Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.41133527T>A | CA2580574905 | APBB2 | c.-261+9460A>T (n.-261+9460A>T) n.365+9460A>T c.-145+9460A>T (n.-145+9460A>T) c.-163+4515A>T (n.-163+4515A>T) n.360+9460A>T n.321+9460A>T c.-163+9460A>T (n.-163+9460A>T) c.-243+9460A>T (n.-243+9460A>T) c.-378+9460A>T (n.-378+9460A>T) | |
4 | g.41133527T>C | CA11686056 | APBB2 | c.-261+9460A>G (n.-261+9460A>G) n.365+9460A>G c.-145+9460A>G (n.-145+9460A>G) c.-163+4515A>G (n.-163+4515A>G) n.360+9460A>G n.321+9460A>G c.-163+9460A>G (n.-163+9460A>G) c.-243+9460A>G (n.-243+9460A>G) c.-378+9460A>G (n.-378+9460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133527T>G | CA2580574906 | APBB2 | c.-261+9460A>C (n.-261+9460A>C) n.365+9460A>C c.-145+9460A>C (n.-145+9460A>C) c.-163+4515A>C (n.-163+4515A>C) n.360+9460A>C n.321+9460A>C c.-163+9460A>C (n.-163+9460A>C) c.-243+9460A>C (n.-243+9460A>C) c.-378+9460A>C (n.-378+9460A>C) | |
4 | g.41133527T= | CA2580574907 | APBB2 | c.-261+9460A= (n.-261+9460A=) n.365+9460A= c.-145+9460A= (n.-145+9460A=) c.-163+4515A= (n.-163+4515A=) n.360+9460A= n.321+9460A= c.-163+9460A= (n.-163+9460A=) c.-243+9460A= (n.-243+9460A=) c.-378+9460A= (n.-378+9460A=) | |
4 | g.41133529G>A | CA96209206 | APBB2 | c.-261+9458C>T (n.-261+9458C>T) n.365+9458C>T c.-145+9458C>T (n.-145+9458C>T) c.-163+4513C>T (n.-163+4513C>T) n.360+9458C>T n.321+9458C>T c.-163+9458C>T (n.-163+9458C>T) c.-243+9458C>T (n.-243+9458C>T) c.-378+9458C>T (n.-378+9458C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133534T>C | CA2705487402 | APBB2 | c.-261+9453A>G (n.-261+9453A>G) n.365+9453A>G c.-145+9453A>G (n.-145+9453A>G) c.-163+4508A>G (n.-163+4508A>G) n.360+9453A>G n.321+9453A>G c.-163+9453A>G (n.-163+9453A>G) c.-243+9453A>G (n.-243+9453A>G) c.-378+9453A>G (n.-378+9453A>G) | dbSNP |
4 | g.41133535C>G | CA2705768695 | APBB2 | c.-261+9452G>C (n.-261+9452G>C) n.365+9452G>C c.-145+9452G>C (n.-145+9452G>C) c.-163+4507G>C (n.-163+4507G>C) n.360+9452G>C n.321+9452G>C c.-163+9452G>C (n.-163+9452G>C) c.-243+9452G>C (n.-243+9452G>C) c.-378+9452G>C (n.-378+9452G>C) | dbSNP |
4 | g.41133538A>C | CA794862737 | APBB2 | c.-261+9449T>G (n.-261+9449T>G) n.365+9449T>G c.-145+9449T>G (n.-145+9449T>G) c.-163+4504T>G (n.-163+4504T>G) n.360+9449T>G n.321+9449T>G c.-163+9449T>G (n.-163+9449T>G) c.-243+9449T>G (n.-243+9449T>G) c.-378+9449T>G (n.-378+9449T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133540C>G | CA2522800702 | APBB2 | c.-261+9447G>C (n.-261+9447G>C) n.365+9447G>C c.-145+9447G>C (n.-145+9447G>C) c.-163+4502G>C (n.-163+4502G>C) n.360+9447G>C n.321+9447G>C c.-163+9447G>C (n.-163+9447G>C) c.-243+9447G>C (n.-243+9447G>C) c.-378+9447G>C (n.-378+9447G>C) | |
4 | g.41133544G>C | CA2705487404 | APBB2 | c.-261+9443C>G (n.-261+9443C>G) n.365+9443C>G c.-145+9443C>G (n.-145+9443C>G) c.-163+4498C>G (n.-163+4498C>G) n.360+9443C>G n.321+9443C>G c.-163+9443C>G (n.-163+9443C>G) c.-243+9443C>G (n.-243+9443C>G) c.-378+9443C>G (n.-378+9443C>G) | dbSNP |
4 | g.41133551G>T | CA794862739 | APBB2 | c.-261+9436C>A (n.-261+9436C>A) n.365+9436C>A c.-145+9436C>A (n.-145+9436C>A) c.-163+4491C>A (n.-163+4491C>A) n.360+9436C>A n.321+9436C>A c.-163+9436C>A (n.-163+9436C>A) c.-243+9436C>A (n.-243+9436C>A) c.-378+9436C>A (n.-378+9436C>A) | dbSNP |
4 | g.41133555T>C | CA794862742 | APBB2 | c.-261+9432A>G (n.-261+9432A>G) n.365+9432A>G c.-145+9432A>G (n.-145+9432A>G) c.-163+4487A>G (n.-163+4487A>G) n.360+9432A>G n.321+9432A>G c.-163+9432A>G (n.-163+9432A>G) c.-243+9432A>G (n.-243+9432A>G) c.-378+9432A>G (n.-378+9432A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133556G>A | CA1061509969 | APBB2 | c.-261+9431C>T (n.-261+9431C>T) n.365+9431C>T c.-145+9431C>T (n.-145+9431C>T) c.-163+4486C>T (n.-163+4486C>T) n.360+9431C>T n.321+9431C>T c.-163+9431C>T (n.-163+9431C>T) c.-243+9431C>T (n.-243+9431C>T) c.-378+9431C>T (n.-378+9431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133556G>C | CA2705410492 | APBB2 | c.-261+9431C>G (n.-261+9431C>G) n.365+9431C>G c.-145+9431C>G (n.-145+9431C>G) c.-163+4486C>G (n.-163+4486C>G) n.360+9431C>G n.321+9431C>G c.-163+9431C>G (n.-163+9431C>G) c.-243+9431C>G (n.-243+9431C>G) c.-378+9431C>G (n.-378+9431C>G) | dbSNP |
4 | g.41133558A>G | CA794862747 | APBB2 | c.-261+9429T>C (n.-261+9429T>C) n.365+9429T>C c.-145+9429T>C (n.-145+9429T>C) c.-163+4484T>C (n.-163+4484T>C) n.360+9429T>C n.321+9429T>C c.-163+9429T>C (n.-163+9429T>C) c.-243+9429T>C (n.-243+9429T>C) c.-378+9429T>C (n.-378+9429T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133559T>C | CA1061509970 | APBB2 | c.-261+9428A>G (n.-261+9428A>G) n.365+9428A>G c.-145+9428A>G (n.-145+9428A>G) c.-163+4483A>G (n.-163+4483A>G) n.360+9428A>G n.321+9428A>G c.-163+9428A>G (n.-163+9428A>G) c.-243+9428A>G (n.-243+9428A>G) c.-378+9428A>G (n.-378+9428A>G) | dbSNP |
4 | g.41133563T>G | CA2705487409 | APBB2 | c.-261+9424A>C (n.-261+9424A>C) n.365+9424A>C c.-145+9424A>C (n.-145+9424A>C) c.-163+4479A>C (n.-163+4479A>C) n.360+9424A>C n.321+9424A>C c.-163+9424A>C (n.-163+9424A>C) c.-243+9424A>C (n.-243+9424A>C) c.-378+9424A>C (n.-378+9424A>C) | dbSNP |
4 | g.41133565A>C | CA794862752 | APBB2 | c.-261+9422T>G (n.-261+9422T>G) n.365+9422T>G c.-145+9422T>G (n.-145+9422T>G) c.-163+4477T>G (n.-163+4477T>G) n.360+9422T>G n.321+9422T>G c.-163+9422T>G (n.-163+9422T>G) c.-243+9422T>G (n.-243+9422T>G) c.-378+9422T>G (n.-378+9422T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133568C>A | CA2525695180 | APBB2 | c.-261+9419G>T (n.-261+9419G>T) n.365+9419G>T c.-145+9419G>T (n.-145+9419G>T) c.-163+4474G>T (n.-163+4474G>T) n.360+9419G>T n.321+9419G>T c.-163+9419G>T (n.-163+9419G>T) c.-243+9419G>T (n.-243+9419G>T) c.-378+9419G>T (n.-378+9419G>T) | |
4 | g.41133569T>A | CA2596458265 | APBB2 | c.-261+9418A>T (n.-261+9418A>T) n.365+9418A>T c.-145+9418A>T (n.-145+9418A>T) c.-163+4473A>T (n.-163+4473A>T) n.360+9418A>T n.321+9418A>T c.-163+9418A>T (n.-163+9418A>T) c.-243+9418A>T (n.-243+9418A>T) c.-378+9418A>T (n.-378+9418A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133569T>C | CA2705487410 | APBB2 | c.-261+9418A>G (n.-261+9418A>G) n.365+9418A>G c.-145+9418A>G (n.-145+9418A>G) c.-163+4473A>G (n.-163+4473A>G) n.360+9418A>G n.321+9418A>G c.-163+9418A>G (n.-163+9418A>G) c.-243+9418A>G (n.-243+9418A>G) c.-378+9418A>G (n.-378+9418A>G) | dbSNP |
4 | g.41133573C>T | CA96209207 | APBB2 | c.-261+9414G>A (n.-261+9414G>A) n.365+9414G>A c.-145+9414G>A (n.-145+9414G>A) c.-163+4469G>A (n.-163+4469G>A) n.360+9414G>A n.321+9414G>A c.-163+9414G>A (n.-163+9414G>A) c.-243+9414G>A (n.-243+9414G>A) c.-378+9414G>A (n.-378+9414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133574G>A | CA96209208 | APBB2 | c.-261+9413C>T (n.-261+9413C>T) n.365+9413C>T c.-145+9413C>T (n.-145+9413C>T) c.-163+4468C>T (n.-163+4468C>T) n.360+9413C>T n.321+9413C>T c.-163+9413C>T (n.-163+9413C>T) c.-243+9413C>T (n.-243+9413C>T) c.-378+9413C>T (n.-378+9413C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133574G>T | CA794862759 | APBB2 | c.-261+9413C>A (n.-261+9413C>A) n.365+9413C>A c.-145+9413C>A (n.-145+9413C>A) c.-163+4468C>A (n.-163+4468C>A) n.360+9413C>A n.321+9413C>A c.-163+9413C>A (n.-163+9413C>A) c.-243+9413C>A (n.-243+9413C>A) c.-378+9413C>A (n.-378+9413C>A) | dbSNP |
4 | g.41133578A>G | CA2705768696 | APBB2 | c.-261+9409T>C (n.-261+9409T>C) n.365+9409T>C c.-145+9409T>C (n.-145+9409T>C) c.-163+4464T>C (n.-163+4464T>C) n.360+9409T>C n.321+9409T>C c.-163+9409T>C (n.-163+9409T>C) c.-243+9409T>C (n.-243+9409T>C) c.-378+9409T>C (n.-378+9409T>C) | dbSNP |
4 | g.41133579T>A | CA2705487413 | APBB2 | c.-261+9408A>T (n.-261+9408A>T) n.365+9408A>T c.-145+9408A>T (n.-145+9408A>T) c.-163+4463A>T (n.-163+4463A>T) n.360+9408A>T n.321+9408A>T c.-163+9408A>T (n.-163+9408A>T) c.-243+9408A>T (n.-243+9408A>T) c.-378+9408A>T (n.-378+9408A>T) | dbSNP |
4 | g.41133582G>A | CA96209209 | APBB2 | c.-261+9405C>T (n.-261+9405C>T) n.365+9405C>T c.-145+9405C>T (n.-145+9405C>T) c.-163+4460C>T (n.-163+4460C>T) n.360+9405C>T n.321+9405C>T c.-163+9405C>T (n.-163+9405C>T) c.-243+9405C>T (n.-243+9405C>T) c.-378+9405C>T (n.-378+9405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133590A>G | CA2705487415 | APBB2 | c.-261+9397T>C (n.-261+9397T>C) n.365+9397T>C c.-145+9397T>C (n.-145+9397T>C) c.-163+4452T>C (n.-163+4452T>C) n.360+9397T>C n.321+9397T>C c.-163+9397T>C (n.-163+9397T>C) c.-243+9397T>C (n.-243+9397T>C) c.-378+9397T>C (n.-378+9397T>C) | dbSNP |
4 | g.41133593T>A | CA794862767 | APBB2 | c.-261+9394A>T (n.-261+9394A>T) n.365+9394A>T c.-145+9394A>T (n.-145+9394A>T) c.-163+4449A>T (n.-163+4449A>T) n.360+9394A>T n.321+9394A>T c.-163+9394A>T (n.-163+9394A>T) c.-243+9394A>T (n.-243+9394A>T) c.-378+9394A>T (n.-378+9394A>T) | dbSNP |
4 | g.41133595G>A | CA96209210 | APBB2 | c.-261+9392C>T (n.-261+9392C>T) n.365+9392C>T c.-145+9392C>T (n.-145+9392C>T) c.-163+4447C>T (n.-163+4447C>T) n.360+9392C>T n.321+9392C>T c.-163+9392C>T (n.-163+9392C>T) c.-243+9392C>T (n.-243+9392C>T) c.-378+9392C>T (n.-378+9392C>T) | dbSNP |
4 | g.41133596T>A | CA2705487417 | APBB2 | c.-261+9391A>T (n.-261+9391A>T) n.365+9391A>T c.-145+9391A>T (n.-145+9391A>T) c.-163+4446A>T (n.-163+4446A>T) n.360+9391A>T n.321+9391A>T c.-163+9391A>T (n.-163+9391A>T) c.-243+9391A>T (n.-243+9391A>T) c.-378+9391A>T (n.-378+9391A>T) | dbSNP |
4 | g.41133596T>C | CA2705487418 | APBB2 | c.-261+9391A>G (n.-261+9391A>G) n.365+9391A>G c.-145+9391A>G (n.-145+9391A>G) c.-163+4446A>G (n.-163+4446A>G) n.360+9391A>G n.321+9391A>G c.-163+9391A>G (n.-163+9391A>G) c.-243+9391A>G (n.-243+9391A>G) c.-378+9391A>G (n.-378+9391A>G) | dbSNP |
4 | g.41133597G>A | CA96209211 | APBB2 | c.-261+9390C>T (n.-261+9390C>T) n.365+9390C>T c.-145+9390C>T (n.-145+9390C>T) c.-163+4445C>T (n.-163+4445C>T) n.360+9390C>T n.321+9390C>T c.-163+9390C>T (n.-163+9390C>T) c.-243+9390C>T (n.-243+9390C>T) c.-378+9390C>T (n.-378+9390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133599C>T | CA2545094945 | APBB2 | c.-261+9388G>A (n.-261+9388G>A) n.365+9388G>A c.-145+9388G>A (n.-145+9388G>A) c.-163+4443G>A (n.-163+4443G>A) n.360+9388G>A n.321+9388G>A c.-163+9388G>A (n.-163+9388G>A) c.-243+9388G>A (n.-243+9388G>A) c.-378+9388G>A (n.-378+9388G>A) | dbSNP |
4 | g.41133604A>T | CA2705487421 | APBB2 | c.-261+9383T>A (n.-261+9383T>A) n.365+9383T>A c.-145+9383T>A (n.-145+9383T>A) c.-163+4438T>A (n.-163+4438T>A) n.360+9383T>A n.321+9383T>A c.-163+9383T>A (n.-163+9383T>A) c.-243+9383T>A (n.-243+9383T>A) c.-378+9383T>A (n.-378+9383T>A) | dbSNP |
4 | g.41133607del | CA1061509977 | APBB2 | c.-261+9380del (n.-261+9380del) n.365+9380del c.-145+9380del (n.-145+9380del) c.-163+4435del (n.-163+4435del) n.360+9380del n.321+9380del c.-163+9380del (n.-163+9380del) c.-243+9380del (n.-243+9380del) c.-378+9380del (n.-378+9380del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133610A>T | CA96209212 | APBB2 | c.-261+9377T>A (n.-261+9377T>A) n.365+9377T>A c.-145+9377T>A (n.-145+9377T>A) c.-163+4432T>A (n.-163+4432T>A) n.360+9377T>A n.321+9377T>A c.-163+9377T>A (n.-163+9377T>A) c.-243+9377T>A (n.-243+9377T>A) c.-378+9377T>A (n.-378+9377T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133611C>T | CA2705768747 | APBB2 | c.-261+9376G>A (n.-261+9376G>A) n.365+9376G>A c.-145+9376G>A (n.-145+9376G>A) c.-163+4431G>A (n.-163+4431G>A) n.360+9376G>A n.321+9376G>A c.-163+9376G>A (n.-163+9376G>A) c.-243+9376G>A (n.-243+9376G>A) c.-378+9376G>A (n.-378+9376G>A) | dbSNP |
4 | g.41133613C>T | CA794862774 | APBB2 | c.-261+9374G>A (n.-261+9374G>A) n.365+9374G>A c.-145+9374G>A (n.-145+9374G>A) c.-163+4429G>A (n.-163+4429G>A) n.360+9374G>A n.321+9374G>A c.-163+9374G>A (n.-163+9374G>A) c.-243+9374G>A (n.-243+9374G>A) c.-378+9374G>A (n.-378+9374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133616C>A | CA794862776 | APBB2 | c.-261+9371G>T (n.-261+9371G>T) n.365+9371G>T c.-145+9371G>T (n.-145+9371G>T) c.-163+4426G>T (n.-163+4426G>T) n.360+9371G>T n.321+9371G>T c.-163+9371G>T (n.-163+9371G>T) c.-243+9371G>T (n.-243+9371G>T) c.-378+9371G>T (n.-378+9371G>T) | dbSNP |
4 | g.41133616C>T | CA551065972 | APBB2 | c.-261+9371G>A (n.-261+9371G>A) n.365+9371G>A c.-145+9371G>A (n.-145+9371G>A) c.-163+4426G>A (n.-163+4426G>A) n.360+9371G>A n.321+9371G>A c.-163+9371G>A (n.-163+9371G>A) c.-243+9371G>A (n.-243+9371G>A) c.-378+9371G>A (n.-378+9371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133617G>A | CA96209213 | APBB2 | c.-261+9370C>T (n.-261+9370C>T) n.365+9370C>T c.-145+9370C>T (n.-145+9370C>T) c.-163+4425C>T (n.-163+4425C>T) n.360+9370C>T n.321+9370C>T c.-163+9370C>T (n.-163+9370C>T) c.-243+9370C>T (n.-243+9370C>T) c.-378+9370C>T (n.-378+9370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133617G>C | CA794862782 | APBB2 | c.-261+9370C>G (n.-261+9370C>G) n.365+9370C>G c.-145+9370C>G (n.-145+9370C>G) c.-163+4425C>G (n.-163+4425C>G) n.360+9370C>G n.321+9370C>G c.-163+9370C>G (n.-163+9370C>G) c.-243+9370C>G (n.-243+9370C>G) c.-378+9370C>G (n.-378+9370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.41133617G>T | CA2530381838 | APBB2 | c.-261+9370C>A (n.-261+9370C>A) n.365+9370C>A c.-145+9370C>A (n.-145+9370C>A) c.-163+4425C>A (n.-163+4425C>A) n.360+9370C>A n.321+9370C>A c.-163+9370C>A (n.-163+9370C>A) c.-243+9370C>A (n.-243+9370C>A) c.-378+9370C>A (n.-378+9370C>A) | |
4 | g.41133621G>A | CA794862783 | APBB2 | c.-261+9366C>T (n.-261+9366C>T) n.365+9366C>T c.-145+9366C>T (n.-145+9366C>T) c.-163+4421C>T (n.-163+4421C>T) n.360+9366C>T n.321+9366C>T c.-163+9366C>T (n.-163+9366C>T) c.-243+9366C>T (n.-243+9366C>T) c.-378+9366C>T (n.-378+9366C>T) | dbSNP |
4 | g.41133622G>A | CA2705768786 | APBB2 | c.-261+9365C>T (n.-261+9365C>T) n.365+9365C>T c.-145+9365C>T (n.-145+9365C>T) c.-163+4420C>T (n.-163+4420C>T) n.360+9365C>T n.321+9365C>T c.-163+9365C>T (n.-163+9365C>T) c.-243+9365C>T (n.-243+9365C>T) c.-378+9365C>T (n.-378+9365C>T) | dbSNP |