| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186286320_186286323del | CA2672903518 | F11,F11-AS1 | c.1481-95_1481-92del (n.1481-95_1481-92del) c.176+507_176+510del c.1319-95_1319-92del (n.1319-95_1319-92del) n.1067-54_1067-51del c.1484-95_1484-92del (n.1484-95_1484-92del) c.1483+507_1483+510del (n.1483+507_1483+510del) c.1214-95_1214-92del (n.1214-95_1214-92del) c.1484-226_1484-223del (n.1484-226_1484-223del) c.1436-95_1436-92del (n.1436-95_1436-92del) n.1889-95_1889-92del n.1888+507_1888+510del n.1955-95_1955-92del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286324A= | CA1519938763 | F11,F11-AS1 | c.1481-91A= (n.1481-91A=) c.176+511A= c.1319-91A= (n.1319-91A=) n.1067-58T= c.1484-91A= (n.1484-91A=) c.1483+511A= (n.1483+511A=) c.1214-91A= (n.1214-91A=) c.1484-222A= (n.1484-222A=) c.1436-91A= (n.1436-91A=) n.1889-91A= n.1888+511A= n.1955-91A= | |
| 4 | g.186286324A>G | CA557396158 | F11,F11-AS1 | c.1481-91A>G (n.1481-91A>G) c.176+511A>G c.1319-91A>G (n.1319-91A>G) n.1067-58T>C c.1484-91A>G (n.1484-91A>G) c.1483+511A>G (n.1483+511A>G) c.1214-91A>G (n.1214-91A>G) c.1484-222A>G (n.1484-222A>G) c.1436-91A>G (n.1436-91A>G) n.1889-91A>G n.1888+511A>G n.1955-91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286327_186286328del | CA2672903524 | F11,F11-AS1 | c.1481-88_1481-87del (n.1481-88_1481-87del) c.176+514_176+515del c.1319-88_1319-87del (n.1319-88_1319-87del) n.1067-59_1067-58del c.1484-88_1484-87del (n.1484-88_1484-87del) c.1483+514_1483+515del (n.1483+514_1483+515del) c.1214-88_1214-87del (n.1214-88_1214-87del) c.1484-219_1484-218del (n.1484-219_1484-218del) c.1436-88_1436-87del (n.1436-88_1436-87del) n.1889-88_1889-87del n.1888+514_1888+515del n.1955-88_1955-87del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286325C>A | CA2672903525 | F11,F11-AS1 | c.1481-90C>A (n.1481-90C>A) c.176+512C>A c.1319-90C>A (n.1319-90C>A) n.1067-59G>T c.1484-90C>A (n.1484-90C>A) c.1483+512C>A (n.1483+512C>A) c.1214-90C>A (n.1214-90C>A) c.1484-221C>A (n.1484-221C>A) c.1436-90C>A (n.1436-90C>A) n.1889-90C>A n.1888+512C>A n.1955-90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286325C= | CA1519938764 | F11,F11-AS1 | c.1481-90C= (n.1481-90C=) c.176+512C= c.1319-90C= (n.1319-90C=) n.1067-59G= c.1484-90C= (n.1484-90C=) c.1483+512C= (n.1483+512C=) c.1214-90C= (n.1214-90C=) c.1484-221C= (n.1484-221C=) c.1436-90C= (n.1436-90C=) n.1889-90C= n.1888+512C= n.1955-90C= | |
| 4 | g.186286325C>T | CA112104159 | F11,F11-AS1 | c.1481-90C>T (n.1481-90C>T) c.176+512C>T c.1319-90C>T (n.1319-90C>T) n.1067-59G>A c.1484-90C>T (n.1484-90C>T) c.1483+512C>T (n.1483+512C>T) c.1214-90C>T (n.1214-90C>T) c.1484-221C>T (n.1484-221C>T) c.1436-90C>T (n.1436-90C>T) n.1889-90C>T n.1888+512C>T n.1955-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286326A= | CA1519938765 | F11,F11-AS1 | c.1481-89A= (n.1481-89A=) c.176+513A= c.1319-89A= (n.1319-89A=) n.1067-60T= c.1484-89A= (n.1484-89A=) c.1483+513A= (n.1483+513A=) c.1214-89A= (n.1214-89A=) c.1484-220A= (n.1484-220A=) c.1436-89A= (n.1436-89A=) n.1889-89A= n.1888+513A= n.1955-89A= | |
| 4 | g.186286326A>G | CA1519938766 | F11,F11-AS1 | c.1481-89A>G (n.1481-89A>G) c.176+513A>G c.1319-89A>G (n.1319-89A>G) n.1067-60T>C c.1484-89A>G (n.1484-89A>G) c.1483+513A>G (n.1483+513A>G) c.1214-89A>G (n.1214-89A>G) c.1484-220A>G (n.1484-220A>G) c.1436-89A>G (n.1436-89A>G) n.1889-89A>G n.1888+513A>G n.1955-89A>G | dbSNP |
| 4 | g.186286327C>A | CA2672903526 | F11,F11-AS1 | c.1481-88C>A (n.1481-88C>A) c.176+514C>A c.1319-88C>A (n.1319-88C>A) n.1067-61G>T c.1484-88C>A (n.1484-88C>A) c.1483+514C>A (n.1483+514C>A) c.1214-88C>A (n.1214-88C>A) c.1484-219C>A (n.1484-219C>A) c.1436-88C>A (n.1436-88C>A) n.1889-88C>A n.1888+514C>A n.1955-88C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286327C>T | CA2672903527 | F11,F11-AS1 | c.1481-88C>T (n.1481-88C>T) c.176+514C>T c.1319-88C>T (n.1319-88C>T) n.1067-61G>A c.1484-88C>T (n.1484-88C>T) c.1483+514C>T (n.1483+514C>T) c.1214-88C>T (n.1214-88C>T) c.1484-219C>T (n.1484-219C>T) c.1436-88C>T (n.1436-88C>T) n.1889-88C>T n.1888+514C>T n.1955-88C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286329G>T | CA2672903528 | F11,F11-AS1 | c.1481-86G>T (n.1481-86G>T) c.176+516G>T c.1319-86G>T (n.1319-86G>T) n.1067-63C>A c.1484-86G>T (n.1484-86G>T) c.1483+516G>T (n.1483+516G>T) c.1214-86G>T (n.1214-86G>T) c.1484-217G>T (n.1484-217G>T) c.1436-86G>T (n.1436-86G>T) n.1889-86G>T n.1888+516G>T n.1955-86G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286330A= | CA1519938767 | F11,F11-AS1 | c.1481-85A= (n.1481-85A=) c.176+517A= c.1319-85A= (n.1319-85A=) n.1067-64T= c.1484-85A= (n.1484-85A=) c.1483+517A= (n.1483+517A=) c.1214-85A= (n.1214-85A=) c.1484-216A= (n.1484-216A=) c.1436-85A= (n.1436-85A=) n.1889-85A= n.1888+517A= n.1955-85A= | |
| 4 | g.186286330A>C | CA792315787 | F11,F11-AS1 | c.1481-85A>C (n.1481-85A>C) c.176+517A>C c.1319-85A>C (n.1319-85A>C) n.1067-64T>G c.1484-85A>C (n.1484-85A>C) c.1483+517A>C (n.1483+517A>C) c.1214-85A>C (n.1214-85A>C) c.1484-216A>C (n.1484-216A>C) c.1436-85A>C (n.1436-85A>C) n.1889-85A>C n.1888+517A>C n.1955-85A>C | dbSNP |
| 4 | g.186286330A>G | CA112104166 | F11,F11-AS1 | c.1481-85A>G (n.1481-85A>G) c.176+517A>G c.1319-85A>G (n.1319-85A>G) n.1067-64T>C c.1484-85A>G (n.1484-85A>G) c.1483+517A>G (n.1483+517A>G) c.1214-85A>G (n.1214-85A>G) c.1484-216A>G (n.1484-216A>G) c.1436-85A>G (n.1436-85A>G) n.1889-85A>G n.1888+517A>G n.1955-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286331T>C | CA112104167 | F11,F11-AS1 | c.1481-84T>C (n.1481-84T>C) c.176+518T>C c.1319-84T>C (n.1319-84T>C) n.1067-65A>G c.1484-84T>C (n.1484-84T>C) c.1483+518T>C (n.1483+518T>C) c.1214-84T>C (n.1214-84T>C) c.1484-215T>C (n.1484-215T>C) c.1436-84T>C (n.1436-84T>C) n.1889-84T>C n.1888+518T>C n.1955-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286331T= | CA1519938768 | F11,F11-AS1 | c.1481-84T= (n.1481-84T=) c.176+518T= c.1319-84T= (n.1319-84T=) n.1067-65A= c.1484-84T= (n.1484-84T=) c.1483+518T= (n.1483+518T=) c.1214-84T= (n.1214-84T=) c.1484-215T= (n.1484-215T=) c.1436-84T= (n.1436-84T=) n.1889-84T= n.1888+518T= n.1955-84T= | |
