Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186284245C>A | CA358942247 | F11 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.1697C>A n.1763C>A | |
4 | g.186284245C= | CA1519937824 | F11 | c.1289C= (p.Ala430=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1022C= (p.Ala341=) c.1244C= (p.Ala415=) n.1697C= n.1763C= | |
4 | g.186284245C>G | CA358942248 | F11 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.1697C>G n.1763C>G | |
4 | g.186284245C>T | CA121759 | F11 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.1697C>T n.1763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284246T>A | CA442639136 | F11 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.1245T>A (p.Ala415=) n.1698T>A n.1764T>A | |
4 | g.186284246T>C | CA442639138 | F11 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.1245T>C (p.Ala415=) n.1698T>C n.1764T>C | |
4 | g.186284246T>G | CA442639137 | F11 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.1245T>G (p.Ala415=) n.1698T>G n.1764T>G | |
4 | g.186284247C>A | CA358942249 | F11 | c.1291C>A (p.His431Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) n.1699C>A n.1765C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284247C>G | CA358942252 | F11 | c.1291C>G (p.His431Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) n.1699C>G n.1765C>G | |
4 | g.186284247C>T | CA358942255 | F11 | c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) n.1699C>T n.1765C>T | |
4 | g.186284248A>C | CA358942258 | F11 | c.1292A>C (p.His431Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) n.1700A>C n.1766A>C | |
4 | g.186284248A>G | CA358942261 | F11 | c.1292A>G (p.His431Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) n.1700A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284248A>T | CA358942263 | F11 | c.1292A>T (p.His431Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) n.1700A>T n.1766A>T | |
4 | g.186284249C>A | CA358942265 | F11 | c.1293C>A (p.His431Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1026C>A (p.His342Gln) c.1248C>A (p.His416Gln) n.1701C>A n.1767C>A | |
4 | g.186284249C= | CA1519937825 | F11 | c.1293C= (p.His431=) c.1131C= (p.His377=) c.1296C= (p.His432=) c.1026C= (p.His342=) c.1248C= (p.His416=) n.1701C= n.1767C= | |
4 | g.186284249C>G | CA358942267 | F11 | c.1293C>G (p.His431Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1026C>G (p.His342Gln) c.1248C>G (p.His416Gln) n.1701C>G n.1767C>G | |
4 | g.186284249C>T | CA442639139 | F11 | c.1293C>T (p.His431=) c.1131C>T (p.His377=) c.1296C>T (p.His432=) c.1026C>T (p.His342=) c.1248C>T (p.His416=) n.1701C>T n.1767C>T | dbSNP |
4 | g.186284249_186284250del | CA2672902495 | F11 | c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9) c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9) c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9) c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9) c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9) n.1701_1702del n.1767_1768del | gnomAD v4 |
4 | g.186284250T>A | CA358942271 | F11 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1702T>A n.1768T>A | |
4 | g.186284250T>C | CA358942269 | F11 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1702T>C n.1768T>C | |
4 | g.186284250T>G | CA358942268 | F11 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1702T>G n.1768T>G | |
4 | g.186284251G>A | CA358942273 | F11 | c.1295G>A (p.Cys432Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1703G>A n.1769G>A | |
4 | g.186284251G>C | CA358942280 | F11 | c.1295G>C (p.Cys432Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1703G>C n.1769G>C | |
4 | g.186284251G>T | CA358942279 | F11 | c.1295G>T (p.Cys432Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1703G>T n.1769G>T | |
4 | g.186284252T>A | CA358942281 | F11 | c.1296T>A (p.Cys432Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) n.1704T>A n.1770T>A | |
4 | g.186284252T>C | CA112102536 | F11 | c.1296T>C (p.Cys432=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.1299T>C (p.Cys433=) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1251T>C (p.Cys417=) n.1704T>C n.1770T>C | dbSNP |
4 | g.186284252T>G | CA358942284 | F11 | c.1296T>G (p.Cys432Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) n.1704T>G n.1770T>G | |
4 | g.186284252T= | CA1519937826 | F11 | c.1296T= (p.Cys432=) c.1134T= (p.Cys378=) c.1299T= (p.Cys433=) c.1029T= (p.Cys343=) c.1251T= (p.Cys417=) n.1704T= n.1770T= | |
4 | g.186284253T>A | CA358942285 | F11 | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1705T>A n.1771T>A | |
4 | g.186284253T>C | CA358942287 | F11 | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1705T>C n.1771T>C | |
4 | g.186284253T>G | CA358942297 | F11 | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1705T>G n.1771T>G | |
4 | g.186284254T>A | CA358942301 | F11 | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1706T>A n.1772T>A | |
4 | g.186284254T>C | CA358942310 | F11 | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1706T>C n.1772T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186284254T>G | CA358942313 | F11 | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1706T>G n.1772T>G | |
4 | g.186284255C>A | CA358942316 | F11 | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1707C>A n.1773C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186284255C>G | CA358942317 | F11 | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1707C>G n.1773C>G | |
4 | g.186284255C>T | CA442639147 | F11 | c.1299C>T (p.Phe433=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1302C>T (p.Phe434=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.1254C>T (p.Phe418=) n.1707C>T n.1773C>T | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186284256T>A | CA358942324 | F11 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1255T>A (p.Tyr419Asn) n.1708T>A n.1774T>A | |
4 | g.186284256T>C | CA358942322 | F11 | c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.1303T>C (p.Tyr435His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1255T>C (p.Tyr419His) n.1708T>C n.1774T>C | |
4 | g.186284256T>G | CA358942319 | F11 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1255T>G (p.Tyr419Asp) n.1708T>G n.1774T>G | |
4 | g.186284257A= | CA1519937827 | F11 | c.1301A= (p.Tyr434=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1304A= (p.Tyr435=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.1256A= (p.Tyr419=) n.1709A= n.1775A= | |
4 | g.186284257A>C | CA358942328 | F11 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) n.1709A>C n.1775A>C | |
4 | g.186284257A>G | CA3163945 | F11 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) n.1709A>G n.1775A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284257A>T | CA358942332 | F11 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) n.1709A>T n.1775A>T | |
4 | g.186284258T>A | CA358942334 | F11 | c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) n.1710T>A n.1776T>A | |
4 | g.186284258T>C | CA442639151 | F11 | c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1140T>C (p.Tyr380=) c.1305T>C (p.Tyr435=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.1257T>C (p.Tyr419=) n.1710T>C n.1776T>C | |
4 | g.186284258T>G | CA358942337 | F11 | c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) n.1710T>G n.1776T>G | |
4 | g.186284259G>A | CA3163946 | F11 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1711G>A n.1777G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186284259G>C | CA358942341 | F11 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1711G>C n.1777G>C | |
4 | g.186284259G= | CA1519937828 | F11 | c.1303G= (p.Gly435=) c.1141G= (p.Gly381=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1036G= (p.Gly346=) c.1258G= (p.Gly420=) n.1711G= n.1777G= |