Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186287724A>CCA358945532F11,F11-AS1c.1617A>C (p.Leu539Phe)
c.217A>C
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.136A>C
n.1066+704T>G
c.1620A>C (p.Leu540Phe)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
c.1350A>C (p.Leu450Phe)
c.1572A>C (p.Leu524Phe)
n.1929A>C
4g.186287724A>GCA442641119F11,F11-AS1c.1617A>G (p.Leu539=)
c.217A>G
c.1455A>G (p.Leu485=)
n.136A>G
n.1066+704T>C
c.1620A>G (p.Leu540=)
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
n.1929A>G
4g.186287724A>TCA358945533F11,F11-AS1c.1617A>T (p.Leu539Phe)
c.217A>T
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.136A>T
n.1066+704T>A
c.1620A>T (p.Leu540Phe)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
c.1350A>T (p.Leu450Phe)
c.1572A>T (p.Leu524Phe)
n.1929A>T
4g.186287725G>ACA3164059F11,F11-AS1c.1618G>A (p.Val540Met)
c.218G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
n.137G>A
n.1066+703C>T
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
n.1930G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287725G>CCA358945534F11,F11-AS1c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.218G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.137G>C
n.1066+703C>G
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.1930G>C
4g.186287725G=CA1519939414F11,F11-AS1c.1618G= (p.Val540=)
c.218G=
c.1456G= (p.Val486=)
n.137G=
n.1066+703C=
c.1621G= (p.Val541=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1351G= (p.Val451=)
c.1573G= (p.Val525=)
n.1930G=
4g.186287725G>TCA358945535F11,F11-AS1c.1618G>T (p.Val540Leu)
c.218G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
n.137G>T
n.1066+703C>A
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.1930G>T
4g.186287726T>ACA358945536F11,F11-AS1c.1619T>A (p.Val540Glu)
c.219T>A
c.1457T>A (p.Val486Glu)
n.138T>A
n.1066+702A>T
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.1931T>A
4g.186287726T>CCA358945537F11,F11-AS1c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.219T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.138T>C
n.1066+702A>G
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.1931T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186287726T>GCA358945538F11,F11-AS1c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.219T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.138T>G
n.1066+702A>C
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.1931T>G
4g.186287726T=CA1519939415F11,F11-AS1c.1619T= (p.Val540=)
c.219T=
c.1457T= (p.Val486=)
n.138T=
n.1066+702A=
c.1622T= (p.Val541=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1352T= (p.Val451=)
c.1574T= (p.Val525=)
n.1931T=
4g.186287726dupCA913103806F11,F11-AS1c.1619dup (p.Thr541AspfsTer13)
c.219dup
c.1457dup (p.Thr487AspfsTer13)
n.138dup
n.1066+702dup
c.1622dup (p.Thr542AspfsTer13)
c.1526dup (p.Thr510AspfsTer13)
c.1352dup (p.Thr452AspfsTer13)
c.1574dup (p.Thr526AspfsTer13)
n.1931dup
4g.186287727G>ACA442641122F11,F11-AS1c.1620G>A (p.Val540=)
c.220G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
n.139G>A
n.1066+701C>T
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1575G>A (p.Val525=)
n.1932G>A
4g.186287727G>CCA442641121F11,F11-AS1c.1620G>C (p.Val540=)
c.220G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
n.139G>C
n.1066+701C>G
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1575G>C (p.Val525=)
n.1932G>C
4g.186287727G>TCA442641120F11,F11-AS1c.1620G>T (p.Val540=)
c.220G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
n.139G>T
n.1066+701C>A
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1575G>T (p.Val525=)
n.1932G>T
4g.186287727_186287728dupCA658821885F11,F11-AS1c.1620_1621dup (p.Thr541ArgfsTer15)
c.220_221dup
c.1458_1459dup (p.Thr487ArgfsTer15)
n.139_140dup
n.1066+700_1066+701dup
c.1623_1624dup (p.Thr542ArgfsTer15)
c.1527_1528dup (p.Thr510ArgfsTer15)
c.1353_1354dup (p.Thr452ArgfsTer15)
c.1575_1576dup (p.Thr526ArgfsTer15)
n.1932_1933dup
ClinVar dbSNP
4g.186287728A>CCA358945539F11,F11-AS1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.221A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.140A>C
n.1066+700T>G
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1933A>C
4g.186287728A>GCA358945540F11,F11-AS1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.221A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.140A>G
n.1066+700T>C
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1933A>G
4g.186287728A>TCA358945541F11,F11-AS1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.221A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.140A>T
n.1066+700T>A
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1933A>T
4g.186287729C>ACA358945542F11,F11-AS1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.222C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.141C>A
n.1066+699G>T
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.1934C>A
4g.186287729C>GCA358945543F11,F11-AS1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.222C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.141C>G
n.1066+699G>C
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.1934C>G
4g.186287729C>TCA358945544F11,F11-AS1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.222C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.141C>T
n.1066+699G>A
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1934C>T
4g.186287730C>ACA442641125F11,F11-AS1c.1623C>A (p.Thr541=)
c.223C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
n.142C>A
n.1066+698G>T
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.1935C>A
4g.186287730C>GCA442641123F11,F11-AS1c.1623C>G (p.Thr541=)
c.223C>G
c.1461C>G (p.Thr487=)
n.142C>G
n.1066+698G>C
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.1935C>G
4g.186287730C>TCA442641124F11,F11-AS1c.1623C>T (p.Thr541=)
c.223C>T
c.1461C>T (p.Thr487=)
n.142C>T
n.1066+698G>A
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.1935C>T
4g.186287731A>CCA358945545F11,F11-AS1c.1624A>C (p.Asn542His)
c.224A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.143A>C
n.1066+697T>G
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1579A>C (p.Asn527His)
n.1936A>C
4g.186287731A>GCA358945547F11,F11-AS1c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.224A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.143A>G
n.1066+697T>C
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
n.1936A>G
4g.186287731A>TCA358945546F11,F11-AS1c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.224A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.143A>T
n.1066+697T>A
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
n.1936A>T
4g.186287732A=CA1519939416F11,F11-AS1c.1625A= (p.Asn542=)
c.225A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.144A=
n.1066+696T=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1358A= (p.Asn453=)
c.1580A= (p.Asn527=)
n.1937A=
4g.186287732A>CCA358945548F11,F11-AS1c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.225A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.144A>C
n.1066+696T>G
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
n.1937A>C
4g.186287732A>GCA3164060F11,F11-AS1c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.225A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.144A>G
n.1066+696T>C
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
n.1937A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287732A>TCA358945549F11,F11-AS1c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.225A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.144A>T
n.1066+696T>A
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
n.1937A>T
4g.186287733C>ACA112105425F11,F11-AS1c.1626C>A (p.Asn542Lys)
c.226C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.145C>A
n.1066+695G>T
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1581C>A (p.Asn527Lys)
n.1938C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287733C=CA1519939417F11,F11-AS1c.1626C= (p.Asn542=)
c.226C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.145C=
n.1066+695G=
c.1629C= (p.Asn543=)
c.1533C= (p.Asn511=)
c.1359C= (p.Asn453=)
c.1581C= (p.Asn527=)
n.1938C=
4g.186287733C>GCA358945550F11,F11-AS1c.1626C>G (p.Asn542Lys)
c.226C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.145C>G
n.1066+695G>C
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
c.1581C>G (p.Asn527Lys)
n.1938C>G
4g.186287733C>TCA3164062F11,F11-AS1c.1626C>T (p.Asn542=)
c.226C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.145C>T
n.1066+695G>A
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1581C>T (p.Asn527=)
n.1938C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186287734G>ACA3164063F11,F11-AS1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.227G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.146G>A
n.1066+694C>T
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1939G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734G>CCA358945551F11,F11-AS1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.227G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.146G>C
n.1066+694C>G
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1939G>C
4g.186287734G=CA1519939418F11,F11-AS1c.1627G= (p.Glu543=)
c.227G=
c.1465G= (p.Glu489=)
n.146G=
n.1066+694C=
c.1630G= (p.Glu544=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1582G= (p.Glu528=)
n.1939G=
4g.186287734G>TCA358945552F11,F11-AS1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.227G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.146G>T
n.1066+694C>A
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1939G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186287734_186287753dupCA3164061F11,F11-AS1c.1627_1646dup (p.Tyr549Ter)
c.227_246dup
c.1465_1484dup (p.Tyr495Ter)
n.146_165dup
n.1066+675_1066+694dup
c.1630_1649dup (p.Tyr550Ter)
c.1534_1553dup (p.Tyr518Ter)
c.1360_1379dup (p.Tyr460Ter)
c.1582_1601dup (p.Tyr534Ter)
n.1939_1958dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186287735A>CCA358945553F11,F11-AS1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.228A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.147A>C
n.1066+693T>G
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1940A>C
4g.186287735A>GCA358945554F11,F11-AS1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.228A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.147A>G
n.1066+693T>C
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1940A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186287735A>TCA358945555F11,F11-AS1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.228A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.147A>T
n.1066+693T>A
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1940A>T
4g.186287736A>CCA358945556F11,F11-AS1c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.229A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.148A>C
n.1066+692T>G
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
n.1941A>C
4g.186287736A>GCA442641128F11,F11-AS1c.1629A>G (p.Glu543=)
c.229A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.148A>G
n.1066+692T>C
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1584A>G (p.Glu528=)
n.1941A>G
4g.186287736A>TCA358945557F11,F11-AS1c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.229A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.148A>T
n.1066+692T>A
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1584A>T (p.Glu528Asp)
n.1941A>T
4g.186287737G>ACA358945558F11,F11-AS1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.230G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.149G>A
n.1066+691C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1942G>A
4g.186287737G>CCA3164064F11,F11-AS1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.230G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.149G>C
n.1066+691C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1942G>C
dbSNP ExAC
4g.186287737G=CA1519939419F11,F11-AS1c.1630G= (p.Glu544=)
c.230G=
c.1468G= (p.Glu490=)
n.149G=
n.1066+691C=
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1585G= (p.Glu529=)
n.1942G=

Number of alleles fetched