Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186284067G>ACA1519937715F11c.1136-25G>A (n.1136-25G>A)
c.974-25G>A (n.974-25G>A)
c.1139-25G>A (n.1139-25G>A)
c.869-25G>A (n.869-25G>A)
c.1091-25G>A (n.1091-25G>A)
n.1544-25G>A
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.*4-25G>A (n.*4-25G>A)
n.1610-25G>A
dbSNP
4g.186284067G=CA1519937714F11c.1136-25G= (n.1136-25G=)
c.974-25G= (n.974-25G=)
c.1139-25G= (n.1139-25G=)
c.869-25G= (n.869-25G=)
c.1091-25G= (n.1091-25G=)
n.1544-25G=
c.*2083G= (n.*2083G=)
c.*4-25G= (n.*4-25G=)
n.1610-25G=
4g.186284068C=CA1519937716F11c.1136-24C= (n.1136-24C=)
c.974-24C= (n.974-24C=)
c.1139-24C= (n.1139-24C=)
c.869-24C= (n.869-24C=)
c.1091-24C= (n.1091-24C=)
n.1544-24C=
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.*4-24C= (n.*4-24C=)
n.1610-24C=
4g.186284068C>TCA1519937717F11c.1136-24C>T (n.1136-24C>T)
c.974-24C>T (n.974-24C>T)
c.1139-24C>T (n.1139-24C>T)
c.869-24C>T (n.869-24C>T)
c.1091-24C>T (n.1091-24C>T)
n.1544-24C>T
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*4-24C>T (n.*4-24C>T)
n.1610-24C>T
dbSNP
4g.186284069T>CCA3163902F11c.1136-23T>C (n.1136-23T>C)
c.974-23T>C (n.974-23T>C)
c.1139-23T>C (n.1139-23T>C)
c.869-23T>C (n.869-23T>C)
c.1091-23T>C (n.1091-23T>C)
n.1544-23T>C
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*4-23T>C (n.*4-23T>C)
n.1610-23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284069T>GCA3163903F11c.1136-23T>G (n.1136-23T>G)
c.974-23T>G (n.974-23T>G)
c.1139-23T>G (n.1139-23T>G)
c.869-23T>G (n.869-23T>G)
c.1091-23T>G (n.1091-23T>G)
n.1544-23T>G
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*4-23T>G (n.*4-23T>G)
n.1610-23T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284069T=CA1519937718F11c.1136-23T= (n.1136-23T=)
c.974-23T= (n.974-23T=)
c.1139-23T= (n.1139-23T=)
c.869-23T= (n.869-23T=)
c.1091-23T= (n.1091-23T=)
n.1544-23T=
c.*2085T= (n.*2085T=)
c.*4-23T= (n.*4-23T=)
n.1610-23T=
4g.186284070C>ACA2527509479F11c.1136-22C>A (n.1136-22C>A)
c.974-22C>A (n.974-22C>A)
c.1139-22C>A (n.1139-22C>A)
c.869-22C>A (n.869-22C>A)
c.1091-22C>A (n.1091-22C>A)
n.1544-22C>A
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.*4-22C>A (n.*4-22C>A)
n.1610-22C>A
4g.186284070C=CA1519937719F11c.1136-22C= (n.1136-22C=)
c.974-22C= (n.974-22C=)
c.1139-22C= (n.1139-22C=)
c.869-22C= (n.869-22C=)
c.1091-22C= (n.1091-22C=)
n.1544-22C=
c.*2086C= (n.*2086C=)
c.*4-22C= (n.*4-22C=)
n.1610-22C=
4g.186284070C>TCA3163904F11c.1136-22C>T (n.1136-22C>T)
c.974-22C>T (n.974-22C>T)
c.1139-22C>T (n.1139-22C>T)
c.869-22C>T (n.869-22C>T)
c.1091-22C>T (n.1091-22C>T)
n.1544-22C>T
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.*4-22C>T (n.*4-22C>T)
n.1610-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284073C=CA1519937720F11c.1136-19C= (n.1136-19C=)
c.974-19C= (n.974-19C=)
c.1139-19C= (n.1139-19C=)
c.869-19C= (n.869-19C=)
c.1091-19C= (n.1091-19C=)
n.1544-19C=
c.*2089C= (n.*2089C=)
c.*4-19C= (n.*4-19C=)
n.1610-19C=
4g.186284073C>GCA2672902448F11c.1136-19C>G (n.1136-19C>G)
c.974-19C>G (n.974-19C>G)
c.1139-19C>G (n.1139-19C>G)
c.869-19C>G (n.869-19C>G)
c.1091-19C>G (n.1091-19C>G)
n.1544-19C>G
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.*4-19C>G (n.*4-19C>G)
n.1610-19C>G
gnomAD v4
4g.186284073C>TCA557055242F11c.1136-19C>T (n.1136-19C>T)
c.974-19C>T (n.974-19C>T)
c.1139-19C>T (n.1139-19C>T)
c.869-19C>T (n.869-19C>T)
c.1091-19C>T (n.1091-19C>T)
n.1544-19C>T
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.*4-19C>T (n.*4-19C>T)
n.1610-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284074A=CA1519937721F11c.1136-18A= (n.1136-18A=)
c.974-18A= (n.974-18A=)
c.1139-18A= (n.1139-18A=)
c.869-18A= (n.869-18A=)
c.1091-18A= (n.1091-18A=)
n.1544-18A=
c.*2090A= (n.*2090A=)
c.*4-18A= (n.*4-18A=)
n.1610-18A=
4g.186284074A>GCA1519937722F11c.1136-18A>G (n.1136-18A>G)
c.974-18A>G (n.974-18A>G)
c.1139-18A>G (n.1139-18A>G)
c.869-18A>G (n.869-18A>G)
c.1091-18A>G (n.1091-18A>G)
n.1544-18A>G
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*4-18A>G (n.*4-18A>G)
n.1610-18A>G
dbSNP
4g.186284077delCA2578250419F11c.1136-15del (n.1136-15del)
c.974-15del (n.974-15del)
c.1139-15del (n.1139-15del)
c.869-15del (n.869-15del)
c.1091-15del (n.1091-15del)
n.1544-15del
c.*2093del (n.*2093del)
c.*4-15del (n.*4-15del)
n.1610-15del
gnomAD v4
4g.186284077_186284078delinsATCA1519937723F11c.1136-15_1136-14delinsAT (n.1136-15_1136-14delinsAT)
c.974-15_974-14delinsAT (n.974-15_974-14delinsAT)
c.1139-15_1139-14delinsAT (n.1139-15_1139-14delinsAT)
c.869-15_869-14delinsAT (n.869-15_869-14delinsAT)
c.1091-15_1091-14delinsAT (n.1091-15_1091-14delinsAT)
n.1544-15_1544-14delinsAT
c.*2093_*2094delinsAT (n.*2093_*2094delinsAT)
c.*4-15_*4-14delinsAT (n.*4-15_*4-14delinsAT)
n.1610-15_1610-14delinsAT
4g.186284078delCA792313964F11c.1136-14del (n.1136-14del)
c.974-14del (n.974-14del)
c.1139-14del (n.1139-14del)
c.869-14del (n.869-14del)
c.1091-14del (n.1091-14del)
n.1544-14del
c.*2094del (n.*2094del)
c.*4-14del (n.*4-14del)
n.1610-14del
dbSNP
4g.186284078T>CCA557055243F11c.1136-14T>C (n.1136-14T>C)
c.974-14T>C (n.974-14T>C)
c.1139-14T>C (n.1139-14T>C)
c.869-14T>C (n.869-14T>C)
c.1091-14T>C (n.1091-14T>C)
n.1544-14T>C
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*4-14T>C (n.*4-14T>C)
n.1610-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284078T=CA1519937724F11c.1136-14T= (n.1136-14T=)
c.974-14T= (n.974-14T=)
c.1139-14T= (n.1139-14T=)
c.869-14T= (n.869-14T=)
c.1091-14T= (n.1091-14T=)
n.1544-14T=
c.*2094T= (n.*2094T=)
c.*4-14T= (n.*4-14T=)
n.1610-14T=
4g.186284079G>ACA3163905F11c.1136-13G>A (n.1136-13G>A)
c.974-13G>A (n.974-13G>A)
c.1139-13G>A (n.1139-13G>A)
c.869-13G>A (n.869-13G>A)
c.1091-13G>A (n.1091-13G>A)
n.1544-13G>A
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*4-13G>A (n.*4-13G>A)
n.1610-13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284079G=CA1519937725F11c.1136-13G= (n.1136-13G=)
c.974-13G= (n.974-13G=)
c.1139-13G= (n.1139-13G=)
c.869-13G= (n.869-13G=)
c.1091-13G= (n.1091-13G=)
n.1544-13G=
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*4-13G= (n.*4-13G=)
n.1610-13G=
4g.186284080C=CA1519937726F11c.1136-12C= (n.1136-12C=)
c.974-12C= (n.974-12C=)
c.1139-12C= (n.1139-12C=)
c.869-12C= (n.869-12C=)
c.1091-12C= (n.1091-12C=)
n.1544-12C=
c.*2096C= (n.*2096C=)
c.*4-12C= (n.*4-12C=)
n.1610-12C=
4g.186284080C>GCA3163906F11c.1136-12C>G (n.1136-12C>G)
c.974-12C>G (n.974-12C>G)
c.1139-12C>G (n.1139-12C>G)
c.869-12C>G (n.869-12C>G)
c.1091-12C>G (n.1091-12C>G)
n.1544-12C>G
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.*4-12C>G (n.*4-12C>G)
n.1610-12C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284080C>TCA2672902459F11c.1136-12C>T (n.1136-12C>T)
c.974-12C>T (n.974-12C>T)
c.1139-12C>T (n.1139-12C>T)
c.869-12C>T (n.869-12C>T)
c.1091-12C>T (n.1091-12C>T)
n.1544-12C>T
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.*4-12C>T (n.*4-12C>T)
n.1610-12C>T
gnomAD v4
4g.186284082T>CCA2573138190F11c.1136-10T>C (n.1136-10T>C)
c.974-10T>C (n.974-10T>C)
c.1139-10T>C (n.1139-10T>C)
c.869-10T>C (n.869-10T>C)
c.1091-10T>C (n.1091-10T>C)
n.1544-10T>C
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*4-10T>C (n.*4-10T>C)
n.1610-10T>C
ClinVar dbSNP
4g.186284084T>GCA2578250420F11c.1136-8T>G (n.1136-8T>G)
c.974-8T>G (n.974-8T>G)
c.1139-8T>G (n.1139-8T>G)
c.869-8T>G (n.869-8T>G)
c.1091-8T>G (n.1091-8T>G)
n.1544-8T>G
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*4-8T>G (n.*4-8T>G)
n.1610-8T>G
4g.186284084_186284088delCA913103798F11c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del)
c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del)
c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del)
c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del)
c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del)
n.1544-8_1544-4del
c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del)
c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del)
n.1610-8_1610-4del
4g.186284084_186284088delinsTGTTGCA1519937727F11c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG)
c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG)
c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG)
c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG)
c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG)
n.1544-8_1544-4delinsTGTTG
c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG)
c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG)
n.1610-8_1610-4delinsTGTTG
4g.186284085_186284088delCA557055244F11c.1136-7_1136-4del (n.1136-7_1136-4del)
c.974-7_974-4del (n.974-7_974-4del)
c.1139-7_1139-4del (n.1139-7_1139-4del)
c.869-7_869-4del (n.869-7_869-4del)
c.1091-7_1091-4del (n.1091-7_1091-4del)
n.1544-7_1544-4del
c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del)
c.*4-7_*4-4del (n.*4-7_*4-4del)
n.1610-7_1610-4del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186284089C=CA1519937729F11c.1136-3C= (n.1136-3C=)
c.974-3C= (n.974-3C=)
c.1139-3C= (n.1139-3C=)
c.869-3C= (n.869-3C=)
c.1091-3C= (n.1091-3C=)
n.1544-3C=
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*4-3C= (n.*4-3C=)
n.1610-3C=
4g.186284089C>GCA1519937728F11c.1136-3C>G (n.1136-3C>G)
c.974-3C>G (n.974-3C>G)
c.1139-3C>G (n.1139-3C>G)
c.869-3C>G (n.869-3C>G)
c.1091-3C>G (n.1091-3C>G)
n.1544-3C>G
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*4-3C>G (n.*4-3C>G)
n.1610-3C>G
dbSNP
4g.186284089C>TCA112102225F11c.1136-3C>T (n.1136-3C>T)
c.974-3C>T (n.974-3C>T)
c.1139-3C>T (n.1139-3C>T)
c.869-3C>T (n.869-3C>T)
c.1091-3C>T (n.1091-3C>T)
n.1544-3C>T
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*4-3C>T (n.*4-3C>T)
n.1610-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186284090A>CCA358941459F11c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.974-2A>C (n.974-2A>C)
c.1139-2A>C (n.1139-2A>C)
c.869-2A>C (n.869-2A>C)
c.1091-2A>C (n.1091-2A>C)
n.1544-2A>C
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*4-2A>C (n.*4-2A>C)
n.1610-2A>C
4g.186284090A>GCA358941462F11c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.974-2A>G (n.974-2A>G)
c.1139-2A>G (n.1139-2A>G)
c.869-2A>G (n.869-2A>G)
c.1091-2A>G (n.1091-2A>G)
n.1544-2A>G
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*4-2A>G (n.*4-2A>G)
n.1610-2A>G
gnomAD v4
4g.186284090A>TCA358941464F11c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.974-2A>T (n.974-2A>T)
c.1139-2A>T (n.1139-2A>T)
c.869-2A>T (n.869-2A>T)
c.1091-2A>T (n.1091-2A>T)
n.1544-2A>T
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*4-2A>T (n.*4-2A>T)
n.1610-2A>T
4g.186284091G>ACA358941471F11c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.974-1G>A (n.974-1G>A)
c.1139-1G>A (n.1139-1G>A)
c.869-1G>A (n.869-1G>A)
c.1091-1G>A (n.1091-1G>A)
n.1544-1G>A
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.*4-1G>A (n.*4-1G>A)
n.1610-1G>A
4g.186284091G>CCA112102237F11c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.974-1G>C (n.974-1G>C)
c.1139-1G>C (n.1139-1G>C)
c.869-1G>C (n.869-1G>C)
c.1091-1G>C (n.1091-1G>C)
n.1544-1G>C
c.*2107G>C (n.*2107G>C)
c.*4-1G>C (n.*4-1G>C)
n.1610-1G>C
ClinVar dbSNP
4g.186284091G=CA1519937730F11c.1136-1G= (n.1136-1G=)
c.974-1G= (n.974-1G=)
c.1139-1G= (n.1139-1G=)
c.869-1G= (n.869-1G=)
c.1091-1G= (n.1091-1G=)
n.1544-1G=
c.*2107G= (n.*2107G=)
c.*4-1G= (n.*4-1G=)
n.1610-1G=
4g.186284091G>TCA358941469F11c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.974-1G>T (n.974-1G>T)
c.1139-1G>T (n.1139-1G>T)
c.869-1G>T (n.869-1G>T)
c.1091-1G>T (n.1091-1G>T)
n.1544-1G>T
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
c.*4-1G>T (n.*4-1G>T)
n.1610-1G>T
4g.186284092A=CA1519937731F11c.1136A= (p.Glu379=)
c.974A= (p.Glu325=)
c.1139A= (p.Glu380=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.1091A= (p.Glu364=)
n.1544A=
c.*2108A= (n.*2108A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.1610A=
4g.186284092A>CCA358941474F11c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1544A>C
c.*2108A>C (n.*2108A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1610A>C
dbSNP gnomAD v4
4g.186284092A>GCA358941476F11c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1544A>G
c.*2108A>G (n.*2108A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1610A>G
4g.186284092A>TCA358941478F11c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1544A>T
c.*2108A>T (n.*2108A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1610A>T
4g.186284093G>ACA442638867F11c.1137G>A (p.Glu379=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.1545G>A
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1611G>A
ClinVar
4g.186284093G>CCA358941480F11c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.1545G>C
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1611G>C
ClinVar dbSNP
4g.186284093G=CA1519937732F11c.1137G= (p.Glu379=)
c.975G= (p.Glu325=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.1092G= (p.Glu364=)
n.1545G=
c.*2109G= (n.*2109G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.1611G=
4g.186284093G>TCA358941481F11c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.1545G>T
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1611G>T
gnomAD v4
4g.186284094T>ACA358941483F11c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
n.1546T>A
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1612T>A
4g.186284094T>CCA358941486F11c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
n.1546T>C
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1612T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched