Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287821_186287834delCA2695204111F11,F11-AS1c.1714_1716+11del
c.314_316+11del
c.1552_1554+11del
n.233_235+11del
n.1066+594_1066+607del
c.1717_1719+11del
c.1621_1623+11del
c.1447_1449+11del
c.1669_1671+11del
4g.186287824delCA2672903907F11,F11-AS1c.1716+1del
c.316+1del
c.1554+1del
n.235+1del
n.1066+605del
c.1719+1del
c.1623+1del
c.1449+1del
c.1671+1del
 gnomAD v4
4g.186287824G>ACA212929F11,F11-AS1c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.316+1G>A
c.1554+1G>A (n.1554+1G>A)
n.235+1G>A
n.1066+604C>T
c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
c.1449+1G>A (n.1449+1G>A)
c.1671+1G>A (n.1671+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287824G>CCA358945757F11,F11-AS1c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.316+1G>C
c.1554+1G>C (n.1554+1G>C)
n.235+1G>C
n.1066+604C>G
c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
c.1449+1G>C (n.1449+1G>C)
c.1671+1G>C (n.1671+1G>C)
4g.186287824G=CA1519939460F11,F11-AS1c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.316+1G=
c.1554+1G= (n.1554+1G=)
n.235+1G=
n.1066+604C=
c.1719+1G= (n.1719+1G=)
c.1623+1G= (n.1623+1G=)
c.1449+1G= (n.1449+1G=)
c.1671+1G= (n.1671+1G=)
4g.186287824G>TCA358945758F11,F11-AS1c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.316+1G>T
c.1554+1G>T (n.1554+1G>T)
n.235+1G>T
n.1066+604C>A
c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
c.1449+1G>T (n.1449+1G>T)
c.1671+1G>T (n.1671+1G>T)
4g.186287825T>ACA358945759F11,F11-AS1c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.316+2T>A
c.1554+2T>A (n.1554+2T>A)
n.235+2T>A
n.1066+603A>T
c.1719+2T>A (n.1719+2T>A)
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
c.1449+2T>A (n.1449+2T>A)
c.1671+2T>A (n.1671+2T>A)
4g.186287825T>CCA358945761F11,F11-AS1c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.316+2T>C
c.1554+2T>C (n.1554+2T>C)
n.235+2T>C
n.1066+603A>G
c.1719+2T>C (n.1719+2T>C)
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
c.1449+2T>C (n.1449+2T>C)
c.1671+2T>C (n.1671+2T>C)
4g.186287825T>GCA358945760F11,F11-AS1c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.316+2T>G
c.1554+2T>G (n.1554+2T>G)
n.235+2T>G
n.1066+603A>C
c.1719+2T>G (n.1719+2T>G)
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
c.1449+2T>G (n.1449+2T>G)
c.1671+2T>G (n.1671+2T>G)
 dbSNP
4g.186287825T=CA1519939461F11,F11-AS1c.1716+2T= (n.1716+2T=)
c.316+2T=
c.1554+2T= (n.1554+2T=)
n.235+2T=
n.1066+603A=
c.1719+2T= (n.1719+2T=)
c.1623+2T= (n.1623+2T=)
c.1449+2T= (n.1449+2T=)
c.1671+2T= (n.1671+2T=)
4g.186287825dupCA2672903908F11,F11-AS1c.1716+2dup (n.1716+2dup)
c.316+2dup
c.1554+2dup (n.1554+2dup)
n.235+2dup
n.1066+603dup
c.1719+2dup (n.1719+2dup)
c.1623+2dup (n.1623+2dup)
c.1449+2dup (n.1449+2dup)
c.1671+2dup (n.1671+2dup)
 gnomAD v4
4g.186287828C=CA1519939462F11,F11-AS1c.1716+5C= (n.1716+5C=)
c.316+5C=
c.1554+5C= (n.1554+5C=)
n.235+5C=
n.1066+600G=
c.1719+5C= (n.1719+5C=)
c.1623+5C= (n.1623+5C=)
c.1449+5C= (n.1449+5C=)
c.1671+5C= (n.1671+5C=)
4g.186287828C>TCA792317072F11,F11-AS1c.1716+5C>T (n.1716+5C>T)
c.316+5C>T
c.1554+5C>T (n.1554+5C>T)
n.235+5C>T
n.1066+600G>A
c.1719+5C>T (n.1719+5C>T)
c.1623+5C>T (n.1623+5C>T)
c.1449+5C>T (n.1449+5C>T)
c.1671+5C>T (n.1671+5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287829dupCA3164079F11,F11-AS1c.1716+6dup (n.1716+6dup)
c.316+6dup
c.1554+6dup (n.1554+6dup)
n.235+6dup
n.1066+599dup
c.1719+6dup (n.1719+6dup)
c.1623+6dup (n.1623+6dup)
c.1449+6dup (n.1449+6dup)
c.1671+6dup (n.1671+6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287831_186287832delCA2672903909F11,F11-AS1c.1716+8_1716+9del (n.1716+8_1716+9del)
c.316+8_316+9del
c.1554+8_1554+9del (n.1554+8_1554+9del)
n.235+8_235+9del
n.1066+598_1066+599del
c.1719+8_1719+9del (n.1719+8_1719+9del)
c.1623+8_1623+9del (n.1623+8_1623+9del)
c.1449+8_1449+9del (n.1449+8_1449+9del)
c.1671+8_1671+9del (n.1671+8_1671+9del)
 ClinVar gnomAD v4
4g.186287830G>ACA3164080F11,F11-AS1c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.316+7G>A
c.1554+7G>A (n.1554+7G>A)
n.235+7G>A
n.1066+598C>T
c.1719+7G>A (n.1719+7G>A)
c.1623+7G>A (n.1623+7G>A)
c.1449+7G>A (n.1449+7G>A)
c.1671+7G>A (n.1671+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287830G>CCA2672903910F11,F11-AS1c.1716+7G>C (n.1716+7G>C)
c.316+7G>C
c.1554+7G>C (n.1554+7G>C)
n.235+7G>C
n.1066+598C>G
c.1719+7G>C (n.1719+7G>C)
c.1623+7G>C (n.1623+7G>C)
c.1449+7G>C (n.1449+7G>C)
c.1671+7G>C (n.1671+7G>C)
 gnomAD v4
4g.186287830G=CA1519939463F11,F11-AS1c.1716+7G= (n.1716+7G=)
c.316+7G=
c.1554+7G= (n.1554+7G=)
n.235+7G=
n.1066+598C=
c.1719+7G= (n.1719+7G=)
c.1623+7G= (n.1623+7G=)
c.1449+7G= (n.1449+7G=)
c.1671+7G= (n.1671+7G=)
4g.186287830G>TCA792317077F11,F11-AS1c.1716+7G>T (n.1716+7G>T)
c.316+7G>T
c.1554+7G>T (n.1554+7G>T)
n.235+7G>T
n.1066+598C>A
c.1719+7G>T (n.1719+7G>T)
c.1623+7G>T (n.1623+7G>T)
c.1449+7G>T (n.1449+7G>T)
c.1671+7G>T (n.1671+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287831A>GCA2672903911F11,F11-AS1c.1716+8A>G (n.1716+8A>G)
c.316+8A>G
c.1554+8A>G (n.1554+8A>G)
n.235+8A>G
n.1066+597T>C
c.1719+8A>G (n.1719+8A>G)
c.1623+8A>G (n.1623+8A>G)
c.1449+8A>G (n.1449+8A>G)
c.1671+8A>G (n.1671+8A>G)
 gnomAD v4
4g.186287832G>ACA2740606789F11,F11-AS1c.1716+9G>A (n.1716+9G>A)
c.316+9G>A
c.1554+9G>A (n.1554+9G>A)
n.235+9G>A
n.1066+596C>T
c.1719+9G>A (n.1719+9G>A)
c.1623+9G>A (n.1623+9G>A)
c.1449+9G>A (n.1449+9G>A)
c.1671+9G>A (n.1671+9G>A)
4g.186287832G>CCA3164081F11,F11-AS1c.1716+9G>C (n.1716+9G>C)
c.316+9G>C
c.1554+9G>C (n.1554+9G>C)
n.235+9G>C
n.1066+596C>G
c.1719+9G>C (n.1719+9G>C)
c.1623+9G>C (n.1623+9G>C)
c.1449+9G>C (n.1449+9G>C)
c.1671+9G>C (n.1671+9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287832G=CA1519939464F11,F11-AS1c.1716+9G= (n.1716+9G=)
c.316+9G=
c.1554+9G= (n.1554+9G=)
n.235+9G=
n.1066+596C=
c.1719+9G= (n.1719+9G=)
c.1623+9G= (n.1623+9G=)
c.1449+9G= (n.1449+9G=)
c.1671+9G= (n.1671+9G=)
4g.186287832_186287833delinsGTCA1519939465F11,F11-AS1c.1716+9_1716+10delinsGT (n.1716+9_1716+10delinsGT)
c.316+9_316+10delinsGT
c.1554+9_1554+10delinsGT (n.1554+9_1554+10delinsGT)
n.235+9_235+10delinsGT
n.1066+595_1066+596delinsAC
c.1719+9_1719+10delinsGT (n.1719+9_1719+10delinsGT)
c.1623+9_1623+10delinsGT (n.1623+9_1623+10delinsGT)
c.1449+9_1449+10delinsGT (n.1449+9_1449+10delinsGT)
c.1671+9_1671+10delinsGT (n.1671+9_1671+10delinsGT)
4g.186287833delCA1139658724F11,F11-AS1c.1716+10del (n.1716+10del)
c.316+10del
c.1554+10del (n.1554+10del)
n.235+10del
n.1066+595del
c.1719+10del (n.1719+10del)
c.1623+10del (n.1623+10del)
c.1449+10del (n.1449+10del)
c.1671+10del (n.1671+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287834G>ACA2672903912F11,F11-AS1c.1716+11G>A (n.1716+11G>A)
c.316+11G>A
c.1554+11G>A (n.1554+11G>A)
n.235+11G>A
n.1066+594C>T
c.1719+11G>A (n.1719+11G>A)
c.1623+11G>A (n.1623+11G>A)
c.1449+11G>A (n.1449+11G>A)
c.1671+11G>A (n.1671+11G>A)
 gnomAD v4
4g.186287835T>CCA10586886F11,F11-AS1c.1716+12T>C (n.1716+12T>C)
c.316+12T>C
c.1554+12T>C (n.1554+12T>C)
n.235+12T>C
n.1066+593A>G
c.1719+12T>C (n.1719+12T>C)
c.1623+12T>C (n.1623+12T>C)
c.1449+12T>C (n.1449+12T>C)
c.1671+12T>C (n.1671+12T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.186287835T>GCA3164082F11,F11-AS1c.1716+12T>G (n.1716+12T>G)
c.316+12T>G
c.1554+12T>G (n.1554+12T>G)
n.235+12T>G
n.1066+593A>C
c.1719+12T>G (n.1719+12T>G)
c.1623+12T>G (n.1623+12T>G)
c.1449+12T>G (n.1449+12T>G)
c.1671+12T>G (n.1671+12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287835T=CA1519939466F11,F11-AS1c.1716+12T= (n.1716+12T=)
c.316+12T=
c.1554+12T= (n.1554+12T=)
n.235+12T=
n.1066+593A=
c.1719+12T= (n.1719+12T=)
c.1623+12T= (n.1623+12T=)
c.1449+12T= (n.1449+12T=)
c.1671+12T= (n.1671+12T=)
4g.186287837C=CA1519939467F11,F11-AS1c.1716+14C= (n.1716+14C=)
c.316+14C=
c.1554+14C= (n.1554+14C=)
n.235+14C=
n.1066+591G=
c.1719+14C= (n.1719+14C=)
c.1623+14C= (n.1623+14C=)
c.1449+14C= (n.1449+14C=)
c.1671+14C= (n.1671+14C=)
4g.186287837C>TCA3164083F11,F11-AS1c.1716+14C>T (n.1716+14C>T)
c.316+14C>T
c.1554+14C>T (n.1554+14C>T)
n.235+14C>T
n.1066+591G>A
c.1719+14C>T (n.1719+14C>T)
c.1623+14C>T (n.1623+14C>T)
c.1449+14C>T (n.1449+14C>T)
c.1671+14C>T (n.1671+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287839T>CCA1519939469F11,F11-AS1c.1716+16T>C (n.1716+16T>C)
c.316+16T>C
c.1554+16T>C (n.1554+16T>C)
n.235+16T>C
n.1066+589A>G
c.1719+16T>C (n.1719+16T>C)
c.1623+16T>C (n.1623+16T>C)
c.1449+16T>C (n.1449+16T>C)
c.1671+16T>C (n.1671+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287839T=CA1519939468F11,F11-AS1c.1716+16T= (n.1716+16T=)
c.316+16T=
c.1554+16T= (n.1554+16T=)
n.235+16T=
n.1066+589A=
c.1719+16T= (n.1719+16T=)
c.1623+16T= (n.1623+16T=)
c.1449+16T= (n.1449+16T=)
c.1671+16T= (n.1671+16T=)
4g.186287842C>ACA3164084F11,F11-AS1c.1716+19C>A (n.1716+19C>A)
c.316+19C>A
c.1554+19C>A (n.1554+19C>A)
n.235+19C>A
n.1066+586G>T
c.1719+19C>A (n.1719+19C>A)
c.1623+19C>A (n.1623+19C>A)
c.1449+19C>A (n.1449+19C>A)
c.1671+19C>A (n.1671+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287842C=CA1519939470F11,F11-AS1c.1716+19C= (n.1716+19C=)
c.316+19C=
c.1554+19C= (n.1554+19C=)
n.235+19C=
n.1066+586G=
c.1719+19C= (n.1719+19C=)
c.1623+19C= (n.1623+19C=)
c.1449+19C= (n.1449+19C=)
c.1671+19C= (n.1671+19C=)
4g.186287845A=CA1519939471F11,F11-AS1c.1716+22A= (n.1716+22A=)
c.316+22A=
c.1554+22A= (n.1554+22A=)
n.235+22A=
n.1066+583T=
c.1719+22A= (n.1719+22A=)
c.1623+22A= (n.1623+22A=)
c.1449+22A= (n.1449+22A=)
c.1671+22A= (n.1671+22A=)
4g.186287845A>GCA3164085F11,F11-AS1c.1716+22A>G (n.1716+22A>G)
c.316+22A>G
c.1554+22A>G (n.1554+22A>G)
n.235+22A>G
n.1066+583T>C
c.1719+22A>G (n.1719+22A>G)
c.1623+22A>G (n.1623+22A>G)
c.1449+22A>G (n.1449+22A>G)
c.1671+22A>G (n.1671+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287846T>CCA792317088F11,F11-AS1c.1716+23T>C (n.1716+23T>C)
c.316+23T>C
c.1554+23T>C (n.1554+23T>C)
n.235+23T>C
n.1066+582A>G
c.1719+23T>C (n.1719+23T>C)
c.1623+23T>C (n.1623+23T>C)
c.1449+23T>C (n.1449+23T>C)
c.1671+23T>C (n.1671+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.186287846T>GCA112105590F11,F11-AS1c.1716+23T>G (n.1716+23T>G)
c.316+23T>G
c.1554+23T>G (n.1554+23T>G)
n.235+23T>G
n.1066+582A>C
c.1719+23T>G (n.1719+23T>G)
c.1623+23T>G (n.1623+23T>G)
c.1449+23T>G (n.1449+23T>G)
c.1671+23T>G (n.1671+23T>G)
 dbSNP
4g.186287846T=CA1519939472F11,F11-AS1c.1716+23T= (n.1716+23T=)
c.316+23T=
c.1554+23T= (n.1554+23T=)
n.235+23T=
n.1066+582A=
c.1719+23T= (n.1719+23T=)
c.1623+23T= (n.1623+23T=)
c.1449+23T= (n.1449+23T=)
c.1671+23T= (n.1671+23T=)
4g.186287850A=CA1519939473F11,F11-AS1c.1716+27A= (n.1716+27A=)
c.316+27A=
c.1554+27A= (n.1554+27A=)
n.235+27A=
n.1066+578T=
c.1719+27A= (n.1719+27A=)
c.1623+27A= (n.1623+27A=)
c.1449+27A= (n.1449+27A=)
c.1671+27A= (n.1671+27A=)
4g.186287850A>GCA557055628F11,F11-AS1c.1716+27A>G (n.1716+27A>G)
c.316+27A>G
c.1554+27A>G (n.1554+27A>G)
n.235+27A>G
n.1066+578T>C
c.1719+27A>G (n.1719+27A>G)
c.1623+27A>G (n.1623+27A>G)
c.1449+27A>G (n.1449+27A>G)
c.1671+27A>G (n.1671+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287853T>CCA3164086F11,F11-AS1c.1716+30T>C (n.1716+30T>C)
c.316+30T>C
c.1554+30T>C (n.1554+30T>C)
n.235+30T>C
n.1066+575A>G
c.1719+30T>C (n.1719+30T>C)
c.1623+30T>C (n.1623+30T>C)
c.1449+30T>C (n.1449+30T>C)
c.1671+30T>C (n.1671+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287853T=CA1519939474F11,F11-AS1c.1716+30T= (n.1716+30T=)
c.316+30T=
c.1554+30T= (n.1554+30T=)
n.235+30T=
n.1066+575A=
c.1719+30T= (n.1719+30T=)
c.1623+30T= (n.1623+30T=)
c.1449+30T= (n.1449+30T=)
c.1671+30T= (n.1671+30T=)
4g.186287854A>TCA2578250525F11,F11-AS1c.1716+31A>T (n.1716+31A>T)
c.316+31A>T
c.1554+31A>T (n.1554+31A>T)
n.235+31A>T
n.1066+574T>A
c.1719+31A>T (n.1719+31A>T)
c.1623+31A>T (n.1623+31A>T)
c.1449+31A>T (n.1449+31A>T)
c.1671+31A>T (n.1671+31A>T)
4g.186287855T>CCA2672903913F11,F11-AS1c.1716+32T>C (n.1716+32T>C)
c.316+32T>C
c.1554+32T>C (n.1554+32T>C)
n.235+32T>C
n.1066+573A>G
c.1719+32T>C (n.1719+32T>C)
c.1623+32T>C (n.1623+32T>C)
c.1449+32T>C (n.1449+32T>C)
c.1671+32T>C (n.1671+32T>C)
 gnomAD v4
4g.186287857C>ACA1071927833F11,F11-AS1c.1716+34C>A (n.1716+34C>A)
c.316+34C>A
c.1554+34C>A (n.1554+34C>A)
n.235+34C>A
n.1066+571G>T
c.1719+34C>A (n.1719+34C>A)
c.1623+34C>A (n.1623+34C>A)
c.1449+34C>A (n.1449+34C>A)
c.1671+34C>A (n.1671+34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287857C=CA1519939475F11,F11-AS1c.1716+34C= (n.1716+34C=)
c.316+34C=
c.1554+34C= (n.1554+34C=)
n.235+34C=
n.1066+571G=
c.1719+34C= (n.1719+34C=)
c.1623+34C= (n.1623+34C=)
c.1449+34C= (n.1449+34C=)
c.1671+34C= (n.1671+34C=)
4g.186287857C>GCA1071927834F11,F11-AS1c.1716+34C>G (n.1716+34C>G)
c.316+34C>G
c.1554+34C>G (n.1554+34C>G)
n.235+34C>G
n.1066+571G>C
c.1719+34C>G (n.1719+34C>G)
c.1623+34C>G (n.1623+34C>G)
c.1449+34C>G (n.1449+34C>G)
c.1671+34C>G (n.1671+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287859A=CA1519939476F11,F11-AS1c.1716+36A= (n.1716+36A=)
c.316+36A=
c.1554+36A= (n.1554+36A=)
n.235+36A=
n.1066+569T=
c.1719+36A= (n.1719+36A=)
c.1623+36A= (n.1623+36A=)
c.1449+36A= (n.1449+36A=)
c.1671+36A= (n.1671+36A=)

Number of alleles fetched