Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186284067G>A | CA1519937715 | F11 | c.1136-25G>A (n.1136-25G>A) c.974-25G>A (n.974-25G>A) c.1139-25G>A (n.1139-25G>A) c.869-25G>A (n.869-25G>A) c.1091-25G>A (n.1091-25G>A) n.1544-25G>A c.*2083G>A (n.*2083G>A) c.*4-25G>A (n.*4-25G>A) n.1610-25G>A | dbSNP |
4 | g.186284067G= | CA1519937714 | F11 | c.1136-25G= (n.1136-25G=) c.974-25G= (n.974-25G=) c.1139-25G= (n.1139-25G=) c.869-25G= (n.869-25G=) c.1091-25G= (n.1091-25G=) n.1544-25G= c.*2083G= (n.*2083G=) c.*4-25G= (n.*4-25G=) n.1610-25G= | |
4 | g.186284068C= | CA1519937716 | F11 | c.1136-24C= (n.1136-24C=) c.974-24C= (n.974-24C=) c.1139-24C= (n.1139-24C=) c.869-24C= (n.869-24C=) c.1091-24C= (n.1091-24C=) n.1544-24C= c.*2084C= (n.*2084C=) c.*4-24C= (n.*4-24C=) n.1610-24C= | |
4 | g.186284068C>T | CA1519937717 | F11 | c.1136-24C>T (n.1136-24C>T) c.974-24C>T (n.974-24C>T) c.1139-24C>T (n.1139-24C>T) c.869-24C>T (n.869-24C>T) c.1091-24C>T (n.1091-24C>T) n.1544-24C>T c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*4-24C>T (n.*4-24C>T) n.1610-24C>T | dbSNP |
4 | g.186284069T>C | CA3163902 | F11 | c.1136-23T>C (n.1136-23T>C) c.974-23T>C (n.974-23T>C) c.1139-23T>C (n.1139-23T>C) c.869-23T>C (n.869-23T>C) c.1091-23T>C (n.1091-23T>C) n.1544-23T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*4-23T>C (n.*4-23T>C) n.1610-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284069T>G | CA3163903 | F11 | c.1136-23T>G (n.1136-23T>G) c.974-23T>G (n.974-23T>G) c.1139-23T>G (n.1139-23T>G) c.869-23T>G (n.869-23T>G) c.1091-23T>G (n.1091-23T>G) n.1544-23T>G c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*4-23T>G (n.*4-23T>G) n.1610-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284069T= | CA1519937718 | F11 | c.1136-23T= (n.1136-23T=) c.974-23T= (n.974-23T=) c.1139-23T= (n.1139-23T=) c.869-23T= (n.869-23T=) c.1091-23T= (n.1091-23T=) n.1544-23T= c.*2085T= (n.*2085T=) c.*4-23T= (n.*4-23T=) n.1610-23T= | |
4 | g.186284070C>A | CA2527509479 | F11 | c.1136-22C>A (n.1136-22C>A) c.974-22C>A (n.974-22C>A) c.1139-22C>A (n.1139-22C>A) c.869-22C>A (n.869-22C>A) c.1091-22C>A (n.1091-22C>A) n.1544-22C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*4-22C>A (n.*4-22C>A) n.1610-22C>A | |
4 | g.186284070C= | CA1519937719 | F11 | c.1136-22C= (n.1136-22C=) c.974-22C= (n.974-22C=) c.1139-22C= (n.1139-22C=) c.869-22C= (n.869-22C=) c.1091-22C= (n.1091-22C=) n.1544-22C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.*4-22C= (n.*4-22C=) n.1610-22C= | |
4 | g.186284070C>T | CA3163904 | F11 | c.1136-22C>T (n.1136-22C>T) c.974-22C>T (n.974-22C>T) c.1139-22C>T (n.1139-22C>T) c.869-22C>T (n.869-22C>T) c.1091-22C>T (n.1091-22C>T) n.1544-22C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*4-22C>T (n.*4-22C>T) n.1610-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284073C= | CA1519937720 | F11 | c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.974-19C= (n.974-19C=) c.1139-19C= (n.1139-19C=) c.869-19C= (n.869-19C=) c.1091-19C= (n.1091-19C=) n.1544-19C= c.*2089C= (n.*2089C=) c.*4-19C= (n.*4-19C=) n.1610-19C= | |
