Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.41133429A>GCA794862708APBB2c.-261+9558T>C (n.-261+9558T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
4g.41133454A>TCA2705768685APBB2c.-261+9533T>A (n.-261+9533T>A)
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 dbSNP
4g.41133454_41133455insATTTCATAAATATCA2503648119APBB2c.-261+9532_-261+9533insATATTTATGAAAT (n.-261+9532_-261+9533insATATTTATGAAAT)
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4g.41133457C>ACA551065958APBB2c.-261+9530G>T (n.-261+9530G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133457C>TCA2522798066APBB2c.-261+9530G>A (n.-261+9530G>A)
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4g.41133460A>GCA794862714APBB2c.-261+9527T>C (n.-261+9527T>C)
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 dbSNP
4g.41133463C>TCA96209197APBB2c.-261+9524G>A (n.-261+9524G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133466G>ACA2705487394APBB2c.-261+9521C>T (n.-261+9521C>T)
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 dbSNP
4g.41133467C>TCA1061509955APBB2c.-261+9520G>A (n.-261+9520G>A)
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c.-378+9520G>A (n.-378+9520G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133475G>CCA2554399899APBB2c.-261+9512C>G (n.-261+9512C>G)
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4g.41133480C>TCA2560386681APBB2c.-261+9507G>A (n.-261+9507G>A)
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c.-378+9507G>A (n.-378+9507G>A)
4g.41133482C>TCA2705410490APBB2c.-261+9505G>A (n.-261+9505G>A)
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c.-378+9505G>A (n.-378+9505G>A)
 dbSNP
4g.41133483A>CCA2705366106APBB2c.-261+9504T>G (n.-261+9504T>G)
n.365+9504T>G
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 dbSNP
4g.41133483A>GCA551065959APBB2c.-261+9504T>C (n.-261+9504T>C)
n.365+9504T>C
c.-145+9504T>C (n.-145+9504T>C)
c.-163+4559T>C (n.-163+4559T>C)
n.360+9504T>C
n.321+9504T>C
c.-163+9504T>C (n.-163+9504T>C)
c.-243+9504T>C (n.-243+9504T>C)
c.-378+9504T>C (n.-378+9504T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133484G>ACA96209198APBB2c.-261+9503C>T (n.-261+9503C>T)
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n.360+9503C>T
n.321+9503C>T
c.-163+9503C>T (n.-163+9503C>T)
c.-243+9503C>T (n.-243+9503C>T)
c.-378+9503C>T (n.-378+9503C>T)
 dbSNP
4g.41133485A>TCA96209199APBB2c.-261+9502T>A (n.-261+9502T>A)
n.365+9502T>A
c.-145+9502T>A (n.-145+9502T>A)
c.-163+4557T>A (n.-163+4557T>A)
n.360+9502T>A
n.321+9502T>A
c.-163+9502T>A (n.-163+9502T>A)
c.-243+9502T>A (n.-243+9502T>A)
c.-378+9502T>A (n.-378+9502T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133486C>TCA2705487395APBB2c.-261+9501G>A (n.-261+9501G>A)
n.365+9501G>A
c.-145+9501G>A (n.-145+9501G>A)
c.-163+4556G>A (n.-163+4556G>A)
n.360+9501G>A
n.321+9501G>A
c.-163+9501G>A (n.-163+9501G>A)
c.-243+9501G>A (n.-243+9501G>A)
c.-378+9501G>A (n.-378+9501G>A)
 dbSNP
4g.41133490G>ACA96209200APBB2c.-261+9497C>T (n.-261+9497C>T)
n.365+9497C>T
c.-145+9497C>T (n.-145+9497C>T)
c.-163+4552C>T (n.-163+4552C>T)
n.360+9497C>T
n.321+9497C>T
c.-163+9497C>T (n.-163+9497C>T)
c.-243+9497C>T (n.-243+9497C>T)
c.-378+9497C>T (n.-378+9497C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133494delCA551065961APBB2c.-261+9494del (n.-261+9494del)
n.365+9494del
c.-145+9494del (n.-145+9494del)
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n.360+9494del
n.321+9494del
c.-163+9494del (n.-163+9494del)
c.-243+9494del (n.-243+9494del)
c.-378+9494del (n.-378+9494del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133496C>ACA794862724APBB2c.-261+9491G>T (n.-261+9491G>T)
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n.360+9491G>T
n.321+9491G>T
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c.-243+9491G>T (n.-243+9491G>T)
c.-378+9491G>T (n.-378+9491G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133500C>TCA96209201APBB2c.-261+9487G>A (n.-261+9487G>A)
n.365+9487G>A
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n.360+9487G>A
n.321+9487G>A
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c.-378+9487G>A (n.-378+9487G>A)
 dbSNP
4g.41133501C>GCA2705410491APBB2c.-261+9486G>C (n.-261+9486G>C)
n.365+9486G>C
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 dbSNP
4g.41133504A>TCA1061509960APBB2c.-261+9483T>A (n.-261+9483T>A)
n.365+9483T>A
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n.321+9483T>A
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c.-378+9483T>A (n.-378+9483T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133505A>CCA96209202APBB2c.-261+9482T>G (n.-261+9482T>G)
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c.-378+9482T>G (n.-378+9482T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133510C>TCA2705487396APBB2c.-261+9477G>A (n.-261+9477G>A)
n.365+9477G>A
c.-145+9477G>A (n.-145+9477G>A)
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c.-378+9477G>A (n.-378+9477G>A)
 dbSNP
4g.41133511T>CCA96209203APBB2c.-261+9476A>G (n.-261+9476A>G)
n.365+9476A>G
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c.-378+9476A>G (n.-378+9476A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133513T>CCA1061509964APBB2c.-261+9474A>G (n.-261+9474A>G)
n.365+9474A>G
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c.-378+9474A>G (n.-378+9474A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133518delCA2497068545APBB2c.-261+9473del (n.-261+9473del)
n.365+9473del
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n.360+9473del
n.321+9473del
c.-163+9473del (n.-163+9473del)
c.-243+9473del (n.-243+9473del)
c.-378+9473del (n.-378+9473del)
 dbSNP
4g.41133523G>ACA96209204APBB2c.-261+9464C>T (n.-261+9464C>T)
n.365+9464C>T
c.-145+9464C>T (n.-145+9464C>T)
c.-163+4519C>T (n.-163+4519C>T)
n.360+9464C>T
n.321+9464C>T
c.-163+9464C>T (n.-163+9464C>T)
c.-243+9464C>T (n.-243+9464C>T)
c.-378+9464C>T (n.-378+9464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133524A>TCA96209205APBB2c.-261+9463T>A (n.-261+9463T>A)
n.365+9463T>A
c.-145+9463T>A (n.-145+9463T>A)
c.-163+4518T>A (n.-163+4518T>A)
n.360+9463T>A
n.321+9463T>A
c.-163+9463T>A (n.-163+9463T>A)
c.-243+9463T>A (n.-243+9463T>A)
c.-378+9463T>A (n.-378+9463T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133527T>ACA2580574905APBB2c.-261+9460A>T (n.-261+9460A>T)
n.365+9460A>T
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n.360+9460A>T
n.321+9460A>T
c.-163+9460A>T (n.-163+9460A>T)
c.-243+9460A>T (n.-243+9460A>T)
c.-378+9460A>T (n.-378+9460A>T)
4g.41133527T>CCA11686056APBB2c.-261+9460A>G (n.-261+9460A>G)
n.365+9460A>G
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c.-378+9460A>G (n.-378+9460A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.41133527T>GCA2580574906APBB2c.-261+9460A>C (n.-261+9460A>C)
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c.-378+9460A>C (n.-378+9460A>C)
4g.41133527T=CA2580574907APBB2c.-261+9460A= (n.-261+9460A=)
n.365+9460A=
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n.360+9460A=
n.321+9460A=
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c.-378+9460A= (n.-378+9460A=)

Number of alleles fetched