Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186285624T>CCA3163958F11c.1305-14T>C (n.1305-14T>C)
c.1143-14T>C (n.1143-14T>C)
c.1308-14T>C (n.1308-14T>C)
c.1038-14T>C (n.1038-14T>C)
c.1260-14T>C (n.1260-14T>C)
n.1713-14T>C
n.1779-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285624T=CA1519938477F11c.1305-14T= (n.1305-14T=)
c.1143-14T= (n.1143-14T=)
c.1308-14T= (n.1308-14T=)
c.1038-14T= (n.1038-14T=)
c.1260-14T= (n.1260-14T=)
n.1713-14T=
n.1779-14T=
4g.186285625G>ACA557055434F11c.1305-13G>A (n.1305-13G>A)
c.1143-13G>A (n.1143-13G>A)
c.1308-13G>A (n.1308-13G>A)
c.1038-13G>A (n.1038-13G>A)
c.1260-13G>A (n.1260-13G>A)
n.1713-13G>A
n.1779-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285625G=CA1519938478F11c.1305-13G= (n.1305-13G=)
c.1143-13G= (n.1143-13G=)
c.1308-13G= (n.1308-13G=)
c.1038-13G= (n.1038-13G=)
c.1260-13G= (n.1260-13G=)
n.1713-13G=
n.1779-13G=
4g.186285625G>TCA2672902779F11c.1305-13G>T (n.1305-13G>T)
c.1143-13G>T (n.1143-13G>T)
c.1308-13G>T (n.1308-13G>T)
c.1038-13G>T (n.1038-13G>T)
c.1260-13G>T (n.1260-13G>T)
n.1713-13G>T
n.1779-13G>T
 gnomAD v4
4g.186285626T>CCA557055435F11c.1305-12T>C (n.1305-12T>C)
c.1143-12T>C (n.1143-12T>C)
c.1308-12T>C (n.1308-12T>C)
c.1038-12T>C (n.1038-12T>C)
c.1260-12T>C (n.1260-12T>C)
n.1713-12T>C
n.1779-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285626T=CA1519938479F11c.1305-12T= (n.1305-12T=)
c.1143-12T= (n.1143-12T=)
c.1308-12T= (n.1308-12T=)
c.1038-12T= (n.1038-12T=)
c.1260-12T= (n.1260-12T=)
n.1713-12T=
n.1779-12T=
4g.186285627T>GCA2672902784F11c.1305-11T>G (n.1305-11T>G)
c.1143-11T>G (n.1143-11T>G)
c.1308-11T>G (n.1308-11T>G)
c.1038-11T>G (n.1038-11T>G)
c.1260-11T>G (n.1260-11T>G)
n.1713-11T>G
n.1779-11T>G
 gnomAD v4
4g.186285628T>ACA792315149F11c.1305-10T>A (n.1305-10T>A)
c.1143-10T>A (n.1143-10T>A)
c.1308-10T>A (n.1308-10T>A)
c.1038-10T>A (n.1038-10T>A)
c.1260-10T>A (n.1260-10T>A)
n.1713-10T>A
n.1779-10T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.186285628T>GCA1519938481F11c.1305-10T>G (n.1305-10T>G)
c.1143-10T>G (n.1143-10T>G)
c.1308-10T>G (n.1308-10T>G)
c.1038-10T>G (n.1038-10T>G)
c.1260-10T>G (n.1260-10T>G)
n.1713-10T>G
n.1779-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186285628T=CA1519938480F11c.1305-10T= (n.1305-10T=)
c.1143-10T= (n.1143-10T=)
c.1308-10T= (n.1308-10T=)
c.1038-10T= (n.1038-10T=)
c.1260-10T= (n.1260-10T=)
n.1713-10T=
n.1779-10T=
4g.186285629G>ACA2581452804F11c.1305-9G>A (n.1305-9G>A)
c.1143-9G>A (n.1143-9G>A)
c.1308-9G>A (n.1308-9G>A)
c.1038-9G>A (n.1038-9G>A)
c.1260-9G>A (n.1260-9G>A)
n.1713-9G>A
n.1779-9G>A
4g.186285629G>CCA2581452803F11c.1305-9G>C (n.1305-9G>C)
c.1143-9G>C (n.1143-9G>C)
c.1308-9G>C (n.1308-9G>C)
c.1038-9G>C (n.1038-9G>C)
c.1260-9G>C (n.1260-9G>C)
n.1713-9G>C
n.1779-9G>C
 gnomAD v4
4g.186285629G=CA1519938482F11c.1305-9G= (n.1305-9G=)
c.1143-9G= (n.1143-9G=)
c.1308-9G= (n.1308-9G=)
c.1038-9G= (n.1038-9G=)
c.1260-9G= (n.1260-9G=)
n.1713-9G=
n.1779-9G=
4g.186285629G>TCA3163959F11c.1305-9G>T (n.1305-9G>T)
c.1143-9G>T (n.1143-9G>T)
c.1308-9G>T (n.1308-9G>T)
c.1038-9G>T (n.1038-9G>T)
c.1260-9G>T (n.1260-9G>T)
n.1713-9G>T
n.1779-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285631T>CCA2672902802F11c.1305-7T>C (n.1305-7T>C)
c.1143-7T>C (n.1143-7T>C)
c.1308-7T>C (n.1308-7T>C)
