Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186280220T>CCA2672902476F11c.866-3T>C (n.866-3T>C)
c.704-3T>C (n.704-3T>C)
c.313-3T>C
c.596-3T>C (n.596-3T>C)
c.866-51T>C (n.866-51T>C)
n.1218-3T>C
n.1199-3T>C
 gnomAD v4
4g.186280221A>CCA358937488F11c.866-2A>C (n.866-2A>C)
c.704-2A>C (n.704-2A>C)
c.313-2A>C
c.596-2A>C (n.596-2A>C)
c.866-50A>C (n.866-50A>C)
n.1218-2A>C
n.1199-2A>C
4g.186280221A>GCA358937486F11c.866-2A>G (n.866-2A>G)
c.704-2A>G (n.704-2A>G)
c.313-2A>G
c.596-2A>G (n.596-2A>G)
c.866-50A>G (n.866-50A>G)
n.1218-2A>G
n.1199-2A>G
4g.186280221A>TCA358937487F11c.866-2A>T (n.866-2A>T)
c.704-2A>T (n.704-2A>T)
c.313-2A>T
c.596-2A>T (n.596-2A>T)
c.866-50A>T (n.866-50A>T)
n.1218-2A>T
n.1199-2A>T
4g.186280222G>ACA358937489F11c.866-1G>A (n.866-1G>A)
c.704-1G>A (n.704-1G>A)
c.313-1G>A
c.596-1G>A (n.596-1G>A)
c.866-49G>A (n.866-49G>A)
n.1218-1G>A
n.1199-1G>A
 gnomAD v4
4g.186280222G>CCA358937490F11c.866-1G>C (n.866-1G>C)
c.704-1G>C (n.704-1G>C)
c.313-1G>C
c.596-1G>C (n.596-1G>C)
c.866-49G>C (n.866-49G>C)
n.1218-1G>C
n.1199-1G>C
4g.186280222G>TCA358937491F11c.866-1G>T (n.866-1G>T)
c.704-1G>T (n.704-1G>T)
c.313-1G>T
c.596-1G>T (n.596-1G>T)
c.866-49G>T (n.866-49G>T)
n.1218-1G>T
n.1199-1G>T
4g.186280223T>ACA358937492F11c.866T>A (p.Val289Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.313T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.866-48T>A (n.866-48T>A)
n.1218T>A
n.1199T>A
4g.186280223T>CCA358937493F11c.866T>C (p.Val289Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.313T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.866-48T>C (n.866-48T>C)
n.1218T>C
n.1199T>C
4g.186280223T>GCA358937494F11c.866T>G (p.Val289Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.313T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.866-48T>G (n.866-48T>G)
n.1218T>G
n.1199T>G
4g.186280224G>ACA442883500F11c.867G>A (p.Val289=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.314G>A
c.597G>A (p.Val199=)
c.866-47G>A (n.866-47G>A)
n.1219G>A
n.1200G>A
4g.186280224G>CCA442883501F11c.867G>C (p.Val289=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.314G>C
c.597G>C (p.Val199=)
c.866-47G>C (n.866-47G>C)
n.1219G>C
n.1200G>C
4g.186280224G>TCA442883503F11c.867G>T (p.Val289=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.314G>T
c.597G>T (p.Val199=)
c.866-47G>T (n.866-47G>T)
n.1219G>T
n.1200G>T
 gnomAD v4
4g.186280225T>ACA358937495F11c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.315T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.866-46T>A (n.866-46T>A)
n.1220T>A
n.1201T>A
4g.186280225T>CCA358937496F11c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.315T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.866-46T>C (n.866-46T>C)
n.1220T>C
n.1201T>C
4g.186280225T>GCA358937497F11c.868T>G (p.Phe290Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.315T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.866-46T>G (n.866-46T>G)
n.1220T>G
n.1201T>G
4g.186280226T>ACA358937498F11c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.316T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.866-45T>A (n.866-45T>A)
n.1221T>A
n.1202T>A
4g.186280226T>CCA3163813F11c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.316T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.866-45T>C (n.866-45T>C)
n.1221T>C
n.1202T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.186280226T>GCA358937502F11c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.316T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.866-45T>G (n.866-45T>G)
n.1221T>G
n.1202T>G
4g.186280226T=CA1519935962F11c.869T= (p.Phe290=)
c.707T= (p.Phe236=)
c.316T=
c.599T= (p.Phe200=)
c.866-45T= (n.866-45T=)
n.1221T=
n.1202T=
4g.186280227C>ACA358937506F11c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.317C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.866-44C>A (n.866-44C>A)
n.1222C>A
n.1203C>A
4g.186280227C>GCA358937504F11c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.317C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.866-44C>G (n.866-44C>G)
n.1222C>G
n.1203C>G
4g.186280227C>TCA442883514F11c.870C>T (p.Phe290=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.317C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.866-44C>T (n.866-44C>T)
n.1222C>T
n.1203C>T
4g.186280228T>ACA358937510F11c.871T>A (p.Cys291Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.318T>A
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.866-43T>A (n.866-43T>A)
n.1223T>A
n.1204T>A
4g.186280228T>CCA358937515F11c.871T>C (p.Cys291Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.318T>C
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.866-43T>C (n.866-43T>C)
n.1223T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
4g.186280228T>GCA358937513F11c.871T>G (p.Cys291Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.318T>G
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.866-43T>G (n.866-43T>G)
n.1223T>G
n.1204T>G
4g.186280229G>ACA358937518F11c.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.319G>A
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.866-42G>A (n.866-42G>A)
n.1224G>A
n.1205G>A
 gnomAD v4
4g.186280229G>CCA358937520F11c.872G>C (p.Cys291Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.319G>C
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.866-42G>C (n.866-42G>C)
n.1224G>C
n.1205G>C
4g.186280229G>TCA358937523F11c.872G>T (p.Cys291Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.319G>T
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.866-42G>T (n.866-42G>T)
n.1224G>T
n.1205G>T
4g.186280230C>ACA358937526F11c.873C>A (p.Cys291Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.320C>A
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.866-41C>A (n.866-41C>A)
n.1225C>A
n.1206C>A
4g.186280230C>GCA358937528F11c.873C>G (p.Cys291Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.320C>G
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.866-41C>G (n.866-41C>G)
n.1225C>G
n.1206C>G
4g.186280230C>TCA442883530F11c.873C>T (p.Cys291=)
c.711C>T (p.Cys237=)
c.320C>T
c.603C>T (p.Cys201=)
c.866-41C>T (n.866-41C>T)
n.1225C>T
n.1206C>T
4g.186280231C>ACA358937531F11c.874C>A (p.His292Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
c.321C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
c.866-40C>A (n.866-40C>A)
n.1226C>A
n.1207C>A
4g.186280231C=CA1519935963F11c.874C= (p.His292=)
c.712C= (p.His238=)
c.321C=
c.604C= (p.His202=)
c.866-40C= (n.866-40C=)
n.1226C=
n.1207C=
4g.186280231C>GCA358937533F11c.874C>G (p.His292Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
c.321C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
c.866-40C>G (n.866-40C>G)
n.1226C>G
n.1207C>G
4g.186280231C>TCA358937536F11c.874C>T (p.His292Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
c.321C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.866-40C>T (n.866-40C>T)
n.1226C>T
n.1207C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186280232A>CCA358937539F11c.875A>C (p.His292Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
c.322A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
c.866-39A>C (n.866-39A>C)
n.1227A>C
n.1208A>C
4g.186280232A>GCA358937541F11c.875A>G (p.His292Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
c.322A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
c.866-39A>G (n.866-39A>G)
n.1227A>G
n.1208A>G
 COSMIC COSMIC
4g.186280232A>TCA358937543F11c.875A>T (p.His292Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
c.322A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
c.866-39A>T (n.866-39A>T)
n.1227A>T
n.1208A>T
4g.186280233T>ACA358937547F11c.876T>A (p.His292Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
c.323T>A
c.606T>A (p.His202Gln)
c.866-38T>A (n.866-38T>A)
n.1228T>A
n.1209T>A
4g.186280233T>CCA442883549F11c.876T>C (p.His292=)
c.714T>C (p.His238=)
c.323T>C
c.606T>C (p.His202=)
c.866-38T>C (n.866-38T>C)
n.1228T>C
n.1209T>C
4g.186280233T>GCA358937546F11c.876T>G (p.His292Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
c.323T>G
c.606T>G (p.His202Gln)
c.866-38T>G (n.866-38T>G)
n.1228T>G
n.1209T>G
4g.186280234T>ACA358937550F11c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.324T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
c.866-37T>A (n.866-37T>A)
n.1229T>A
n.1210T>A
4g.186280234T>CCA358937553F11c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.324T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
c.866-37T>C (n.866-37T>C)
n.1229T>C
n.1210T>C
 dbSNP
4g.186280234T>GCA3163814F11c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.324T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
c.866-37T>G (n.866-37T>G)
n.1229T>G
n.1210T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186280234T=CA1519935964F11c.877T= (p.Ser293=)
c.715T= (p.Ser239=)
c.324T=
c.607T= (p.Ser203=)
c.866-37T= (n.866-37T=)
n.1229T=
n.1210T=
4g.186280235C>ACA358937555F11c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.325C>A
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
c.866-36C>A (n.866-36C>A)
n.1230C>A
n.1211C>A
4g.186280235C=CA1519935965F11c.878C= (p.Ser293=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.325C=
c.608C= (p.Ser203=)
c.866-36C= (n.866-36C=)
n.1230C=
n.1211C=
4g.186280235C>GCA358937557F11c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.325C>G
c.608C>G (p.Ser203Cys)
c.866-36C>G (n.866-36C>G)
n.1230C>G
n.1211C>G
 dbSNP
4g.186280235C>TCA358937559F11c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.325C>T
c.608C>T (p.Ser203Phe)
c.866-36C>T (n.866-36C>T)
n.1230C>T
n.1211C>T

Number of alleles fetched