| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54736429A>G | CA2670660158 | KIT | c.2473-69A>G (n.2473-69A>G) n.1108A>G n.2563-69A>G c.2470-69A>G (n.2470-69A>G) c.2488-69A>G (n.2488-69A>G) n.2897-69A>G c.2350-69A>G (n.2350-69A>G) n.2643-69A>G n.282-69A>G c.2485-69A>G (n.2485-69A>G) c.1975-69A>G (n.1975-69A>G) c.2476-69A>G (n.2476-69A>G) n.2703-69A>G n.1395-69A>G c.2482-69A>G (n.2482-69A>G) n.2582-69A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736429_54736440del | CA2578090150 | KIT | c.2473-69_2473-58del (n.2473-69_2473-58del) n.1108_1119del n.2563-69_2563-58del c.2470-69_2470-58del (n.2470-69_2470-58del) c.2488-69_2488-58del (n.2488-69_2488-58del) n.2897-69_2897-58del c.2350-69_2350-58del (n.2350-69_2350-58del) n.2643-69_2643-58del n.282-69_282-58del c.2485-69_2485-58del (n.2485-69_2485-58del) c.1975-69_1975-58del (n.1975-69_1975-58del) c.2476-69_2476-58del (n.2476-69_2476-58del) n.2703-69_2703-58del n.1395-69_1395-58del c.2482-69_2482-58del (n.2482-69_2482-58del) n.2582-69_2582-58del | |
| 4 | g.54736430A= | CA1458747004 | KIT | c.2473-68A= (n.2473-68A=) n.1109A= n.2563-68A= c.2470-68A= (n.2470-68A=) c.2488-68A= (n.2488-68A=) n.2897-68A= c.2350-68A= (n.2350-68A=) n.2643-68A= n.282-68A= c.2485-68A= (n.2485-68A=) c.1975-68A= (n.1975-68A=) c.2476-68A= (n.2476-68A=) n.2703-68A= n.1395-68A= c.2482-68A= (n.2482-68A=) n.2582-68A= | |
| 4 | g.54736430A>G | CA796355871 | KIT | c.2473-68A>G (n.2473-68A>G) n.1109A>G n.2563-68A>G c.2470-68A>G (n.2470-68A>G) c.2488-68A>G (n.2488-68A>G) n.2897-68A>G c.2350-68A>G (n.2350-68A>G) n.2643-68A>G n.282-68A>G c.2485-68A>G (n.2485-68A>G) c.1975-68A>G (n.1975-68A>G) c.2476-68A>G (n.2476-68A>G) n.2703-68A>G n.1395-68A>G c.2482-68A>G (n.2482-68A>G) n.2582-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736431T>C | CA648916529 | KIT | c.2473-67T>C (n.2473-67T>C) n.1110T>C n.2563-67T>C c.2470-67T>C (n.2470-67T>C) c.2488-67T>C (n.2488-67T>C) n.2897-67T>C c.2350-67T>C (n.2350-67T>C) n.2643-67T>C n.282-67T>C c.2485-67T>C (n.2485-67T>C) c.1975-67T>C (n.1975-67T>C) c.2476-67T>C (n.2476-67T>C) n.2703-67T>C n.1395-67T>C c.2482-67T>C (n.2482-67T>C) n.2582-67T>C | COSMIC |
| 4 | g.54736433T>C | CA2670660160 | KIT | c.2473-65T>C (n.2473-65T>C) n.1112T>C n.2563-65T>C c.2470-65T>C (n.2470-65T>C) c.2488-65T>C (n.2488-65T>C) n.2897-65T>C c.2350-65T>C (n.2350-65T>C) n.2643-65T>C n.282-65T>C c.2485-65T>C (n.2485-65T>C) c.1975-65T>C (n.1975-65T>C) c.2476-65T>C (n.2476-65T>C) n.2703-65T>C n.1395-65T>C c.2482-65T>C (n.2482-65T>C) n.2582-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736434C>A | CA2578090151 | KIT | c.2473-64C>A (n.2473-64C>A) n.1113C>A n.2563-64C>A c.2470-64C>A (n.2470-64C>A) c.2488-64C>A (n.2488-64C>A) n.2897-64C>A c.2350-64C>A (n.2350-64C>A) n.2643-64C>A n.282-64C>A c.2485-64C>A (n.2485-64C>A) c.1975-64C>A (n.1975-64C>A) c.2476-64C>A (n.2476-64C>A) n.2703-64C>A n.1395-64C>A c.2482-64C>A (n.2482-64C>A) n.2582-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736434C>T | CA2578090152 | KIT | c.2473-64C>T (n.2473-64C>T) n.1113C>T n.2563-64C>T c.2470-64C>T (n.2470-64C>T) c.2488-64C>T (n.2488-64C>T) n.2897-64C>T c.2350-64C>T (n.2350-64C>T) n.2643-64C>T n.282-64C>T c.2485-64C>T (n.2485-64C>T) c.1975-64C>T (n.1975-64C>T) c.2476-64C>T (n.2476-64C>T) n.2703-64C>T n.1395-64C>T c.2482-64C>T (n.2482-64C>T) n.2582-64C>T | |
| 4 | g.54736435T>C | CA2670660164 | KIT | c.2473-63T>C (n.2473-63T>C) n.1114T>C n.2563-63T>C c.2470-63T>C (n.2470-63T>C) c.2488-63T>C (n.2488-63T>C) n.2897-63T>C c.2350-63T>C (n.2350-63T>C) n.2643-63T>C n.282-63T>C c.2485-63T>C (n.2485-63T>C) c.1975-63T>C (n.1975-63T>C) c.2476-63T>C (n.2476-63T>C) n.2703-63T>C n.1395-63T>C c.2482-63T>C (n.2482-63T>C) n.2582-63T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736435_54736436del | CA2670660166 | KIT | c.2473-63_2473-62del (n.2473-63_2473-62del) n.1114_1115del n.2563-63_2563-62del c.2470-63_2470-62del (n.2470-63_2470-62del) c.2488-63_2488-62del (n.2488-63_2488-62del) n.2897-63_2897-62del c.2350-63_2350-62del (n.2350-63_2350-62del) n.2643-63_2643-62del n.282-63_282-62del c.2485-63_2485-62del (n.2485-63_2485-62del) c.1975-63_1975-62del (n.1975-63_1975-62del) c.2476-63_2476-62del (n.2476-63_2476-62del) n.2703-63_2703-62del n.1395-63_1395-62del c.2482-63_2482-62del (n.2482-63_2482-62del) n.2582-63_2582-62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736436T>A | CA2670660167 | KIT | c.2473-62T>A (n.2473-62T>A) n.1115T>A n.2563-62T>A c.2470-62T>A (n.2470-62T>A) c.2488-62T>A (n.2488-62T>A) n.2897-62T>A c.2350-62T>A (n.2350-62T>A) n.2643-62T>A n.282-62T>A c.2485-62T>A (n.2485-62T>A) c.1975-62T>A (n.1975-62T>A) c.2476-62T>A (n.2476-62T>A) n.2703-62T>A n.1395-62T>A c.2482-62T>A (n.2482-62T>A) n.2582-62T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736437C>A | CA2670660169 | KIT | c.2473-61C>A (n.2473-61C>A) n.1116C>A n.2563-61C>A c.2470-61C>A (n.2470-61C>A) c.2488-61C>A (n.2488-61C>A) n.2897-61C>A c.2350-61C>A (n.2350-61C>A) n.2643-61C>A n.282-61C>A c.2485-61C>A (n.2485-61C>A) c.1975-61C>A (n.1975-61C>A) c.2476-61C>A (n.2476-61C>A) n.2703-61C>A n.1395-61C>A c.2482-61C>A (n.2482-61C>A) n.2582-61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736437C= | CA1458747007 | KIT | c.2473-61C= (n.2473-61C=) n.1116C= n.2563-61C= c.2470-61C= (n.2470-61C=) c.2488-61C= (n.2488-61C=) n.2897-61C= c.2350-61C= (n.2350-61C=) n.2643-61C= n.282-61C= c.2485-61C= (n.2485-61C=) c.1975-61C= (n.1975-61C=) c.2476-61C= (n.2476-61C=) n.2703-61C= n.1395-61C= c.2482-61C= (n.2482-61C=) n.2582-61C= | |