4 | g.186284073C>G | CA2672902448 | F11 | c.1136-19C>G (n.1136-19C>G) c.974-19C>G (n.974-19C>G) c.1139-19C>G (n.1139-19C>G) c.869-19C>G (n.869-19C>G) c.1091-19C>G (n.1091-19C>G) n.1544-19C>G c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*4-19C>G (n.*4-19C>G) n.1610-19C>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284073C>T | CA557055242 | F11 | c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.1139-19C>T (n.1139-19C>T) c.869-19C>T (n.869-19C>T) c.1091-19C>T (n.1091-19C>T) n.1544-19C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.*4-19C>T (n.*4-19C>T) n.1610-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284074A= | CA1519937721 | F11 | c.1136-18A= (n.1136-18A=) c.974-18A= (n.974-18A=) c.1139-18A= (n.1139-18A=) c.869-18A= (n.869-18A=) c.1091-18A= (n.1091-18A=) n.1544-18A= c.*2090A= (n.*2090A=) c.*4-18A= (n.*4-18A=) n.1610-18A= | |
4 | g.186284074A>G | CA1519937722 | F11 | c.1136-18A>G (n.1136-18A>G) c.974-18A>G (n.974-18A>G) c.1139-18A>G (n.1139-18A>G) c.869-18A>G (n.869-18A>G) c.1091-18A>G (n.1091-18A>G) n.1544-18A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.*4-18A>G (n.*4-18A>G) n.1610-18A>G | dbSNP |
4 | g.186284077del | CA2578250419 | F11 | c.1136-15del (n.1136-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.1139-15del (n.1139-15del) c.869-15del (n.869-15del) c.1091-15del (n.1091-15del) n.1544-15del c.*2093del (n.*2093del) c.*4-15del (n.*4-15del) n.1610-15del | gnomAD v4 |
4 | g.186284077_186284078delinsAT | CA1519937723 | F11 | c.1136-15_1136-14delinsAT (n.1136-15_1136-14delinsAT) c.974-15_974-14delinsAT (n.974-15_974-14delinsAT) c.1139-15_1139-14delinsAT (n.1139-15_1139-14delinsAT) c.869-15_869-14delinsAT (n.869-15_869-14delinsAT) c.1091-15_1091-14delinsAT (n.1091-15_1091-14delinsAT) n.1544-15_1544-14delinsAT c.*2093_*2094delinsAT (n.*2093_*2094delinsAT) c.*4-15_*4-14delinsAT (n.*4-15_*4-14delinsAT) n.1610-15_1610-14delinsAT | |
4 | g.186284078del | CA792313964 | F11 | c.1136-14del (n.1136-14del) c.974-14del (n.974-14del) c.1139-14del (n.1139-14del) c.869-14del (n.869-14del) c.1091-14del (n.1091-14del) n.1544-14del c.*2094del (n.*2094del) c.*4-14del (n.*4-14del) n.1610-14del | dbSNP |
4 | g.186284078T>C | CA557055243 | F11 | c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.974-14T>C (n.974-14T>C) c.1139-14T>C (n.1139-14T>C) c.869-14T>C (n.869-14T>C) c.1091-14T>C (n.1091-14T>C) n.1544-14T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*4-14T>C (n.*4-14T>C) n.1610-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284078T= | CA1519937724 | F11 | c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.974-14T= (n.974-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.869-14T= (n.869-14T=) c.1091-14T= (n.1091-14T=) n.1544-14T= c.*2094T= (n.*2094T=) c.*4-14T= (n.*4-14T=) n.1610-14T= | |
4 | g.186284079G>A | CA3163905 | F11 | c.1136-13G>A (n.1136-13G>A) c.974-13G>A (n.974-13G>A) c.1139-13G>A (n.1139-13G>A) c.869-13G>A (n.869-13G>A) c.1091-13G>A (n.1091-13G>A) n.1544-13G>A c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*4-13G>A (n.*4-13G>A) n.1610-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284079G= | CA1519937725 | F11 | c.1136-13G= (n.1136-13G=) c.974-13G= (n.974-13G=) c.1139-13G= (n.1139-13G=) c.869-13G= (n.869-13G=) c.1091-13G= (n.1091-13G=) n.1544-13G= c.*2095G= (n.*2095G=) c.*4-13G= (n.*4-13G=) n.1610-13G= | |
4 | g.186284080C= | CA1519937726 | F11 | c.1136-12C= (n.1136-12C=) c.974-12C= (n.974-12C=) c.1139-12C= (n.1139-12C=) c.869-12C= (n.869-12C=) c.1091-12C= (n.1091-12C=) n.1544-12C= c.*2096C= (n.*2096C=) c.*4-12C= (n.*4-12C=) n.1610-12C= | |
4 | g.186284080C>G | CA3163906 | F11 | c.1136-12C>G (n.1136-12C>G) c.974-12C>G (n.974-12C>G) c.1139-12C>G (n.1139-12C>G) c.869-12C>G (n.869-12C>G) c.1091-12C>G (n.1091-12C>G) n.1544-12C>G c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.*4-12C>G (n.*4-12C>G) n.1610-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284080C>T | CA2672902459 | F11 | c.1136-12C>T (n.1136-12C>T) c.974-12C>T (n.974-12C>T) c.1139-12C>T (n.1139-12C>T) c.869-12C>T (n.869-12C>T) c.1091-12C>T (n.1091-12C>T) n.1544-12C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.*4-12C>T (n.*4-12C>T) n.1610-12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284082T>C | CA2573138190 | F11 | c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.974-10T>C (n.974-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.869-10T>C (n.869-10T>C) c.1091-10T>C (n.1091-10T>C) n.1544-10T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*4-10T>C (n.*4-10T>C) n.1610-10T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284084T>G | CA2578250420 | F11 | c.1136-8T>G (n.1136-8T>G) c.974-8T>G (n.974-8T>G) c.1139-8T>G (n.1139-8T>G) c.869-8T>G (n.869-8T>G) c.1091-8T>G (n.1091-8T>G) n.1544-8T>G c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*4-8T>G (n.*4-8T>G) n.1610-8T>G | |
4 | g.186284084_186284088del | CA913103798 | F11 | c.1136-8_1136-4del (n.1136-8_1136-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.1139-8_1139-4del (n.1139-8_1139-4del) c.869-8_869-4del (n.869-8_869-4del) c.1091-8_1091-4del (n.1091-8_1091-4del) n.1544-8_1544-4del c.*2100_*2104del (n.*2100_*2104del) c.*4-8_*4-4del (n.*4-8_*4-4del) n.1610-8_1610-4del | |
4 | g.186284084_186284088delinsTGTTG | CA1519937727 | F11 | c.1136-8_1136-4delinsTGTTG (n.1136-8_1136-4delinsTGTTG) c.974-8_974-4delinsTGTTG (n.974-8_974-4delinsTGTTG) c.1139-8_1139-4delinsTGTTG (n.1139-8_1139-4delinsTGTTG) c.869-8_869-4delinsTGTTG (n.869-8_869-4delinsTGTTG) c.1091-8_1091-4delinsTGTTG (n.1091-8_1091-4delinsTGTTG) n.1544-8_1544-4delinsTGTTG c.*2100_*2104delinsTGTTG (n.*2100_*2104delinsTGTTG) c.*4-8_*4-4delinsTGTTG (n.*4-8_*4-4delinsTGTTG) n.1610-8_1610-4delinsTGTTG | |
4 | g.186284085_186284088del | CA557055244 | F11 | c.1136-7_1136-4del (n.1136-7_1136-4del) c.974-7_974-4del (n.974-7_974-4del) c.1139-7_1139-4del (n.1139-7_1139-4del) c.869-7_869-4del (n.869-7_869-4del) c.1091-7_1091-4del (n.1091-7_1091-4del) n.1544-7_1544-4del c.*2101_*2104del (n.*2101_*2104del) c.*4-7_*4-4del (n.*4-7_*4-4del) n.1610-7_1610-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186284089C= | CA1519937729 | F11 | c.1136-3C= (n.1136-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.869-3C= (n.869-3C=) c.1091-3C= (n.1091-3C=) n.1544-3C= c.*2105C= (n.*2105C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) n.1610-3C= | |
4 | g.186284089C>G | CA1519937728 | F11 | c.1136-3C>G (n.1136-3C>G) c.974-3C>G (n.974-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.869-3C>G (n.869-3C>G) c.1091-3C>G (n.1091-3C>G) n.1544-3C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*4-3C>G (n.*4-3C>G) n.1610-3C>G | dbSNP |
4 | g.186284089C>T | CA112102225 | F11 | c.1136-3C>T (n.1136-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.869-3C>T (n.869-3C>T) c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) n.1544-3C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) n.1610-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186284090A>C | CA358941459 | F11 | c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) n.1544-2A>C c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) n.1610-2A>C | |