| 4 | g.186286332A>C | CA2672903529 | F11,F11-AS1 | c.1481-83A>C (n.1481-83A>C) c.176+519A>C c.1319-83A>C (n.1319-83A>C) n.1067-66T>G c.1484-83A>C (n.1484-83A>C) c.1483+519A>C (n.1483+519A>C) c.1214-83A>C (n.1214-83A>C) c.1484-214A>C (n.1484-214A>C) c.1436-83A>C (n.1436-83A>C) n.1889-83A>C n.1888+519A>C n.1955-83A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286332A>T | CA2672903530 | F11,F11-AS1 | c.1481-83A>T (n.1481-83A>T) c.176+519A>T c.1319-83A>T (n.1319-83A>T) n.1067-66T>A c.1484-83A>T (n.1484-83A>T) c.1483+519A>T (n.1483+519A>T) c.1214-83A>T (n.1214-83A>T) c.1484-214A>T (n.1484-214A>T) c.1436-83A>T (n.1436-83A>T) n.1889-83A>T n.1888+519A>T n.1955-83A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286335G>A | CA557396159 | F11,F11-AS1 | c.1481-80G>A (n.1481-80G>A) c.176+522G>A c.1319-80G>A (n.1319-80G>A) n.1067-69C>T c.1484-80G>A (n.1484-80G>A) c.1483+522G>A (n.1483+522G>A) c.1214-80G>A (n.1214-80G>A) c.1484-211G>A (n.1484-211G>A) c.1436-80G>A (n.1436-80G>A) n.1889-80G>A n.1888+522G>A n.1955-80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286335G>C | CA2578250468 | F11,F11-AS1 | c.1481-80G>C (n.1481-80G>C) c.176+522G>C c.1319-80G>C (n.1319-80G>C) n.1067-69C>G c.1484-80G>C (n.1484-80G>C) c.1483+522G>C (n.1483+522G>C) c.1214-80G>C (n.1214-80G>C) c.1484-211G>C (n.1484-211G>C) c.1436-80G>C (n.1436-80G>C) n.1889-80G>C n.1888+522G>C n.1955-80G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286335G= | CA1519938769 | F11,F11-AS1 | c.1481-80G= (n.1481-80G=) c.176+522G= c.1319-80G= (n.1319-80G=) n.1067-69C= c.1484-80G= (n.1484-80G=) c.1483+522G= (n.1483+522G=) c.1214-80G= (n.1214-80G=) c.1484-211G= (n.1484-211G=) c.1436-80G= (n.1436-80G=) n.1889-80G= n.1888+522G= n.1955-80G= | |
| 4 | g.186286335G>T | CA2672903531 | F11,F11-AS1 | c.1481-80G>T (n.1481-80G>T) c.176+522G>T c.1319-80G>T (n.1319-80G>T) n.1067-69C>A c.1484-80G>T (n.1484-80G>T) c.1483+522G>T (n.1483+522G>T) c.1214-80G>T (n.1214-80G>T) c.1484-211G>T (n.1484-211G>T) c.1436-80G>T (n.1436-80G>T) n.1889-80G>T n.1888+522G>T n.1955-80G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286338C>A | CA2672903532 | F11,F11-AS1 | c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) c.176+525C>A c.1319-77C>A (n.1319-77C>A) n.1067-72G>T c.1484-77C>A (n.1484-77C>A) c.1483+525C>A (n.1483+525C>A) c.1214-77C>A (n.1214-77C>A) c.1484-208C>A (n.1484-208C>A) c.1436-77C>A (n.1436-77C>A) n.1889-77C>A n.1888+525C>A n.1955-77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286338C>G | CA2672903533 | F11,F11-AS1 | c.1481-77C>G (n.1481-77C>G) c.176+525C>G c.1319-77C>G (n.1319-77C>G) n.1067-72G>C c.1484-77C>G (n.1484-77C>G) c.1483+525C>G (n.1483+525C>G) c.1214-77C>G (n.1214-77C>G) c.1484-208C>G (n.1484-208C>G) c.1436-77C>G (n.1436-77C>G) n.1889-77C>G n.1888+525C>G n.1955-77C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286338C>T | CA2672903534 | F11,F11-AS1 | c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) c.176+525C>T c.1319-77C>T (n.1319-77C>T) n.1067-72G>A c.1484-77C>T (n.1484-77C>T) c.1483+525C>T (n.1483+525C>T) c.1214-77C>T (n.1214-77C>T) c.1484-208C>T (n.1484-208C>T) c.1436-77C>T (n.1436-77C>T) n.1889-77C>T n.1888+525C>T n.1955-77C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286341T>G | CA2672903535 | F11,F11-AS1 | c.1481-74T>G (n.1481-74T>G) c.176+528T>G c.1319-74T>G (n.1319-74T>G) n.1067-75A>C c.1484-74T>G (n.1484-74T>G) c.1483+528T>G (n.1483+528T>G) c.1214-74T>G (n.1214-74T>G) c.1484-205T>G (n.1484-205T>G) c.1436-74T>G (n.1436-74T>G) n.1889-74T>G n.1888+528T>G n.1955-74T>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.186286342G>T | CA2672903536 | F11,F11-AS1 | c.1481-73G>T (n.1481-73G>T) c.176+529G>T c.1319-73G>T (n.1319-73G>T) n.1067-76C>A c.1484-73G>T (n.1484-73G>T) c.1483+529G>T (n.1483+529G>T) c.1214-73G>T (n.1214-73G>T) c.1484-204G>T (n.1484-204G>T) c.1436-73G>T (n.1436-73G>T) n.1889-73G>T n.1888+529G>T n.1955-73G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.186286342_186286345delinsGGAA | CA1519938770 | F11,F11-AS1 | c.1481-73_1481-70delinsGGAA (n.1481-73_1481-70delinsGGAA) c.176+529_176+532delinsGGAA c.1319-73_1319-70delinsGGAA (n.1319-73_1319-70delinsGGAA) n.1067-79_1067-76delinsTTCC c.1484-73_1484-70delinsGGAA (n.1484-73_1484-70delinsGGAA) c.1483+529_1483+532delinsGGAA (n.1483+529_1483+532delinsGGAA) c.1214-73_1214-70delinsGGAA (n.1214-73_1214-70delinsGGAA) c.1484-204_1484-201delinsGGAA (n.1484-204_1484-201delinsGGAA) c.1436-73_1436-70delinsGGAA (n.1436-73_1436-70delinsGGAA) n.1889-73_1889-70delinsGGAA n.1888+529_1888+532delinsGGAA n.1955-73_1955-70delinsGGAA | |
| 4 | g.186286343G>T | CA2672903537 | F11,F11-AS1 | c.1481-72G>T (n.1481-72G>T) c.176+530G>T c.1319-72G>T (n.1319-72G>T) n.1067-77C>A c.1484-72G>T (n.1484-72G>T) c.1483+530G>T (n.1483+530G>T) c.1214-72G>T (n.1214-72G>T) c.1484-203G>T (n.1484-203G>T) c.1436-72G>T (n.1436-72G>T) n.1889-72G>T n.1888+530G>T n.1955-72G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.186286344A>G | CA2672903538 | F11,F11-AS1 | c.1481-71A>G (n.1481-71A>G) c.176+531A>G c.1319-71A>G (n.1319-71A>G) n.1067-78T>C c.1484-71A>G (n.1484-71A>G) c.1483+531A>G (n.1483+531A>G) c.1214-71A>G (n.1214-71A>G) c.1484-202A>G (n.1484-202A>G) c.1436-71A>G (n.1436-71A>G) n.1889-71A>G n.1888+531A>G n.1955-71A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286346G>A | CA2672903539 | F11,F11-AS1 | c.1481-69G>A (n.1481-69G>A) c.176+533G>A c.1319-69G>A (n.1319-69G>A) n.1067-80C>T c.1484-69G>A (n.1484-69G>A) c.1483+533G>A (n.1483+533G>A) c.1214-69G>A (n.1214-69G>A) c.1484-200G>A (n.1484-200G>A) c.1436-69G>A (n.1436-69G>A) n.1889-69G>A n.1888+533G>A n.1955-69G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286347A>G | CA2672903540 | F11,F11-AS1 | c.1481-68A>G (n.1481-68A>G) c.176+534A>G c.1319-68A>G (n.1319-68A>G) n.1067-81T>C c.1484-68A>G (n.1484-68A>G) c.1483+534A>G (n.1483+534A>G) c.1214-68A>G (n.1214-68A>G) c.1484-199A>G (n.1484-199A>G) c.1436-68A>G (n.1436-68A>G) n.1889-68A>G n.1888+534A>G n.1955-68A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286348A>T | CA2672903541 | F11,F11-AS1 | c.1481-67A>T (n.1481-67A>T) c.176+535A>T c.1319-67A>T (n.1319-67A>T) n.1067-82T>A c.1484-67A>T (n.1484-67A>T) c.1483+535A>T (n.1483+535A>T) c.1214-67A>T (n.1214-67A>T) c.1484-198A>T (n.1484-198A>T) c.1436-67A>T (n.1436-67A>T) n.1889-67A>T n.1888+535A>T n.1955-67A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286349G>A | CA2672903542 | F11,F11-AS1 | c.1481-66G>A (n.1481-66G>A) c.176+536G>A c.1319-66G>A (n.1319-66G>A) n.1067-83C>T c.1484-66G>A (n.1484-66G>A) c.1483+536G>A (n.1483+536G>A) c.1214-66G>A (n.1214-66G>A) c.1484-197G>A (n.1484-197G>A) c.1436-66G>A (n.1436-66G>A) n.1889-66G>A n.1888+536G>A n.1955-66G>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.186286355C>T | CA1071927497 | F11,F11-AS1 | c.1481-60C>T (n.1481-60C>T) c.176+542C>T c.1319-60C>T (n.1319-60C>T) n.1067-89G>A c.1484-60C>T (n.1484-60C>T) c.1483+542C>T (n.1483+542C>T) c.1214-60C>T (n.1214-60C>T) c.1484-191C>T (n.1484-191C>T) c.1436-60C>T (n.1436-60C>T) n.1889-60C>T n.1888+542C>T n.1955-60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186286358C>A | CA2672903547 | F11,F11-AS1 | c.1481-57C>A (n.1481-57C>A) c.176+545C>A c.1319-57C>A (n.1319-57C>A) n.1067-92G>T c.1484-57C>A (n.1484-57C>A) c.1483+545C>A (n.1483+545C>A) c.1214-57C>A (n.1214-57C>A) c.1484-188C>A (n.1484-188C>A) c.1436-57C>A (n.1436-57C>A) n.1889-57C>A n.1888+545C>A n.1955-57C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286361G>T | CA2672903548 | F11,F11-AS1 | c.1481-54G>T (n.1481-54G>T) c.176+548G>T c.1319-54G>T (n.1319-54G>T) n.1067-95C>A c.1484-54G>T (n.1484-54G>T) c.1483+548G>T (n.1483+548G>T) c.1214-54G>T (n.1214-54G>T) c.1484-185G>T (n.1484-185G>T) c.1436-54G>T (n.1436-54G>T) n.1889-54G>T n.1888+548G>T n.1955-54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186286365del | CA2672903549 | F11,F11-AS1 | c.1481-50del (n.1481-50del) c.176+552del c.1319-50del (n.1319-50del) n.1067-96del c.1484-50del (n.1484-50del) c.1483+552del (n.1483+552del) c.1214-50del (n.1214-50del) c.1484-181del (n.1484-181del) c.1436-50del (n.1436-50del) n.1889-50del n.1888+552del n.1955-50del | gnomAD v4 |