Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186274193G>ACA358958566F11c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.323+1018G>A (n.323+1018G>A)
n.275G>A
n.755G>A
n.736G>A
COSMIC
4g.186274193G>CCA358958567F11c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.323+1018G>C (n.323+1018G>C)
n.275G>C
n.755G>C
n.736G>C
4g.186274193G=CA1519933252F11c.403G= (p.Glu135=)
c.323+1018G= (n.323+1018G=)
n.275G=
n.755G=
n.736G=
4g.186274193G>TCA121745F11c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.323+1018G>T (n.323+1018G>T)
n.275G>T
n.755G>T
n.736G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274194A>CCA358958570F11c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.323+1019A>C (n.323+1019A>C)
n.276A>C
n.756A>C
n.737A>C
gnomAD v4
4g.186274194A>GCA358958568F11c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.323+1019A>G (n.323+1019A>G)
n.276A>G
n.756A>G
n.737A>G
4g.186274194A>TCA358958569F11c.404A>T (p.Glu135Val)
c.323+1019A>T (n.323+1019A>T)
n.276A>T
n.756A>T
n.737A>T
4g.186274195A>CCA358958571F11c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.323+1020A>C (n.323+1020A>C)
n.277A>C
n.757A>C
n.738A>C
4g.186274195A>GCA442644275F11c.405A>G (p.Glu135=)
c.323+1020A>G (n.323+1020A>G)
n.277A>G
n.757A>G
n.738A>G
4g.186274195A>TCA358958572F11c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.323+1020A>T (n.323+1020A>T)
n.277A>T
n.757A>T
n.738A>T
COSMIC
4g.186274196T>ACA358958573F11c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.323+1021T>A (n.323+1021T>A)
n.278T>A
n.758T>A
n.739T>A
4g.186274196T>CCA358958574F11c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.323+1021T>C (n.323+1021T>C)
n.278T>C
n.758T>C
n.739T>C
gnomAD v4
4g.186274196T>GCA358958575F11c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.323+1021T>G (n.323+1021T>G)
n.278T>G
n.758T>G
n.739T>G
4g.186274197G>ACA358958576F11c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.323+1022G>A (n.323+1022G>A)
n.279G>A
n.759G>A
n.740G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274197G>CCA358958577F11c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.323+1022G>C (n.323+1022G>C)
n.279G>C
n.759G>C
n.740G>C
4g.186274197G=CA1519933253F11c.407G= (p.Cys136=)
c.323+1022G= (n.323+1022G=)
n.279G=
n.759G=
n.740G=
4g.186274197G>TCA358958578F11c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.323+1022G>T (n.323+1022G>T)
n.279G>T
n.759G>T
n.740G>T
4g.186274198C>ACA199095F11c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.323+1023C>A (n.323+1023C>A)
n.280C>A
n.760C>A
n.741C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186274198C=CA1519933254F11c.408C= (p.Cys136=)
c.323+1023C= (n.323+1023C=)
n.280C=
n.760C=
n.741C=
4g.186274198C>GCA358958579F11c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.323+1023C>G (n.323+1023C>G)
n.280C>G
n.760C>G
n.741C>G
COSMIC
4g.186274198C>TCA442644276F11c.408C>T (p.Cys136=)
c.323+1023C>T (n.323+1023C>T)
n.280C>T
n.760C>T
n.741C>T
4g.186274199C>ACA358958582F11c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.323+1024C>A (n.323+1024C>A)
n.281C>A
n.761C>A
n.742C>A
4g.186274199C>GCA358958581F11c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.323+1024C>G (n.323+1024C>G)
n.281C>G
n.761C>G
n.742C>G
4g.186274199C>TCA358958580F11c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.323+1024C>T (n.323+1024C>T)
n.281C>T
n.761C>T
n.742C>T
