| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733174T>A | CA16602411 | KIT | c.2454T>A (p.Asn818Lys) n.2544T>A c.2451T>A (p.Asn817Lys) c.2469T>A (p.Asn823Lys) n.2878T>A c.2349+1176T>A (n.2349+1176T>A) n.2624T>A n.263T>A n.1478T>A c.2466T>A (p.Asn822Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.2457T>A (p.Asn819Lys) n.2684T>A n.1376T>A c.2463T>A (p.Asn821Lys) n.2563T>A n.519T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T>C | CA439291885 | KIT | c.2454T>C (p.Asn818=) n.2544T>C c.2451T>C (p.Asn817=) c.2469T>C (p.Asn823=) n.2878T>C c.2349+1176T>C (n.2349+1176T>C) n.2624T>C n.263T>C n.1478T>C c.2466T>C (p.Asn822=) c.1956T>C (p.Asn652=) c.2457T>C (p.Asn819=) n.2684T>C n.1376T>C c.2463T>C (p.Asn821=) n.2563T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T>G | CA16602412 | KIT | c.2454T>G (p.Asn818Lys) n.2544T>G c.2451T>G (p.Asn817Lys) c.2469T>G (p.Asn823Lys) n.2878T>G c.2349+1176T>G (n.2349+1176T>G) n.2624T>G n.263T>G n.1478T>G c.2466T>G (p.Asn822Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.2457T>G (p.Asn819Lys) n.2684T>G n.1376T>G c.2463T>G (p.Asn821Lys) n.2563T>G n.519T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733174T= | CA1458744309 | KIT | c.2454T= (p.Asn818=) n.2544T= c.2451T= (p.Asn817=) c.2469T= (p.Asn823=) n.2878T= c.2349+1176T= (n.2349+1176T=) n.2624T= n.263T= n.1478T= c.2466T= (p.Asn822=) c.1956T= (p.Asn652=) c.2457T= (p.Asn819=) n.2684T= n.1376T= c.2463T= (p.Asn821=) n.2563T= n.519T= | |
| 4 | g.54733175T>A | CA356911981 | KIT | c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.2545T>A c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) n.2879T>A c.2349+1177T>A (n.2349+1177T>A) n.2625T>A n.264T>A n.1479T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.2458T>A (p.Tyr820Asn) n.2685T>A n.1377T>A c.2464T>A (p.Tyr822Asn) n.2564T>A n.520T>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T>C | CA356911983 | KIT | c.2455T>C (p.Tyr819His) n.2545T>C c.2452T>C (p.Tyr818His) c.2470T>C (p.Tyr824His) n.2879T>C c.2349+1177T>C (n.2349+1177T>C) n.2625T>C n.264T>C n.1479T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.2458T>C (p.Tyr820His) n.2685T>C n.1377T>C c.2464T>C (p.Tyr822His) n.2564T>C n.520T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T>G | CA16602561 | KIT | c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.2545T>G c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) n.2879T>G c.2349+1177T>G (n.2349+1177T>G) n.2625T>G n.264T>G n.1479T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.2458T>G (p.Tyr820Asp) n.2685T>G n.1377T>G c.2464T>G (p.Tyr822Asp) n.2564T>G n.520T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T= | CA1458744319 | KIT | c.2455T= (p.Tyr819=) n.2545T= c.2452T= (p.Tyr818=) c.2470T= (p.Tyr824=) n.2879T= c.2349+1177T= (n.2349+1177T=) n.2625T= n.264T= n.1479T= c.2467T= (p.Tyr823=) c.1957T= (p.Tyr653=) c.2458T= (p.Tyr820=) n.2685T= n.1377T= c.2464T= (p.Tyr822=) n.2564T= n.520T= | |
| 4 | g.54733176A>C | CA356911986 | KIT | c.2456A>C (p.Tyr819Ser) n.2546A>C c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.2471A>C (p.Tyr824Ser) n.2880A>C c.2349+1178A>C (n.2349+1178A>C) n.2626A>C n.265A>C n.1480A>C c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.1958A>C (p.Tyr653Ser) c.2459A>C (p.Tyr820Ser) n.2686A>C n.1378A>C c.2465A>C (p.Tyr822Ser) n.2565A>C n.521A>C | |
| 4 | g.54733176A>G | CA356911989 | KIT | c.2456A>G (p.Tyr819Cys) n.2546A>G c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.2471A>G (p.Tyr824Cys) n.2880A>G c.2349+1178A>G (n.2349+1178A>G) n.2626A>G n.265A>G n.1480A>G c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.1958A>G (p.Tyr653Cys) c.2459A>G (p.Tyr820Cys) n.2686A>G n.1378A>G c.2465A>G (p.Tyr822Cys) n.2565A>G n.521A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733176A>T | CA356911992 | KIT | c.2456A>T (p.Tyr819Phe) n.2546A>T c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.2471A>T (p.Tyr824Phe) n.2880A>T c.2349+1178A>T (n.2349+1178A>T) n.2626A>T n.265A>T n.1480A>T c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.1958A>T (p.Tyr653Phe) c.2459A>T (p.Tyr820Phe) n.2686A>T n.1378A>T c.2465A>T (p.Tyr822Phe) n.2565A>T n.521A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733177T>A | CA356911995 | KIT | c.2457T>A (p.Tyr819Ter) n.2547T>A c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.2472T>A (p.Tyr824Ter) n.2881T>A c.2349+1179T>A (n.2349+1179T>A) n.2627T>A n.266T>A n.1481T>A c.2469T>A (p.Tyr823Ter) c.1959T>A (p.Tyr653Ter) c.2460T>A (p.Tyr820Ter) n.2687T>A n.1379T>A c.2466T>A (p.Tyr822Ter) n.2566T>A n.522T>A | |
| 4 | g.54733177T>C | CA439291886 | KIT | c.2457T>C (p.Tyr819=) n.2547T>C c.2454T>C (p.Tyr818=) c.2472T>C (p.Tyr824=) n.2881T>C c.2349+1179T>C (n.2349+1179T>C) n.2627T>C n.266T>C n.1481T>C c.2469T>C (p.Tyr823=) c.1959T>C (p.Tyr653=) c.2460T>C (p.Tyr820=) n.2687T>C n.1379T>C c.2466T>C (p.Tyr822=) n.2566T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733177T>G | CA356911999 | KIT | c.2457T>G (p.Tyr819Ter) n.2547T>G c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.2472T>G (p.Tyr824Ter) n.2881T>G c.2349+1179T>G (n.2349+1179T>G) n.2627T>G n.266T>G n.1481T>G c.2469T>G (p.Tyr823Ter) c.1959T>G (p.Tyr653Ter) c.2460T>G (p.Tyr820Ter) n.2687T>G n.1379T>G c.2466T>G (p.Tyr822Ter) n.2566T>G n.522T>G | |
| 4 | g.54733177T= | CA1458744324 | KIT | c.2457T= (p.Tyr819=) n.2547T= c.2454T= (p.Tyr818=) c.2472T= (p.Tyr824=) n.2881T= c.2349+1179T= (n.2349+1179T=) n.2627T= n.266T= n.1481T= c.2469T= (p.Tyr823=) c.1959T= (p.Tyr653=) c.2460T= (p.Tyr820=) n.2687T= n.1379T= c.2466T= (p.Tyr822=) n.2566T= n.522T= | |
| 4 | g.54733177_54733192del | CA2586966003 | KIT | c.2457_2472del (p.Tyr819Ter) n.2547_2562del c.2454_2469del (p.Tyr818Ter) c.2472_2487del (p.Tyr824Ter) n.2881_2896del c.2349+1179_2349+1194del (n.2349+1179_2349+1194del) n.2627_2642del n.266_281del n.1481_1496del c.2469_2484del (p.Tyr823Ter) c.1959_1974del (p.Tyr653Ter) c.2460_2475del (p.Tyr820Ter) n.2687_2702del n.1379_1394del c.2466_2481del (p.Tyr822Ter) n.2566_2581del n.522_537del | |
