Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54733074T>A | CA356911351 | KIT | c.2354T>A (p.Ile785Asn) n.2444T>A c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.2778T>A c.2349+1076T>A (n.2349+1076T>A) n.2524T>A n.163T>A n.1378T>A c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.2584T>A n.1276T>A c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.2463T>A n.419T>A | |
4 | g.54733074T>C | CA356911352 | KIT | c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2444T>C c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.2778T>C c.2349+1076T>C (n.2349+1076T>C) n.2524T>C n.163T>C n.1378T>C c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2584T>C n.1276T>C c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.2463T>C n.419T>C | dbSNP COSMIC |
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4 | g.54733075T>A | CA439291815 | KIT | c.2355T>A (p.Ile785=) n.2445T>A c.2352T>A (p.Ile784=) c.2370T>A (p.Ile790=) n.2779T>A c.2349+1077T>A (n.2349+1077T>A) n.2525T>A n.164T>A n.1379T>A c.2367T>A (p.Ile789=) c.1857T>A (p.Ile619=) c.2358T>A (p.Ile786=) n.2585T>A n.1277T>A c.2364T>A (p.Ile788=) n.2464T>A n.420T>A | dbSNP |
4 | g.54733075T>C | CA439291816 | KIT | c.2355T>C (p.Ile785=) n.2445T>C c.2352T>C (p.Ile784=) c.2370T>C (p.Ile790=) n.2779T>C c.2349+1077T>C (n.2349+1077T>C) n.2525T>C n.164T>C n.1379T>C c.2367T>C (p.Ile789=) c.1857T>C (p.Ile619=) c.2358T>C (p.Ile786=) n.2585T>C n.1277T>C c.2364T>C (p.Ile788=) n.2464T>C n.420T>C | COSMIC |
4 | g.54733075T>G | CA356911355 | KIT | c.2355T>G (p.Ile785Met) n.2445T>G c.2352T>G (p.Ile784Met) c.2370T>G (p.Ile790Met) n.2779T>G c.2349+1077T>G (n.2349+1077T>G) n.2525T>G n.164T>G n.1379T>G c.2367T>G (p.Ile789Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) c.2358T>G (p.Ile786Met) n.2585T>G n.1277T>G c.2364T>G (p.Ile788Met) n.2464T>G n.420T>G | |
4 | g.54733076C>A | CA356911358 | KIT | c.2356C>A (p.His786Asn) n.2446C>A c.2353C>A (p.His785Asn) c.2371C>A (p.His791Asn) n.2780C>A c.2349+1078C>A (n.2349+1078C>A) n.2526C>A n.165C>A n.1380C>A c.2368C>A (p.His790Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.2586C>A n.1278C>A c.2365C>A (p.His789Asn) n.2465C>A n.421C>A | dbSNP |
4 | g.54733076C>G | CA356911360 | KIT | c.2356C>G (p.His786Asp) n.2446C>G c.2353C>G (p.His785Asp) c.2371C>G (p.His791Asp) n.2780C>G c.2349+1078C>G (n.2349+1078C>G) n.2526C>G n.165C>G n.1380C>G c.2368C>G (p.His790Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.2586C>G n.1278C>G c.2365C>G (p.His789Asp) n.2465C>G n.421C>G | dbSNP |
4 | g.54733076C>T | CA356911361 | KIT | c.2356C>T (p.His786Tyr) n.2446C>T c.2353C>T (p.His785Tyr) c.2371C>T (p.His791Tyr) n.2780C>T c.2349+1078C>T (n.2349+1078C>T) n.2526C>T n.165C>T n.1380C>T c.2368C>T (p.His790Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.2586C>T n.1278C>T c.2365C>T (p.His789Tyr) n.2465C>T n.421C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.54733077A>C | CA356911364 | KIT | c.2357A>C (p.His786Pro) n.2447A>C c.2354A>C (p.His785Pro) c.2372A>C (p.His791Pro) n.2781A>C c.2349+1079A>C (n.2349+1079A>C) n.2527A>C n.166A>C n.1381A>C c.2369A>C (p.His790Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) n.2587A>C n.1279A>C c.2366A>C (p.His789Pro) n.2466A>C n.422A>C | |
4 | g.54733077A>G | CA356911371 | KIT | c.2357A>G (p.His786Arg) n.2447A>G c.2354A>G (p.His785Arg) c.2372A>G (p.His791Arg) n.2781A>G c.2349+1079A>G (n.2349+1079A>G) n.2527A>G n.166A>G n.1381A>G c.2369A>G (p.His790Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) n.2587A>G n.1279A>G c.2366A>G (p.His789Arg) n.2466A>G n.422A>G | |
4 | g.54733077A>T | CA356911368 | KIT | c.2357A>T (p.His786Leu) n.2447A>T c.2354A>T (p.His785Leu) c.2372A>T (p.His791Leu) n.2781A>T c.2349+1079A>T (n.2349+1079A>T) n.2527A>T n.166A>T n.1381A>T c.2369A>T (p.His790Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) n.2587A>T n.1279A>T c.2366A>T (p.His789Leu) n.2466A>T n.422A>T | dbSNP |
4 | g.54733078C>A | CA356911374 | KIT | c.2358C>A (p.His786Gln) n.2448C>A c.2355C>A (p.His785Gln) c.2373C>A (p.His791Gln) n.2782C>A c.2349+1080C>A (n.2349+1080C>A) n.2528C>A n.167C>A n.1382C>A c.2370C>A (p.His790Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) n.2588C>A n.1280C>A c.2367C>A (p.His789Gln) n.2467C>A n.423C>A | |
4 | g.54733078C>G | CA356911378 | KIT | c.2358C>G (p.His786Gln) n.2448C>G c.2355C>G (p.His785Gln) c.2373C>G (p.His791Gln) n.2782C>G c.2349+1080C>G (n.2349+1080C>G) n.2528C>G n.167C>G n.1382C>G c.2370C>G (p.His790Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.2361C>G (p.His787Gln) n.2588C>G n.1280C>G c.2367C>G (p.His789Gln) n.2467C>G n.423C>G | dbSNP |
4 | g.54733078C>T | CA439291818 | KIT | c.2358C>T (p.His786=) n.2448C>T c.2355C>T (p.His785=) c.2373C>T (p.His791=) n.2782C>T c.2349+1080C>T (n.2349+1080C>T) n.2528C>T n.167C>T n.1382C>T c.2370C>T (p.His790=) c.1860C>T (p.His620=) c.2361C>T (p.His787=) n.2588C>T n.1280C>T c.2367C>T (p.His789=) n.2467C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
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4 | g.54733079A>C | CA439291819 | KIT | c.2359A>C (p.Arg787=) n.2449A>C c.2356A>C (p.Arg786=) c.2374A>C (p.Arg792=) n.2783A>C c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C) n.2529A>C n.168A>C n.1383A>C c.2371A>C (p.Arg791=) c.1861A>C (p.Arg621=) c.2362A>C (p.Arg788=) n.2589A>C n.1281A>C c.2368A>C (p.Arg790=) n.2468A>C n.424A>C | |
4 | g.54733079A>G | CA356911381 | KIT | c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.2449A>G c.2356A>G (p.Arg786Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) n.2783A>G c.2349+1081A>G (n.2349+1081A>G) n.2529A>G n.168A>G n.1383A>G c.2371A>G (p.Arg791Gly) c.1861A>G (p.Arg621Gly) c.2362A>G (p.Arg788Gly) n.2589A>G n.1281A>G c.2368A>G (p.Arg790Gly) n.2468A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733079A>T | CA356911389 | KIT | c.2359A>T (p.Arg787Ter) n.2449A>T c.2356A>T (p.Arg786Ter) c.2374A>T (p.Arg792Ter) n.2783A>T c.2349+1081A>T (n.2349+1081A>T) n.2529A>T n.168A>T n.1383A>T c.2371A>T (p.Arg791Ter) c.1861A>T (p.Arg621Ter) c.2362A>T (p.Arg788Ter) n.2589A>T n.1281A>T c.2368A>T (p.Arg790Ter) n.2468A>T n.424A>T | |
4 | g.54733080G>A | CA356911392 | KIT | c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.2450G>A c.2357G>A (p.Arg786Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) n.2784G>A c.2349+1082G>A (n.2349+1082G>A) n.2530G>A n.169G>A n.1384G>A c.2372G>A (p.Arg791Lys) c.1862G>A (p.Arg621Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) n.2590G>A n.1282G>A c.2369G>A (p.Arg790Lys) n.2469G>A n.425G>A | dbSNP |
4 | g.54733080G>C | CA356911394 | KIT | c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.2450G>C c.2357G>C (p.Arg786Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) n.2784G>C c.2349+1082G>C (n.2349+1082G>C) n.2530G>C n.169G>C n.1384G>C c.2372G>C (p.Arg791Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) n.2590G>C n.1282G>C c.2369G>C (p.Arg790Thr) n.2469G>C n.425G>C | dbSNP |
4 | g.54733080G>T | CA356911396 | KIT | c.2360G>T (p.Arg787Ile) n.2450G>T c.2357G>T (p.Arg786Ile) c.2375G>T (p.Arg792Ile) n.2784G>T c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T) n.2530G>T n.169G>T n.1384G>T c.2372G>T (p.Arg791Ile) c.1862G>T (p.Arg621Ile) c.2363G>T (p.Arg788Ile) n.2590G>T n.1282G>T c.2369G>T (p.Arg790Ile) n.2469G>T n.425G>T | |
4 | g.54733081A>C | CA356911398 | KIT | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.2451A>C c.2358A>C (p.Arg786Ser) c.2376A>C (p.Arg792Ser) n.2785A>C c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C) n.2531A>C n.170A>C n.1385A>C c.2373A>C (p.Arg791Ser) c.1863A>C (p.Arg621Ser) c.2364A>C (p.Arg788Ser) n.2591A>C n.1283A>C c.2370A>C (p.Arg790Ser) n.2470A>C n.426A>C | |
4 | g.54733081A>G | CA439291820 | KIT | c.2361A>G (p.Arg787=) n.2451A>G c.2358A>G (p.Arg786=) c.2376A>G (p.Arg792=) n.2785A>G c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G) n.2531A>G n.170A>G n.1385A>G c.2373A>G (p.Arg791=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.2364A>G (p.Arg788=) n.2591A>G n.1283A>G c.2370A>G (p.Arg790=) n.2470A>G n.426A>G | gnomAD v4 |
4 | g.54733081A>T | CA356911399 | KIT | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.2451A>T c.2358A>T (p.Arg786Ser) c.2376A>T (p.Arg792Ser) n.2785A>T c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T) n.2531A>T n.170A>T n.1385A>T c.2373A>T (p.Arg791Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) c.2364A>T (p.Arg788Ser) n.2591A>T n.1283A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) n.2470A>T n.426A>T | dbSNP |
4 | g.54733082G>A | CA356911403 | KIT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) n.2452G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) n.2786G>A c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A) n.2532G>A n.171G>A n.1386G>A c.2374G>A (p.Asp792Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.2592G>A n.1284G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) n.2471G>A n.427G>A | dbSNP |
4 | g.54733082G>C | CA356911406 | KIT | c.2362G>C (p.Asp788His) n.2452G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2377G>C (p.Asp793His) n.2786G>C c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C) n.2532G>C n.171G>C n.1386G>C c.2374G>C (p.Asp792His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2365G>C (p.Asp789His) n.2592G>C n.1284G>C c.2371G>C (p.Asp791His) n.2471G>C n.427G>C | dbSNP |
4 | g.54733082G>T | CA356911408 | KIT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) n.2452G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) n.2786G>T c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T) n.2532G>T n.171G>T n.1386G>T c.2374G>T (p.Asp792Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.2592G>T n.1284G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) n.2471G>T n.427G>T | |
4 | g.54733083A>C | CA356911415 | KIT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) n.2453A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) n.2787A>C c.2349+1085A>C (n.2349+1085A>C) n.2533A>C n.172A>C n.1387A>C c.2375A>C (p.Asp792Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.2593A>C n.1285A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) n.2472A>C n.428A>C | |
4 | g.54733083A>G | CA356911411 | KIT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) n.2453A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) n.2787A>G c.2349+1085A>G (n.2349+1085A>G) n.2533A>G n.172A>G n.1387A>G c.2375A>G (p.Asp792Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.2593A>G n.1285A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) n.2472A>G n.428A>G | dbSNP |
4 | g.54733083A>T | CA356911413 | KIT | c.2363A>T (p.Asp788Val) n.2453A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) n.2787A>T c.2349+1085A>T (n.2349+1085A>T) n.2533A>T n.172A>T n.1387A>T c.2375A>T (p.Asp792Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) n.2593A>T n.1285A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) n.2472A>T n.428A>T | dbSNP |
4 | g.54733084C>A | CA356911417 | KIT | c.2364C>A (p.Asp788Glu) n.2454C>A c.2361C>A (p.Asp787Glu) c.2379C>A (p.Asp793Glu) n.2788C>A c.2349+1086C>A (n.2349+1086C>A) n.2534C>A n.173C>A n.1388C>A c.2376C>A (p.Asp792Glu) c.1866C>A (p.Asp622Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.2594C>A n.1286C>A c.2373C>A (p.Asp791Glu) n.2473C>A n.429C>A | |
4 | g.54733084C>G | CA356911428 | KIT | c.2364C>G (p.Asp788Glu) n.2454C>G c.2361C>G (p.Asp787Glu) c.2379C>G (p.Asp793Glu) n.2788C>G c.2349+1086C>G (n.2349+1086C>G) n.2534C>G n.173C>G n.1388C>G c.2376C>G (p.Asp792Glu) c.1866C>G (p.Asp622Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.2594C>G n.1286C>G c.2373C>G (p.Asp791Glu) n.2473C>G n.429C>G | dbSNP |
4 | g.54733084C>T | CA439291821 | KIT | c.2364C>T (p.Asp788=) n.2454C>T c.2361C>T (p.Asp787=) c.2379C>T (p.Asp793=) n.2788C>T c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T) n.2534C>T n.173C>T n.1388C>T c.2376C>T (p.Asp792=) c.1866C>T (p.Asp622=) c.2367C>T (p.Asp789=) n.2594C>T n.1286C>T c.2373C>T (p.Asp791=) n.2473C>T n.429C>T | dbSNP |
4 | g.54733085T>A | CA96879665 | KIT | c.2365T>A (p.Leu789Met) n.2455T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) n.2789T>A c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A) n.2535T>A n.174T>A n.1389T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) c.2368T>A (p.Leu790Met) n.2595T>A n.1287T>A c.2374T>A (p.Leu792Met) n.2474T>A n.430T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54733085T>C | CA439291822 | KIT | c.2365T>C (p.Leu789=) n.2455T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.2380T>C (p.Leu794=) n.2789T>C c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C) n.2535T>C n.174T>C n.1389T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.1867T>C (p.Leu623=) c.2368T>C (p.Leu790=) n.2595T>C n.1287T>C c.2374T>C (p.Leu792=) n.2474T>C n.430T>C | |
4 | g.54733085T>G | CA2923767 | KIT | c.2365T>G (p.Leu789Val) n.2455T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) n.2789T>G c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G) n.2535T>G n.174T>G n.1389T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) c.2368T>G (p.Leu790Val) n.2595T>G n.1287T>G c.2374T>G (p.Leu792Val) n.2474T>G n.430T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54733085T= | CA1458744140 | KIT | c.2365T= (p.Leu789=) n.2455T= c.2362T= (p.Leu788=) c.2380T= (p.Leu794=) n.2789T= c.2349+1087T= (n.2349+1087T=) n.2535T= n.174T= n.1389T= c.2377T= (p.Leu793=) c.1867T= (p.Leu623=) c.2368T= (p.Leu790=) n.2595T= n.1287T= c.2374T= (p.Leu792=) n.2474T= n.430T= | |
4 | g.54733086T>A | CA356911440 | KIT | c.2366T>A (p.Leu789Ter) n.2456T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) n.2790T>A c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A) n.2536T>A n.175T>A n.1390T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.2369T>A (p.Leu790Ter) n.2596T>A n.1288T>A c.2375T>A (p.Leu792Ter) n.2475T>A n.431T>A | |
4 | g.54733086T>C | CA356911442 | KIT | c.2366T>C (p.Leu789Ser) n.2456T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) n.2790T>C c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C) n.2536T>C n.175T>C n.1390T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2369T>C (p.Leu790Ser) n.2596T>C n.1288T>C c.2375T>C (p.Leu792Ser) n.2475T>C n.431T>C | |
4 | g.54733086T>G | CA356911445 | KIT | c.2366T>G (p.Leu789Trp) n.2456T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) n.2790T>G c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G) n.2536T>G n.175T>G n.1390T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) c.2369T>G (p.Leu790Trp) n.2596T>G n.1288T>G c.2375T>G (p.Leu792Trp) n.2475T>G n.431T>G | |
4 | g.54733087G>A | CA439291823 | KIT | c.2367G>A (p.Leu789=) n.2457G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.2382G>A (p.Leu794=) n.2791G>A c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A) n.2537G>A n.176G>A n.1391G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.1869G>A (p.Leu623=) c.2370G>A (p.Leu790=) n.2597G>A n.1289G>A c.2376G>A (p.Leu792=) n.2476G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54733087G>C | CA356911453 | KIT | c.2367G>C (p.Leu789Phe) n.2457G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) n.2791G>C c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C) n.2537G>C n.176G>C n.1391G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) c.2370G>C (p.Leu790Phe) n.2597G>C n.1289G>C c.2376G>C (p.Leu792Phe) n.2476G>C n.432G>C | dbSNP |
4 | g.54733087G>T | CA356911455 | KIT | c.2367G>T (p.Leu789Phe) n.2457G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) n.2791G>T c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T) n.2537G>T n.176G>T n.1391G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) c.2370G>T (p.Leu790Phe) n.2597G>T n.1289G>T c.2376G>T (p.Leu792Phe) n.2476G>T n.432G>T | dbSNP |
4 | g.54733088del | CA2578090100 | KIT | c.2368del (p.Ala790GlnfsTer20) n.2458del c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20) c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20) n.2792del c.2349+1090del (n.2349+1090del) n.2538del n.177del n.1392del c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20) c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20) c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20) n.2598del n.1290del c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20) n.2477del n.433del | |
4 | g.54733088G>A | CA356911458 | KIT | c.2368G>A (p.Ala790Thr) n.2458G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.2792G>A c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A) n.2538G>A n.177G>A n.1392G>A c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) n.2598G>A n.1290G>A c.2377G>A (p.Ala793Thr) n.2477G>A n.433G>A | dbSNP |
4 | g.54733088G>C | CA356911459 | KIT | c.2368G>C (p.Ala790Pro) n.2458G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.2792G>C c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C) n.2538G>C n.177G>C n.1392G>C c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) n.2598G>C n.1290G>C c.2377G>C (p.Ala793Pro) n.2477G>C n.433G>C | dbSNP |
4 | g.54733088G>T | CA356911461 | KIT | c.2368G>T (p.Ala790Ser) n.2458G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.2792G>T c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T) n.2538G>T n.177G>T n.1392G>T c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) n.2598G>T n.1290G>T c.2377G>T (p.Ala793Ser) n.2477G>T n.433G>T | dbSNP |
4 | g.54733089C>A | CA356911467 | KIT | c.2369C>A (p.Ala790Glu) n.2459C>A c.2366C>A (p.Ala789Glu) c.2384C>A (p.Ala795Glu) n.2793C>A c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A) n.2539C>A n.178C>A n.1393C>A c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.2372C>A (p.Ala791Glu) n.2599C>A n.1291C>A c.2378C>A (p.Ala793Glu) n.2478C>A n.434C>A | COSMIC |
4 | g.54733089C>G | CA356911468 | KIT | c.2369C>G (p.Ala790Gly) n.2459C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.2793C>G c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G) n.2539C>G n.178C>G n.1393C>G c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) n.2599C>G n.1291C>G c.2378C>G (p.Ala793Gly) n.2478C>G n.434C>G | dbSNP |