| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186280067_186280068del | CA2672902444 | F11 | c.811_812del (p.Lys271GlufsTer27) c.649_650del (p.Lys217GlufsTer27) c.258_259del c.541_542del (p.Lys181GlufsTer27) c.811_812del (p.Lys271GlufsTer?) n.1163_1164del n.1144_1145del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280065A= | CA1519935889 | F11 | c.809A= (p.Lys270=) c.647A= (p.Lys216=) c.256A= c.539A= (p.Lys180=) n.1161A= n.1142A= | |
| 4 | g.186280065A>C | CA358937161 | F11 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.256A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) n.1161A>C n.1142A>C | |
| 4 | g.186280065A>G | CA358937162 | F11 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.256A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) n.1161A>G n.1142A>G | |
| 4 | g.186280065A>T | CA121765 | F11 | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.256A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) n.1161A>T n.1142A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280066A>C | CA358937166 | F11 | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.257A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) n.1162A>C n.1143A>C | |
| 4 | g.186280066A>G | CA442883256 | F11 | c.810A>G (p.Lys270=) c.648A>G (p.Lys216=) c.257A>G c.540A>G (p.Lys180=) n.1162A>G n.1143A>G | |
| 4 | g.186280066A>T | CA358937169 | F11 | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.257A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) n.1162A>T n.1143A>T | |
| 4 | g.186280067A= | CA1519935890 | F11 | c.811A= (p.Lys271=) c.649A= (p.Lys217=) c.258A= c.541A= (p.Lys181=) n.1163A= n.1144A= | |
| 4 | g.186280067A>C | CA358937172 | F11 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.258A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1163A>C n.1144A>C | dbSNP |
| 4 | g.186280067A>G | CA358937175 | F11 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.258A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1163A>G n.1144A>G | |
| 4 | g.186280067A>T | CA358937176 | F11 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.258A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1163A>T n.1144A>T | |
| 4 | g.186280068A>C | CA358937180 | F11 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.259A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1164A>C n.1145A>C | |
| 4 | g.186280068A>G | CA358937182 | F11 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.259A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1164A>G n.1145A>G | |
| 4 | g.186280068A>T | CA358937183 | F11 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.259A>T c.542A>T (p.Lys181Met) n.1164A>T n.1145A>T | |
| 4 | g.186280069G>A | CA442883264 | F11 | c.813G>A (p.Lys271=) c.651G>A (p.Lys217=) c.260G>A c.543G>A (p.Lys181=) n.1165G>A n.1146G>A | |
| 4 | g.186280069G>C | CA358937186 | F11 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.260G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1165G>C n.1146G>C | |
| 4 | g.186280069G= | CA1519935891 | F11 | c.813G= (p.Lys271=) c.651G= (p.Lys217=) c.260G= c.543G= (p.Lys181=) n.1165G= n.1146G= | |
| 4 | g.186280069G>T | CA358937188 | F11 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.260G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1165G>T n.1146G>T | dbSNP |
| 4 | g.186280070A>C | CA358937189 | F11 | c.814A>C (p.Ser272Arg) c.652A>C (p.Ser218Arg) c.261A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1166A>C n.1147A>C | |
| 4 | g.186280070A>G | CA358937190 | F11 | c.814A>G (p.Ser272Gly) c.652A>G (p.Ser218Gly) c.261A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1166A>G n.1147A>G | |
| 4 | g.186280070A>T | CA358937191 | F11 | c.814A>T (p.Ser272Cys) c.652A>T (p.Ser218Cys) c.261A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1166A>T n.1147A>T | |
| 4 | g.186280071G>A | CA358937200 | F11 | c.815G>A (p.Ser272Asn) c.653G>A (p.Ser218Asn) c.262G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1167G>A n.1148G>A | |
| 4 | g.186280071G>C | CA358937197 | F11 | c.815G>C (p.Ser272Thr) c.653G>C (p.Ser218Thr) c.262G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1167G>C n.1148G>C | |
| 4 | g.186280071G>T | CA358937195 | F11 | c.815G>T (p.Ser272Ile) c.653G>T (p.Ser218Ile) c.262G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1167G>T n.1148G>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280072C>A | CA3163789 | F11 | c.816C>A (p.Ser272Arg) c.654C>A (p.Ser218Arg) c.263C>A c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1168C>A n.1149C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186280072C= | CA1519935892 | F11 | c.816C= (p.Ser272=) c.654C= (p.Ser218=) c.263C= c.546C= (p.Ser182=) n.1168C= n.1149C= | |
| 4 | g.186280072C>G | CA358937202 | F11 | c.816C>G (p.Ser272Arg) c.654C>G (p.Ser218Arg) c.263C>G c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1168C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280072C>T | CA442883273 | F11 | c.816C>T (p.Ser272=) c.654C>T (p.Ser218=) c.263C>T c.546C>T (p.Ser182=) n.1168C>T n.1149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280072_186280073delinsCA | CA1519935893 | F11 | c.816_817delinsCA (p.Ser272=) c.654_655delinsCA (p.Ser218=) c.263_264delinsCA c.546_547delinsCA (p.Ser182=) n.1168_1169delinsCA n.1149_1150delinsCA | |
| 4 | g.186280073A>C | CA358937207 | F11 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.264A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.1169A>C n.1150A>C | |
| 4 | g.186280073A>G | CA358937209 | F11 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.264A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.1169A>G n.1150A>G | |
| 4 | g.186280073A>T | CA358937211 | F11 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.264A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.1169A>T n.1150A>T | |
| 4 | g.186280075del | CA557396069 | F11 | c.819del (p.Ala274LeufsTer?) c.657del (p.Ala220LeufsTer?) c.266del c.549del (p.Ala184LeufsTer?) n.1171del n.1152del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186280074A= | CA1519935894 | F11 | c.818A= (p.Lys273=) c.656A= (p.Lys219=) c.265A= c.548A= (p.Lys183=) n.1170A= n.1151A= | |
| 4 | g.186280074A>C | CA358937215 | F11 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.265A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.1170A>C n.1151A>C | |
| 4 | g.186280074A>G | CA358937217 | F11 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.265A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.1170A>G n.1151A>G | |
| 4 | g.186280074A>T | CA358937219 | F11 | c.818A>T (p.Lys273Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.265A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.1170A>T n.1151A>T | |
| 4 | g.186280074_186280076del | CA2672902445 | F11 | c.818_820del (p.Lys273_Ala274delinsThr) c.656_658del (p.Lys219_Ala220delinsThr) c.265_267del c.548_550del (p.Lys183_Ala184delinsThr) n.1170_1172del n.1151_1153del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280075A>C | CA358937222 | F11 | c.819A>C (p.Lys273Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.266A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.1171A>C n.1152A>C | |
| 4 | g.186280075A>G | CA442883281 | F11 | c.819A>G (p.Lys273=) c.657A>G (p.Lys219=) c.266A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.1171A>G n.1152A>G | |
| 4 | g.186280075A>T | CA358937224 | F11 | c.819A>T (p.Lys273Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.266A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.1171A>T n.1152A>T | |
| 4 | g.186280075_186280076dup | CA557396070 | F11 | c.819_820dup (p.Ala274GlufsTer?) c.657_658dup (p.Ala220GlufsTer?) c.266_267dup c.549_550dup (p.Ala184GlufsTer?) n.1171_1172dup n.1152_1153dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186280076G>A | CA358937227 | F11 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.267G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1172G>A n.1153G>A | |
| 4 | g.186280076G>C | CA358937228 | F11 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.267G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1172G>C n.1153G>C | |
| 4 | g.186280076G>T | CA358937229 | F11 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.267G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1172G>T n.1153G>T | |
| 4 | g.186280077C>A | CA358937231 | F11 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.268C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1173C>A n.1154C>A | |
| 4 | g.186280077C>G | CA358937232 | F11 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.268C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1173C>G n.1154C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186280077C>T | CA358937230 | F11 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.268C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.1173C>T n.1154C>T | |
| 4 | g.186280078T>A | CA442883289 | F11 | c.822T>A (p.Ala274=) c.660T>A (p.Ala220=) c.269T>A c.552T>A (p.Ala184=) n.1174T>A n.1155T>A |