C | dbSNP |
| 4 | g.54736532G= | CA1458747124 | KIT | c.2507G= (p.Ser836=) n.1211G= n.2597G= c.2504G= (p.Ser835=) c.2522G= (p.Ser841=) n.2931G= c.2384G= (p.Ser795=) n.2677G= n.316G= c.2519G= (p.Ser840=) c.2009G= (p.Ser670=) c.2510G= (p.Ser837=) n.2737G= n.1429G= c.2516G= (p.Ser839=) n.2616G= | |
| 4 | g.54736532G>T | CA356913053 | KIT | c.2507G>T (p.Ser836Ile) n.1211G>T n.2597G>T c.2504G>T (p.Ser835Ile) c.2522G>T (p.Ser841Ile) n.2931G>T c.2384G>T (p.Ser795Ile) n.2677G>T n.316G>T c.2519G>T (p.Ser840Ile) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.2737G>T n.1429G>T c.2516G>T (p.Ser839Ile) n.2616G>T | |
| 4 | g.54736533C>A | CA356913054 | KIT | c.2508C>A (p.Ser836Arg) n.1212C>A n.2598C>A c.2505C>A (p.Ser835Arg) c.2523C>A (p.Ser841Arg) n.2932C>A c.2385C>A (p.Ser795Arg) n.2678C>A n.317C>A c.2520C>A (p.Ser840Arg) c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.2511C>A (p.Ser837Arg) n.2738C>A n.1430C>A c.2517C>A (p.Ser839Arg) n.2617C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736533C= | CA1458747130 | KIT | c.2508C= (p.Ser836=) n.1212C= n.2598C= c.2505C= (p.Ser835=) c.2523C= (p.Ser841=) n.2932C= c.2385C= (p.Ser795=) n.2678C= n.317C= c.2520C= (p.Ser840=) c.2010C= (p.Ser670=) c.2511C= (p.Ser837=) n.2738C= n.1430C= c.2517C= (p.Ser839=) n.2617C= | |
| 4 | g.54736533C>G | CA356913055 | KIT | c.2508C>G (p.Ser836Arg) n.1212C>G n.2598C>G c.2505C>G (p.Ser835Arg) c.2523C>G (p.Ser841Arg) n.2932C>G c.2385C>G (p.Ser795Arg) n.2678C>G n.317C>G c.2520C>G (p.Ser840Arg) c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.2511C>G (p.Ser837Arg) n.2738C>G n.1430C>G c.2517C>G (p.Ser839Arg) n.2617C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736533C>T | CA16611521 | KIT | c.2508C>T (p.Ser836=) n.1212C>T n.2598C>T c.2505C>T (p.Ser835=) c.2523C>T (p.Ser841=) n.2932C>T c.2385C>T (p.Ser795=) n.2678C>T n.317C>T c.2520C>T (p.Ser840=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.2511C>T (p.Ser837=) n.2738C>T n.1430C>T c.2517C>T (p.Ser839=) n.2617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736534A>C | CA356913058 | KIT | c.2509A>C (p.Ile837Leu) n.1213A>C n.2599A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) n.2933A>C c.2386A>C (p.Ile796Leu) n.2679A>C n.318A>C c.2521A>C (p.Ile841Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.2512A>C (p.Ile838Leu) n.2739A>C n.1431A>C c.2518A>C (p.Ile840Leu) n.2618A>C | |
| 4 | g.54736534A>G | CA356913060 | KIT | c.2509A>G (p.Ile837Val) n.1213A>G n.2599A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) n.2933A>G c.2386A>G (p.Ile796Val) n.2679A>G n.318A>G c.2521A>G (p.Ile841Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.2512A>G (p.Ile838Val) n.2739A>G n.1431A>G c.2518A>G (p.Ile840Val) n.2618A>G | |
| 4 | g.54736534A>T | CA356913062 | KIT | c.2509A>T (p.Ile837Phe) n.1213A>T n.2599A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) n.2933A>T c.2386A>T (p.Ile796Phe) n.2679A>T n.318A>T c.2521A>T (p.Ile841Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.2512A>T (p.Ile838Phe) n.2739A>T n.1431A>T c.2518A>T (p.Ile840Phe) n.2618A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736535T>A | CA356913066 | KIT | c.2510T>A (p.Ile837Asn) n.1214T>A n.2600T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) n.2934T>A c.2387T>A (p.Ile796Asn) n.2680T>A n.319T>A c.2522T>A (p.Ile841Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.2513T>A (p.Ile838Asn) n.2740T>A n.1432T>A c.2519T>A (p.Ile840Asn) n.2619T>A | |
| 4 | g.54736535T>C | CA356913068 | KIT | c.2510T>C (p.Ile837Thr) n.1214T>C n.2600T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) n.2934T>C c.2387T>C (p.Ile796Thr) n.2680T>C n.319T>C c.2522T>C (p.Ile841Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.2513T>C (p.Ile838Thr) n.2740T>C n.1432T>C c.2519T>C (p.Ile840Thr) n.2619T>C | |
| 4 | g.54736535T>G | CA356913070 | KIT | c.2510T>G (p.Ile837Ser) n.1214T>G n.2600T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) n.2934T>G c.2387T>G (p.Ile796Ser) n.2680T>G n.319T>G c.2522T>G (p.Ile841Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.2513T>G (p.Ile838Ser) n.2740T>G n.1432T>G c.2519T>G (p.Ile840Ser) n.2619T>G | |
| 4 | g.54736536T>A | CA439292049 | KIT | c.2511T>A (p.Ile837=) n.1215T>A n.2601T>A c.2508T>A (p.Ile836=) c.2526T>A (p.Ile842=) n.2935T>A c.2388T>A (p.Ile796=) n.2681T>A n.320T>A c.2523T>A (p.Ile841=) c.2013T>A (p.Ile671=) c.2514T>A (p.Ile838=) n.2741T>A n.1433T>A c.2520T>A (p.Ile840=) n.2620T>A | dbSNP |
| 4 | g.54736536T>C | CA439292048 | KIT | c.2511T>C (p.Ile837=) n.1215T>C n.2601T>C c.2508T>C (p.Ile836=) c.2526T>C (p.Ile842=) n.2935T>C c.2388T>C (p.Ile796=) n.2681T>C n.320T>C c.2523T>C (p.Ile841=) c.2013T>C (p.Ile671=) c.2514T>C (p.Ile838=) n.2741T>C n.1433T>C c.2520T>C (p.Ile840=) n.2620T>C | |
| 4 | g.54736536T>G | CA356913073 | KIT | c.2511T>G (p.Ile837Met) n.1215T>G n.2601T>G c.2508T>G (p.Ile836Met) c.2526T>G (p.Ile842Met) n.2935T>G c.2388T>G (p.Ile796Met) n.2681T>G n.320T>G c.2523T>G (p.Ile841Met) c.2013T>G (p.Ile671Met) c.2514T>G (p.Ile838Met) n.2741T>G n.1433T>G c.2520T>G (p.Ile840Met) n.2620T>G | |
| 4 | g.54736537T>A | CA356913075 | KIT | c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.1216T>A n.2602T>A c.2509T>A (p.Phe837Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) n.2936T>A c.2389T>A (p.Phe797Ile) n.2682T>A n.321T>A c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.2515T>A (p.Phe839Ile) n.2742T>A n.1434T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) n.2621T>A | |
| 4 | g.54736537T>C | CA356913077 | KIT | c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.1216T>C n.2602T>C c.2509T>C (p.Phe837Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) n.2936T>C c.2389T>C (p.Phe797Leu) n.2682T>C n.321T>C c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.2515T>C (p.Phe839Leu) n.2742T>C n.1434T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) n.2621T>C | |
| 4 | g.54736537T>G | CA356913080 | KIT | c.2512T>G (p.Phe838Val) n.1216T>G n.2602T>G c.2509T>G (p.Phe837Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) n.2936T>G c.2389T>G (p.Phe797Val) n.2682T>G n.321T>G c.2524T>G (p.Phe842Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.2515T>G (p.Phe839Val) n.2742T>G n.1434T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) n.2621T>G | |
| 4 | g.54736538T>A | CA356913083 | KIT | c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.1217T>A n.2603T>A c.2510T>A (p.Phe837Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) n.2937T>A c.2390T>A (p.Phe797Tyr) n.2683T>A n.322T>A c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.2516T>A (p.Phe839Tyr) n.2743T>A n.1435T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) n.2622T>A | |
| 4 | g.54736538T>C | CA356913085 | KIT | c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.1217T>C n.2603T>C c.2510T>C (p.Phe837Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) n.2937T>C c.2390T>C (p.Phe797Ser) n.2683T>C n.322T>C c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser) n.2743T>C n.1435T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) n.2622T>C | |
| 4 | g.54736538T>G | CA356913087 | KIT | c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.1217T>G n.2603T>G c.2510T>G (p.Phe837Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) n.2937T>G c.2390T>G (p.Phe797Cys) n.2683T>G n.322T>G c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.2516T>G (p.Phe839Cys) n.2743T>G n.1435T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) n.2622T>G | |
| 4 | g.54736539C>A | CA356913093 | KIT | c.2514C>A (p.Phe838Leu) n.1218C>A n.2604C>A c.2511C>A (p.Phe837Leu) c.2529C>A (p.Phe843Leu) n.2938C>A c.2391C>A (p.Phe797Leu) n.2684C>A n.323C>A c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.2517C>A (p.Phe839Leu) n.2744C>A n.1436C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) n.2623C>A | dbSNP |
| 4 | g.54736539C>G | CA356913090 | KIT | c.2514C>G (p.Phe838Leu) n.1218C>G n.2604C>G c.2511C>G (p.Phe837Leu) c.2529C>G (p.Phe843Leu) n.2938C>G c.2391C>G (p.Phe797Leu) n.2684C>G n.323C>G c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.2517C>G (p.Phe839Leu) n.2744C>G n.1436C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) n.2623C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736539C>T | CA439292051 | KIT | c.2514C>T (p.Phe838=) n.1218C>T n.2604C>T c.2511C>T (p.Phe837=) c.2529C>T (p.Phe843=) n.2938C>T c.2391C>T (p.Phe797=) n.2684C>T n.323C>T c.2526C>T (p.Phe842=) c.2016C>T (p.Phe672=) c.2517C>T (p.Phe839=) n.2744C>T n.1436C>T c.2523C>T (p.Phe841=) n.2623C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54736540A>C | CA356913096 | KIT | c.2515A>C (p.Asn839His) n.1219A>C n.2605A>C c.2512A>C (p.Asn838His) c.2530A>C (p.Asn844His) n.2939A>C c.2392A>C (p.Asn798His) n.2685A>C n.324A>C c.2527A>C (p.Asn843His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.2518A>C (p.Asn840His) n.2745A>C n.1437A>C c.2524A>C (p.Asn842His) n.2624A>C | |
| 4 | g.54736540A>G | CA356913101 | KIT | c.2515A>G (p.Asn839Asp) n.1219A>G n.2605A>G c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.2530A>G (p.Asn844Asp) n.2939A>G c.2392A>G (p.Asn798Asp) n.2685A>G n.324A>G c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.2745A>G n.1437A>G c.2524A>G (p.Asn842Asp) n.2624A>G | |
| 4 | g.54736540A>T | CA356913099 | KIT | c.2515A>T (p.Asn839Tyr) n.1219A>T n.2605A>T c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.2530A>T (p.Asn844Tyr) n.2939A>T c.2392A>T (p.Asn798Tyr) n.2685A>T n.324A>T c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.2745A>T n.1437A>T c.2524A>T (p.Asn842Tyr) n.2624A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736541A= | CA1458747137 | KIT | c.2516A= (p.Asn839=) n.1220A= n.2606A= c.2513A= (p.Asn838=) c.2531A= (p.Asn844=) n.2940A= c.2393A= (p.Asn798=) n.2686A= n.325A= c.2528A= (p.Asn843=) c.2018A= (p.Asn673=) c.2519A= (p.Asn840=) n.2746A= n.1438A= c.2525A= (p.Asn842=) n.2625A= | |
| 4 | g.54736541A>C | CA356913103 | KIT | c.2516A>C (p.Asn839Thr) n.1220A>C n.2606A>C c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.2531A>C (p.Asn844Thr) n.2940A>C c.2393A>C (p.Asn798Thr) n.2686A>C n.325A>C c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.2746A>C n.1438A>C c.2525A>C (p.Asn842Thr) n.2625A>C | |
| 4 | g.54736541A>G | CA356913107 | KIT | c.2516A>G (p.Asn839Ser) n.1220A>G n.2606A>G c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.2531A>G (p.Asn844Ser) n.2940A>G c.2393A>G (p.Asn798Ser) n.2686A>G n.325A>G c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.2746A>G n.1438A>G c.2525A>G (p.Asn842Ser) n.2625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736541A>T | CA356913104 | KIT | c.2516A>T (p.Asn839Ile) n.1220A>T n.2606A>T c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.2531A>T (p.Asn844Ile) n.2940A>T c.2393A>T (p.Asn798Ile) n.2686A>T n.325A>T c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.2746A>T n.1438A>T c.2525A>T (p.Asn842Ile) n.2625A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54736542C>A | CA356913109 | KIT | c.2517C>A (p.Asn839Lys) n.1221C>A n.2607C>A c.2514C>A (p.Asn838Lys) c.2532C>A (p.Asn844Lys) n.2941C>A c.2394C>A (p.Asn798Lys) n.2687C>A n.326C>A c.2529C>A (p.Asn843Lys) c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.2747C>A n.1439C>A c.2526C>A (p.Asn842Lys) n.2626C>A | ClinVar |
| 4 | g.54736542C>G | CA356913111 | KIT | c.2517C>G (p.Asn839Lys) n.1221C>G n.2607C>G c.2514C>G (p.Asn838Lys) c.2532C>G (p.Asn844Lys) n.2941C>G c.2394C>G (p.Asn798Lys) n.2687C>G n.326C>G c.2529C>G (p.Asn843Lys) c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.2747C>G n.1439C>G c.2526C>G (p.Asn842Lys) n.2626C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736542C>T | CA439292053 | KIT | c.2517C>T (p.Asn839=) n.1221C>T n.2607C>T c.2514C>T (p.Asn838=) c.2532C>T (p.Asn844=) n.2941C>T c.2394C>T (p.Asn798=) n.2687C>T n.326C>T c.2529C>T (p.Asn843=) c.2019C>T (p.Asn673=) c.2520C>T (p.Asn840=) n.2747C>T n.1439C>T c.2526C>T (p.Asn842=) n.2626C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736543T>A | CA356913115 | KIT | c.2518T>A (p.Cys840Ser) n.1222T>A n.2608T>A c.2515T>A (p.Cys839Ser) c.2533T>A (p.Cys845Ser) n.2942T>A c.2395T>A (p.Cys799Ser) n.2688T>A n.327T>A c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2020T>A (p.Cys674Ser) c.2521T>A (p.Cys841Ser) n.2748T>A n.1440T>A c.2527T>A (p.Cys843Ser) n.2627T>A | dbSNP |