4g.186274200A>CCA358958583F11c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.323+1025A>C (n.323+1025A>C)
n.282A>C
n.762A>C
n.743A>C
4g.186274200A>GCA358958584F11c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.323+1025A>G (n.323+1025A>G)
n.282A>G
n.762A>G
n.743A>G
4g.186274200A>TCA358958585F11c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.323+1025A>T (n.323+1025A>T)
n.282A>T
n.762A>T
n.743A>T
4g.186274201A=CA1519933255F11c.411A= (p.Gln137=)
c.323+1026A= (n.323+1026A=)
n.283A=
n.763A=
n.744A=
4g.186274201A>CCA358958586F11c.411A>C (p.Gln137His)
c.323+1026A>C (n.323+1026A>C)
n.283A>C
n.763A>C
n.744A>C
4g.186274201A>GCA3163647F11c.411A>G (p.Gln137=)
c.323+1026A>G (n.323+1026A>G)
n.283A>G
n.763A>G
n.744A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274201A>TCA358958587F11c.411A>T (p.Gln137His)
c.323+1026A>T (n.323+1026A>T)
n.283A>T
n.763A>T
n.744A>T
4g.186274202G>ACA358958588F11c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.323+1027G>A (n.323+1027G>A)
n.284G>A
n.764G>A
n.745G>A
4g.186274202G>CCA358958589F11c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.323+1027G>C (n.323+1027G>C)
n.284G>C
n.764G>C
n.745G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274202G=CA1519933256F11c.412G= (p.Glu138=)
c.323+1027G= (n.323+1027G=)
n.284G=
n.764G=
n.745G=
4g.186274202G>TCA358958590F11c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.323+1027G>T (n.323+1027G>T)
n.284G>T
n.764G>T
n.745G>T
4g.186274203A>CCA358958591F11c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.323+1028A>C (n.323+1028A>C)
n.285A>C
n.765A>C
n.746A>C
4g.186274203A>GCA358958592F11c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.323+1028A>G (n.323+1028A>G)
n.285A>G
n.765A>G
n.746A>G
4g.186274203A>TCA358958593F11c.413A>T (p.Glu138Val)
c.323+1028A>T (n.323+1028A>T)
n.285A>T
n.765A>T
n.746A>T
4g.186274204A>CCA358958595F11c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.323+1029A>C (n.323+1029A>C)
n.286A>C
n.766A>C
n.747A>C
gnomAD v4
4g.186274204A>GCA442644277F11c.414A>G (p.Glu138=)
c.323+1029A>G (n.323+1029A>G)
n.286A>G
n.766A>G
n.747A>G
4g.186274204A>TCA358958594F11c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.323+1029A>T (n.323+1029A>T)
n.286A>T
n.766A>T
n.747A>T
4g.186274205A>CCA442644278F11c.415A>C (p.Arg139=)
c.323+1030A>C (n.323+1030A>C)
n.287A>C
n.767A>C
n.748A>C
4g.186274205A>GCA358958596F11c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.323+1030A>G (n.323+1030A>G)
n.287A>G
n.767A>G
n.748A>G
4g.186274205A>TCA358958597F11c.415A>T (p.Arg139Ter)
c.323+1030A>T (n.323+1030A>T)
n.287A>T
n.767A>T
n.748A>T
ClinVar
4g.186274206G>ACA358958598F11c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.323+1031G>A (n.323+1031G>A)
n.288G>A
n.768G>A
n.749G>A
dbSNP
4g.186274206G>CCA358958599F11c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.323+1031G>C (n.323+1031G>C)
n.288G>C
n.768G>C
n.749G>C
4g.186274206G=CA1519933257F11c.416G= (p.Arg139=)
c.323+1031G= (n.323+1031G=)
n.288G=
n.768G=
n.749G=
4g.186274206G>TCA3163648F11c.416G>T (p.Arg139Ile)
c.323+1031G>T (n.323+1031G>T)
n.288G>T
n.768G>T
n.749G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186274207A>CCA358958600F11c.417A>C (p.Arg139Ser)
c.323+1032A>C (n.323+1032A>C)
n.289A>C
n.769A>C
n.750A>C
4g.186274207A>GCA442644279F11c.417A>G (p.Arg139=)
c.323+1032A>G (n.323+1032A>G)
n.289A>G
n.769A>G
n.750A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched