| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52029825_52033601del | CA2580101945 | SGCB | c.75_284del c.61_367del c.42_361del c.34-3736_74del | ClinVar |
| 4 | g.52033431_52033640del | CA915940542 | SGCB | c.34_243del (p.Gln12_Ile81del) c.20_229del c.1_210del (p.Gln1_Ile70del) c.34-3777_34-3568del (n.34-3777_34-3568del) | |
| 4 | g.52033453_52033460del | CA439274680 | SGCB | c.214_221del (p.Leu72ProfsTer24) c.200_207del c.181_188del (p.Leu61ProfsTer24) c.-194_-187del (n.-194_-187del) c.34-3597_34-3590del (n.34-3597_34-3590del) c.-171_-164del (n.-171_-164del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033454_52033458delinsTAAAC | CA1457431730 | SGCB | c.216_220delinsGTTTA (p.Leu72=) c.202_206delinsGTTTA c.183_187delinsGTTTA (p.Leu61=) c.-192_-188delinsGTTTA (n.-192_-188delinsGTTTA) c.34-3595_34-3591delinsGTTTA (n.34-3595_34-3591delinsGTTTA) c.-169_-165delinsGTTTA (n.-169_-165delinsGTTTA) | |
| 4 | g.52033455A>C | CA356877818 | SGCB | c.219T>G (p.Phe73Leu) c.205T>G c.186T>G (p.Phe62Leu) c.-189T>G (n.-189T>G) c.34-3592T>G (n.34-3592T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| 4 | g.52033455A>G | CA439274681 | SGCB | c.219T>C (p.Phe73=) c.205T>C c.186T>C (p.Phe62=) c.-189T>C (n.-189T>C) c.34-3592T>C (n.34-3592T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033455A>T | CA356877819 | SGCB | c.219T>A (p.Phe73Leu) c.205T>A c.186T>A (p.Phe62Leu) c.-189T>A (n.-189T>A) c.34-3592T>A (n.34-3592T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
| 4 | g.52033457_52033460del | CA16040955 | SGCB | c.216_219del (p.Phe73SerfsTer7) c.202_205del c.183_186del (p.Phe62SerfsTer7) c.-192_-189del (n.-192_-189del) c.34-3595_34-3592del (n.34-3595_34-3592del) c.-169_-166del (n.-169_-166del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52033456A= | CA1457431731 | SGCB | c.218T= (p.Phe73=) c.204T= c.185T= (p.Phe62=) c.-190T= (n.-190T=) c.34-3593T= (n.34-3593T=) c.-167T= (n.-167T=) | |
| 4 | g.52033456A>C | CA356877822 | SGCB | c.218T>G (p.Phe73Cys) c.204T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.-190T>G (n.-190T>G) c.34-3593T>G (n.34-3593T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 4 | g.52033456A>G | CA356877820 | SGCB | c.218T>C (p.Phe73Ser) c.204T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.-190T>C (n.-190T>C) c.34-3593T>C (n.34-3593T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 4 | g.52033456A>T | CA356877821 | SGCB | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.204T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.-190T>A (n.-190T>A) c.34-3593T>A (n.34-3593T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 4 | g.52033457A>C | CA356877823 | SGCB | c.217T>G (p.Phe73Val) c.203T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.-191T>G (n.-191T>G) c.34-3594T>G (n.34-3594T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 4 | g.52033457A>G | CA356877824 | SGCB | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.203T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.-191T>C (n.-191T>C) c.34-3594T>C (n.34-3594T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
| 4 | g.52033457A>T | CA356877825 | SGCB | c.217T>A (p.Phe73Ile) c.203T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.-191T>A (n.-191T>A) c.34-3594T>A (n.34-3594T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
| 4 | g.52033458_52033459dup | CA1457431732 | SGCB | c.216_217dup (p.Phe73CysfsTer9) c.202_203dup c.183_184dup (p.Phe62CysfsTer9) c.-192_-191dup (n.-192_-191dup) c.34-3595_34-3594dup (n.34-3595_34-3594dup) c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) | dbSNP |
| 4 | g.52033458C>A | CA356877826 | SGCB | c.216G>T (p.Leu72Phe) c.202G>T c.183G>T (p.Leu61Phe) c.-192G>T (n.-192G>T) c.34-3595G>T (n.34-3595G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
