Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.54733074T>ACA356911351KITc.2354T>A (p.Ile785Asn)
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dbSNP COSMIC
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dbSNP
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COSMIC
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n.2465C>A
n.421C>A
dbSNP
4g.54733076C>GCA356911360KITc.2356C>G (p.His786Asp)
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n.2465C>G
n.421C>G
dbSNP
4g.54733076C>TCA356911361KITc.2356C>T (p.His786Tyr)
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c.1858C>T (p.His620Tyr)
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c.2365C>T (p.His789Tyr)
n.2465C>T
n.421C>T
dbSNP COSMIC
4g.54733077A>CCA356911364KITc.2357A>C (p.His786Pro)
n.2447A>C
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n.2466A>C
n.422A>C
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n.2447A>G
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n.2466A>G
n.422A>G
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n.2447A>T
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c.1859A>T (p.His620Leu)
c.2360A>T (p.His787Leu)
n.2587A>T
n.1279A>T
c.2366A>T (p.His789Leu)
n.2466A>T
n.422A>T
dbSNP
4g.54733078C>ACA356911374KITc.2358C>A (p.His786Gln)
n.2448C>A
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n.2528C>A
n.167C>A
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c.1860C>A (p.His620Gln)
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n.2588C>A
n.1280C>A
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n.2467C>A
n.423C>A
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n.2448C>G
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c.2373C>G (p.His791Gln)
n.2782C>G
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n.423C>G
dbSNP
4g.54733078C>TCA439291818KITc.2358C>T (p.His786=)
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c.2373C>T (p.His791=)
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n.2528C>T
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c.2370C>T (p.His790=)
c.1860C>T (p.His620=)
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n.2588C>T
n.1280C>T
c.2367C>T (p.His789=)
n.2467C>T
n.423C>T
ClinVar dbSNP
4g.54733079A=CA1458744130KITc.2359A= (p.Arg787=)
n.2449A=
c.2356A= (p.Arg786=)
c.2374A= (p.Arg792=)
n.2783A=
c.2349+1081A= (n.2349+1081A=)
n.2529A=
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n.1383A=
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n.2589A=
n.1281A=
c.2368A= (p.Arg790=)
n.2468A=
n.424A=
4g.54733079A>CCA439291819KITc.2359A>C (p.Arg787=)
n.2449A>C
c.2356A>C (p.Arg786=)
c.2374A>C (p.Arg792=)
n.2783A>C
c.2349+1081A>C (n.2349+1081A>C)
n.2529A>C
n.168A>C
n.1383A>C
c.2371A>C (p.Arg791=)
c.1861A>C (p.Arg621=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
n.2589A>C
n.1281A>C
c.2368A>C (p.Arg790=)
n.2468A>C
n.424A>C
4g.54733079A>GCA356911381KITc.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.2449A>G
c.2356A>G (p.Arg786Gly)
c.2374A>G (p.Arg792Gly)
n.2783A>G
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n.2529A>G
n.168A>G
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n.1281A>G
c.2368A>G (p.Arg790Gly)
n.2468A>G
n.424A>G
ClinVar dbSNP
4g.54733079A>TCA356911389KITc.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.2449A>T
c.2356A>T (p.Arg786Ter)
c.2374A>T (p.Arg792Ter)
n.2783A>T
c.2349+1081A>T (n.2349+1081A>T)
n.2529A>T
n.168A>T
n.1383A>T
c.2371A>T (p.Arg791Ter)
c.1861A>T (p.Arg621Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
n.2589A>T
n.1281A>T
c.2368A>T (p.Arg790Ter)
n.2468A>T
n.424A>T
4g.54733080G>ACA356911392KITc.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.2450G>A
c.2357G>A (p.Arg786Lys)
c.2375G>A (p.Arg792Lys)
n.2784G>A
c.2349+1082G>A (n.2349+1082G>A)
n.2530G>A
n.169G>A
n.1384G>A
c.2372G>A (p.Arg791Lys)
c.1862G>A (p.Arg621Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
n.2590G>A
n.1282G>A
c.2369G>A (p.Arg790Lys)
n.2469G>A
n.425G>A
dbSNP
4g.54733080G>CCA356911394KITc.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.2450G>C
c.2357G>C (p.Arg786Thr)
c.2375G>C (p.Arg792Thr)
n.2784G>C
c.2349+1082G>C (n.2349+1082G>C)
n.2530G>C
n.169G>C
n.1384G>C
c.2372G>C (p.Arg791Thr)
c.1862G>C (p.Arg621Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
n.2590G>C
n.1282G>C
c.2369G>C (p.Arg790Thr)
n.2469G>C
n.425G>C
dbSNP
4g.54733080G>TCA356911396KITc.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.2450G>T
c.2357G>T (p.Arg786Ile)
c.2375G>T (p.Arg792Ile)
n.2784G>T
c.2349+1082G>T (n.2349+1082G>T)
n.2530G>T
n.169G>T
n.1384G>T
c.2372G>T (p.Arg791Ile)
c.1862G>T (p.Arg621Ile)
c.2363G>T (p.Arg788Ile)
n.2590G>T
n.1282G>T
c.2369G>T (p.Arg790Ile)
n.2469G>T
n.425G>T
4g.54733081A>CCA356911398KITc.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.2451A>C
c.2358A>C (p.Arg786Ser)
c.2376A>C (p.Arg792Ser)
n.2785A>C
c.2349+1083A>C (n.2349+1083A>C)
n.2531A>C
n.170A>C
n.1385A>C
c.2373A>C (p.Arg791Ser)
c.1863A>C (p.Arg621Ser)
c.2364A>C (p.Arg788Ser)
n.2591A>C
n.1283A>C
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
n.2470A>C
n.426A>C
4g.54733081A>GCA439291820KITc.2361A>G (p.Arg787=)
n.2451A>G
c.2358A>G (p.Arg786=)
c.2376A>G (p.Arg792=)
n.2785A>G
c.2349+1083A>G (n.2349+1083A>G)
n.2531A>G
n.170A>G
n.1385A>G
c.2373A>G (p.Arg791=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.2364A>G (p.Arg788=)
n.2591A>G
n.1283A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
n.2470A>G
n.426A>G
gnomAD v4
4g.54733081A>TCA356911399KITc.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.2451A>T
c.2358A>T (p.Arg786Ser)
c.2376A>T (p.Arg792Ser)
n.2785A>T
c.2349+1083A>T (n.2349+1083A>T)
n.2531A>T
n.170A>T
n.1385A>T
c.2373A>T (p.Arg791Ser)
c.1863A>T (p.Arg621Ser)
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
n.2591A>T
n.1283A>T
c.2370A>T (p.Arg790Ser)
n.2470A>T
n.426A>T
dbSNP
4g.54733082G>ACA356911403KITc.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.2452G>A
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2377G>A (p.Asp793Asn)
n.2786G>A
c.2349+1084G>A (n.2349+1084G>A)
n.2532G>A
n.171G>A
n.1386G>A
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.2592G>A
n.1284G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
n.2471G>A
n.427G>A
dbSNP
4g.54733082G>CCA356911406KITc.2362G>C (p.Asp788His)
n.2452G>C
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2377G>C (p.Asp793His)
n.2786G>C
c.2349+1084G>C (n.2349+1084G>C)
n.2532G>C
n.171G>C
n.1386G>C
c.2374G>C (p.Asp792His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
n.2592G>C
n.1284G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
n.2471G>C
n.427G>C
dbSNP
4g.54733082G>TCA356911408KITc.2362G>T (p.Asp788Tyr)
n.2452G>T
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.2377G>T (p.Asp793Tyr)
n.2786G>T
c.2349+1084G>T (n.2349+1084G>T)
n.2532G>T
n.171G>T
n.1386G>T
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
n.2592G>T
n.1284G>T
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
n.2471G>T
n.427G>T
4g.54733083A>CCA356911415KITc.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.2453A>C
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.2378A>C (p.Asp793Ala)
n.2787A>C
c.2349+1085A>C (n.2349+1085A>C)
n.2533A>C
n.172A>C
n.1387A>C
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
n.2593A>C
n.1285A>C
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
n.2472A>C
n.428A>C
4g.54733083A>GCA356911411KITc.2363A>G (p.Asp788Gly)
n.2453A>G
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.2378A>G (p.Asp793Gly)
n.2787A>G
c.2349+1085A>G (n.2349+1085A>G)
n.2533A>G
n.172A>G
n.1387A>G
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
n.2593A>G
n.1285A>G
c.2372A>G (p.Asp791Gly)
n.2472A>G
n.428A>G
dbSNP
4g.54733083A>TCA356911413KITc.2363A>T (p.Asp788Val)
n.2453A>T
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2378A>T (p.Asp793Val)
n.2787A>T
c.2349+1085A>T (n.2349+1085A>T)
n.2533A>T
n.172A>T
n.1387A>T
c.2375A>T (p.Asp792Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.2366A>T (p.Asp789Val)
n.2593A>T
n.1285A>T
c.2372A>T (p.Asp791Val)
n.2472A>T
n.428A>T
dbSNP
4g.54733084C>ACA356911417KITc.2364C>A (p.Asp788Glu)
n.2454C>A
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.2379C>A (p.Asp793Glu)
n.2788C>A
c.2349+1086C>A (n.2349+1086C>A)
n.2534C>A
n.173C>A
n.1388C>A
c.2376C>A (p.Asp792Glu)
c.1866C>A (p.Asp622Glu)
c.2367C>A (p.Asp789Glu)
n.2594C>A
n.1286C>A
c.2373C>A (p.Asp791Glu)
n.2473C>A
n.429C>A
4g.54733084C>GCA356911428KITc.2364C>G (p.Asp788Glu)
n.2454C>G
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.2379C>G (p.Asp793Glu)
n.2788C>G
c.2349+1086C>G (n.2349+1086C>G)
n.2534C>G
n.173C>G
n.1388C>G
c.2376C>G (p.Asp792Glu)
c.1866C>G (p.Asp622Glu)
c.2367C>G (p.Asp789Glu)
n.2594C>G
n.1286C>G
c.2373C>G (p.Asp791Glu)
n.2473C>G
n.429C>G
dbSNP
4g.54733084C>TCA439291821KITc.2364C>T (p.Asp788=)
n.2454C>T
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.2379C>T (p.Asp793=)
n.2788C>T
c.2349+1086C>T (n.2349+1086C>T)
n.2534C>T
n.173C>T
n.1388C>T
c.2376C>T (p.Asp792=)
c.1866C>T (p.Asp622=)
c.2367C>T (p.Asp789=)
n.2594C>T
n.1286C>T
c.2373C>T (p.Asp791=)
n.2473C>T
n.429C>T
dbSNP
4g.54733085T>ACA96879665KITc.2365T>A (p.Leu789Met)
n.2455T>A
c.2362T>A (p.Leu788Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
n.2789T>A
c.2349+1087T>A (n.2349+1087T>A)
n.2535T>A
n.174T>A
n.1389T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
c.1867T>A (p.Leu623Met)
c.2368T>A (p.Leu790Met)
n.2595T>A
n.1287T>A
c.2374T>A (p.Leu792Met)
n.2474T>A
n.430T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54733085T>CCA439291822KITc.2365T>C (p.Leu789=)
n.2455T>C
c.2362T>C (p.Leu788=)
c.2380T>C (p.Leu794=)
n.2789T>C
c.2349+1087T>C (n.2349+1087T>C)
n.2535T>C
n.174T>C
n.1389T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.1867T>C (p.Leu623=)
c.2368T>C (p.Leu790=)
n.2595T>C
n.1287T>C
c.2374T>C (p.Leu792=)
n.2474T>C
n.430T>C
4g.54733085T>GCA2923767KITc.2365T>G (p.Leu789Val)
n.2455T>G
c.2362T>G (p.Leu788Val)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
n.2789T>G
c.2349+1087T>G (n.2349+1087T>G)
n.2535T>G
n.174T>G
n.1389T>G
c.2377T>G (p.Leu793Val)
c.1867T>G (p.Leu623Val)
c.2368T>G (p.Leu790Val)
n.2595T>G
n.1287T>G
c.2374T>G (p.Leu792Val)
n.2474T>G
n.430T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54733085T=CA1458744140KITc.2365T= (p.Leu789=)
n.2455T=
c.2362T= (p.Leu788=)
c.2380T= (p.Leu794=)
n.2789T=
c.2349+1087T= (n.2349+1087T=)
n.2535T=
n.174T=
n.1389T=
c.2377T= (p.Leu793=)
c.1867T= (p.Leu623=)
c.2368T= (p.Leu790=)
n.2595T=
n.1287T=
c.2374T= (p.Leu792=)
n.2474T=
n.430T=
4g.54733086T>ACA356911440KITc.2366T>A (p.Leu789Ter)
n.2456T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
n.2790T>A
c.2349+1088T>A (n.2349+1088T>A)
n.2536T>A
n.175T>A
n.1390T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
n.2596T>A
n.1288T>A
c.2375T>A (p.Leu792Ter)
n.2475T>A
n.431T>A
4g.54733086T>CCA356911442KITc.2366T>C (p.Leu789Ser)
n.2456T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
n.2790T>C
c.2349+1088T>C (n.2349+1088T>C)
n.2536T>C
n.175T>C
n.1390T>C
c.2378T>C (p.Leu793Ser)
c.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
n.2596T>C
n.1288T>C
c.2375T>C (p.Leu792Ser)
n.2475T>C
n.431T>C
4g.54733086T>GCA356911445KITc.2366T>G (p.Leu789Trp)
n.2456T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
n.2790T>G
c.2349+1088T>G (n.2349+1088T>G)
n.2536T>G
n.175T>G
n.1390T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
n.2596T>G
n.1288T>G
c.2375T>G (p.Leu792Trp)
n.2475T>G
n.431T>G
4g.54733087G>ACA439291823KITc.2367G>A (p.Leu789=)
n.2457G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
n.2791G>A
c.2349+1089G>A (n.2349+1089G>A)
n.2537G>A
n.176G>A
n.1391G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.1869G>A (p.Leu623=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
n.2597G>A
n.1289G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
n.2476G>A
n.432G>A
ClinVar dbSNP
4g.54733087G>CCA356911453KITc.2367G>C (p.Leu789Phe)
n.2457G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
n.2791G>C
c.2349+1089G>C (n.2349+1089G>C)
n.2537G>C
n.176G>C
n.1391G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.2370G>C (p.Leu790Phe)
n.2597G>C
n.1289G>C
c.2376G>C (p.Leu792Phe)
n.2476G>C
n.432G>C
dbSNP
4g.54733087G>TCA356911455KITc.2367G>T (p.Leu789Phe)
n.2457G>T
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
n.2791G>T
c.2349+1089G>T (n.2349+1089G>T)
n.2537G>T
n.176G>T
n.1391G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.2370G>T (p.Leu790Phe)
n.2597G>T
n.1289G>T
c.2376G>T (p.Leu792Phe)
n.2476G>T
n.432G>T
dbSNP
4g.54733088delCA2578090100KITc.2368del (p.Ala790GlnfsTer20)
n.2458del
c.2365del (p.Ala789GlnfsTer20)
c.2383del (p.Ala795GlnfsTer20)
n.2792del
c.2349+1090del (n.2349+1090del)
n.2538del
n.177del
n.1392del
c.2380del (p.Ala794GlnfsTer20)
c.1870del (p.Ala624GlnfsTer20)
c.2371del (p.Ala791GlnfsTer20)
n.2598del
n.1290del
c.2377del (p.Ala793GlnfsTer20)
n.2477del
n.433del
4g.54733088G>ACA356911458KITc.2368G>A (p.Ala790Thr)
n.2458G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.2792G>A
c.2349+1090G>A (n.2349+1090G>A)
n.2538G>A
n.177G>A
n.1392G>A
c.2380G>A (p.Ala794Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
n.2598G>A
n.1290G>A
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
n.2477G>A
n.433G>A
dbSNP
4g.54733088G>CCA356911459KITc.2368G>C (p.Ala790Pro)
n.2458G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.2792G>C
c.2349+1090G>C (n.2349+1090G>C)
n.2538G>C
n.177G>C
n.1392G>C
c.2380G>C (p.Ala794Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
n.2598G>C
n.1290G>C
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
n.2477G>C
n.433G>C
dbSNP
4g.54733088G>TCA356911461KITc.2368G>T (p.Ala790Ser)
n.2458G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.2792G>T
c.2349+1090G>T (n.2349+1090G>T)
n.2538G>T
n.177G>T
n.1392G>T
c.2380G>T (p.Ala794Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
n.2598G>T
n.1290G>T
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
n.2477G>T
n.433G>T
dbSNP
4g.54733089C>ACA356911467KITc.2369C>A (p.Ala790Glu)
n.2459C>A
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
n.2793C>A
c.2349+1091C>A (n.2349+1091C>A)
n.2539C>A
n.178C>A
n.1393C>A
c.2381C>A (p.Ala794Glu)
c.1871C>A (p.Ala624Glu)
c.2372C>A (p.Ala791Glu)
n.2599C>A
n.1291C>A
c.2378C>A (p.Ala793Glu)
n.2478C>A
n.434C>A
COSMIC
4g.54733089C>GCA356911468KITc.2369C>G (p.Ala790Gly)
n.2459C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.2793C>G
c.2349+1091C>G (n.2349+1091C>G)
n.2539C>G
n.178C>G
n.1393C>G
c.2381C>G (p.Ala794Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
n.2599C>G
n.1291C>G
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
n.2478C>G
n.434C>G
dbSNP

Number of alleles fetched