Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284167C>ACA121755F11c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1619C>A
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
n.1685C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284167C=CA1519937775F11c.1211C= (p.Thr404=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.1166C= (p.Thr389=)
n.1619C=
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.1685C=
4g.186284167C>GCA358941872F11c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1619C>G
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
n.1685C>G
4g.186284167C>TCA358941875F11c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1619C>T
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.1685C>T
COSMIC COSMIC
4g.186284168C>ACA442639019F11c.1212C>A (p.Thr404=)
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.945C>A (p.Thr315=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1620C>A
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
n.1686C>A
ClinVar gnomAD v4
4g.186284168C>GCA442639016F11c.1212C>G (p.Thr404=)
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.945C>G (p.Thr315=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1620C>G
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
n.1686C>G
4g.186284168C>TCA442639018F11c.1212C>T (p.Thr404=)
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.945C>T (p.Thr315=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1620C>T
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
n.1686C>T
ClinVar
4g.186284169C>ACA358941879F11c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1621C>A
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.1687C>A
4g.186284169C>GCA358941878F11c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1621C>G
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.1687C>G
4g.186284169C>TCA442639022F11c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1621C>T
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.1687C>T
4g.186284170T>ACA358941881F11c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1622T>A
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.1688T>A
4g.186284170T>CCA358941882F11c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1622T>C
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.1688T>C
dbSNP
4g.186284170T>GCA358941883F11c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1622T>G
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.1688T>G
gnomAD v4
4g.186284170T=CA1519937776F11c.1214T= (p.Leu405=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.1217T= (p.Leu406=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.1169T= (p.Leu390=)
n.1622T=
c.*2186T= (n.*2186T=)
n.1688T=
4g.186284171G>ACA442639027F11c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1623G>A
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.1689G>A
4g.186284171G>CCA442639028F11c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1623G>C
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.1689G>C
4g.186284171G>TCA442639029F11c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1623G>T
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.1689G>T
gnomAD v4
4g.186284172C>ACA358941887F11c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1624C>A
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.1690C>A
4g.186284172C>GCA358941888F11c.1216C>G (p.His406Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1624C>G
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.1690C>G
4g.186284172C>TCA358941891F11c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1624C>T
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.1690C>T
4g.186284173A=CA1519937777F11c.1217A= (p.His406=)
c.1055A= (p.His352=)
c.1220A= (p.His407=)
c.950A= (p.His317=)
c.1172A= (p.His391=)
n.1625A=
c.*2189A= (n.*2189A=)
n.1691A=
4g.186284173A>CCA112102365F11c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1625A>C
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.1691A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.186284173A>GCA358941893F11c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1625A>G
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.1691A>G
4g.186284173A>TCA358941894F11c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1625A>T
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.1691A>T
4g.186284174C>ACA358941898F11c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.1221C>A (p.His407Gln)
c.951C>A (p.His317Gln)
c.1173C>A (p.His391Gln)
n.1626C>A
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.1692C>A
4g.186284174C>GCA358941900F11c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.1221C>G (p.His407Gln)
c.951C>G (p.His317Gln)
c.1173C>G (p.His391Gln)
n.1626C>G
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
n.1692C>G
4g.186284174C>TCA442639038F11c.1218C>T (p.His406=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.1221C>T (p.His407=)
c.951C>T (p.His317=)
c.1173C>T (p.His391=)
n.1626C>T
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.1692C>T
4g.186284175A=CA1519937778F11c.1219A= (p.Thr407=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.1222A= (p.Thr408=)
c.952A= (p.Thr318=)
c.1174A= (p.Thr392=)
n.1627A=
c.*2191A= (n.*2191A=)
n.1693A=
4g.186284175A>CCA358941902F11c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.1627A>C
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.1693A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284175A>GCA3163924F11c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.1627A>G
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.1693A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284175A>TCA358941906F11c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.1627A>T
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.1693A>T
4g.186284176C>ACA358941914F11c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
n.1628C>A
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.1694C>A
ClinVar gnomAD v4
4g.186284176C>GCA358941912F11c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.1223C>G (p.Thr408Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.1628C>G
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.1694C>G
gnomAD v4
4g.186284176C>TCA358941910F11c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.1628C>T
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.1694C>T
4g.186284177A=CA1519937779F11c.1221A= (p.Thr407=)
c.1059A= (p.Thr353=)
c.1224A= (p.Thr408=)
c.954A= (p.Thr318=)
c.1176A= (p.Thr392=)
n.1629A=
c.*2193A= (n.*2193A=)
n.1695A=
4g.186284177A>CCA442639039F11c.1221A>C (p.Thr407=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.954A>C (p.Thr318=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.1629A>C
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.1695A>C
dbSNP
4g.186284177A>GCA442639040F11c.1221A>G (p.Thr407=)
c.1059A>G (p.Thr353=)
c.1224A>G (p.Thr408=)
c.954A>G (p.Thr318=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
n.1629A>G
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
n.1695A>G
4g.186284177A>TCA442639041F11c.1221A>T (p.Thr407=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
c.1224A>T (p.Thr408=)
c.954A>T (p.Thr318=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
n.1629A>T
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.1695A>T
4g.186284178A=CA1519937780F11c.1222A= (p.Thr408=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.955A= (p.Thr319=)
c.1177A= (p.Thr393=)
n.1630A=
c.*2194A= (n.*2194A=)
n.1696A=
4g.186284178A>CCA3163925F11c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1630A>C
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
n.1696A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284178A>GCA358941917F11c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1630A>G
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
n.1696A>G
dbSNP
4g.186284178A>TCA358941919F11c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1630A>T
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
n.1696A>T
4g.186284179C>ACA358941922F11c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1226C>A (p.Thr409Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
n.1631C>A
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
n.1697C>A
4g.186284179C=CA1519937781F11c.1223C= (p.Thr408=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.1178C= (p.Thr393=)
n.1631C=
c.*2195C= (n.*2195C=)
n.1697C=
4g.186284179C>GCA3163926F11c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1226C>G (p.Thr409Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
n.1631C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
n.1697C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284179C>TCA358941925F11c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1226C>T (p.Thr409Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1631C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
n.1697C>T
4g.186284180C>ACA442639044F11c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.1227C>A (p.Thr409=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.1179C>A (p.Thr393=)
n.1632C>A
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.1698C>A
4g.186284180C>GCA442639045F11c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.1227C>G (p.Thr409=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1179C>G (p.Thr393=)
n.1632C>G
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.1698C>G
4g.186284180C>TCA442639046F11c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.1227C>T (p.Thr409=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1179C>T (p.Thr393=)
n.1632C>T
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.1698C>T
ClinVar dbSNP
4g.186284181T>ACA358941927F11c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.1633T>A
c.*2197T>A (n.*2197T>A)
n.1699T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched