| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39244370C>A | CA438942056 | WDR19 | c.2544C>A (p.Ala848=) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.1542C>A c.2556C>A (p.Ala852=) c.2490C>A (p.Ala830=) c.2076C>A (p.Ala692=) c.2064C>A (p.Ala688=) n.2620C>A n.2608C>A n.2457C>A | |
| 4 | g.39244370C>G | CA438942057 | WDR19 | c.2544C>G (p.Ala848=) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.1542C>G c.2556C>G (p.Ala852=) c.2490C>G (p.Ala830=) c.2076C>G (p.Ala692=) c.2064C>G (p.Ala688=) n.2620C>G n.2608C>G n.2457C>G | |
| 4 | g.39244370C>T | CA438942058 | WDR19 | c.2544C>T (p.Ala848=) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.1542C>T c.2556C>T (p.Ala852=) c.2490C>T (p.Ala830=) c.2076C>T (p.Ala692=) c.2064C>T (p.Ala688=) n.2620C>T n.2608C>T n.2457C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244371A= | CA1452063043 | WDR19 | c.2545A= (p.Ile849=) c.*2126A= (n.*2126A=) n.1543A= c.2557A= (p.Ile853=) c.2491A= (p.Ile831=) c.2077A= (p.Ile693=) c.2065A= (p.Ile689=) n.2621A= n.2609A= n.2458A= | |
| 4 | g.39244371A>C | CA356637501 | WDR19 | c.2545A>C (p.Ile849Leu) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.1543A>C c.2557A>C (p.Ile853Leu) c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.2065A>C (p.Ile689Leu) n.2621A>C n.2609A>C n.2458A>C | |
| 4 | g.39244371A>G | CA356637502 | WDR19 | c.2545A>G (p.Ile849Val) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.1543A>G c.2557A>G (p.Ile853Val) c.2491A>G (p.Ile831Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.2065A>G (p.Ile689Val) n.2621A>G n.2609A>G n.2458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.39244371A>T | CA356637503 | WDR19 | c.2545A>T (p.Ile849Leu) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.1543A>T c.2557A>T (p.Ile853Leu) c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.2077A>T (p.Ile693Leu) c.2065A>T (p.Ile689Leu) n.2621A>T n.2609A>T n.2458A>T | |
| 4 | g.39244372T>A | CA356637504 | WDR19 | c.2546T>A (p.Ile849Lys) c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.1544T>A c.2558T>A (p.Ile853Lys) c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.2078T>A (p.Ile693Lys) c.2066T>A (p.Ile689Lys) n.2622T>A n.2610T>A n.2459T>A | |
| 4 | g.39244372T>C | CA356637505 | WDR19 | c.2546T>C (p.Ile849Thr) c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.1544T>C c.2558T>C (p.Ile853Thr) c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.2066T>C (p.Ile689Thr) n.2622T>C n.2610T>C n.2459T>C | |
| 4 | g.39244372T>G | CA356637506 | WDR19 | c.2546T>G (p.Ile849Arg) c.*2127T>G (n.*2127T>G) n.1544T>G c.2558T>G (p.Ile853Arg) c.2492T>G (p.Ile831Arg) c.2078T>G (p.Ile693Arg) c.2066T>G (p.Ile689Arg) n.2622T>G n.2610T>G n.2459T>G | |
| 4 | g.39244373A= | CA1452063053 | WDR19 | c.2547A= (p.Ile849=) c.*2128A= (n.*2128A=) n.1545A= c.2559A= (p.Ile853=) c.2493A= (p.Ile831=) c.2079A= (p.Ile693=) c.2067A= (p.Ile689=) n.2623A= n.2611A= n.2460A= | |
| 4 | g.39244373A>C | CA438942059 | WDR19 | c.2547A>C (p.Ile849=) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.1545A>C c.2559A>C (p.Ile853=) c.2493A>C (p.Ile831=) c.2079A>C (p.Ile693=) c.2067A>C (p.Ile689=) n.2623A>C n.2611A>C n.2460A>C | |
| 4 | g.39244373A>G | CA2892100 | WDR19 | c.2547A>G (p.Ile849Met) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.1545A>G c.2559A>G (p.Ile853Met) c.2493A>G (p.Ile831Met) c.2079A>G (p.Ile693Met) c.2067A>G (p.Ile689Met) n.2623A>G n.2611A>G n.2460A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244373A>T | CA438942060 | WDR19 | c.2547A>T (p.Ile849=) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.1545A>T c.2559A>T (p.Ile853=) c.2493A>T (p.Ile831=) c.2079A>T (p.Ile693=) c.2067A>T (p.Ile689=) n.2623A>T n.2611A>T n.2460A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244374T>A | CA356637507 | WDR19 | c.2548T>A (p.Leu850Met) c.*2129T>A (n.*2129T>A) n.1546T>A c.2560T>A (p.Leu854Met) c.2494T>A (p.Leu832Met) c.2080T>A (p.Leu694Met) c.2068T>A (p.Leu690Met) n.2624T>A n.2612T>A n.2461T>A | |
| 4 | g.39244374T>C | CA438942061 | WDR19 | c.2548T>C (p.Leu850=) c.*2129T>C (n.*2129T>C) n.1546T>C c.2560T>C (p.Leu854=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.2080T>C (p.Leu694=) c.2068T>C (p.Leu690=) n.2624T>C n.2612T>C n.2461T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244374T>G | CA356637508 | WDR19 | c.2548T>G (p.Leu850Val) c.*2129T>G (n.*2129T>G) n.1546T>G c.2560T>G (p.Leu854Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.2080T>G (p.Leu694Val) c.2068T>G (p.Leu690Val) n.2624T>G n.2612T>G n.2461T>G | |
| 4 | g.39244374T= | CA1452063057 | WDR19 | c.2548T= (p.Leu850=) c.*2129T= (n.*2129T=) n.1546T= c.2560T= (p.Leu854=) c.2494T= (p.Leu832=) c.2080T= (p.Leu694=) c.2068T= (p.Leu690=) n.2624T= n.2612T= n.2461T= | |
| 4 | g.39244375T>A | CA356637509 | WDR19 | c.2549T>A (p.Leu850Ter) c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.1547T>A c.2561T>A (p.Leu854Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.2069T>A (p.Leu690Ter) n.2625T>A n.2613T>A n.2462T>A | |
| 4 | g.39244375T>C | CA356637510 | WDR19 | c.2549T>C (p.Leu850Ser) c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.1547T>C c.2561T>C (p.Leu854Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.2069T>C (p.Leu690Ser) n.2625T>C n.2613T>C n.2462T>C | |
| 4 | g.39244375T>G | CA356637511 | WDR19 | c.2549T>G (p.Leu850Trp) c.*2130T>G (n.*2130T>G) n.1547T>G c.2561T>G (p.Leu854Trp) c.2495T>G (p.Leu832Trp) c.2081T>G (p.Leu694Trp) c.2069T>G (p.Leu690Trp) n.2625T>G n.2613T>G n.2462T>G | |
| 4 | g.39244376G>A | CA438942062 | WDR19 | c.2550G>A (p.Leu850=) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.1548G>A c.2562G>A (p.Leu854=) c.2496G>A (p.Leu832=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.2070G>A (p.Leu690=) n.2626G>A n.2614G>A n.2463G>A | |
| 4 | g.39244376G>C | CA356637512 | WDR19 | c.2550G>C (p.Leu850Phe) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.1548G>C c.2562G>C (p.Leu854Phe) c.2496G>C (p.Leu832Phe) c.2082G>C (p.Leu694Phe) c.2070G>C (p.Leu690Phe) n.2626G>C n.2614G>C n.2463G>C | |
| 4 | g.39244376G>T | CA356637513 | WDR19 | c.2550G>T (p.Leu850Phe) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.1548G>T c.2562G>T (p.Leu854Phe) c.2496G>T (p.Leu832Phe) c.2082G>T (p.Leu694Phe) c.2070G>T (p.Leu690Phe) n.2626G>T n.2614G>T n.2463G>T | |
| 4 | g.39244377G>A | CA356637514 | WDR19 | c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.*2132G>A (n.*2132G>A) n.1549G>A c.2563G>A (p.Glu855Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.2627G>A n.2615G>A n.2464G>A | ClinVar |
| 4 | g.39244377G>C | CA356637515 | WDR19 | c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.*2132G>C (n.*2132G>C) n.1549G>C c.2563G>C (p.Glu855Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) n.2627G>C n.2615G>C n.2464G>C | |
| 4 | g.39244377G>T | CA356637516 | WDR19 | c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.*2132G>T (n.*2132G>T) n.1549G>T c.2563G>T (p.Glu855Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.2627G>T n.2615G>T n.2464G>T | |
| 4 | g.39244378A>C | CA356637517 | WDR19 | c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.*2133A>C (n.*2133A>C) n.1550A>C c.2564A>C (p.Glu855Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.2628A>C n.2616A>C n.2465A>C | |
| 4 | g.39244378A>G | CA356637518 | WDR19 | c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.1550A>G c.2564A>G (p.Glu855Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.2628A>G n.2616A>G n.2465A>G | |
| 4 | g.39244378A>T | CA356637519 | WDR19 | c.2552A>T (p.Glu851Val) c.*2133A>T (n.*2133A>T) n.1550A>T c.2564A>T (p.Glu855Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) n.2628A>T n.2616A>T n.2465A>T | |
| 4 | g.39244379G>A | CA438942063 | WDR19 | c.2553G>A (p.Glu851=) c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.1551G>A c.2565G>A (p.Glu855=) c.2499G>A (p.Glu833=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.2073G>A (p.Glu691=) n.2629G>A n.2617G>A n.2466G>A | |
| 4 | g.39244379G>C | CA356637520 | WDR19 | c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.1551G>C c.2565G>C (p.Glu855Asp) c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) n.2629G>C n.2617G>C n.2466G>C | |
| 4 | g.39244379G= | CA1452063060 | WDR19 | c.2553G= (p.Glu851=) c.*2134G= (n.*2134G=) n.1551G= c.2565G= (p.Glu855=) c.2499G= (p.Glu833=) c.2085G= (p.Glu695=) c.2073G= (p.Glu691=) n.2629G= n.2617G= n.2466G= | |
| 4 | g.39244379G>T | CA356637521 | WDR19 | c.2553G>T (p.Glu851Asp) c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.1551G>T c.2565G>T (p.Glu855Asp) c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) n.2629G>T n.2617G>T n.2466G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244380A>C | CA356637522 | WDR19 | c.2554A>C (p.Asn852His) c.*2135A>C (n.*2135A>C) n.1552A>C c.2566A>C (p.Asn856His) c.2500A>C (p.Asn834His) c.2086A>C (p.Asn696His) c.2074A>C (p.Asn692His) n.2630A>C n.2618A>C n.2467A>C | |
| 4 | g.39244380A>G | CA356637523 | WDR19 | c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.1552A>G c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.2074A>G (p.Asn692Asp) n.2630A>G n.2618A>G n.2467A>G | |
| 4 | g.39244380A>T | CA356637524 | WDR19 | c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.*2135A>T (n.*2135A>T) n.1552A>T c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.2074A>T (p.Asn692Tyr) n.2630A>T n.2618A>T n.2467A>T | |
| 4 | g.39244381A= | CA1452063063 | WDR19 | c.2555A= (p.Asn852=) c.*2136A= (n.*2136A=) n.1553A= c.2567A= (p.Asn856=) c.2501A= (p.Asn834=) c.2087A= (p.Asn696=) c.2075A= (p.Asn692=) n.2631A= n.2619A= n.2468A= | |
| 4 | g.39244381A>C | CA356637525 | WDR19 | c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.1553A>C c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.2075A>C (p.Asn692Thr) n.2631A>C n.2619A>C n.2468A>C | |
| 4 | g.39244381A>G | CA2892101 | WDR19 | c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.1553A>G c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.2075A>G (p.Asn692Ser) n.2631A>G n.2619A>G n.2468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244381A>T | CA356637526 | WDR19 | c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.*2136A>T (n.*2136A>T) n.1553A>T c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.2075A>T (p.Asn692Ile) n.2631A>T n.2619A>T n.2468A>T | |
| 4 | g.39244382T>A | CA356637527 | WDR19 | c.2556T>A (p.Asn852Lys) c.*2137T>A (n.*2137T>A) n.1554T>A c.2568T>A (p.Asn856Lys) c.2502T>A (p.Asn834Lys) c.2088T>A (p.Asn696Lys) c.2076T>A (p.Asn692Lys) n.2632T>A n.2620T>A n.2469T>A | |
| 4 | g.39244382T>C | CA438942065 | WDR19 | c.2556T>C (p.Asn852=) c.*2137T>C (n.*2137T>C) n.1554T>C c.2568T>C (p.Asn856=) c.2502T>C (p.Asn834=) c.2088T>C (p.Asn696=) c.2076T>C (p.Asn692=) n.2632T>C n.2620T>C n.2469T>C | |
| 4 | g.39244382T>G | CA356637528 | WDR19 | c.2556T>G (p.Asn852Lys) c.*2137T>G (n.*2137T>G) n.1554T>G c.2568T>G (p.Asn856Lys) c.2502T>G (p.Asn834Lys) c.2088T>G (p.Asn696Lys) c.2076T>G (p.Asn692Lys) n.2632T>G n.2620T>G n.2469T>G | |
| 4 | g.39244383A>C | CA356637529 | WDR19 | c.2557A>C (p.Met853Leu) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.1555A>C c.2569A>C (p.Met857Leu) c.2503A>C (p.Met835Leu) c.2089A>C (p.Met697Leu) c.2077A>C (p.Met693Leu) n.2633A>C n.2621A>C n.2470A>C | |
| 4 | g.39244383A>G | CA356637530 | WDR19 | c.2557A>G (p.Met853Val) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.1555A>G c.2569A>G (p.Met857Val) c.2503A>G (p.Met835Val) c.2089A>G (p.Met697Val) c.2077A>G (p.Met693Val) n.2633A>G n.2621A>G n.2470A>G | |
| 4 | g.39244383A>T | CA356637531 | WDR19 | c.2557A>T (p.Met853Leu) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.1555A>T c.2569A>T (p.Met857Leu) c.2503A>T (p.Met835Leu) c.2089A>T (p.Met697Leu) c.2077A>T (p.Met693Leu) n.2633A>T n.2621A>T n.2470A>T | |
| 4 | g.39244384T>A | CA356637532 | WDR19 | c.2558T>A (p.Met853Lys) c.*2139T>A (n.*2139T>A) n.1556T>A c.2570T>A (p.Met857Lys) c.2504T>A (p.Met835Lys) c.2090T>A (p.Met697Lys) c.2078T>A (p.Met693Lys) n.2634T>A n.2622T>A n.2471T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.39244384T>C | CA95682051 | WDR19 | c.2558T>C (p.Met853Thr) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.1556T>C c.2570T>C (p.Met857Thr) c.2504T>C (p.Met835Thr) c.2090T>C (p.Met697Thr) c.2078T>C (p.Met693Thr) n.2634T>C n.2622T>C n.2471T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39244384T>G | CA356637533 | WDR19 | c.2558T>G (p.Met853Arg) c.*2139T>G (n.*2139T>G) n.1556T>G c.2570T>G (p.Met857Arg) c.2504T>G (p.Met835Arg) c.2090T>G (p.Met697Arg) c.2078T>G (p.Met693Arg) n.2634T>G n.2622T>G n.2471T>G |