Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186286490G>ACA199086F11,F11-AS1c.1556G>A (p.Trp519Ter)
c.176+677G>A
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
n.1067-224C>T
c.1559G>A (p.Trp520Ter)
c.1483+677G>A (n.1483+677G>A)
c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1484-56G>A (n.1484-56G>A)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.1964G>A
n.1888+677G>A
n.2030G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286490G>CCA358944299F11,F11-AS1c.1556G>C (p.Trp519Ser)
c.176+677G>C
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
n.1067-224C>G
c.1559G>C (p.Trp520Ser)
c.1483+677G>C (n.1483+677G>C)
c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1484-56G>C (n.1484-56G>C)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.1964G>C
n.1888+677G>C
n.2030G>C
 dbSNP
4g.186286490G=CA1519938839F11,F11-AS1c.1556G= (p.Trp519=)
c.176+677G=
c.1394G= (p.Trp465=)
n.1067-224C=
c.1559G= (p.Trp520=)
c.1483+677G= (n.1483+677G=)
c.1289G= (p.Trp430=)
c.1484-56G= (n.1484-56G=)
c.1511G= (p.Trp504=)
n.1964G=
n.1888+677G=
n.2030G=
4g.186286490G>TCA358944297F11,F11-AS1c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.176+677G>T
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
n.1067-224C>A
c.1559G>T (p.Trp520Leu)
c.1483+677G>T (n.1483+677G>T)
c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1484-56G>T (n.1484-56G>T)
c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.1964G>T
n.1888+677G>T
n.2030G>T
4g.186286494dupCA16040950F11,F11-AS1c.1560dup (p.Tyr521ValfsTer?)
c.176+681dup
c.1398dup (p.Tyr467ValfsTer?)
n.1067-224dup
c.1563dup (p.Tyr522ValfsTer?)
c.1483+681dup (n.1483+681dup)
c.1293dup (p.Tyr432ValfsTer?)
c.1484-52dup (n.1484-52dup)
c.1515dup (p.Tyr506ValfsTer?)
n.1968dup
n.1888+681dup
n.2034dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286493_186286494dupCA2573335091F11,F11-AS1c.1559_1560dup (p.Tyr521GlyfsTer5)
c.176+680_176+681dup
c.1397_1398dup (p.Tyr467GlyfsTer5)
n.1067-225_1067-224dup
c.1562_1563dup (p.Tyr522GlyfsTer5)
c.1483+680_1483+681dup (n.1483+680_1483+681dup)
c.1292_1293dup (p.Tyr432GlyfsTer5)
c.1484-53_1484-52dup (n.1484-53_1484-52dup)
c.1514_1515dup (p.Tyr506GlyfsTer5)
n.1967_1968dup
n.1888+680_1888+681dup
n.2033_2034dup
4g.186286491G>ACA358944301F11,F11-AS1c.1557G>A (p.Trp519Ter)
c.176+678G>A
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
n.1067-225C>T
c.1560G>A (p.Trp520Ter)
c.1483+678G>A (n.1483+678G>A)
c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1484-55G>A (n.1484-55G>A)
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.1965G>A
n.1888+678G>A
n.2031G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.186286491G>CCA358944302F11,F11-AS1c.1557G>C (p.Trp519Cys)
c.176+678G>C
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
n.1067-225C>G
c.1560G>C (p.Trp520Cys)
c.1483+678G>C (n.1483+678G>C)
c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1484-55G>C (n.1484-55G>C)
c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.1965G>C
n.1888+678G>C
n.2031G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286491G=CA1519938840F11,F11-AS1c.1557G= (p.Trp519=)
c.176+678G=
c.1395G= (p.Trp465=)
n.1067-225C=
c.1560G= (p.Trp520=)
c.1483+678G= (n.1483+678G=)
c.1290G= (p.Trp430=)
c.1484-55G= (n.1484-55G=)
c.1512G= (p.Trp504=)
n.1965G=
n.1888+678G=
n.2031G=
4g.186286491G>TCA358944303F11,F11-AS1c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.176+678G>T
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
n.1067-225C>A
c.1560G>T (p.Trp520Cys)
c.1483+678G>T (n.1483+678G>T)
c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1484-55G>T (n.1484-55G>T)
c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.1965G>T
n.1888+678G>T
n.2031G>T
4g.186286492G>ACA358944304F11,F11-AS1c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.176+679G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.1067-226C>T
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1483+679G>A (n.1483+679G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1484-54G>A (n.1484-54G>A)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
n.1966G>A
n.1888+679G>A
n.2032G>A
4g.186286492G>CCA358944305F11,F11-AS1c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.176+679G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1067-226C>G
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1483+679G>C (n.1483+679G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1484-54G>C (n.1484-54G>C)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1966G>C
n.1888+679G>C
n.2032G>C
4g.186286492G>TCA358944306F11,F11-AS1c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.176+679G>T
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
n.1067-226C>A
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1483+679G>T (n.1483+679G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.1484-54G>T (n.1484-54G>T)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
n.1966G>T
n.1888+679G>T
n.2032G>T
 gnomAD v4
4g.186286493G>ACA358944307F11,F11-AS1c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.176+680G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.1067-227C>T
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1483+680G>A (n.1483+680G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1484-53G>A (n.1484-53G>A)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
n.1967G>A
n.1888+680G>A
n.2033G>A
4g.186286493G>CCA112104377F11,F11-AS1c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.176+680G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1067-227C>G
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1483+680G>C (n.1483+680G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1484-53G>C (n.1484-53G>C)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1967G>C
n.1888+680G>C
n.2033G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286493G=CA1519938841F11,F11-AS1c.1559G= (p.Gly520=)
c.176+680G=
c.1397G= (p.Gly466=)
n.1067-227C=
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1483+680G= (n.1483+680G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1484-53G= (n.1484-53G=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.1967G=
n.1888+680G=
n.2033G=
4g.186286493G>TCA358944308F11,F11-AS1c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.176+680G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1067-227C>A
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1483+680G>T (n.1483+680G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1484-53G>T (n.1484-53G>T)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1967G>T
n.1888+680G>T
n.2033G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186286494G>ACA442641059F11,F11-AS1c.1560G>A (p.Gly520=)
c.176+681G>A
c.1398G>A (p.Gly466=)
n.1067-228C>T
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1483+681G>A (n.1483+681G>A)
c.1293G>A (p.Gly431=)
c.1484-52G>A (n.1484-52G>A)
c.1515G>A (p.Gly505=)
n.1968G>A
n.1888+681G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186286494G>CCA442641060F11,F11-AS1c.1560G>C (p.Gly520=)
c.176+681G>C
c.1398G>C (p.Gly466=)
n.1067-228C>G
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1483+681G>C (n.1483+681G>C)
c.1293G>C (p.Gly431=)
c.1484-52G>C (n.1484-52G>C)
c.1515G>C (p.Gly505=)
n.1968G>C
n.1888+681G>C
n.2034G>C
4g.186286494G=CA1519938842F11,F11-AS1c.1560G= (p.Gly520=)
c.176+681G=
c.1398G= (p.Gly466=)
n.1067-228C=
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1483+681G= (n.1483+681G=)
c.1293G= (p.Gly431=)
c.1484-52G= (n.1484-52G=)
c.1515G= (p.Gly505=)
n.1968G=
n.1888+681G=
n.2034G=
4g.186286494G>TCA239991F11,F11-AS1c.1560G>T (p.Gly520=)
c.176+681G>T
c.1398G>T (p.Gly466=)
n.1067-228C>A
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1483+681G>T (n.1483+681G>T)
c.1293G>T (p.Gly431=)
c.1484-52G>T (n.1484-52G>T)
c.1515G>T (p.Gly505=)
n.1968G>T
n.1888+681G>T
n.2034G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186286495T>ACA358944309F11,F11-AS1c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.176+682T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.1067-229A>T
c.1564T>A (p.Tyr522Asn)
c.1483+682T>A (n.1483+682T>A)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1484-51T>A (n.1484-51T>A)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1969T>A
n.1888+682T>A
n.2035T>A
4g.186286495T>CCA358944311F11,F11-AS1c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.176+682T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.1067-229A>G
c.1564T>C (p.Tyr522His)
c.1483+682T>C (n.1483+682T>C)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1484-51T>C (n.1484-51T>C)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1969T>C
n.1888+682T>C
n.2035T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.186286495T>GCA358944313F11,F11-AS1c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.176+682T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.1067-229A>C
c.1564T>G (p.Tyr522Asp)
c.1483+682T>G (n.1483+682T>G)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1484-51T>G (n.1484-51T>G)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
n.1969T>G
n.1888+682T>G
n.2035T>G
4g.186286495T=CA1519938843F11,F11-AS1c.1561T= (p.Tyr521=)
c.176+682T=
c.1399T= (p.Tyr467=)
n.1067-229A=
c.1564T= (p.Tyr522=)
c.1483+682T= (n.1483+682T=)
c.1294T= (p.Tyr432=)
c.1484-51T= (n.1484-51T=)
c.1516T= (p.Tyr506=)
n.1969T=
n.1888+682T=
n.2035T=
4g.186286496A>CCA358944321F11,F11-AS1c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.176+683A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.1067-230T>G
c.1565A>C (p.Tyr522Ser)
c.1483+683A>C (n.1483+683A>C)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1484-50A>C (n.1484-50A>C)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1970A>C
n.1888+683A>C
n.2036A>C
4g.186286496A>GCA358944316F11,F11-AS1c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.176+683A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.1067-230T>C
c.1565A>G (p.Tyr522Cys)
c.1483+683A>G (n.1483+683A>G)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1484-50A>G (n.1484-50A>G)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.1970A>G
n.1888+683A>G
n.2036A>G
4g.186286496A>TCA358944319F11,F11-AS1c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.176+683A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.1067-230T>A
c.1565A>T (p.Tyr522Phe)
c.1483+683A>T (n.1483+683A>T)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1484-50A>T (n.1484-50A>T)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
n.1970A>T
n.1888+683A>T
n.2036A>T
4g.186286497C>ACA358944324F11,F11-AS1c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.176+684C>A
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
n.1067-231G>T
c.1566C>A (p.Tyr522Ter)
c.1483+684C>A (n.1483+684C>A)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1484-49C>A (n.1484-49C>A)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.1971C>A
n.1888+684C>A
n.2037C>A
4g.186286497C>GCA358944326F11,F11-AS1c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.176+684C>G
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
n.1067-231G>C
c.1566C>G (p.Tyr522Ter)
c.1483+684C>G (n.1483+684C>G)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1484-49C>G (n.1484-49C>G)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
n.1971C>G
n.1888+684C>G
n.2037C>G
4g.186286497C>TCA442641061F11,F11-AS1c.1563C>T (p.Tyr521=)
c.176+684C>T
c.1401C>T (p.Tyr467=)
n.1067-231G>A
c.1566C>T (p.Tyr522=)
c.1483+684C>T (n.1483+684C>T)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1484-49C>T (n.1484-49C>T)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
n.1971C>T
n.1888+684C>T
n.2037C>T
4g.186286498delCA2672903568F11,F11-AS1c.1564del (p.Arg522GlufsTer3)
c.176+685del
c.1402del (p.Arg468GlufsTer3)
n.1067-232del
c.1567del (p.Arg523GlufsTer3)
c.1483+685del (n.1483+685del)
c.1297del (p.Arg433GlufsTer3)
c.1484-48del (n.1484-48del)
c.1519del (p.Arg507GlufsTer3)
n.1972del
n.1888+685del
n.2038del
 gnomAD v4
4g.186286498A>CCA442641062F11,F11-AS1c.1564A>C (p.Arg522=)
c.176+685A>C
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.1067-232T>G
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.1483+685A>C (n.1483+685A>C)
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.1484-48A>C (n.1484-48A>C)
c.1519A>C (p.Arg507=)
n.1972A>C
n.1888+685A>C
n.2038A>C
4g.186286498A>GCA358944329F11,F11-AS1c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.176+685A>G
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
n.1067-232T>C
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1483+685A>G (n.1483+685A>G)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.1484-48A>G (n.1484-48A>G)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
n.1972A>G
n.1888+685A>G
n.2038A>G
4g.186286498A>TCA358944331F11,F11-AS1c.1564A>T (p.Arg522Ter)
c.176+685A>T
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
n.1067-232T>A
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1483+685A>T (n.1483+685A>T)
c.1297A>T (p.Arg433Ter)
c.1484-48A>T (n.1484-48A>T)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
n.1972A>T
n.1888+685A>T
n.2038A>T
4g.186286499delCA2695204109F11,F11-AS1c.1565del (p.Arg522LysfsTer3)
c.176+686del
c.1403del (p.Arg468LysfsTer3)
n.1067-233del
c.1568del (p.Arg523LysfsTer3)
c.1483+686del (n.1483+686del)
c.1298del (p.Arg433LysfsTer3)
c.1484-47del (n.1484-47del)
c.1520del (p.Arg507LysfsTer3)
n.1973del
n.1888+686del
4g.186286499G>ACA112104384F11,F11-AS1c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.176+686G>A
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
n.1067-233C>T
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1483+686G>A (n.1483+686G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.1484-47G>A (n.1484-47G>A)
c.1520G>A (p.Arg507Lys)
n.1973G>A
n.1888+686G>A
 dbSNP
4g.186286499G>CCA358944339F11,F11-AS1c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.176+686G>C
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
n.1067-233C>G
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c.1483+686G>C (n.1483+686G>C)
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c.1484-47G>C (n.1484-47G>C)
c.1520G>C (p.Arg507Thr)
n.1973G>C
n.1888+686G>C
4g.186286499G=CA1519938844F11,F11-AS1c.1565G= (p.Arg522=)
c.176+686G=
c.1403G= (p.Arg468=)
n.1067-233C=
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1483+686G= (n.1483+686G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
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n.1973G=
n.1888+686G=
4g.186286499G>TCA358944342F11,F11-AS1c.1565G>T (p.Arg522Ile)
c.176+686G>T
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
n.1067-233C>A
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1483+686G>T (n.1483+686G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Ile)
c.1484-47G>T (n.1484-47G>T)
c.1520G>T (p.Arg507Ile)
n.1973G>T
n.1888+686G>T
4g.186286500A>CCA358944345F11,F11-AS1c.1566A>C (p.Arg522Ser)
c.176+687A>C
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
n.1067-234T>G
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1483+687A>C (n.1483+687A>C)
c.1299A>C (p.Arg433Ser)
c.1484-46A>C (n.1484-46A>C)
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n.1974A>C
n.1888+687A>C
4g.186286500A>GCA442641063F11,F11-AS1c.1566A>G (p.Arg522=)
c.176+687A>G
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.1067-234T>C
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1483+687A>G (n.1483+687A>G)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.1484-46A>G (n.1484-46A>G)
c.1521A>G (p.Arg507=)
n.1974A>G
n.1888+687A>G
 gnomAD v4
4g.186286500A>TCA358944346F11,F11-AS1c.1566A>T (p.Arg522Ser)
c.176+687A>T
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
n.1067-234T>A
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1483+687A>T (n.1483+687A>T)
c.1299A>T (p.Arg433Ser)
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4g.186286503delCA2672903569F11,F11-AS1c.1569del (p.Lys523AsnfsTer2)
c.176+690del
c.1407del (p.Lys469AsnfsTer2)
n.1067-234del
c.1572del (p.Lys524AsnfsTer2)
c.1483+690del (n.1483+690del)
c.1302del (p.Lys434AsnfsTer2)
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c.1524del (p.Lys508AsnfsTer2)
n.1977del
n.1888+690del
 gnomAD v4
4g.186286501A>CCA358944348F11,F11-AS1c.1567A>C (p.Lys523Gln)
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c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1484-45A>C (n.1484-45A>C)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.1975A>C
n.1888+688A>C
4g.186286501A>GCA358944351F11,F11-AS1c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.176+688A>G
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n.1067-235T>C
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1483+688A>G (n.1483+688A>G)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1484-45A>G (n.1484-45A>G)
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n.1975A>G
n.1888+688A>G
4g.186286501A>TCA358944353F11,F11-AS1c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.176+688A>T
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n.1067-235T>A
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1483+688A>T (n.1483+688A>T)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1484-45A>T (n.1484-45A>T)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.1975A>T
n.1888+688A>T
4g.186286502A>CCA358944356F11,F11-AS1c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.176+689A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.1067-236T>G
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1483+689A>C (n.1483+689A>C)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1484-44A>C (n.1484-44A>C)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.1976A>C
n.1888+689A>C
4g.186286502A>GCA358944361F11,F11-AS1c.1568A>G (p.Lys523Arg)
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c.1483+689A>G (n.1483+689A>G)
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n.1067-236T>A
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.1483+689A>T (n.1483+689A>T)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1484-44A>T (n.1484-44A>T)
c.1523A>T (p.Lys508Ile)
n.1976A>T
n.1888+689A>T

Number of alleles fetched