| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280512_186280526del | CA2672902499 | F11 | c.1067_1081del (p.Pro356_Leu360del) c.905_919del (p.Pro302_Leu306del) c.514_528del c.1070_1084del (p.Pro357_Leu361del) c.800_814del (p.Pro267_Leu271del) c.1022_1036del (p.Pro341_Leu345del) n.1422_1436del n.1488_1502del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280520del | CA199045 | F11 | c.1075del (p.Ile359TyrfsTer13) c.913del (p.Ile305TyrfsTer13) c.522del c.1078del (p.Ile360TyrfsTer13) c.808del (p.Ile270TyrfsTer13) c.1030del (p.Ile344TyrfsTer13) n.1430del n.1496del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280520A>C | CA358938800 | F11 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.522A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1430A>C n.1496A>C | |
| 4 | g.186280520A>G | CA358938801 | F11 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.522A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1430A>G n.1496A>G | |
| 4 | g.186280520A>T | CA358938802 | F11 | c.1075A>T (p.Ile359Leu) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.522A>T c.1078A>T (p.Ile360Leu) c.808A>T (p.Ile270Leu) c.1030A>T (p.Ile344Leu) n.1430A>T n.1496A>T | |
| 4 | g.186280521T>A | CA358938806 | F11 | c.1076T>A (p.Ile359Lys) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.523T>A c.1079T>A (p.Ile360Lys) c.809T>A (p.Ile270Lys) c.1031T>A (p.Ile344Lys) n.1431T>A n.1497T>A | |
| 4 | g.186280521T>C | CA358938807 | F11 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.523T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1431T>C n.1497T>C | |
| 4 | g.186280521T>G | CA358938809 | F11 | c.1076T>G (p.Ile359Arg) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.523T>G c.1079T>G (p.Ile360Arg) c.809T>G (p.Ile270Arg) c.1031T>G (p.Ile344Arg) n.1431T>G n.1497T>G | |
| 4 | g.186280521T= | CA1519936114 | F11 | c.1076T= (p.Ile359=) c.914T= (p.Ile305=) c.523T= c.1079T= (p.Ile360=) c.809T= (p.Ile270=) c.1031T= (p.Ile344=) n.1431T= n.1497T= | |
| 4 | g.186280521_186280522insCGGG | CA792312116 | F11 | c.1076_1077insCGGG (p.Leu360GlyfsTer17) c.914_915insCGGG (p.Leu306GlyfsTer17) c.523_524insCGGG c.1079_1080insCGGG (p.Leu361GlyfsTer17) c.809_810insCGGG (p.Leu271GlyfsTer17) c.1031_1032insCGGG (p.Leu345GlyfsTer17) n.1431_1432insCGGG n.1497_1498insCGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280522A= | CA1519936115 | F11 | c.1077A= (p.Ile359=) c.915A= (p.Ile305=) c.524A= c.1080A= (p.Ile360=) c.810A= (p.Ile270=) c.1032A= (p.Ile344=) n.1432A= n.1498A= | |
| 4 | g.186280522A>C | CA442884529 | F11 | c.1077A>C (p.Ile359=) c.915A>C (p.Ile305=) c.524A>C c.1080A>C (p.Ile360=) c.810A>C (p.Ile270=) c.1032A>C (p.Ile344=) n.1432A>C n.1498A>C | |
| 4 | g.186280522A>G | CA358938812 | F11 | c.1077A>G (p.Ile359Met) c.915A>G (p.Ile305Met) c.524A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) c.810A>G (p.Ile270Met) c.1032A>G (p.Ile344Met) n.1432A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280522A>T | CA442884535 | F11 | c.1077A>T (p.Ile359=) c.915A>T (p.Ile305=) c.524A>T c.1080A>T (p.Ile360=) c.810A>T (p.Ile270=) c.1032A>T (p.Ile344=) n.1432A>T n.1498A>T | |
| 4 | g.186280523C>A | CA358938819 | F11 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.525C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1433C>A n.1499C>A | |
| 4 | g.186280523C= | CA1519936116 | F11 | c.1078C= (p.Leu360=) c.916C= (p.Leu306=) c.525C= c.1081C= (p.Leu361=) c.811C= (p.Leu271=) c.1033C= (p.Leu345=) n.1433C= n.1499C= | |
| 4 | g.186280523C>G | CA112099778 | F11 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.525C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1433C>G n.1499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280523C>T | CA358938815 | F11 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.525C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.1433C>T n.1499C>T | |
| 4 | g.186280524T>A | CA358938820 | F11 | c.1079T>A (p.Leu360His) c.917T>A (p.Leu306His) c.526T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.812T>A (p.Leu271His) c.1034T>A (p.Leu345His) n.1434T>A n.1500T>A | |
| 4 | g.186280524T>C | CA219098 | F11 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.526T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1434T>C n.1500T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186280524T>G | CA358938824 | F11 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.526T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1434T>G n.1500T>G | |
| 4 | g.186280524T= | CA1519936117 | F11 | c.1079T= (p.Leu360=) c.917T= (p.Leu306=) c.526T= c.1082T= (p.Leu361=) c.812T= (p.Leu271=) c.1034T= (p.Leu345=) n.1434T= n.1500T= | |
| 4 | g.186280525T>A | CA442884552 | F11 | c.1080T>A (p.Leu360=) c.918T>A (p.Leu306=) c.527T>A c.1083T>A (p.Leu361=) c.813T>A (p.Leu271=) c.1035T>A (p.Leu345=) n.1435T>A n.1501T>A | |
| 4 | g.186280525T>C | CA442884549 | F11 | c.1080T>C (p.Leu360=) c.918T>C (p.Leu306=) c.527T>C c.1083T>C (p.Leu361=) c.813T>C (p.Leu271=) c.1035T>C (p.Leu345=) n.1435T>C n.1501T>C | |
| 4 | g.186280525T>G | CA442884548 | F11 | c.1080T>G (p.Leu360=) c.918T>G (p.Leu306=) c.527T>G c.1083T>G (p.Leu361=) c.813T>G (p.Leu271=) c.1035T>G (p.Leu345=) n.1435T>G n.1501T>G | |
| 4 | g.186280526C>A | CA358938827 | F11 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.528C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.814C>A (p.His272Asn) c.1036C>A (p.His346Asn) n.1436C>A n.1502C>A | |
| 4 | g.186280526C>G | CA358938830 | F11 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.528C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.814C>G (p.His272Asp) c.1036C>G (p.His346Asp) n.1436C>G n.1502C>G | |
| 4 | g.186280526C>T | CA358938832 | F11 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.528C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.1436C>T n.1502C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280527A>C | CA358938836 | F11 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.529A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.815A>C (p.His272Pro) c.1037A>C (p.His346Pro) n.1437A>C n.1503A>C | |
| 4 | g.186280527A>G | CA358938837 | F11 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.529A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.815A>G (p.His272Arg) c.1037A>G (p.His346Arg) n.1437A>G n.1503A>G | |
| 4 | g.186280527A>T | CA358938838 | F11 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.529A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.815A>T (p.His272Leu) c.1037A>T (p.His346Leu) n.1437A>T n.1503A>T | |
| 4 | g.186280528C>A | CA358938841 | F11 | c.1083C>A (p.His361Gln) c.921C>A (p.His307Gln) c.530C>A c.1086C>A (p.His362Gln) c.816C>A (p.His272Gln) c.1038C>A (p.His346Gln) n.1438C>A n.1504C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186280528C= | CA1519936118 | F11 | c.1083C= (p.His361=) c.921C= (p.His307=) c.530C= c.1086C= (p.His362=) c.816C= (p.His272=) c.1038C= (p.His346=) n.1438C= n.1504C= | |
| 4 | g.186280528C>G | CA358938843 | F11 | c.1083C>G (p.His361Gln) c.921C>G (p.His307Gln) c.530C>G c.1086C>G (p.His362Gln) c.816C>G (p.His272Gln) c.1038C>G (p.His346Gln) n.1438C>G n.1504C>G | |
| 4 | g.186280528C>T | CA3163872 | F11 | c.1083C>T (p.His361=) c.921C>T (p.His307=) c.530C>T c.1086C>T (p.His362=) c.816C>T (p.His272=) c.1038C>T (p.His346=) n.1438C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280529G>A | CA3163873 | F11 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.531G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.1439G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280529G>C | CA358938851 | F11 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.531G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1439G>C n.1505G>C | |
| 4 | g.186280529G= | CA1519936119 | F11 | c.1084G= (p.Gly362=) c.922G= (p.Gly308=) c.531G= c.1087G= (p.Gly363=) c.817G= (p.Gly273=) c.1039G= (p.Gly347=) n.1439G= n.1505G= | |
| 4 | g.186280529G>T | CA358938848 | F11 | c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.531G>T c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.1439G>T n.1505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280530G>A | CA358938852 | F11 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.532G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.1440G>A n.1506G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280530G>C | CA358938853 | F11 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.532G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1440G>C n.1506G>C | |
| 4 | g.186280530G>T | CA358938855 | F11 | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.532G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1440G>T n.1506G>T | |
| 4 | g.186280531G>A | CA442884586 | F11 | c.1086G>A (p.Gly362=) c.924G>A (p.Gly308=) c.533G>A c.1089G>A (p.Gly363=) c.819G>A (p.Gly273=) c.1041G>A (p.Gly347=) n.1441G>A n.1507G>A | |
| 4 | g.186280531G>C | CA442884588 | F11 | c.1086G>C (p.Gly362=) c.924G>C (p.Gly308=) c.533G>C c.1089G>C (p.Gly363=) c.819G>C (p.Gly273=) c.1041G>C (p.Gly347=) n.1441G>C n.1507G>C | |
| 4 | g.186280531G>T | CA442884590 | F11 | c.1086G>T (p.Gly362=) c.924G>T (p.Gly308=) c.533G>T c.1089G>T (p.Gly363=) c.819G>T (p.Gly273=) c.1041G>T (p.Gly347=) n.1441G>T n.1507G>T | |
| 4 | g.186280532A>C | CA442884594 | F11 | c.1087A>C (p.Arg363=) c.925A>C (p.Arg309=) c.534A>C c.1090A>C (p.Arg364=) c.820A>C (p.Arg274=) c.1042A>C (p.Arg348=) n.1442A>C n.1508A>C | |
| 4 | g.186280532A>G | CA358938858 | F11 | c.1087A>G (p.Arg363Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.534A>G c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) n.1442A>G n.1508A>G | |
| 4 | g.186280532A>T | CA358938860 | F11 | c.1087A>T (p.Arg363Ter) c.925A>T (p.Arg309Ter) c.534A>T c.1090A>T (p.Arg364Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.1042A>T (p.Arg348Ter) n.1442A>T n.1508A>T | |
| 4 | g.186280533G>A | CA358938866 | F11 | c.1088G>A (p.Arg363Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.535G>A c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.1043G>A (p.Arg348Lys) n.1443G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280533G>C | CA358938863 | F11 | c.1088G>C (p.Arg363Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.535G>C c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.1043G>C (p.Arg348Thr) n.1443G>C n.1509G>C |