| 4 | g.54733178G>A | CA356912008 | KIT | c.2458G>A (p.Val820Met) n.2548G>A c.2455G>A (p.Val819Met) c.2473G>A (p.Val825Met) n.2882G>A c.2349+1180G>A (n.2349+1180G>A) n.2628G>A n.267G>A n.1482G>A c.2470G>A (p.Val824Met) c.1960G>A (p.Val654Met) c.2461G>A (p.Val821Met) n.2688G>A n.1380G>A c.2467G>A (p.Val823Met) n.2567G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733178G>C | CA356912006 | KIT | c.2458G>C (p.Val820Leu) n.2548G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) n.2882G>C c.2349+1180G>C (n.2349+1180G>C) n.2628G>C n.267G>C n.1482G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) n.2688G>C n.1380G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.2567G>C n.523G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733178G= | CA1458744329 | KIT | c.2458G= (p.Val820=) n.2548G= c.2455G= (p.Val819=) c.2473G= (p.Val825=) n.2882G= c.2349+1180G= (n.2349+1180G=) n.2628G= n.267G= n.1482G= c.2470G= (p.Val824=) c.1960G= (p.Val654=) c.2461G= (p.Val821=) n.2688G= n.1380G= c.2467G= (p.Val823=) n.2567G= n.523G= | |
| 4 | g.54733178G>T | CA356912003 | KIT | c.2458G>T (p.Val820Leu) n.2548G>T c.2455G>T (p.Val819Leu) c.2473G>T (p.Val825Leu) n.2882G>T c.2349+1180G>T (n.2349+1180G>T) n.2628G>T n.267G>T n.1482G>T c.2470G>T (p.Val824Leu) c.1960G>T (p.Val654Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) n.2688G>T n.1380G>T c.2467G>T (p.Val823Leu) n.2567G>T n.523G>T | COSMIC |
| 4 | g.54733179T>A | CA356912013 | KIT | c.2459T>A (p.Val820Glu) n.2549T>A c.2456T>A (p.Val819Glu) c.2474T>A (p.Val825Glu) n.2883T>A c.2349+1181T>A (n.2349+1181T>A) n.2629T>A n.268T>A n.1483T>A c.2471T>A (p.Val824Glu) c.1961T>A (p.Val654Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) n.2689T>A n.1381T>A c.2468T>A (p.Val823Glu) n.2568T>A n.524T>A | |
| 4 | g.54733179T>C | CA356912015 | KIT | c.2459T>C (p.Val820Ala) n.2549T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) n.2883T>C c.2349+1181T>C (n.2349+1181T>C) n.2629T>C n.268T>C n.1483T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) n.2689T>C n.1381T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) n.2568T>C n.524T>C | |
| 4 | g.54733179T>G | CA356912017 | KIT | c.2459T>G (p.Val820Gly) n.2549T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) n.2883T>G c.2349+1181T>G (n.2349+1181T>G) n.2629T>G n.268T>G n.1483T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) n.2689T>G n.1381T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) n.2568T>G n.524T>G | |
| 4 | g.54733180G>A | CA439291887 | KIT | c.2460G>A (p.Val820=) n.2550G>A c.2457G>A (p.Val819=) c.2475G>A (p.Val825=) n.2884G>A c.2349+1182G>A (n.2349+1182G>A) n.2630G>A n.269G>A n.1484G>A c.2472G>A (p.Val824=) c.1962G>A (p.Val654=) c.2463G>A (p.Val821=) n.2690G>A n.1382G>A c.2469G>A (p.Val823=) n.2569G>A n.525G>A | dbSNP |
| 4 | g.54733180G>C | CA439291888 | KIT | c.2460G>C (p.Val820=) n.2550G>C c.2457G>C (p.Val819=) c.2475G>C (p.Val825=) n.2884G>C c.2349+1182G>C (n.2349+1182G>C) n.2630G>C n.269G>C n.1484G>C c.2472G>C (p.Val824=) c.1962G>C (p.Val654=) c.2463G>C (p.Val821=) n.2690G>C n.1382G>C c.2469G>C (p.Val823=) n.2569G>C n.525G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733180G>T | CA439291889 | KIT | c.2460G>T (p.Val820=) n.2550G>T c.2457G>T (p.Val819=) c.2475G>T (p.Val825=) n.2884G>T c.2349+1182G>T (n.2349+1182G>T) n.2630G>T n.269G>T n.1484G>T c.2472G>T (p.Val824=) c.1962G>T (p.Val654=) c.2463G>T (p.Val821=) n.2690G>T n.1382G>T c.2469G>T (p.Val823=) n.2569G>T n.525G>T | |
| 4 | g.54733181G>A | CA10582266 | KIT | c.2461G>A (p.Val821Ile) n.2551G>A c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2476G>A (p.Val826Ile) n.2885G>A c.2349+1183G>A (n.2349+1183G>A) n.2631G>A n.270G>A n.1485G>A c.2473G>A (p.Val825Ile) c.1963G>A (p.Val655Ile) c.2464G>A (p.Val822Ile) n.2691G>A n.1383G>A c.2470G>A (p.Val824Ile) n.2570G>A n.526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54733181G>C | CA356912023 | KIT | c.2461G>C (p.Val821Leu) n.2551G>C c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2476G>C (p.Val826Leu) n.2885G>C c.2349+1183G>C (n.2349+1183G>C) n.2631G>C n.270G>C n.1485G>C c.2473G>C (p.Val825Leu) c.1963G>C (p.Val655Leu) c.2464G>C (p.Val822Leu) n.2691G>C n.1383G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) n.2570G>C n.526G>C | dbSNP |
| 4 | g.54733181G= | CA1458744332 | KIT | c.2461G= (p.Val821=) n.2551G= c.2458G= (p.Val820=) c.2476G= (p.Val826=) n.2885G= c.2349+1183G= (n.2349+1183G=) n.2631G= n.270G= n.1485G= c.2473G= (p.Val825=) c.1963G= (p.Val655=) c.2464G= (p.Val822=) n.2691G= n.1383G= c.2470G= (p.Val824=) n.2570G= n.526G= | |
| 4 | g.54733181G>T | CA356912026 | KIT | c.2461G>T (p.Val821Phe) n.2551G>T c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2476G>T (p.Val826Phe) n.2885G>T c.2349+1183G>T (n.2349+1183G>T) n.2631G>T n.270G>T n.1485G>T c.2473G>T (p.Val825Phe) c.1963G>T (p.Val655Phe) c.2464G>T (p.Val822Phe) n.2691G>T n.1383G>T c.2470G>T (p.Val824Phe) n.2570G>T n.526G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54733182T>A | CA356912029 | KIT | c.2462T>A (p.Val821Asp) n.2552T>A c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2477T>A (p.Val826Asp) n.2886T>A c.2349+1184T>A (n.2349+1184T>A) n.2632T>A n.271T>A n.1486T>A c.2474T>A (p.Val825Asp) c.1964T>A (p.Val655Asp) c.2465T>A (p.Val822Asp) n.2692T>A n.1384T>A c.2471T>A (p.Val824Asp) n.2571T>A n.527T>A | dbSNP |
| 4 | g.54733182T>C | CA16602706 | KIT | c.2462T>C (p.Val821Ala) n.2552T>C c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2477T>C (p.Val826Ala) n.2886T>C c.2349+1184T>C (n.2349+1184T>C) n.2632T>C n.271T>C n.1486T>C c.2474T>C (p.Val825Ala) c.1964T>C (p.Val655Ala) c.2465T>C (p.Val822Ala) n.2692T>C n.1384T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) n.2571T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733182T>G | CA356912035 | KIT | c.2462T>G (p.Val821Gly) n.2552T>G c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2477T>G (p.Val826Gly) n.2886T>G c.2349+1184T>G (n.2349+1184T>G) n.2632T>G n.271T>G n.1486T>G c.2474T>G (p.Val825Gly) c.1964T>G (p.Val655Gly) c.2465T>G (p.Val822Gly) n.2692T>G n.1384T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) n.2571T>G n.527T>G | dbSNP |
| 4 | g.54733182T= | CA1458744338 | KIT | c.2462T= (p.Val821=) n.2552T= c.2459T= (p.Val820=) c.2477T= (p.Val826=) n.2886T= c.2349+1184T= (n.2349+1184T=) n.2632T= n.271T= n.1486T= c.2474T= (p.Val825=) c.1964T= (p.Val655=) c.2465T= (p.Val822=) n.2692T= n.1384T= c.2471T= (p.Val824=) n.2571T= n.527T= | |
| 4 | g.54733183T>A | CA439291892 | KIT | c.2463T>A (p.Val821=) n.2553T>A c.2460T>A (p.Val820=) c.2478T>A (p.Val826=) n.2887T>A c.2349+1185T>A (n.2349+1185T>A) n.2633T>A n.272T>A n.1487T>A c.2475T>A (p.Val825=) c.1965T>A (p.Val655=) c.2466T>A (p.Val822=) n.2693T>A n.1385T>A c.2472T>A (p.Val824=) n.2572T>A n.528T>A | |
| 4 | g.54733183T>C | CA439291890 | KIT | c.2463T>C (p.Val821=) n.2553T>C c.2460T>C (p.Val820=) c.2478T>C (p.Val826=) n.2887T>C c.2349+1185T>C (n.2349+1185T>C) n.2633T>C n.272T>C n.1487T>C c.2475T>C (p.Val825=) c.1965T>C (p.Val655=) c.2466T>C (p.Val822=) n.2693T>C n.1385T>C c.2472T>C (p.Val824=) n.2572T>C n.528T>C | |
| 4 | g.54733183T>G | CA439291891 | KIT | c.2463T>G (p.Val821=) n.2553T>G c.2460T>G (p.Val820=) c.2478T>G (p.Val826=) n.2887T>G c.2349+1185T>G (n.2349+1185T>G) n.2633T>G n.272T>G n.1487T>G c.2475T>G (p.Val825=) c.1965T>G (p.Val655=) c.2466T>G (p.Val822=) n.2693T>G n.1385T>G c.2472T>G (p.Val824=) n.2572T>G n.528T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54733184A= | CA1458744343 | KIT | c.2464A= (p.Lys822=) n.2554A= c.2461A= (p.Lys821=) c.2479A= (p.Lys827=) n.2888A= c.2349+1186A= (n.2349+1186A=) n.2634A= n.273A= n.1488A= c.2476A= (p.Lys826=) c.1966A= (p.Lys656=) c.2467A= (p.Lys823=) n.2694A= n.1386A= c.2473A= (p.Lys825=) n.2573A= n.529A= | |
| 4 | g.54733184A>C | CA356912039 | KIT | c.2464A>C (p.Lys822Gln) n.2554A>C c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) n.2888A>C c.2349+1186A>C (n.2349+1186A>C) n.2634A>C n.273A>C n.1488A>C c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) n.2694A>C n.1386A>C c.2473A>C (p.Lys825Gln) n.2573A>C n.529A>C | |
| 4 | g.54733184A>G | CA96879825 | KIT | c.2464A>G (p.Lys822Glu) n.2554A>G c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) n.2888A>G c.2349+1186A>G (n.2349+1186A>G) n.2634A>G n.273A>G n.1488A>G c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) n.2694A>G n.1386A>G c.2473A>G (p.Lys825Glu) n.2573A>G n.529A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733184A>T | CA356912046 | KIT | c.2464A>T (p.Lys822Ter) n.2554A>T c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) n.2888A>T c.2349+1186A>T (n.2349+1186A>T) n.2634A>T n.273A>T n.1488A>T c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) n.2694A>T n.1386A>T c.2473A>T (p.Lys825Ter) n.2573A>T n.529A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733185A= | CA1458744347 | KIT | c.2465A= (p.Lys822=) n.2555A= c.2462A= (p.Lys821=) c.2480A= (p.Lys827=) n.2889A= c.2349+1187A= (n.2349+1187A=) n.2635A= n.274A= n.1489A= c.2477A= (p.Lys826=) c.1967A= (p.Lys656=) c.2468A= (p.Lys823=) n.2695A= n.1387A= c.2474A= (p.Lys825=) n.2574A= n.530A= | |
| 4 | g.54733185A>C | CA356912051 | KIT | c.2465A>C (p.Lys822Thr) n.2555A>C c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) n.2889A>C c.2349+1187A>C (n.2349+1187A>C) n.2635A>C n.274A>C n.1489A>C c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) n.2695A>C n.1387A>C c.2474A>C (p.Lys825Thr) n.2574A>C n.530A>C | COSMIC |
| 4 | g.54733185A>G | CA356912054 | KIT | c.2465A>G (p.Lys822Arg) n.2555A>G c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) n.2889A>G c.2349+1187A>G (n.2349+1187A>G) n.2635A>G n.274A>G n.1489A>G c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) n.2695A>G n.1387A>G c.2474A>G (p.Lys825Arg) n.2574A>G n.530A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54733185A>T | CA356912049 | KIT | c.2465A>T (p.Lys822Ile) n.2555A>T c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.2480A>T (p.Lys827Ile) n.2889A>T c.2349+1187A>T (n.2349+1187A>T) n.2635A>T n.274A>T n.1489A>T c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.1967A>T (p.Lys656Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) n.2695A>T n.1387A>T c.2474A>T (p.Lys825Ile) n.2574A>T n.530A>T | dbSNP |
| 4 | g.54733186A>C | CA356912055 | KIT | c.2466A>C (p.Lys822Asn) n.2556A>C c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.2481A>C (p.Lys827Asn) n.2890A>C c.2349+1188A>C (n.2349+1188A>C) n.2636A>C n.275A>C n.1490A>C c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.1968A>C (p.Lys656Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) n.2696A>C n.1388A>C c.2475A>C (p.Lys825Asn) n.2575A>C n.531A>C | COSMIC |
| 4 | g.54733186A>G | CA439291893 | KIT | c.2466A>G (p.Lys822=) n.2556A>G c.2463A>G (p.Lys821=) c.2481A>G (p.Lys827=) n.2890A>G c.2349+1188A>G (n.2349+1188A>G) n.2636A>G n.275A>G n.1490A>G c.2478A>G (p.Lys826=) c.1968A>G (p.Lys656=) c.2469A>G (p.Lys823=) n.2696A>G n.1388A>G c.2475A>G (p.Lys825=) n.2575A>G n.531A>G | dbSNP |
| 4 | g.54733186A>T | CA356912057 | KIT | c.2466A>T (p.Lys822Asn) n.2556A>T c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.2481A>T (p.Lys827Asn) n.2890A>T c.2349+1188A>T (n.2349+1188A>T) n.2636A>T n.275A>T n.1490A>T c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.1968A>T (p.Lys656Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) n.2696A>T n.1388A>T c.2475A>T (p.Lys825Asn) n.2575A>T n.531A>T | |
| 4 | g.54733187G>A | CA356912059 | KIT | c.2467G>A (p.Gly823Arg) n.2557G>A c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.2482G>A (p.Gly828Arg) n.2891G>A c.2349+1189G>A (n.2349+1189G>A) n.2637G>A n.276G>A n.1491G>A c.2479G>A (p.Gly827Arg) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) n.2697G>A n.1389G>A c.2476G>A (p.Gly826Arg) n.2576G>A n.532G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733187G>C | CA356912063 | KIT | c.2467G>C (p.Gly823Arg) n.2557G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.2891G>C c.2349+1189G>C (n.2349+1189G>C) n.2637G>C n.276G>C n.1491G>C c.2479G>C (p.Gly827Arg) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) n.2697G>C n.1389G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.2576G>C n.532G>C | ClinVar dbSNP |