Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186287724A>C | CA358945532 | F11,F11-AS1 | c.1617A>C (p.Leu539Phe) c.217A>C c.1455A>C (p.Leu485Phe) n.136A>C n.1066+704T>G c.1620A>C (p.Leu540Phe) c.1524A>C (p.Leu508Phe) c.1350A>C (p.Leu450Phe) c.1572A>C (p.Leu524Phe) n.1929A>C | |
4 | g.186287724A>G | CA442641119 | F11,F11-AS1 | c.1617A>G (p.Leu539=) c.217A>G c.1455A>G (p.Leu485=) n.136A>G n.1066+704T>C c.1620A>G (p.Leu540=) c.1524A>G (p.Leu508=) c.1350A>G (p.Leu450=) c.1572A>G (p.Leu524=) n.1929A>G | |
4 | g.186287724A>T | CA358945533 | F11,F11-AS1 | c.1617A>T (p.Leu539Phe) c.217A>T c.1455A>T (p.Leu485Phe) n.136A>T n.1066+704T>A c.1620A>T (p.Leu540Phe) c.1524A>T (p.Leu508Phe) c.1350A>T (p.Leu450Phe) c.1572A>T (p.Leu524Phe) n.1929A>T | |
4 | g.186287725G>A | CA3164059 | F11,F11-AS1 | c.1618G>A (p.Val540Met) c.218G>A c.1456G>A (p.Val486Met) n.137G>A n.1066+703C>T c.1621G>A (p.Val541Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.1351G>A (p.Val451Met) c.1573G>A (p.Val525Met) n.1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287725G>C | CA358945534 | F11,F11-AS1 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.218G>C c.1456G>C (p.Val486Leu) n.137G>C n.1066+703C>G c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) n.1930G>C | |
4 | g.186287725G= | CA1519939414 | F11,F11-AS1 | c.1618G= (p.Val540=) c.218G= c.1456G= (p.Val486=) n.137G= n.1066+703C= c.1621G= (p.Val541=) c.1525G= (p.Val509=) c.1351G= (p.Val451=) c.1573G= (p.Val525=) n.1930G= | |
4 | g.186287725G>T | CA358945535 | F11,F11-AS1 | c.1618G>T (p.Val540Leu) c.218G>T c.1456G>T (p.Val486Leu) n.137G>T n.1066+703C>A c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) n.1930G>T | |
4 | g.186287726T>A | CA358945536 | F11,F11-AS1 | c.1619T>A (p.Val540Glu) c.219T>A c.1457T>A (p.Val486Glu) n.138T>A n.1066+702A>T c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) n.1931T>A | |
4 | g.186287726T>C | CA358945537 | F11,F11-AS1 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.219T>C c.1457T>C (p.Val486Ala) n.138T>C n.1066+702A>G c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287726T>G | CA358945538 | F11,F11-AS1 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.219T>G c.1457T>G (p.Val486Gly) n.138T>G n.1066+702A>C c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) n.1931T>G | |
4 | g.186287726T= | CA1519939415 | F11,F11-AS1 | c.1619T= (p.Val540=) c.219T= c.1457T= (p.Val486=) n.138T= n.1066+702A= c.1622T= (p.Val541=) c.1526T= (p.Val509=) c.1352T= (p.Val451=) c.1574T= (p.Val525=) n.1931T= | |
4 | g.186287726dup | CA913103806 | F11,F11-AS1 | c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13) c.219dup c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13) n.138dup n.1066+702dup c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13) c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13) c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13) c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13) n.1931dup | |
4 | g.186287727G>A | CA442641122 | F11,F11-AS1 | c.1620G>A (p.Val540=) c.220G>A c.1458G>A (p.Val486=) n.139G>A n.1066+701C>T c.1623G>A (p.Val541=) c.1527G>A (p.Val509=) c.1353G>A (p.Val451=) c.1575G>A (p.Val525=) n.1932G>A | |
4 | g.186287727G>C | CA442641121 | F11,F11-AS1 | c.1620G>C (p.Val540=) c.220G>C c.1458G>C (p.Val486=) n.139G>C n.1066+701C>G c.1623G>C (p.Val541=) c.1527G>C (p.Val509=) c.1353G>C (p.Val451=) c.1575G>C (p.Val525=) n.1932G>C | |
4 | g.186287727G>T | CA442641120 | F11,F11-AS1 | c.1620G>T (p.Val540=) c.220G>T c.1458G>T (p.Val486=) n.139G>T n.1066+701C>A c.1623G>T (p.Val541=) c.1527G>T (p.Val509=) c.1353G>T (p.Val451=) c.1575G>T (p.Val525=) n.1932G>T | |
4 | g.186287727_186287728dup | CA658821885 | F11,F11-AS1 | c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15) c.220_221dup c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15) n.139_140dup n.1066+700_1066+701dup c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15) c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15) c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15) c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15) n.1932_1933dup | ClinVar dbSNP |
4 | g.186287728A>C | CA358945539 | F11,F11-AS1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.221A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) n.140A>C n.1066+700T>G c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1933A>C | |
4 | g.186287728A>G | CA358945540 | F11,F11-AS1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.221A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) n.140A>G n.1066+700T>C c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1933A>G | |
4 | g.186287728A>T | CA358945541 | F11,F11-AS1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.221A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) n.140A>T n.1066+700T>A c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1933A>T | |
4 | g.186287729C>A | CA358945542 | F11,F11-AS1 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.222C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) n.141C>A n.1066+699G>T c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) n.1934C>A | |
4 | g.186287729C>G | CA358945543 | F11,F11-AS1 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.222C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) n.141C>G n.1066+699G>C c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) n.1934C>G | |
4 | g.186287729C>T | CA358945544 | F11,F11-AS1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.222C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.141C>T n.1066+699G>A c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1934C>T | |
4 | g.186287730C>A | CA442641125 | F11,F11-AS1 | c.1623C>A (p.Thr541=) c.223C>A c.1461C>A (p.Thr487=) n.142C>A n.1066+698G>T c.1626C>A (p.Thr542=) c.1530C>A (p.Thr510=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.1578C>A (p.Thr526=) n.1935C>A | |
4 | g.186287730C>G | CA442641123 | F11,F11-AS1 | c.1623C>G (p.Thr541=) c.223C>G c.1461C>G (p.Thr487=) n.142C>G n.1066+698G>C c.1626C>G (p.Thr542=) c.1530C>G (p.Thr510=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.1578C>G (p.Thr526=) n.1935C>G | |
4 | g.186287730C>T | CA442641124 | F11,F11-AS1 | c.1623C>T (p.Thr541=) c.223C>T c.1461C>T (p.Thr487=) n.142C>T n.1066+698G>A c.1626C>T (p.Thr542=) c.1530C>T (p.Thr510=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.1578C>T (p.Thr526=) n.1935C>T | |
4 | g.186287731A>C | CA358945545 | F11,F11-AS1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.224A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.143A>C n.1066+697T>G c.1627A>C (p.Asn543His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1579A>C (p.Asn527His) n.1936A>C | |
4 | g.186287731A>G | CA358945547 | F11,F11-AS1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.224A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.143A>G n.1066+697T>C c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) n.1936A>G | |
4 | g.186287731A>T | CA358945546 | F11,F11-AS1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.224A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.143A>T n.1066+697T>A c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) n.1936A>T | |
4 | g.186287732A= | CA1519939416 | F11,F11-AS1 | c.1625A= (p.Asn542=) c.225A= c.1463A= (p.Asn488=) n.144A= n.1066+696T= c.1628A= (p.Asn543=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1580A= (p.Asn527=) n.1937A= | |
4 | g.186287732A>C | CA358945548 | F11,F11-AS1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.225A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.144A>C n.1066+696T>G c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) n.1937A>C | |
4 | g.186287732A>G | CA3164060 | F11,F11-AS1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.225A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.144A>G n.1066+696T>C c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) n.1937A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287732A>T | CA358945549 | F11,F11-AS1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.225A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.144A>T n.1066+696T>A c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) n.1937A>T | |
4 | g.186287733C>A | CA112105425 | F11,F11-AS1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.226C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.145C>A n.1066+695G>T c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) n.1938C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287733C= | CA1519939417 | F11,F11-AS1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.226C= c.1464C= (p.Asn488=) n.145C= n.1066+695G= c.1629C= (p.Asn543=) c.1533C= (p.Asn511=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1581C= (p.Asn527=) n.1938C= | |
4 | g.186287733C>G | CA358945550 | F11,F11-AS1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.226C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.145C>G n.1066+695G>C c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) n.1938C>G | |
4 | g.186287733C>T | CA3164062 | F11,F11-AS1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.226C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.145C>T n.1066+695G>A c.1629C>T (p.Asn543=) c.1533C>T (p.Asn511=) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1581C>T (p.Asn527=) n.1938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186287734G>A | CA3164063 | F11,F11-AS1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.227G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.146G>A n.1066+694C>T c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734G>C | CA358945551 | F11,F11-AS1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.227G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.146G>C n.1066+694C>G c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1939G>C | |
4 | g.186287734G= | CA1519939418 | F11,F11-AS1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.227G= c.1465G= (p.Glu489=) n.146G= n.1066+694C= c.1630G= (p.Glu544=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1582G= (p.Glu528=) n.1939G= | |
4 | g.186287734G>T | CA358945552 | F11,F11-AS1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.227G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.146G>T n.1066+694C>A c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1939G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186287734_186287753dup | CA3164061 | F11,F11-AS1 | c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter) c.227_246dup c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter) n.146_165dup n.1066+675_1066+694dup c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter) c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter) c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter) c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter) n.1939_1958dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>C | CA358945553 | F11,F11-AS1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.228A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.147A>C n.1066+693T>G c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1940A>C | |
4 | g.186287735A>G | CA358945554 | F11,F11-AS1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.228A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.147A>G n.1066+693T>C c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186287735A>T | CA358945555 | F11,F11-AS1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.228A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) n.147A>T n.1066+693T>A c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1940A>T | |
4 | g.186287736A>C | CA358945556 | F11,F11-AS1 | c.1629A>C (p.Glu543Asp) c.229A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) n.148A>C n.1066+692T>G c.1632A>C (p.Glu544Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) n.1941A>C | |
4 | g.186287736A>G | CA442641128 | F11,F11-AS1 | c.1629A>G (p.Glu543=) c.229A>G c.1467A>G (p.Glu489=) n.148A>G n.1066+692T>C c.1632A>G (p.Glu544=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1584A>G (p.Glu528=) n.1941A>G | |
4 | g.186287736A>T | CA358945557 | F11,F11-AS1 | c.1629A>T (p.Glu543Asp) c.229A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) n.148A>T n.1066+692T>A c.1632A>T (p.Glu544Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) n.1941A>T | |
4 | g.186287737G>A | CA358945558 | F11,F11-AS1 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.230G>A c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.149G>A n.1066+691C>T c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.1942G>A | |
4 | g.186287737G>C | CA3164064 | F11,F11-AS1 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.230G>C c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.149G>C n.1066+691C>G c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.1942G>C | dbSNP ExAC |
4 | g.186287737G= | CA1519939419 | F11,F11-AS1 | c.1630G= (p.Glu544=) c.230G= c.1468G= (p.Glu490=) n.149G= n.1066+691C= c.1633G= (p.Glu545=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1585G= (p.Glu529=) n.1942G= |