| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2904980G>A | CA356058534 | ADD1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1653G>A c.495G>A n.317G>A n.1444G>A n.1655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904980G>C | CA356058529 | ADD1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1653G>C c.495G>C n.317G>C n.1444G>C n.1655G>C | |
| 4 | g.2904980G= | CA1630834392 | ADD1 | c.1378G= (p.Gly460=) c.*33G= (n.*33G=) n.1653G= c.495G= n.317G= n.1444G= n.1655G= | |
| 4 | g.2904980G>T | CA128027 | ADD1 | c.1378G>T (p.Gly460Trp) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1653G>T c.495G>T n.317G>T n.1444G>T n.1655G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904981G>A | CA356058538 | ADD1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) n.1654G>A c.496G>A n.318G>A n.1445G>A n.1656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904981G>C | CA356058540 | ADD1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) n.1654G>C c.496G>C n.318G>C n.1445G>C n.1656G>C | |
| 4 | g.2904981G>T | CA356058542 | ADD1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1654G>T c.496G>T n.318G>T n.1445G>T n.1656G>T | |
| 4 | g.2904982G>A | CA438358589 | ADD1 | c.1380G>A (p.Gly460=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1655G>A c.497G>A n.319G>A n.1446G>A n.1657G>A | |
| 4 | g.2904982G>C | CA438358590 | ADD1 | c.1380G>C (p.Gly460=) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1655G>C c.497G>C n.319G>C n.1446G>C n.1657G>C | |
| 4 | g.2904982G>T | CA438358591 | ADD1 | c.1380G>T (p.Gly460=) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1655G>T c.497G>T n.319G>T n.1446G>T n.1657G>T | |
| 4 | g.2904983C>A | CA356058545 | ADD1 | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1656C>A c.498C>A n.320C>A n.1447C>A n.1658C>A | |
| 4 | g.2904983C>G | CA356058548 | ADD1 | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1656C>G c.498C>G n.320C>G n.1447C>G n.1658C>G | |
| 4 | g.2904983C>T | CA356058549 | ADD1 | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1656C>T c.498C>T n.320C>T n.1447C>T n.1658C>T | dbSNP |
| 4 | g.2904984A>C | CA356058554 | ADD1 | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1657A>C c.499A>C n.321A>C n.1448A>C n.1659A>C | |
| 4 | g.2904984A>G | CA356058555 | ADD1 | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1657A>G c.499A>G n.321A>G n.1448A>G n.1659A>G | |
| 4 | g.2904984A>T | CA356058557 | ADD1 | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1657A>T c.499A>T n.321A>T n.1448A>T n.1659A>T | |
| 4 | g.2904985G>A | CA438358592 | ADD1 | c.1383G>A (p.Gln461=) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1658G>A c.500G>A n.322G>A n.1449G>A n.1660G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2904985G>C | CA356058559 | ADD1 | c.1383G>C (p.Gln461His) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1658G>C c.500G>C n.322G>C n.1449G>C n.1660G>C | |
| 4 | g.2904985G>T | CA356058562 | ADD1 | c.1383G>T (p.Gln461His) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1658G>T c.500G>T n.322G>T n.1449G>T n.1660G>T | |
| 4 | g.2904986A>C | CA356058568 | ADD1 | c.1384A>C (p.Asn462His) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1659A>C c.501A>C n.323A>C n.1450A>C n.1661A>C | |
| 4 | g.2904986A>G | CA2820086 | ADD1 | c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1659A>G c.501A>G n.323A>G n.1450A>G n.1661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904986A>T | CA356058565 | ADD1 | c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1659A>T c.501A>T n.323A>T n.1450A>T n.1661A>T | |
| 4 | g.2904987A>C | CA356058571 | ADD1 | c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1660A>C c.502A>C n.324A>C n.1451A>C n.1662A>C | |
| 4 | g.2904987A>G | CA356058574 | ADD1 | c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1660A>G c.502A>G n.324A>G n.1451A>G n.1662A>G | |
| 4 | g.2904987A>T | CA356058577 | ADD1 | c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1660A>T c.502A>T n.324A>T n.1451A>T n.1662A>T | dbSNP |
| 4 | g.2904988T>A | CA356058579 | ADD1 | c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.*41T>A (n.*41T>A) n.1661T>A c.503T>A n.325T>A n.1452T>A n.1663T>A | |
| 4 | g.2904988T>C | CA438358593 | ADD1 | c.1386T>C (p.Asn462=) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1661T>C c.503T>C n.325T>C n.1452T>C n.1663T>C | dbSNP |
| 4 | g.2904988T>G | CA356058580 | ADD1 | c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.*41T>G (n.*41T>G) n.1661T>G c.503T>G n.325T>G n.1452T>G n.1663T>G | |
| 4 | g.2904989G>A | CA356058582 | ADD1 | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1662G>A c.504G>A n.326G>A n.1453G>A n.1664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2904989G>C | CA356058584 | ADD1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1662G>C c.504G>C n.326G>C n.1453G>C n.1664G>C | |
| 4 | g.2904989G>T | CA356058585 | ADD1 | c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) n.1662G>T c.504G>T n.326G>T n.1453G>T n.1664G>T | |
| 4 | g.2904990G>A | CA356058587 | ADD1 | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1663G>A c.505G>A n.327G>A n.1454G>A n.1665G>A | |
| 4 | g.2904990G>C | CA356058588 | ADD1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1663G>C c.505G>C n.327G>C n.1454G>C n.1665G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.2904990G>T | CA356058591 | ADD1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1663G>T c.505G>T n.327G>T n.1454G>T n.1665G>T | |
| 4 | g.2904991A>C | CA438358594 | ADD1 | c.1389A>C (p.Gly463=) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1664A>C c.506A>C n.328A>C n.1455A>C n.1666A>C | |
| 4 | g.2904991A>G | CA438358597 | ADD1 | c.1389A>G (p.Gly463=) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1664A>G c.506A>G n.328A>G n.1455A>G n.1666A>G | |
| 4 | g.2904991A>T | CA438358596 | ADD1 | c.1389A>T (p.Gly463=) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1664A>T c.506A>T n.328A>T n.1455A>T n.1666A>T | |
| 4 | g.2904992A>C | CA356058599 | ADD1 | c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1665A>C c.507A>C n.329A>C n.1456A>C n.1667A>C | |
| 4 | g.2904992A>G | CA356058598 | ADD1 | c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1665A>G c.507A>G n.329A>G n.1456A>G n.1667A>G | |
| 4 | g.2904992A>T | CA356058595 | ADD1 | c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1665A>T c.507A>T n.329A>T n.1456A>T n.1667A>T | |
| 4 | g.2904993G>A | CA356058602 | ADD1 | c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1666G>A c.508G>A n.330G>A n.1457G>A n.1668G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.2904993G>C | CA356058603 | ADD1 | c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1666G>C c.508G>C n.330G>C n.1457G>C n.1668G>C | |
| 4 | g.2904993G>T | CA356058606 | ADD1 | c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1666G>T c.508G>T n.330G>T n.1457G>T n.1668G>T | |
| 4 | g.2904994C>A | CA356058611 | ADD1 | c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1667C>A c.509C>A n.331C>A n.1458C>A n.1669C>A | |
| 4 | g.2904994C>G | CA356058612 | ADD1 | c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1667C>G c.509C>G n.331C>G n.1458C>G n.1669C>G | |
| 4 | g.2904994C>T | CA438358599 | ADD1 | c.1392C>T (p.Ser464=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1667C>T c.509C>T n.331C>T n.1458C>T n.1669C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.2904995A>C | CA356058614 | ADD1 | c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1668A>C c.510A>C n.332A>C n.1459A>C n.1670A>C | |
| 4 | g.2904995A>G | CA356058621 | ADD1 | c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1668A>G c.510A>G n.332A>G n.1459A>G n.1670A>G | |
| 4 | g.2904995A>T | CA356058623 | ADD1 | c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1668A>T c.510A>T n.332A>T n.1459A>T n.1670A>T | |
| 4 | g.2904996G>A | CA356058625 | ADD1 | c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1669G>A c.511G>A n.333G>A n.1460G>A n.1671G>A |