c.1038-7T>C (n.1038-7T>C)
c.1260-7T>C (n.1260-7T>C)
n.1713-7T>C
n.1779-7T>C
 gnomAD v4
4g.186285632C=CA1519938483F11c.1305-6C= (n.1305-6C=)
c.1143-6C= (n.1143-6C=)
c.1308-6C= (n.1308-6C=)
c.1038-6C= (n.1038-6C=)
c.1260-6C= (n.1260-6C=)
n.1713-6C=
n.1779-6C=
4g.186285632C>TCA557055436F11c.1305-6C>T (n.1305-6C>T)
c.1143-6C>T (n.1143-6C>T)
c.1308-6C>T (n.1308-6C>T)
c.1038-6C>T (n.1038-6C>T)
c.1260-6C>T (n.1260-6C>T)
n.1713-6C>T
n.1779-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285633C=CA1519938484F11c.1305-5C= (n.1305-5C=)
c.1143-5C= (n.1143-5C=)
c.1308-5C= (n.1308-5C=)
c.1038-5C= (n.1038-5C=)
c.1260-5C= (n.1260-5C=)
n.1713-5C=
n.1779-5C=
4g.186285633C>TCA3163960F11c.1305-5C>T (n.1305-5C>T)
c.1143-5C>T (n.1143-5C>T)
c.1308-5C>T (n.1308-5C>T)
c.1038-5C>T (n.1038-5C>T)
c.1260-5C>T (n.1260-5C>T)
n.1713-5C>T
n.1779-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285636A=CA1519938485F11c.1305-2A= (n.1305-2A=)
c.1143-2A= (n.1143-2A=)
c.1308-2A= (n.1308-2A=)
c.1038-2A= (n.1038-2A=)
c.1260-2A= (n.1260-2A=)
n.1713-2A=
n.1779-2A=
4g.186285636A>CCA358942798F11c.1305-2A>C (n.1305-2A>C)
c.1143-2A>C (n.1143-2A>C)
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
c.1038-2A>C (n.1038-2A>C)
c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
n.1713-2A>C
n.1779-2A>C
4g.186285636A>GCA358942801F11c.1305-2A>G (n.1305-2A>G)
c.1143-2A>G (n.1143-2A>G)
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
c.1038-2A>G (n.1038-2A>G)
c.1260-2A>G (n.1260-2A>G)
n.1713-2A>G
n.1779-2A>G
4g.186285636A>TCA358942797F11c.1305-2A>T (n.1305-2A>T)
c.1143-2A>T (n.1143-2A>T)
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
c.1038-2A>T (n.1038-2A>T)
c.1260-2A>T (n.1260-2A>T)
n.1713-2A>T
n.1779-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285637G>ACA16040947F11c.1305-1G>A (n.1305-1G>A)
c.1143-1G>A (n.1143-1G>A)
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
c.1038-1G>A (n.1038-1G>A)
c.1260-1G>A (n.1260-1G>A)
n.1713-1G>A
n.1779-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.186285637G>CCA358942805F11c.1305-1G>C (n.1305-1G>C)
c.1143-1G>C (n.1143-1G>C)
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
c.1038-1G>C (n.1038-1G>C)
c.1260-1G>C (n.1260-1G>C)
n.1713-1G>C
n.1779-1G>C
4g.186285637G=CA1519938486F11c.1305-1G= (n.1305-1G=)
c.1143-1G= (n.1143-1G=)
c.1308-1G= (n.1308-1G=)
c.1038-1G= (n.1038-1G=)
c.1260-1G= (n.1260-1G=)
n.1713-1G=
n.1779-1G=
4g.186285637G>TCA358942807F11c.1305-1G>T (n.1305-1G>T)
c.1143-1G>T (n.1143-1G>T)
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
c.1038-1G>T (n.1038-1G>T)
c.1260-1G>T (n.1260-1G>T)
n.1713-1G>T
n.1779-1G>T
4g.186285637_186285650delCA2695204105F11c.1305-1_1317del
c.1143-1_1155del
c.1308-1_1320del
c.1038-1_1050del
c.1260-1_1272del
n.1713-1_1725del
n.1779-1_1791del
4g.186285638G>ACA442639187F11c.1305G>A (p.Gly435=)
c.1G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.1308G>A (p.Gly436=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
c.1260G>A (p.Gly420=)
n.1713G>A
n.1779G>A
4g.186285638G>CCA442639188F11c.1305G>C (p.Gly435=)
c.1G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.1308G>C (p.Gly436=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
c.1260G>C (p.Gly420=)
n.1713G>C
n.1779G>C
4g.186285638G>TCA442639189F11c.1305G>T (p.Gly435=)
c.1G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.1308G>T (p.Gly436=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
c.1260G>T (p.Gly420=)
n.1713G>T
n.1779G>T
4g.186285639G>ACA3163961F11c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.2G>A
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.1309G>A (p.Val437Ile)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.1714G>A
n.1780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285639G>CCA358942814F11c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.2G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1714G>C
n.1780G>C
4g.186285639G=CA1519938487F11c.1306G= (p.Val436=)
c.2G=
c.1144G= (p.Val382=)
c.1309G= (p.Val437=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1261G= (p.Val421=)
n.1714G=
n.1780G=
4g.186285639G>TCA358942816F11c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.2G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
n.1714G>T
n.1780G>T
4g.186285640T>ACA358942817F11c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.3T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
n.1715T>A
n.1781T>A
4g.186285640T>CCA358942818F11c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.3T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1715T>C
n.1781T>C
4g.186285640T>GCA358942828F11c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.3T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1715T>G
n.1781T>G
4g.186285641A>CCA442639191F11c.1308A>C (p.Val436=)
c.4A>C
c.1146A>C (p.Val382=)
c.1311A>C (p.Val437=)
c.1041A>C (p.Val347=)
c.1263A>C (p.Val421=)
n.1716A>C
n.1782A>C
4g.186285641A>GCA442639192F11c.1308A>G (p.Val436=)
c.4A>G
c.1146A>G (p.Val382=)
c.1311A>G (p.Val437=)
c.1041A>G (p.Val347=)
c.1263A>G (p.Val421=)
n.1716A>G
n.1782A>G
4g.186285641A>TCA442639193F11c.1308A>T (p.Val436=)
c.4A>T
c.1146A>T (p.Val382=)
c.1311A>T (p.Val437=)
c.1041A>T (p.Val347=)
c.1263A>T (p.Val421=)
n.1716A>T
n.1782A>T
4g.186285642G>ACA358942832F11c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.5G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1717G>A
n.1783G>A
4g.186285642G>CCA358942835F11c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.5G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1717G>C
n.1783G>C
4g.186285642G>TCA358942836F11c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.5G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1717G>T
n.1783G>T
4g.186285643A=CA1519938488F11c.1310A= (p.Glu437=)
c.6A=
c.1148A= (p.Glu383=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1265A= (p.Glu422=)
n.1718A=
n.1784A=
4g.186285643A>CCA358942840F11c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.6A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1718A>C
n.1784A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186285643A>GCA3163962F11c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.6A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1718A>G
n.1784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186285643A>TCA358942837F11c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.6A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1718A>T
n.1784A>T
4g.186285644G>ACA442639194F11c.1311G>A (p.Glu437=)
c.7G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
n.1719G>A
n.1785G>A

Number of alleles fetched