Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284245C>ACA358942247F11c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.1697C>A
n.1763C>A
4g.186284245C=CA1519937824F11c.1289C= (p.Ala430=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.1244C= (p.Ala415=)
n.1697C=
n.1763C=
4g.186284245C>GCA358942248F11c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.1697C>G
n.1763C>G
4g.186284245C>TCA121759F11c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.1697C>T
n.1763C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284246T>ACA442639136F11c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.1698T>A
n.1764T>A
4g.186284246T>CCA442639138F11c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.1698T>C
n.1764T>C
4g.186284246T>GCA442639137F11c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.1698T>G
n.1764T>G
4g.186284247C>ACA358942249F11c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.1699C>A
n.1765C>A
gnomAD v4
4g.186284247C>GCA358942252F11c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.1699C>G
n.1765C>G
4g.186284247C>TCA358942255F11c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1699C>T
n.1765C>T
4g.186284248A>CCA358942258F11c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.1700A>C
n.1766A>C
4g.186284248A>GCA358942261F11c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.1700A>G
n.1766A>G
gnomAD v4
4g.186284248A>TCA358942263F11c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.1700A>T
n.1766A>T
4g.186284249C>ACA358942265F11c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.1296C>A (p.His432Gln)
c.1026C>A (p.His342Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.1701C>A
n.1767C>A
4g.186284249C=CA1519937825F11c.1293C= (p.His431=)
c.1131C= (p.His377=)
c.1296C= (p.His432=)
c.1026C= (p.His342=)
c.1248C= (p.His416=)
n.1701C=
n.1767C=
4g.186284249C>GCA358942267F11c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1131C>G (p.His377Gln)
c.1296C>G (p.His432Gln)
c.1026C>G (p.His342Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.1701C>G
n.1767C>G
4g.186284249C>TCA442639139F11c.1293C>T (p.His431=)
c.1131C>T (p.His377=)
c.1296C>T (p.His432=)
c.1026C>T (p.His342=)
c.1248C>T (p.His416=)
n.1701C>T
n.1767C>T
dbSNP
4g.186284249_186284250delCA2672902495F11c.1293_1294del (p.His431GlnfsTer9)
c.1131_1132del (p.His377GlnfsTer9)
c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer9)
c.1026_1027del (p.His342GlnfsTer9)
c.1248_1249del (p.His416GlnfsTer9)
n.1701_1702del
n.1767_1768del
gnomAD v4
4g.186284250T>ACA358942271F11c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
n.1702T>A
n.1768T>A
4g.186284250T>CCA358942269F11c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
n.1702T>C
n.1768T>C
4g.186284250T>GCA358942268F11c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
n.1702T>G
n.1768T>G
4g.186284251G>ACA358942273F11c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
n.1703G>A
n.1769G>A
4g.186284251G>CCA358942280F11c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
n.1703G>C
n.1769G>C
4g.186284251G>TCA358942279F11c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
n.1703G>T
n.1769G>T
4g.186284252T>ACA358942281F11c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
n.1704T>A
n.1770T>A
4g.186284252T>CCA112102536F11c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1029T>C (p.Cys343=)
c.1251T>C (p.Cys417=)
n.1704T>C
n.1770T>C
dbSNP
4g.186284252T>GCA358942284F11c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
n.1704T>G
n.1770T>G
4g.186284252T=CA1519937826F11c.1296T= (p.Cys432=)
c.1134T= (p.Cys378=)
c.1299T= (p.Cys433=)
c.1029T= (p.Cys343=)
c.1251T= (p.Cys417=)
n.1704T=
n.1770T=
4g.186284253T>ACA358942285F11c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1705T>A
n.1771T>A
4g.186284253T>CCA358942287F11c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1705T>C
n.1771T>C
4g.186284253T>GCA358942297F11c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1705T>G
n.1771T>G
4g.186284254T>ACA358942301F11c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1706T>A
n.1772T>A
4g.186284254T>CCA358942310F11c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1706T>C
n.1772T>C
gnomAD v4
4g.186284254T>GCA358942313F11c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1706T>G
n.1772T>G
4g.186284255C>ACA358942316F11c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1707C>A
n.1773C>A
gnomAD v4
4g.186284255C>GCA358942317F11c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1707C>G
n.1773C>G
4g.186284255C>TCA442639147F11c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1707C>T
n.1773C>T
ClinVar gnomAD v4
4g.186284256T>ACA358942324F11c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
n.1708T>A
n.1774T>A
4g.186284256T>CCA358942322F11c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1255T>C (p.Tyr419His)
n.1708T>C
n.1774T>C
4g.186284256T>GCA358942319F11c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
n.1708T>G
n.1774T>G
4g.186284257A=CA1519937827F11c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.1256A= (p.Tyr419=)
n.1709A=
n.1775A=
4g.186284257A>CCA358942328F11c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
n.1709A>C
n.1775A>C
4g.186284257A>GCA3163945F11c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
n.1709A>G
n.1775A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284257A>TCA358942332F11c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
n.1709A>T
n.1775A>T
4g.186284258T>ACA358942334F11c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
n.1710T>A
n.1776T>A
4g.186284258T>CCA442639151F11c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.1035T>C (p.Tyr345=)
c.1257T>C (p.Tyr419=)
n.1710T>C
n.1776T>C
4g.186284258T>GCA358942337F11c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
n.1710T>G
n.1776T>G
4g.186284259G>ACA3163946F11c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1711G>A
n.1777G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186284259G>CCA358942341F11c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1711G>C
n.1777G>C
4g.186284259G=CA1519937828F11c.1303G= (p.Gly435=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1036G= (p.Gly346=)
c.1258G= (p.Gly420=)
n.1711G=
n.1777G=

Number of alleles fetched