| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186284145G>A | CA358941747 | F11 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1597G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1663G>A | |
| 4 | g.186284145G>C | CA358941752 | F11 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1597G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1663G>C | |
| 4 | g.186284145G= | CA1519937759 | F11 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1027G= (p.Gly343=) c.1192G= (p.Gly398=) c.922G= (p.Gly308=) c.1144G= (p.Gly382=) n.1597G= c.*2161G= (n.*2161G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1663G= | |
| 4 | g.186284145G>T | CA358941750 | F11 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1597G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1663G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284146G>A | CA358941755 | F11 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1598G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1664G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284146G>C | CA358941757 | F11 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1598G>C c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1664G>C | |
| 4 | g.186284146G>T | CA358941758 | F11 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1598G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1664G>T | |
| 4 | g.186284147T>A | CA442638979 | F11 | c.1191T>A (p.Gly397=) c.1029T>A (p.Gly343=) c.1194T>A (p.Gly398=) c.924T>A (p.Gly308=) c.1146T>A (p.Gly382=) n.1599T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1665T>A | |
| 4 | g.186284147T>C | CA3163915 | F11 | c.1191T>C (p.Gly397=) c.1029T>C (p.Gly343=) c.1194T>C (p.Gly398=) c.924T>C (p.Gly308=) c.1146T>C (p.Gly382=) n.1599T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1665T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284147T>G | CA442638980 | F11 | c.1191T>G (p.Gly397=) c.1029T>G (p.Gly343=) c.1194T>G (p.Gly398=) c.924T>G (p.Gly308=) c.1146T>G (p.Gly382=) n.1599T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1665T>G | |
| 4 | g.186284147T= | CA1519937760 | F11 | c.1191T= (p.Gly397=) c.1029T= (p.Gly343=) c.1194T= (p.Gly398=) c.924T= (p.Gly308=) c.1146T= (p.Gly382=) n.1599T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1665T= | |
| 4 | g.186284148G>A | CA3163916 | F11 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1600G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186284148G>C | CA358941765 | F11 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1600G>C c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1666G>C | |
| 4 | g.186284148G= | CA1519937761 | F11 | c.1192G= (p.Glu398=) c.1030G= (p.Glu344=) c.1195G= (p.Glu399=) c.925G= (p.Glu309=) c.1147G= (p.Glu383=) n.1600G= c.*2164G= (n.*2164G=) c.*60G= (n.*60G=) n.1666G= | |
| 4 | g.186284148G>T | CA358941767 | F11 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1600G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1666G>T | |
| 4 | g.186284149A>C | CA358941771 | F11 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1601A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1667A>C | |
| 4 | g.186284149A>G | CA358941774 | F11 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1601A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1667A>G | |
| 4 | g.186284149A>T | CA358941776 | F11 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1601A>T c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1667A>T | |
| 4 | g.186284150G>A | CA3163917 | F11 | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.927G>A (p.Glu309=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.1602G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284150G>C | CA358941779 | F11 | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1602G>C c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1668G>C | |
| 4 | g.186284150G= | CA1519937762 | F11 | c.1194G= (p.Glu398=) c.1032G= (p.Glu344=) c.1197G= (p.Glu399=) c.927G= (p.Glu309=) c.1149G= (p.Glu383=) n.1602G= c.*2166G= (n.*2166G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1668G= | |
| 4 | g.186284150G>T | CA358941780 | F11 | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1602G>T c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1668G>T | |
| 4 | g.186284151T>A | CA358941782 | F11 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.928T>A (p.Trp310Arg) c.1150T>A (p.Trp384Arg) n.1603T>A c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1669T>A | |
| 4 | g.186284151T>C | CA112102304 | F11 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.928T>C (p.Trp310Arg) c.1150T>C (p.Trp384Arg) n.1603T>C c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1669T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284151T>G | CA358941784 | F11 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.928T>G (p.Trp310Gly) c.1150T>G (p.Trp384Gly) n.1603T>G c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1669T>G | |
| 4 | g.186284151T= | CA1519937763 | F11 | c.1195T= (p.Trp399=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1198T= (p.Trp400=) c.928T= (p.Trp310=) c.1150T= (p.Trp384=) n.1603T= c.*2167T= (n.*2167T=) c.*63T= (n.*63T=) n.1669T= | |
| 4 | g.186284152G>A | CA358941788 | F11 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.929G>A (p.Trp310Ter) c.1151G>A (p.Trp384Ter) n.1604G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186284152G>C | CA358941790 | F11 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.929G>C (p.Trp310Ser) c.1151G>C (p.Trp384Ser) n.1604G>C c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1670G>C | |
| 4 | g.186284152G= | CA1519937764 | F11 | c.1196G= (p.Trp399=) c.1034G= (p.Trp345=) c.1199G= (p.Trp400=) c.929G= (p.Trp310=) c.1151G= (p.Trp384=) n.1604G= c.*2168G= (n.*2168G=) c.*64G= (n.*64G=) n.1670G= | |
| 4 | g.186284152G>T | CA358941792 | F11 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.929G>T (p.Trp310Leu) c.1151G>T (p.Trp384Leu) n.1604G>T c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1670G>T | |
| 4 | g.186284153G>A | CA358941794 | F11 | c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.930G>A (p.Trp310Ter) c.1152G>A (p.Trp384Ter) n.1605G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1671G>A | |
| 4 | g.186284153G>C | CA358941798 | F11 | c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.930G>C (p.Trp310Cys) c.1152G>C (p.Trp384Cys) n.1605G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1671G>C | |
| 4 | g.186284153G>T | CA358941796 | F11 | c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.930G>T (p.Trp310Cys) c.1152G>T (p.Trp384Cys) n.1605G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1671G>T | |
| 4 | g.186284154C>A | CA358941800 | F11 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1606C>A c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1672C>A | |
| 4 | g.186284154C= | CA1519937765 | F11 | c.1198C= (p.Pro400=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1201C= (p.Pro401=) c.931C= (p.Pro311=) c.1153C= (p.Pro385=) n.1606C= c.*2170C= (n.*2170C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1672C= | |
| 4 | g.186284154C>G | CA358941802 | F11 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1606C>G c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1672C>G | |
| 4 | g.186284154C>T | CA358941805 | F11 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1606C>T c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1672C>T | dbSNP |
| 4 | g.186284155del | CA2672902480 | F11 | c.1199del (p.Pro400ArgfsTer4) c.1037del (p.Pro346ArgfsTer4) c.1202del (p.Pro401ArgfsTer4) c.932del (p.Pro311ArgfsTer4) c.1154del (p.Pro385ArgfsTer4) n.1607del c.*2171del (n.*2171del) c.*67del (n.*67del) n.1673del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186284155C>A | CA358941807 | F11 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) n.1607C>A c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1673C>A | |
| 4 | g.186284155C= | CA1519937766 | F11 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1202C= (p.Pro401=) c.932C= (p.Pro311=) c.1154C= (p.Pro385=) n.1607C= c.*2171C= (n.*2171C=) c.*67C= (n.*67C=) n.1673C= | |
| 4 | g.186284155C>G | CA358941810 | F11 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1607C>G c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1673C>G | |
| 4 | g.186284155C>T | CA3163918 | F11 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1607C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284156G>A | CA3163919 | F11 | c.1200G>A (p.Pro400=) c.1038G>A (p.Pro346=) c.1203G>A (p.Pro401=) c.933G>A (p.Pro311=) c.1155G>A (p.Pro385=) n.1608G>A c.*2172G>A (n.*2172G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284156G>C | CA442638989 | F11 | c.1200G>C (p.Pro400=) c.1038G>C (p.Pro346=) c.1203G>C (p.Pro401=) c.933G>C (p.Pro311=) c.1155G>C (p.Pro385=) n.1608G>C c.*2172G>C (n.*2172G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1674G>C | |
| 4 | g.186284156G= | CA1519937767 | F11 | c.1200G= (p.Pro400=) c.1038G= (p.Pro346=) c.1203G= (p.Pro401=) c.933G= (p.Pro311=) c.1155G= (p.Pro385=) n.1608G= c.*2172G= (n.*2172G=) c.*68G= (n.*68G=) n.1674G= | |
| 4 | g.186284156G>T | CA442638990 | F11 | c.1200G>T (p.Pro400=) c.1038G>T (p.Pro346=) c.1203G>T (p.Pro401=) c.933G>T (p.Pro311=) c.1155G>T (p.Pro385=) n.1608G>T c.*2172G>T (n.*2172G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1674G>T | |
| 4 | g.186284157T>A | CA358941814 | F11 | c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.934T>A (p.Trp312Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.1609T>A c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1675T>A | |
| 4 | g.186284157T>C | CA219100 | F11 | c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.934T>C (p.Trp312Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.1609T>C c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1675T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186284157T>G | CA358941817 | F11 | c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.934T>G (p.Trp312Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.1609T>G c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1675T>G | dbSNP |
| 4 | g.186284157T= | CA1519937768 | F11 | c.1201T= (p.Trp401=) c.1039T= (p.Trp347=) c.1204T= (p.Trp402=) c.934T= (p.Trp312=) c.1156T= (p.Trp386=) n.1609T= c.*2173T= (n.*2173T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1675T= |