| 4 | g.54736437C>G | CA2705862885 | KIT | c.2473-61C>G (n.2473-61C>G) n.1116C>G n.2563-61C>G c.2470-61C>G (n.2470-61C>G) c.2488-61C>G (n.2488-61C>G) n.2897-61C>G c.2350-61C>G (n.2350-61C>G) n.2643-61C>G n.282-61C>G c.2485-61C>G (n.2485-61C>G) c.1975-61C>G (n.1975-61C>G) c.2476-61C>G (n.2476-61C>G) n.2703-61C>G n.1395-61C>G c.2482-61C>G (n.2482-61C>G) n.2582-61C>G | dbSNP |
| 4 | g.54736437C>T | CA1458747006 | KIT | c.2473-61C>T (n.2473-61C>T) n.1116C>T n.2563-61C>T c.2470-61C>T (n.2470-61C>T) c.2488-61C>T (n.2488-61C>T) n.2897-61C>T c.2350-61C>T (n.2350-61C>T) n.2643-61C>T n.282-61C>T c.2485-61C>T (n.2485-61C>T) c.1975-61C>T (n.1975-61C>T) c.2476-61C>T (n.2476-61C>T) n.2703-61C>T n.1395-61C>T c.2482-61C>T (n.2482-61C>T) n.2582-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736439G>A | CA2578090153 | KIT | c.2473-59G>A (n.2473-59G>A) n.1118G>A n.2563-59G>A c.2470-59G>A (n.2470-59G>A) c.2488-59G>A (n.2488-59G>A) n.2897-59G>A c.2350-59G>A (n.2350-59G>A) n.2643-59G>A n.282-59G>A c.2485-59G>A (n.2485-59G>A) c.1975-59G>A (n.1975-59G>A) c.2476-59G>A (n.2476-59G>A) n.2703-59G>A n.1395-59G>A c.2482-59G>A (n.2482-59G>A) n.2582-59G>A | |
| 4 | g.54736439G>T | CA2670660174 | KIT | c.2473-59G>T (n.2473-59G>T) n.1118G>T n.2563-59G>T c.2470-59G>T (n.2470-59G>T) c.2488-59G>T (n.2488-59G>T) n.2897-59G>T c.2350-59G>T (n.2350-59G>T) n.2643-59G>T n.282-59G>T c.2485-59G>T (n.2485-59G>T) c.1975-59G>T (n.1975-59G>T) c.2476-59G>T (n.2476-59G>T) n.2703-59G>T n.1395-59G>T c.2482-59G>T (n.2482-59G>T) n.2582-59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736440T>C | CA96882215 | KIT | c.2473-58T>C (n.2473-58T>C) n.1119T>C n.2563-58T>C c.2470-58T>C (n.2470-58T>C) c.2488-58T>C (n.2488-58T>C) n.2897-58T>C c.2350-58T>C (n.2350-58T>C) n.2643-58T>C n.282-58T>C c.2485-58T>C (n.2485-58T>C) c.1975-58T>C (n.1975-58T>C) c.2476-58T>C (n.2476-58T>C) n.2703-58T>C n.1395-58T>C c.2482-58T>C (n.2482-58T>C) n.2582-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736440T= | CA1458747009 | KIT | c.2473-58T= (n.2473-58T=) n.1119T= n.2563-58T= c.2470-58T= (n.2470-58T=) c.2488-58T= (n.2488-58T=) n.2897-58T= c.2350-58T= (n.2350-58T=) n.2643-58T= n.282-58T= c.2485-58T= (n.2485-58T=) c.1975-58T= (n.1975-58T=) c.2476-58T= (n.2476-58T=) n.2703-58T= n.1395-58T= c.2482-58T= (n.2482-58T=) n.2582-58T= | |
| 4 | g.54736442C>A | CA2670660183 | KIT | c.2473-56C>A (n.2473-56C>A) n.1121C>A n.2563-56C>A c.2470-56C>A (n.2470-56C>A) c.2488-56C>A (n.2488-56C>A) n.2897-56C>A c.2350-56C>A (n.2350-56C>A) n.2643-56C>A n.282-56C>A c.2485-56C>A (n.2485-56C>A) c.1975-56C>A (n.1975-56C>A) c.2476-56C>A (n.2476-56C>A) n.2703-56C>A n.1395-56C>A c.2482-56C>A (n.2482-56C>A) n.2582-56C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736442C= | CA1458747012 | KIT | c.2473-56C= (n.2473-56C=) n.1121C= n.2563-56C= c.2470-56C= (n.2470-56C=) c.2488-56C= (n.2488-56C=) n.2897-56C= c.2350-56C= (n.2350-56C=) n.2643-56C= n.282-56C= c.2485-56C= (n.2485-56C=) c.1975-56C= (n.1975-56C=) c.2476-56C= (n.2476-56C=) n.2703-56C= n.1395-56C= c.2482-56C= (n.2482-56C=) n.2582-56C= | |
| 4 | g.54736442C>T | CA1458747013 | KIT | c.2473-56C>T (n.2473-56C>T) n.1121C>T n.2563-56C>T c.2470-56C>T (n.2470-56C>T) c.2488-56C>T (n.2488-56C>T) n.2897-56C>T c.2350-56C>T (n.2350-56C>T) n.2643-56C>T n.282-56C>T c.2485-56C>T (n.2485-56C>T) c.1975-56C>T (n.1975-56C>T) c.2476-56C>T (n.2476-56C>T) n.2703-56C>T n.1395-56C>T c.2482-56C>T (n.2482-56C>T) n.2582-56C>T | dbSNP |
| 4 | g.54736442_54736443delinsCA | CA1458747011 | KIT | c.2473-56_2473-55delinsCA (n.2473-56_2473-55delinsCA) n.1121_1122delinsCA n.2563-56_2563-55delinsCA c.2470-56_2470-55delinsCA (n.2470-56_2470-55delinsCA) c.2488-56_2488-55delinsCA (n.2488-56_2488-55delinsCA) n.2897-56_2897-55delinsCA c.2350-56_2350-55delinsCA (n.2350-56_2350-55delinsCA) n.2643-56_2643-55delinsCA n.282-56_282-55delinsCA c.2485-56_2485-55delinsCA (n.2485-56_2485-55delinsCA) c.1975-56_1975-55delinsCA (n.1975-56_1975-55delinsCA) c.2476-56_2476-55delinsCA (n.2476-56_2476-55delinsCA) n.2703-56_2703-55delinsCA n.1395-56_1395-55delinsCA c.2482-56_2482-55delinsCA (n.2482-56_2482-55delinsCA) n.2582-56_2582-55delinsCA | |
| 4 | g.54736443A= | CA1458747015 | KIT | c.2473-55A= (n.2473-55A=) n.1122A= n.2563-55A= c.2470-55A= (n.2470-55A=) c.2488-55A= (n.2488-55A=) n.2897-55A= c.2350-55A= (n.2350-55A=) n.2643-55A= n.282-55A= c.2485-55A= (n.2485-55A=) c.1975-55A= (n.1975-55A=) c.2476-55A= (n.2476-55A=) n.2703-55A= n.1395-55A= c.2482-55A= (n.2482-55A=) n.2582-55A= | |
| 4 | g.54736443A>C | CA796355875 | KIT | c.2473-55A>C (n.2473-55A>C) n.1122A>C n.2563-55A>C c.2470-55A>C (n.2470-55A>C) c.2488-55A>C (n.2488-55A>C) n.2897-55A>C c.2350-55A>C (n.2350-55A>C) n.2643-55A>C n.282-55A>C c.2485-55A>C (n.2485-55A>C) c.1975-55A>C (n.1975-55A>C) c.2476-55A>C (n.2476-55A>C) n.2703-55A>C n.1395-55A>C c.2482-55A>C (n.2482-55A>C) n.2582-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736443A>G | CA2670660196 | KIT | c.2473-55A>G (n.2473-55A>G) n.1122A>G n.2563-55A>G c.2470-55A>G (n.2470-55A>G) c.2488-55A>G (n.2488-55A>G) n.2897-55A>G c.2350-55A>G (n.2350-55A>G) n.2643-55A>G n.282-55A>G c.2485-55A>G (n.2485-55A>G) c.1975-55A>G (n.1975-55A>G) c.2476-55A>G (n.2476-55A>G) n.2703-55A>G n.1395-55A>G c.2482-55A>G (n.2482-55A>G) n.2582-55A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736443A>T | CA2670660195 | KIT | c.2473-55A>T (n.2473-55A>T) n.1122A>T n.2563-55A>T c.2470-55A>T (n.2470-55A>T) c.2488-55A>T (n.2488-55A>T) n.2897-55A>T c.2350-55A>T (n.2350-55A>T) n.2643-55A>T n.282-55A>T c.2485-55A>T (n.2485-55A>T) c.1975-55A>T (n.1975-55A>T) c.2476-55A>T (n.2476-55A>T) n.2703-55A>T n.1395-55A>T c.2482-55A>T (n.2482-55A>T) n.2582-55A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736444del | CA96882228 | KIT | c.2473-54del (n.2473-54del) n.1123del n.2563-54del c.2470-54del (n.2470-54del) c.2488-54del (n.2488-54del) n.2897-54del c.2350-54del (n.2350-54del) n.2643-54del n.282-54del c.2485-54del (n.2485-54del) c.1975-54del (n.1975-54del) c.2476-54del (n.2476-54del) n.2703-54del n.1395-54del c.2482-54del (n.2482-54del) n.2582-54del | dbSNP |
| 4 | g.54736444A= | CA1458747017 | KIT | c.2473-54A= (n.2473-54A=) n.1123A= n.2563-54A= c.2470-54A= (n.2470-54A=) c.2488-54A= (n.2488-54A=) n.2897-54A= c.2350-54A= (n.2350-54A=) n.2643-54A= n.282-54A= c.2485-54A= (n.2485-54A=) c.1975-54A= (n.1975-54A=) c.2476-54A= (n.2476-54A=) n.2703-54A= n.1395-54A= c.2482-54A= (n.2482-54A=) n.2582-54A= | |
| 4 | g.54736444A>G | CA1458747018 | KIT | c.2473-54A>G (n.2473-54A>G) n.1123A>G n.2563-54A>G c.2470-54A>G (n.2470-54A>G) c.2488-54A>G (n.2488-54A>G) n.2897-54A>G c.2350-54A>G (n.2350-54A>G) n.2643-54A>G n.282-54A>G c.2485-54A>G (n.2485-54A>G) c.1975-54A>G (n.1975-54A>G) c.2476-54A>G (n.2476-54A>G) n.2703-54A>G n.1395-54A>G c.2482-54A>G (n.2482-54A>G) n.2582-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736444A>T | CA2705862886 | KIT | c.2473-54A>T (n.2473-54A>T) n.1123A>T n.2563-54A>T c.2470-54A>T (n.2470-54A>T) c.2488-54A>T (n.2488-54A>T) n.2897-54A>T c.2350-54A>T (n.2350-54A>T) n.2643-54A>T n.282-54A>T c.2485-54A>T (n.2485-54A>T) c.1975-54A>T (n.1975-54A>T) c.2476-54A>T (n.2476-54A>T) n.2703-54A>T n.1395-54A>T c.2482-54A>T (n.2482-54A>T) n.2582-54A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736445T>C | CA2670660197 | KIT | c.2473-53T>C (n.2473-53T>C) n.1124T>C n.2563-53T>C c.2470-53T>C (n.2470-53T>C) c.2488-53T>C (n.2488-53T>C) n.2897-53T>C c.2350-53T>C (n.2350-53T>C) n.2643-53T>C n.282-53T>C c.2485-53T>C (n.2485-53T>C) c.1975-53T>C (n.1975-53T>C) c.2476-53T>C (n.2476-53T>C) n.2703-53T>C n.1395-53T>C c.2482-53T>C (n.2482-53T>C) n.2582-53T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736446T>G | CA2670660198 | KIT | c.2473-52T>G (n.2473-52T>G) n.1125T>G n.2563-52T>G c.2470-52T>G (n.2470-52T>G) c.2488-52T>G (n.2488-52T>G) n.2897-52T>G c.2350-52T>G (n.2350-52T>G) n.2643-52T>G n.282-52T>G c.2485-52T>G (n.2485-52T>G) c.1975-52T>G (n.1975-52T>G) c.2476-52T>G (n.2476-52T>G) n.2703-52T>G n.1395-52T>G c.2482-52T>G (n.2482-52T>G) n.2582-52T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736446_54736460del | CA2578090154 | KIT | c.2473-52_2473-38del (n.2473-52_2473-38del) n.1125_1139del n.2563-52_2563-38del c.2470-52_2470-38del (n.2470-52_2470-38del) c.2488-52_2488-38del (n.2488-52_2488-38del) n.2897-52_2897-38del c.2350-52_2350-38del (n.2350-52_2350-38del) n.2643-52_2643-38del n.282-52_282-38del c.2485-52_2485-38del (n.2485-52_2485-38del) c.1975-52_1975-38del (n.1975-52_1975-38del) c.2476-52_2476-38del (n.2476-52_2476-38del) n.2703-52_2703-38del n.1395-52_1395-38del c.2482-52_2482-38del (n.2482-52_2482-38del) n.2582-52_2582-38del | |
| 4 | g.54736447T>C | CA2706049170 | KIT | c.2473-51T>C (n.2473-51T>C) n.1126T>C n.2563-51T>C c.2470-51T>C (n.2470-51T>C) c.2488-51T>C (n.2488-51T>C) n.2897-51T>C c.2350-51T>C (n.2350-51T>C) n.2643-51T>C n.282-51T>C c.2485-51T>C (n.2485-51T>C) c.1975-51T>C (n.1975-51T>C) c.2476-51T>C (n.2476-51T>C) n.2703-51T>C n.1395-51T>C c.2482-51T>C (n.2482-51T>C) n.2582-51T>C | dbSNP |
| 4 | g.54736449G>A | CA2670660202 | KIT | c.2473-49G>A (n.2473-49G>A) n.1128G>A n.2563-49G>A c.2470-49G>A (n.2470-49G>A) c.2488-49G>A (n.2488-49G>A) n.2897-49G>A c.2350-49G>A (n.2350-49G>A) n.2643-49G>A n.282-49G>A c.2485-49G>A (n.2485-49G>A) c.1975-49G>A (n.1975-49G>A) c.2476-49G>A (n.2476-49G>A) n.2703-49G>A n.1395-49G>A c.2482-49G>A (n.2482-49G>A) n.2582-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736449G>C | CA2923777 | KIT | c.2473-49G>C (n.2473-49G>C) n.1128G>C n.2563-49G>C c.2470-49G>C (n.2470-49G>C) c.2488-49G>C (n.2488-49G>C) n.2897-49G>C c.2350-49G>C (n.2350-49G>C) n.2643-49G>C n.282-49G>C c.2485-49G>C (n.2485-49G>C) c.1975-49G>C (n.1975-49G>C) c.2476-49G>C (n.2476-49G>C) n.2703-49G>C n.1395-49G>C c.2482-49G>C (n.2482-49G>C) n.2582-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736449G= | CA1458747019 | KIT | c.2473-49G= (n.2473-49G=) n.1128G= n.2563-49G= c.2470-49G= (n.2470-49G=) c.2488-49G= (n.2488-49G=) n.2897-49G= c.2350-49G= (n.2350-49G=) n.2643-49G= n.282-49G= c.2485-49G= (n.2485-49G=) c.1975-49G= (n.1975-49G=) c.2476-49G= (n.2476-49G=) n.2703-49G= n.1395-49G= c.2482-49G= (n.2482-49G=) n.2582-49G= | |
| 4 | g.54736450T>C | CA2670660207 | KIT | c.2473-48T>C (n.2473-48T>C) n.1129T>C n.2563-48T>C c.2470-48T>C (n.2470-48T>C) c.2488-48T>C (n.2488-48T>C) n.2897-48T>C c.2350-48T>C (n.2350-48T>C) n.2643-48T>C n.282-48T>C c.2485-48T>C (n.2485-48T>C) c.1975-48T>C (n.1975-48T>C) c.2476-48T>C (n.2476-48T>C) n.2703-48T>C n.1395-48T>C c.2482-48T>C (n.2482-48T>C) n.2582-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736451T>G | CA2670660208 | KIT | c.2473-47T>G (n.2473-47T>G) n.1130T>G n.2563-47T>G c.2470-47T>G (n.2470-47T>G) c.2488-47T>G (n.2488-47T>G) n.2897-47T>G c.2350-47T>G (n.2350-47T>G) n.2643-47T>G n.282-47T>G c.2485-47T>G (n.2485-47T>G) c.1975-47T>G (n.1975-47T>G) c.2476-47T>G (n.2476-47T>G) n.2703-47T>G n.1395-47T>G c.2482-47T>G (n.2482-47T>G) n.2582-47T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54736453A>T | CA2706049281 | KIT | c.2473-45A>T (n.2473-45A>T) n.1132A>T n.2563-45A>T c.2470-45A>T (n.2470-45A>T) c.2488-45A>T (n.2488-45A>T) n.2897-45A>T c.2350-45A>T (n.2350-45A>T) n.2643-45A>T n.282-45A>T c.2485-45A>T (n.2485-45A>T) c.1975-45A>T (n.1975-45A>T) c.2476-45A>T (n.2476-45A>T) n.2703-45A>T n.1395-45A>T c.2482-45A>T (n.2482-45A>T) n.2582-45A>T | dbSNP |
| 4 | g.54736454G>A | CA2706049344 | KIT | c.2473-44G>A (n.2473-44G>A) n.1133G>A n.2563-44G>A c.2470-44G>A (n.2470-44G>A) c.2488-44G>A (n.2488-44G>A) n.2897-44G>A c.2350-44G>A (n.2350-44G>A) n.2643-44G>A n.282-44G>A c.2485-44G>A (n.2485-44G>A) c.1975-44G>A (n.1975-44G>A) c.2476-44G>A (n.2476-44G>A) n.2703-44G>A n.1395-44G>A c.2482-44G>A (n.2482-44G>A) n.2582-44G>A | dbSNP |
| 4 | g.54736455C>A | CA2578090155 | KIT | c.2473-43C>A (n.2473-43C>A) n.1134C>A n.2563-43C>A c.2470-43C>A (n.2470-43C>A) c.2488-43C>A (n.2488-43C>A) n.2897-43C>A c.2350-43C>A (n.2350-43C>A) n.2643-43C>A n.282-43C>A c.2485-43C>A (n.2485-43C>A) c.1975-43C>A (n.1975-43C>A) c.2476-43C>A (n.2476-43C>A) n.2703-43C>A n.1395-43C>A c.2482-43C>A (n.2482-43C>A) n.2582-43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54736455C= | CA1458747021 | KIT | c.2473-43C= (n.2473-43C=) n.1134C= n.2563-43C= c.2470-43C= (n.2470-43C=) c.2488-43C= (n.2488-43C=) n.2897-43C= c.2350-43C= (n.2350-43C=) n.2643-43C= n.282-43C= c.2485-43C= (n.2485-43C=) c.1975-43C= (n.1975-43C=) c.2476-43C= (n.2476-43C=) n.2703-43C= n.1395-43C= c.2482-43C= (n.2482-43C=) n.2582-43C= | |
| 4 | g.54736455C>T | CA96882240 | KIT | c.2473-43C>T (n.2473-43C>T) n.1134C>T n.2563-43C>T c.2470-43C>T (n.2470-43C>T) c.2488-43C>T (n.2488-43C>T) n.2897-43C>T c.2350-43C>T (n.2350-43C>T) n.2643-43C>T n.282-43C>T c.2485-43C>T (n.2485-43C>T) c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) c.2476-43C>T (n.2476-43C>T) n.2703-43C>T n.1395-43C>T c.2482-43C>T (n.2482-43C>T) n.2582-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54736456T>C | CA2670660212 | KIT | c.2473-42T>C (n.2473-42T>C) n.1135T>C n.2563-42T>C c.2470-42T>C (n.2470-42T>C) c.2488-42T>C (n.2488-42T>C) n.2897-42T>C c.2350-42T>C (n.2350-42T>C) n.2643-42T>C n.282-42T>C c.2485-42T>C (n.2485-42T>C) c.1975-42T>C (n.1975-42T>C) c.2476-42T>C (n.2476-42T>C) n.2703-42T>C n.1395-42T>C c.2482-42T>C (n.2482-42T>C) n.2582-42T>C | gnomAD v4 |
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