| 4 | g.52033458C>G | CA356877827 | SGCB | c.216G>C (p.Leu72Phe) c.202G>C c.183G>C (p.Leu61Phe) c.-192G>C (n.-192G>C) c.34-3595G>C (n.34-3595G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
| 4 | g.52033458C>T | CA439274684 | SGCB | c.216G>A (p.Leu72=) c.202G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.-192G>A (n.-192G>A) c.34-3595G>A (n.34-3595G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033459A>C | CA356877828 | SGCB | c.215T>G (p.Leu72Trp) c.201T>G c.182T>G (p.Leu61Trp) c.-193T>G (n.-193T>G) c.34-3596T>G (n.34-3596T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 4 | g.52033459A>G | CA356877830 | SGCB | c.215T>C (p.Leu72Ser) c.201T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) c.-193T>C (n.-193T>C) c.34-3596T>C (n.34-3596T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | |
| 4 | g.52033459A>T | CA356877829 | SGCB | c.215T>A (p.Leu72Ter) c.201T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) c.-193T>A (n.-193T>A) c.34-3596T>A (n.34-3596T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 4 | g.52033459_52033460del | CA915940547 | SGCB | c.214_215del (p.Leu72ValfsTer26) c.200_201del c.181_182del (p.Leu61ValfsTer26) c.-194_-193del (n.-194_-193del) c.34-3597_34-3596del (n.34-3597_34-3596del) c.-171_-170del (n.-171_-170del) | |
| 4 | g.52033460del | CA2607853278 | SGCB | c.215del (p.Leu72CysfsTer9) c.201del c.182del (p.Leu61CysfsTer9) c.-193del (n.-193del) c.34-3596del (n.34-3596del) c.-170del (n.-170del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033460A>C | CA356877831 | SGCB | c.214T>G (p.Leu72Val) c.200T>G c.181T>G (p.Leu61Val) c.-194T>G (n.-194T>G) c.34-3597T>G (n.34-3597T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033460A>G | CA439274685 | SGCB | c.214T>C (p.Leu72=) c.200T>C c.181T>C (p.Leu61=) c.-194T>C (n.-194T>C) c.34-3597T>C (n.34-3597T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) | |
| 4 | g.52033460A>T | CA356877832 | SGCB | c.214T>A (p.Leu72Met) c.200T>A c.181T>A (p.Leu61Met) c.-194T>A (n.-194T>A) c.34-3597T>A (n.34-3597T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) | |
| 4 | g.52033461G>A | CA439274691 | SGCB | c.213C>T (p.Leu71=) c.199C>T c.180C>T (p.Leu60=) c.-195C>T (n.-195C>T) c.34-3598C>T (n.34-3598C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52033461G>C | CA439274689 | SGCB | c.213C>G (p.Leu71=) c.199C>G c.180C>G (p.Leu60=) c.-195C>G (n.-195C>G) c.34-3598C>G (n.34-3598C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 4 | g.52033461G>T | CA439274690 | SGCB | c.213C>A (p.Leu71=) c.199C>A c.180C>A (p.Leu60=) c.-195C>A (n.-195C>A) c.34-3598C>A (n.34-3598C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 4 | g.52033462A>C | CA356877833 | SGCB | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.198T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.-196T>G (n.-196T>G) c.34-3599T>G (n.34-3599T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) | |
| 4 | g.52033462A>G | CA356877835 | SGCB | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.198T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.-196T>C (n.-196T>C) c.34-3599T>C (n.34-3599T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) | |
| 4 | g.52033462A>T | CA356877834 | SGCB | c.212T>A (p.Leu71His) c.198T>A c.179T>A (p.Leu60His) c.-196T>A (n.-196T>A) c.34-3599T>A (n.34-3599T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) | |
| 4 | g.52033463G>A | CA356877836 | SGCB | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.197C>T c.178C>T (p.Leu60Phe) c.-197C>T (n.-197C>T) c.34-3600C>T (n.34-3600C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033463G>C | CA356877838 | SGCB | c.211C>G (p.Leu71Val) c.197C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.-197C>G (n.-197C>G) c.34-3600C>G (n.34-3600C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 4 | g.52033463G>T | CA356877837 | SGCB | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.197C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) c.-197C>A (n.-197C>A) c.34-3600C>A (n.34-3600C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 4 | g.52033463_52033475delinsGGATAATCACACA | CA1457431733 | SGCB | c.199_211delinsTGTGTGATTATCC (p.Cys67=) c.185_197delinsTGTGTGATTATCC c.166_178delinsTGTGTGATTATCC (p.Cys56=) c.-209_-197delinsTGTGTGATTATCC (n.-209_-197delinsTGTGTGATTATCC) c.34-3612_34-3600delinsTGTGTGATTATCC (n.34-3612_34-3600delinsTGTGTGATTATCC) c.-186_-174delinsTGTGTGATTATCC (n.-186_-174delinsTGTGTGATTATCC) | |
| 4 | g.52033464G>A | CA439274694 | SGCB | c.210C>T (p.Ile70=) c.196C>T c.177C>T (p.Ile59=) c.-198C>T (n.-198C>T) c.34-3601C>T (n.34-3601C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033464G>C | CA356877839 | SGCB | c.210C>G (p.Ile70Met) c.196C>G c.177C>G (p.Ile59Met) c.-198C>G (n.-198C>G) c.34-3601C>G (n.34-3601C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 4 | g.52033464G>T | CA439274696 | SGCB | c.210C>A (p.Ile70=) c.196C>A c.177C>A (p.Ile59=) c.-198C>A (n.-198C>A) c.34-3601C>A (n.34-3601C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
| 4 | g.52033467_52033478del | CA10604820 | SGCB | c.199_210del (p.Cys67_Ile70del) c.185_196del c.166_177del (p.Cys56_Ile59del) c.-209_-198del (n.-209_-198del) c.34-3612_34-3601del (n.34-3612_34-3601del) c.-186_-175del (n.-186_-175del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.52033465A>C | CA356877840 | SGCB | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.195T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-199T>G (n.-199T>G) c.34-3602T>G (n.34-3602T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
| 4 | g.52033465A>G | CA356877841 | SGCB | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.195T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-199T>C (n.-199T>C) c.34-3602T>C (n.34-3602T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
| 4 | g.52033465A>T | CA356877842 | SGCB | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.195T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-199T>A (n.-199T>A) c.34-3602T>A (n.34-3602T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 4 | g.52033466T>A | CA356877843 | SGCB | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.194A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) c.34-3603A>T (n.34-3603A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) | |
| 4 | g.52033466T>C | CA356877844 | SGCB | c.208A>G (p.Ile70Val) c.194A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.-200A>G (n.-200A>G) c.34-3603A>G (n.34-3603A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) | |
| 4 | g.52033466T>G | CA356877845 | SGCB | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.194A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-200A>C (n.-200A>C) c.34-3603A>C (n.34-3603A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) | |
| 4 | g.52033467A>C | CA356877846 | SGCB | c.207T>G (p.Ile69Met) c.193T>G c.174T>G (p.Ile58Met) c.-201T>G (n.-201T>G) c.34-3604T>G (n.34-3604T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 4 | g.52033467A>G | CA439274701 | SGCB | c.207T>C (p.Ile69=) c.193T>C c.174T>C (p.Ile58=) c.-201T>C (n.-201T>C) c.34-3604T>C (n.34-3604T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 4 | g.52033467A>T | CA439274702 | SGCB | c.207T>A (p.Ile69=) c.193T>A c.174T>A (p.Ile58=) c.-201T>A (n.-201T>A) c.34-3604T>A (n.34-3604T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) |