4 | g.186284090A>G | CA358941462 | F11 | c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) n.1544-2A>G c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) n.1610-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186284090A>T | CA358941464 | F11 | c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) n.1544-2A>T c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) n.1610-2A>T | |
4 | g.186284091G>A | CA358941471 | F11 | c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) n.1544-1G>A c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) n.1610-1G>A | |
4 | g.186284091G>C | CA112102237 | F11 | c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) n.1544-1G>C c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) n.1610-1G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284091G= | CA1519937730 | F11 | c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.974-1G= (n.974-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.869-1G= (n.869-1G=) c.1091-1G= (n.1091-1G=) n.1544-1G= c.*2107G= (n.*2107G=) c.*4-1G= (n.*4-1G=) n.1610-1G= | |
4 | g.186284091G>T | CA358941469 | F11 | c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) n.1544-1G>T c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) n.1610-1G>T | |
4 | g.186284092A= | CA1519937731 | F11 | c.1136A= (p.Glu379=) c.974A= (p.Glu325=) c.1139A= (p.Glu380=) c.869A= (p.Glu290=) c.1091A= (p.Glu364=) n.1544A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1610A= | |
4 | g.186284092A>C | CA358941474 | F11 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1544A>C c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1610A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186284092A>G | CA358941476 | F11 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1544A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1610A>G | |
4 | g.186284092A>T | CA358941478 | F11 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1544A>T c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1610A>T | |
4 | g.186284093G>A | CA442638867 | F11 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.975G>A (p.Glu325=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.870G>A (p.Glu290=) c.1092G>A (p.Glu364=) n.1545G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1611G>A | ClinVar |
4 | g.186284093G>C | CA358941480 | F11 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.1545G>C c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1611G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.186284093G= | CA1519937732 | F11 | c.1137G= (p.Glu379=) c.975G= (p.Glu325=) c.1140G= (p.Glu380=) c.870G= (p.Glu290=) c.1092G= (p.Glu364=) n.1545G= c.*2109G= (n.*2109G=) c.*5G= (n.*5G=) n.1611G= | |
4 | g.186284093G>T | CA358941481 | F11 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.1545G>T c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1611G>T | gnomAD v4 |
4 | g.186284094T>A | CA358941483 | F11 | c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1546T>A c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1612T>A | |
4 | g.186284094T>C | CA358941486 | F11 | c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1546T>C c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |