| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52029825_52033601del | CA2580101945 | SGCB | c.75_284del c.61_367del c.42_361del c.34-3736_74del | ClinVar |
| 4 | g.52033356del | CA2670614132 | SGCB | c.243+77del (n.243+77del) c.229+77del c.210+77del (n.210+77del) c.-165+77del (n.-165+77del) c.34-3491del (n.34-3491del) c.-142+77del (n.-142+77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033355A>C | CA2578086688 | SGCB | c.243+76T>G (n.243+76T>G) c.229+76T>G c.210+76T>G (n.210+76T>G) c.-165+76T>G (n.-165+76T>G) c.34-3492T>G (n.34-3492T>G) c.-142+76T>G (n.-142+76T>G) | |
| 4 | g.52033356A>T | CA2670614134 | SGCB | c.243+75T>A (n.243+75T>A) c.229+75T>A c.210+75T>A (n.210+75T>A) c.-165+75T>A (n.-165+75T>A) c.34-3493T>A (n.34-3493T>A) c.-142+75T>A (n.-142+75T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033357G>T | CA2670614135 | SGCB | c.243+74C>A (n.243+74C>A) c.229+74C>A c.210+74C>A (n.210+74C>A) c.-165+74C>A (n.-165+74C>A) c.34-3494C>A (n.34-3494C>A) c.-142+74C>A (n.-142+74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033358T>C | CA2670614137 | SGCB | c.243+73A>G (n.243+73A>G) c.229+73A>G c.210+73A>G (n.210+73A>G) c.-165+73A>G (n.-165+73A>G) c.34-3495A>G (n.34-3495A>G) c.-142+73A>G (n.-142+73A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033359_52033360del | CA2670614136 | SGCB | c.243+72_243+73del (n.243+72_243+73del) c.229+72_229+73del c.210+72_210+73del (n.210+72_210+73del) c.-165+72_-165+73del (n.-165+72_-165+73del) c.34-3496_34-3495del (n.34-3496_34-3495del) c.-142+72_-142+73del (n.-142+72_-142+73del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033359C>A | CA1457431684 | SGCB | c.243+72G>T (n.243+72G>T) c.229+72G>T c.210+72G>T (n.210+72G>T) c.-165+72G>T (n.-165+72G>T) c.34-3496G>T (n.34-3496G>T) c.-142+72G>T (n.-142+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52033359C= | CA1457431683 | SGCB | c.243+72G= (n.243+72G=) c.229+72G= c.210+72G= (n.210+72G=) c.-165+72G= (n.-165+72G=) c.34-3496G= (n.34-3496G=) c.-142+72G= (n.-142+72G=) | |
| 4 | g.52033360T>C | CA796082606 | SGCB | c.243+71A>G (n.243+71A>G) c.229+71A>G c.210+71A>G (n.210+71A>G) c.-165+71A>G (n.-165+71A>G) c.34-3497A>G (n.34-3497A>G) c.-142+71A>G (n.-142+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033360T= | CA1457431685 | SGCB | c.243+71A= (n.243+71A=) c.229+71A= c.210+71A= (n.210+71A=) c.-165+71A= (n.-165+71A=) c.34-3497A= (n.34-3497A=) c.-142+71A= (n.-142+71A=) | |
| 4 | g.52033361A= | CA1457431686 | SGCB | c.243+70T= (n.243+70T=) c.229+70T= c.210+70T= (n.210+70T=) c.-165+70T= (n.-165+70T=) c.34-3498T= (n.34-3498T=) c.-142+70T= (n.-142+70T=) | |
| 4 | g.52033361A>G | CA96786337 | SGCB | c.243+70T>C (n.243+70T>C) c.229+70T>C c.210+70T>C (n.210+70T>C) c.-165+70T>C (n.-165+70T>C) c.34-3498T>C (n.34-3498T>C) c.-142+70T>C (n.-142+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033362T>C | CA2670614138 | SGCB | c.243+69A>G (n.243+69A>G) c.229+69A>G c.210+69A>G (n.210+69A>G) c.-165+69A>G (n.-165+69A>G) c.34-3499A>G (n.34-3499A>G) c.-142+69A>G (n.-142+69A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033363G>T | CA2670614139 | SGCB | c.243+68C>A (n.243+68C>A) c.229+68C>A c.210+68C>A (n.210+68C>A) c.-165+68C>A (n.-165+68C>A) c.34-3500C>A (n.34-3500C>A) c.-142+68C>A (n.-142+68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033363_52033365delinsGAT | CA1457431687 | SGCB | c.243+66_243+68delinsATC (n.243+66_243+68delinsATC) c.229+66_229+68delinsATC c.210+66_210+68delinsATC (n.210+66_210+68delinsATC) c.-165+66_-165+68delinsATC (n.-165+66_-165+68delinsATC) c.34-3502_34-3500delinsATC (n.34-3502_34-3500delinsATC) c.-142+66_-142+68delinsATC (n.-142+66_-142+68delinsATC) | |
| 4 | g.52033364A>C | CA2670614140 | SGCB | c.243+67T>G (n.243+67T>G) c.229+67T>G c.210+67T>G (n.210+67T>G) c.-165+67T>G (n.-165+67T>G) c.34-3501T>G (n.34-3501T>G) c.-142+67T>G (n.-142+67T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033364_52033365del | CA917194952 | SGCB | c.243+66_243+67del (n.243+66_243+67del) c.229+66_229+67del c.210+66_210+67del (n.210+66_210+67del) c.-165+66_-165+67del (n.-165+66_-165+67del) c.34-3502_34-3501del (n.34-3502_34-3501del) c.-142+66_-142+67del (n.-142+66_-142+67del) | dbSNP |
| 4 | g.52033365T>C | CA96786353 | SGCB | c.243+66A>G (n.243+66A>G) c.229+66A>G c.210+66A>G (n.210+66A>G) c.-165+66A>G (n.-165+66A>G) c.34-3502A>G (n.34-3502A>G) c.-142+66A>G (n.-142+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033365T= | CA1457431688 | SGCB | c.243+66A= (n.243+66A=) c.229+66A= c.210+66A= (n.210+66A=) c.-165+66A= (n.-165+66A=) c.34-3502A= (n.34-3502A=) c.-142+66A= (n.-142+66A=) | |
| 4 | g.52033368C= | CA1457431689 | SGCB | c.243+63G= (n.243+63G=) c.229+63G= c.210+63G= (n.210+63G=) c.-165+63G= (n.-165+63G=) c.34-3505G= (n.34-3505G=) c.-142+63G= (n.-142+63G=) | |
| 4 | g.52033368C>G | CA96786358 | SGCB | c.243+63G>C (n.243+63G>C) c.229+63G>C c.210+63G>C (n.210+63G>C) c.-165+63G>C (n.-165+63G>C) c.34-3505G>C (n.34-3505G>C) c.-142+63G>C (n.-142+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033368C>T | CA2578086689 | SGCB | c.243+63G>A (n.243+63G>A) c.229+63G>A c.210+63G>A (n.210+63G>A) c.-165+63G>A (n.-165+63G>A) c.34-3505G>A (n.34-3505G>A) c.-142+63G>A (n.-142+63G>A) | |
| 4 | g.52033369A= | CA1457431690 | SGCB | c.243+62T= (n.243+62T=) c.229+62T= c.210+62T= (n.210+62T=) c.-165+62T= (n.-165+62T=) c.34-3506T= (n.34-3506T=) c.-142+62T= (n.-142+62T=) | |
| 4 | g.52033369A>T | CA1062448263 | SGCB | c.243+62T>A (n.243+62T>A) c.229+62T>A c.210+62T>A (n.210+62T>A) c.-165+62T>A (n.-165+62T>A) c.34-3506T>A (n.34-3506T>A) c.-142+62T>A (n.-142+62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033370C>A | CA2578086690 | SGCB | c.243+61G>T (n.243+61G>T) c.229+61G>T c.210+61G>T (n.210+61G>T) c.-165+61G>T (n.-165+61G>T) c.34-3507G>T (n.34-3507G>T) c.-142+61G>T (n.-142+61G>T) | |
| 4 | g.52033371T>C | CA1062448272 | SGCB | c.243+60A>G (n.243+60A>G) c.229+60A>G c.210+60A>G (n.210+60A>G) c.-165+60A>G (n.-165+60A>G) c.34-3508A>G (n.34-3508A>G) c.-142+60A>G (n.-142+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033371T= | CA1457431691 | SGCB | c.243+60A= (n.243+60A=) c.229+60A= c.210+60A= (n.210+60A=) c.-165+60A= (n.-165+60A=) c.34-3508A= (n.34-3508A=) c.-142+60A= (n.-142+60A=) | |
| 4 | g.52033372A>T | CA2670614141 | SGCB | c.243+59T>A (n.243+59T>A) c.229+59T>A c.210+59T>A (n.210+59T>A) c.-165+59T>A (n.-165+59T>A) c.34-3509T>A (n.34-3509T>A) c.-142+59T>A (n.-142+59T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033373T>C | CA1062448273 | SGCB | c.243+58A>G (n.243+58A>G) c.229+58A>G c.210+58A>G (n.210+58A>G) c.-165+58A>G (n.-165+58A>G) c.34-3510A>G (n.34-3510A>G) c.-142+58A>G (n.-142+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033373T= | CA1457431692 | SGCB | c.243+58A= (n.243+58A=) c.229+58A= c.210+58A= (n.210+58A=) c.-165+58A= (n.-165+58A=) c.34-3510A= (n.34-3510A=) c.-142+58A= (n.-142+58A=) | |
| 4 | g.52033374A= | CA1457431693 | SGCB | c.243+57T= (n.243+57T=) c.229+57T= c.210+57T= (n.210+57T=) c.-165+57T= (n.-165+57T=) c.34-3511T= (n.34-3511T=) c.-142+57T= (n.-142+57T=) | |
| 4 | g.52033374A>T | CA796082612 | SGCB | c.243+57T>A (n.243+57T>A) c.229+57T>A c.210+57T>A (n.210+57T>A) c.-165+57T>A (n.-165+57T>A) c.34-3511T>A (n.34-3511T>A) c.-142+57T>A (n.-142+57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.52033375A>G | CA2670614142 | SGCB | c.243+56T>C (n.243+56T>C) c.229+56T>C c.210+56T>C (n.210+56T>C) c.-165+56T>C (n.-165+56T>C) c.34-3512T>C (n.34-3512T>C) c.-142+56T>C (n.-142+56T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033377G>A | CA96786360 | SGCB | c.243+54C>T (n.243+54C>T) c.229+54C>T c.210+54C>T (n.210+54C>T) c.-165+54C>T (n.-165+54C>T) c.34-3514C>T (n.34-3514C>T) c.-142+54C>T (n.-142+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033377G= | CA1457431694 | SGCB | c.243+54C= (n.243+54C=) c.229+54C= c.210+54C= (n.210+54C=) c.-165+54C= (n.-165+54C=) c.34-3514C= (n.34-3514C=) c.-142+54C= (n.-142+54C=) | |
| 4 | g.52033377G>T | CA2670614143 | SGCB | c.243+54C>A (n.243+54C>A) c.229+54C>A c.210+54C>A (n.210+54C>A) c.-165+54C>A (n.-165+54C>A) c.34-3514C>A (n.34-3514C>A) c.-142+54C>A (n.-142+54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033378C>A | CA96786362 | SGCB | c.243+53G>T (n.243+53G>T) c.229+53G>T c.210+53G>T (n.210+53G>T) c.-165+53G>T (n.-165+53G>T) c.34-3515G>T (n.34-3515G>T) c.-142+53G>T (n.-142+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033378C= | CA1457431695 | SGCB | c.243+53G= (n.243+53G=) c.229+53G= c.210+53G= (n.210+53G=) c.-165+53G= (n.-165+53G=) c.34-3515G= (n.34-3515G=) c.-142+53G= (n.-142+53G=) | |
| 4 | g.52033378C>T | CA2578086691 | SGCB | c.243+53G>A (n.243+53G>A) c.229+53G>A c.210+53G>A (n.210+53G>A) c.-165+53G>A (n.-165+53G>A) c.34-3515G>A (n.34-3515G>A) c.-142+53G>A (n.-142+53G>A) | |
| 4 | g.52033379A= | CA1457431696 | SGCB | c.243+52T= (n.243+52T=) c.229+52T= c.210+52T= (n.210+52T=) c.-165+52T= (n.-165+52T=) c.34-3516T= (n.34-3516T=) c.-142+52T= (n.-142+52T=) | |
| 4 | g.52033379A>G | CA96786363 | SGCB | c.243+52T>C (n.243+52T>C) c.229+52T>C c.210+52T>C (n.210+52T>C) c.-165+52T>C (n.-165+52T>C) c.34-3516T>C (n.34-3516T>C) c.-142+52T>C (n.-142+52T>C) | dbSNP |
| 4 | g.52033380G>A | CA2578086692 | SGCB | c.243+51C>T (n.243+51C>T) c.229+51C>T c.210+51C>T (n.210+51C>T) c.-165+51C>T (n.-165+51C>T) c.34-3517C>T (n.34-3517C>T) c.-142+51C>T (n.-142+51C>T) | |
| 4 | g.52033380G>T | CA2670614144 | SGCB | c.243+51C>A (n.243+51C>A) c.229+51C>A c.210+51C>A (n.210+51C>A) c.-165+51C>A (n.-165+51C>A) c.34-3517C>A (n.34-3517C>A) c.-142+51C>A (n.-142+51C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.52033382T>A | CA2918480 | SGCB | c.243+49A>T (n.243+49A>T) c.229+49A>T c.210+49A>T (n.210+49A>T) c.-165+49A>T (n.-165+49A>T) c.34-3519A>T (n.34-3519A>T) c.-142+49A>T (n.-142+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033382T>C | CA2918481 | SGCB | c.243+49A>G (n.243+49A>G) c.229+49A>G c.210+49A>G (n.210+49A>G) c.-165+49A>G (n.-165+49A>G) c.34-3519A>G (n.34-3519A>G) c.-142+49A>G (n.-142+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.52033382T= | CA1457431697 | SGCB | c.243+49A= (n.243+49A=) c.229+49A= c.210+49A= (n.210+49A=) c.-165+49A= (n.-165+49A=) c.34-3519A= (n.34-3519A=) c.-142+49A= (n.-142+49A=) | |
| 4 | g.52033382dup | CA2578086693 | SGCB | c.243+49dup (n.243+49dup) c.229+49dup c.210+49dup (n.210+49dup) c.-165+49dup (n.-165+49dup) c.34-3519dup (n.34-3519dup) c.-142+49dup (n.-142+49dup) | |
| 4 | g.52033382_52033385delinsTAAA | CA1457431698 | SGCB | c.243+46_243+49delinsTTTA (n.243+46_243+49delinsTTTA) c.229+46_229+49delinsTTTA c.210+46_210+49delinsTTTA (n.210+46_210+49delinsTTTA) c.-165+46_-165+49delinsTTTA (n.-165+46_-165+49delinsTTTA) c.34-3522_34-3519delinsTTTA (n.34-3522_34-3519delinsTTTA) c.-142+46_-142+49delinsTTTA (n.-142+46_-142+49delinsTTTA) | |
| 4 | g.52033388dup | CA2918478 | SGCB | c.243+48dup (n.243+48dup) c.229+48dup c.210+48dup (n.210+48dup) c.-165+48dup (n.-165+48dup) c.34-3520dup (n.34-3520dup) c.-142+48dup (n.-142+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |