| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186286387_186286397dup | CA557396160 | F11,F11-AS1 | c.1481-28_1481-18dup (n.1481-28_1481-18dup) c.176+574_176+584dup c.1319-28_1319-18dup (n.1319-28_1319-18dup) n.1067-129_1067-119dup c.1484-28_1484-18dup (n.1484-28_1484-18dup) c.1483+574_1483+584dup (n.1483+574_1483+584dup) c.1214-28_1214-18dup (n.1214-28_1214-18dup) c.1484-159_1484-149dup (n.1484-159_1484-149dup) c.1436-28_1436-18dup (n.1436-28_1436-18dup) n.1889-28_1889-18dup n.1888+574_1888+584dup n.1955-28_1955-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286392A>T | CA2578250473 | F11,F11-AS1 | c.1481-23A>T (n.1481-23A>T) c.176+579A>T c.1319-23A>T (n.1319-23A>T) n.1067-126T>A c.1484-23A>T (n.1484-23A>T) c.1483+579A>T (n.1483+579A>T) c.1214-23A>T (n.1214-23A>T) c.1484-154A>T (n.1484-154A>T) c.1436-23A>T (n.1436-23A>T) n.1889-23A>T n.1888+579A>T n.1955-23A>T | |
| 4 | g.186286394del | CA2672903557 | F11,F11-AS1 | c.1481-21del (n.1481-21del) c.176+581del c.1319-21del (n.1319-21del) n.1067-126del c.1484-21del (n.1484-21del) c.1483+581del (n.1483+581del) c.1214-21del (n.1214-21del) c.1484-152del (n.1484-152del) c.1436-21del (n.1436-21del) n.1889-21del n.1888+581del n.1955-21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286395C>A | CA2672903558 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>A (n.1481-20C>A) c.176+582C>A c.1319-20C>A (n.1319-20C>A) n.1067-129G>T c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.1483+582C>A (n.1483+582C>A) c.1214-20C>A (n.1214-20C>A) c.1484-151C>A (n.1484-151C>A) c.1436-20C>A (n.1436-20C>A) n.1889-20C>A n.1888+582C>A n.1955-20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286395C= | CA1519938787 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C= (n.1481-20C=) c.176+582C= c.1319-20C= (n.1319-20C=) n.1067-129G= c.1484-20C= (n.1484-20C=) c.1483+582C= (n.1483+582C=) c.1214-20C= (n.1214-20C=) c.1484-151C= (n.1484-151C=) c.1436-20C= (n.1436-20C=) n.1889-20C= n.1888+582C= n.1955-20C= | |
| 4 | g.186286395C>G | CA792315805 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>G (n.1481-20C>G) c.176+582C>G c.1319-20C>G (n.1319-20C>G) n.1067-129G>C c.1484-20C>G (n.1484-20C>G) c.1483+582C>G (n.1483+582C>G) c.1214-20C>G (n.1214-20C>G) c.1484-151C>G (n.1484-151C>G) c.1436-20C>G (n.1436-20C>G) n.1889-20C>G n.1888+582C>G n.1955-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286395C>T | CA2672903559 | F11,F11-AS1 | c.1481-20C>T (n.1481-20C>T) c.176+582C>T c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) n.1067-129G>A c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.1483+582C>T (n.1483+582C>T) c.1214-20C>T (n.1214-20C>T) c.1484-151C>T (n.1484-151C>T) c.1436-20C>T (n.1436-20C>T) n.1889-20C>T n.1888+582C>T n.1955-20C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286396C>A | CA2672903560 | F11,F11-AS1 | c.1481-19C>A (n.1481-19C>A) c.176+583C>A c.1319-19C>A (n.1319-19C>A) n.1067-130G>T c.1484-19C>A (n.1484-19C>A) c.1483+583C>A (n.1483+583C>A) c.1214-19C>A (n.1214-19C>A) c.1484-150C>A (n.1484-150C>A) c.1436-19C>A (n.1436-19C>A) n.1889-19C>A n.1888+583C>A n.1955-19C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286396C>T | CA2672903561 | F11,F11-AS1 | c.1481-19C>T (n.1481-19C>T) c.176+583C>T c.1319-19C>T (n.1319-19C>T) n.1067-130G>A c.1484-19C>T (n.1484-19C>T) c.1483+583C>T (n.1483+583C>T) c.1214-19C>T (n.1214-19C>T) c.1484-150C>T (n.1484-150C>T) c.1436-19C>T (n.1436-19C>T) n.1889-19C>T n.1888+583C>T n.1955-19C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286398C= | CA1519938788 | F11,F11-AS1 | c.1481-17C= (n.1481-17C=) c.176+585C= c.1319-17C= (n.1319-17C=) n.1067-132G= c.1484-17C= (n.1484-17C=) c.1483+585C= (n.1483+585C=) c.1214-17C= (n.1214-17C=) c.1484-148C= (n.1484-148C=) c.1436-17C= (n.1436-17C=) n.1889-17C= n.1888+585C= n.1955-17C= | |
| 4 | g.186286398C>T | CA3164005 | F11,F11-AS1 | c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) c.176+585C>T c.1319-17C>T (n.1319-17C>T) n.1067-132G>A c.1484-17C>T (n.1484-17C>T) c.1483+585C>T (n.1483+585C>T) c.1214-17C>T (n.1214-17C>T) c.1484-148C>T (n.1484-148C>T) c.1436-17C>T (n.1436-17C>T) n.1889-17C>T n.1888+585C>T n.1955-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286399del | CA2697547003 | F11,F11-AS1 | c.1481-16del (n.1481-16del) c.176+586del c.1319-16del (n.1319-16del) n.1067-133del c.1484-16del (n.1484-16del) c.1483+586del (n.1483+586del) c.1214-16del (n.1214-16del) c.1484-147del (n.1484-147del) c.1436-16del (n.1436-16del) n.1889-16del n.1888+586del n.1955-16del | |
| 4 | g.186286399G>A | CA3164006 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G>A (n.1481-16G>A) c.176+586G>A c.1319-16G>A (n.1319-16G>A) n.1067-133C>T c.1484-16G>A (n.1484-16G>A) c.1483+586G>A (n.1483+586G>A) c.1214-16G>A (n.1214-16G>A) c.1484-147G>A (n.1484-147G>A) c.1436-16G>A (n.1436-16G>A) n.1889-16G>A n.1888+586G>A n.1955-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286399G= | CA1519938789 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G= (n.1481-16G=) c.176+586G= c.1319-16G= (n.1319-16G=) n.1067-133C= c.1484-16G= (n.1484-16G=) c.1483+586G= (n.1483+586G=) c.1214-16G= (n.1214-16G=) c.1484-147G= (n.1484-147G=) c.1436-16G= (n.1436-16G=) n.1889-16G= n.1888+586G= n.1955-16G= | |
| 4 | g.186286399G>T | CA2578250474 | F11,F11-AS1 | c.1481-16G>T (n.1481-16G>T) c.176+586G>T c.1319-16G>T (n.1319-16G>T) n.1067-133C>A c.1484-16G>T (n.1484-16G>T) c.1483+586G>T (n.1483+586G>T) c.1214-16G>T (n.1214-16G>T) c.1484-147G>T (n.1484-147G>T) c.1436-16G>T (n.1436-16G>T) n.1889-16G>T n.1888+586G>T n.1955-16G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286399_186286400delinsGA | CA1519938790 | F11,F11-AS1 | c.1481-16_1481-15delinsGA (n.1481-16_1481-15delinsGA) c.176+586_176+587delinsGA c.1319-16_1319-15delinsGA (n.1319-16_1319-15delinsGA) n.1067-134_1067-133delinsTC c.1484-16_1484-15delinsGA (n.1484-16_1484-15delinsGA) c.1483+586_1483+587delinsGA (n.1483+586_1483+587delinsGA) c.1214-16_1214-15delinsGA (n.1214-16_1214-15delinsGA) c.1484-147_1484-146delinsGA (n.1484-147_1484-146delinsGA) c.1436-16_1436-15delinsGA (n.1436-16_1436-15delinsGA) n.1889-16_1889-15delinsGA n.1888+586_1888+587delinsGA n.1955-16_1955-15delinsGA | |
| 4 | g.186286400del | CA3164007 | F11,F11-AS1 | c.1481-15del (n.1481-15del) c.176+587del c.1319-15del (n.1319-15del) n.1067-134del c.1484-15del (n.1484-15del) c.1483+587del (n.1483+587del) c.1214-15del (n.1214-15del) c.1484-146del (n.1484-146del) c.1436-15del (n.1436-15del) n.1889-15del n.1888+587del n.1955-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286400_186286401insCC | CA2697547004 | F11,F11-AS1 | c.1481-15_1481-14insCC (n.1481-15_1481-14insCC) c.176+587_176+588insCC c.1319-15_1319-14insCC (n.1319-15_1319-14insCC) n.1067-135_1067-134insGG c.1484-15_1484-14insCC (n.1484-15_1484-14insCC) c.1483+587_1483+588insCC (n.1483+587_1483+588insCC) c.1214-15_1214-14insCC (n.1214-15_1214-14insCC) c.1484-146_1484-145insCC (n.1484-146_1484-145insCC) c.1436-15_1436-14insCC (n.1436-15_1436-14insCC) n.1889-15_1889-14insCC n.1888+587_1888+588insCC n.1955-15_1955-14insCC | |
| 4 | g.186286401T>C | CA2672903562 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T>C (n.1481-14T>C) c.176+588T>C c.1319-14T>C (n.1319-14T>C) n.1067-135A>G c.1484-14T>C (n.1484-14T>C) c.1483+588T>C (n.1483+588T>C) c.1214-14T>C (n.1214-14T>C) c.1484-145T>C (n.1484-145T>C) c.1436-14T>C (n.1436-14T>C) n.1889-14T>C n.1888+588T>C n.1955-14T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286401T>G | CA1519938792 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T>G (n.1481-14T>G) c.176+588T>G c.1319-14T>G (n.1319-14T>G) n.1067-135A>C c.1484-14T>G (n.1484-14T>G) c.1483+588T>G (n.1483+588T>G) c.1214-14T>G (n.1214-14T>G) c.1484-145T>G (n.1484-145T>G) c.1436-14T>G (n.1436-14T>G) n.1889-14T>G n.1888+588T>G n.1955-14T>G | dbSNP |
| 4 | g.186286401T= | CA1519938791 | F11,F11-AS1 | c.1481-14T= (n.1481-14T=) c.176+588T= c.1319-14T= (n.1319-14T=) n.1067-135A= c.1484-14T= (n.1484-14T=) c.1483+588T= (n.1483+588T=) c.1214-14T= (n.1214-14T=) c.1484-145T= (n.1484-145T=) c.1436-14T= (n.1436-14T=) n.1889-14T= n.1888+588T= n.1955-14T= | |
| 4 | g.186286403T>C | CA2672903563 | F11,F11-AS1 | c.1481-12T>C (n.1481-12T>C) c.176+590T>C c.1319-12T>C (n.1319-12T>C) n.1067-137A>G c.1484-12T>C (n.1484-12T>C) c.1483+590T>C (n.1483+590T>C) c.1214-12T>C (n.1214-12T>C) c.1484-143T>C (n.1484-143T>C) c.1436-12T>C (n.1436-12T>C) n.1889-12T>C n.1888+590T>C n.1955-12T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286406T>A | CA3164008 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T>A (n.1481-9T>A) c.176+593T>A c.1319-9T>A (n.1319-9T>A) n.1067-140A>T c.1484-9T>A (n.1484-9T>A) c.1483+593T>A (n.1483+593T>A) c.1214-9T>A (n.1214-9T>A) c.1484-140T>A (n.1484-140T>A) c.1436-9T>A (n.1436-9T>A) n.1889-9T>A n.1888+593T>A n.1955-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286406T>C | CA2672903564 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T>C (n.1481-9T>C) c.176+593T>C c.1319-9T>C (n.1319-9T>C) n.1067-140A>G c.1484-9T>C (n.1484-9T>C) c.1483+593T>C (n.1483+593T>C) c.1214-9T>C (n.1214-9T>C) c.1484-140T>C (n.1484-140T>C) c.1436-9T>C (n.1436-9T>C) n.1889-9T>C n.1888+593T>C n.1955-9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286406T= | CA1519938793 | F11,F11-AS1 | c.1481-9T= (n.1481-9T=) c.176+593T= c.1319-9T= (n.1319-9T=) n.1067-140A= c.1484-9T= (n.1484-9T=) c.1483+593T= (n.1483+593T=) c.1214-9T= (n.1214-9T=) c.1484-140T= (n.1484-140T=) c.1436-9T= (n.1436-9T=) n.1889-9T= n.1888+593T= n.1955-9T= | |
| 4 | g.186286407A>T | CA2552511927 | F11,F11-AS1 | c.1481-8A>T (n.1481-8A>T) c.176+594A>T c.1319-8A>T (n.1319-8A>T) n.1067-141T>A c.1484-8A>T (n.1484-8A>T) c.1483+594A>T (n.1483+594A>T) c.1214-8A>T (n.1214-8A>T) c.1484-139A>T (n.1484-139A>T) c.1436-8A>T (n.1436-8A>T) n.1889-8A>T n.1888+594A>T n.1955-8A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286408A>C | CA2672903565 | F11,F11-AS1 | c.1481-7A>C (n.1481-7A>C) c.176+595A>C c.1319-7A>C (n.1319-7A>C) n.1067-142T>G c.1484-7A>C (n.1484-7A>C) c.1483+595A>C (n.1483+595A>C) c.1214-7A>C (n.1214-7A>C) c.1484-138A>C (n.1484-138A>C) c.1436-7A>C (n.1436-7A>C) n.1889-7A>C n.1888+595A>C n.1955-7A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286409A= | CA1519938794 | F11,F11-AS1 | c.1481-6A= (n.1481-6A=) c.176+596A= c.1319-6A= (n.1319-6A=) n.1067-143T= c.1484-6A= (n.1484-6A=) c.1483+596A= (n.1483+596A=) c.1214-6A= (n.1214-6A=) c.1484-137A= (n.1484-137A=) c.1436-6A= (n.1436-6A=) n.1889-6A= n.1888+596A= n.1955-6A= | |
| 4 | g.186286409A>T | CA1519938795 | F11,F11-AS1 | c.1481-6A>T (n.1481-6A>T) c.176+596A>T c.1319-6A>T (n.1319-6A>T) n.1067-143T>A c.1484-6A>T (n.1484-6A>T) c.1483+596A>T (n.1483+596A>T) c.1214-6A>T (n.1214-6A>T) c.1484-137A>T (n.1484-137A>T) c.1436-6A>T (n.1436-6A>T) n.1889-6A>T n.1888+596A>T n.1955-6A>T | dbSNP |
| 4 | g.186286410T>C | CA1519938797 | F11,F11-AS1 | c.1481-5T>C (n.1481-5T>C) c.176+597T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) n.1067-144A>G c.1484-5T>C (n.1484-5T>C) c.1483+597T>C (n.1483+597T>C) c.1214-5T>C (n.1214-5T>C) c.1484-136T>C (n.1484-136T>C) c.1436-5T>C (n.1436-5T>C) n.1889-5T>C n.1888+597T>C n.1955-5T>C | dbSNP |
| 4 | g.186286410T= | CA1519938796 | F11,F11-AS1 | c.1481-5T= (n.1481-5T=) c.176+597T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) n.1067-144A= c.1484-5T= (n.1484-5T=) c.1483+597T= (n.1483+597T=) c.1214-5T= (n.1214-5T=) c.1484-136T= (n.1484-136T=) c.1436-5T= (n.1436-5T=) n.1889-5T= n.1888+597T= n.1955-5T= | |
| 4 | g.186286412T>C | CA2672903566 | F11,F11-AS1 | c.1481-3T>C (n.1481-3T>C) c.176+599T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) n.1067-146A>G c.1484-3T>C (n.1484-3T>C) c.1483+599T>C (n.1483+599T>C) c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) c.1484-134T>C (n.1484-134T>C) c.1436-3T>C (n.1436-3T>C) n.1889-3T>C n.1888+599T>C n.1955-3T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286413A>C | CA358943850 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.176+600A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) n.1067-147T>G c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.1483+600A>C (n.1483+600A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.1484-133A>C (n.1484-133A>C) c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) n.1889-2A>C n.1888+600A>C n.1955-2A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286413A>G | CA358943852 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.176+600A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) n.1067-147T>C c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.1483+600A>G (n.1483+600A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.1484-133A>G (n.1484-133A>G) c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) n.1889-2A>G n.1888+600A>G n.1955-2A>G | |
| 4 | g.186286413A>T | CA358943855 | F11,F11-AS1 | c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.176+600A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) n.1067-147T>A c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.1483+600A>T (n.1483+600A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.1484-133A>T (n.1484-133A>T) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) n.1889-2A>T n.1888+600A>T n.1955-2A>T | |
| 4 | g.186286414G>A | CA358943858 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.176+601G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) n.1067-148C>T c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.1483+601G>A (n.1483+601G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.1484-132G>A (n.1484-132G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) n.1889-1G>A n.1888+601G>A n.1955-1G>A | dbSNP |
| 4 | g.186286414G>C | CA358943860 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.176+601G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) n.1067-148C>G c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.1483+601G>C (n.1483+601G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.1484-132G>C (n.1484-132G>C) c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) n.1889-1G>C n.1888+601G>C n.1955-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186286414G= | CA1519938798 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.176+601G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) n.1067-148C= c.1484-1G= (n.1484-1G=) c.1483+601G= (n.1483+601G=) c.1214-1G= (n.1214-1G=) c.1484-132G= (n.1484-132G=) c.1436-1G= (n.1436-1G=) n.1889-1G= n.1888+601G= n.1955-1G= | |
| 4 | g.186286414G>T | CA16040949 | F11,F11-AS1 | c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.176+601G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) n.1067-148C>A c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.1483+601G>T (n.1483+601G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.1484-132G>T (n.1484-132G>T) c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) n.1889-1G>T n.1888+601G>T n.1955-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186286415A= | CA1519938799 | F11,F11-AS1 | c.1481A= (p.Asp494=) c.176+602A= c.1319A= (p.Asp440=) n.1067-149T= c.1484A= (p.Asp495=) c.1483+602A= (n.1483+602A=) c.1214A= (p.Asp405=) c.1484-131A= (n.1484-131A=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1889A= n.1888+602A= n.1955A= | |
| 4 | g.186286415A>C | CA358943869 | F11,F11-AS1 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.176+602A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1067-149T>G c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1483+602A>C (n.1483+602A>C) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1484-131A>C (n.1484-131A>C) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1889A>C n.1888+602A>C n.1955A>C | |
| 4 | g.186286415A>G | CA3164009 | F11,F11-AS1 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.176+602A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1067-149T>C c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1483+602A>G (n.1483+602A>G) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1484-131A>G (n.1484-131A>G) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1889A>G n.1888+602A>G n.1955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186286415A>T | CA358943867 | F11,F11-AS1 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.176+602A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1067-149T>A c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1483+602A>T (n.1483+602A>T) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1484-131A>T (n.1484-131A>T) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1889A>T n.1888+602A>T n.1955A>T | |
| 4 | g.186286416T>A | CA358943872 | F11,F11-AS1 | c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.176+603T>A c.1320T>A (p.Asp440Glu) n.1067-150A>T c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.1483+603T>A (n.1483+603T>A) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1484-130T>A (n.1484-130T>A) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.1890T>A n.1888+603T>A n.1956T>A | |
| 4 | g.186286416T>C | CA442640976 | F11,F11-AS1 | c.1482T>C (p.Asp494=) c.176+603T>C c.1320T>C (p.Asp440=) n.1067-150A>G c.1485T>C (p.Asp495=) c.1483+603T>C (n.1483+603T>C) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1484-130T>C (n.1484-130T>C) c.1437T>C (p.Asp479=) n.1890T>C n.1888+603T>C n.1956T>C | |
| 4 | g.186286416T>G | CA358943875 | F11,F11-AS1 | c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.176+603T>G c.1320T>G (p.Asp440Glu) n.1067-150A>C c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.1483+603T>G (n.1483+603T>G) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1484-130T>G (n.1484-130T>G) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.1890T>G n.1888+603T>G n.1956T>G | |
| 4 | g.186286417T>A | CA358943879 | F11,F11-AS1 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.176+604T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1067-151A>T c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1483+604T>A (n.1483+604T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1484-129T>A (n.1484-129T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1891T>A n.1888+604T>A n.1957T>A | |
| 4 | g.186286417T>C | CA358943880 | F11,F11-AS1 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.176+604T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1067-151A>G c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1483+604T>C (n.1483+604T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1484-129T>C (n.1484-129T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1891T>C n.1888+604T>C n.1957T>C | |
| 4 | g.186286417T>G | CA358943882 | F11,F11-AS1 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.176+604T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1067-151A>C c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1483+604T>G (n.1483+604T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1484-129T>G (n.1484-129T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1891T>G n.1888+604T>G n.1957T>G | |
| 4 | g.186286418C>A | CA358943885 | F11,F11-AS1 | c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.176+605C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1067-152G>T c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1483+605C>A (n.1483+605C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1484-128C>A (n.1484-128C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1892C>A n.1888+605C>A n.1958C>A |