Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186273041T>G | CA2672901317 | F11 | c.219-30T>G (n.219-30T>G) n.61T>G n.571-30T>G n.552-30T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273042del | CA2672901316 | F11 | c.219-29del (n.219-29del) n.62del n.571-29del n.552-29del | gnomAD v4 |
4 | g.186273043C>A | CA3163595 | F11 | c.219-28C>A (n.219-28C>A) n.63C>A n.571-28C>A n.552-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273043C= | CA1519932757 | F11 | c.219-28C= (n.219-28C=) n.63C= n.571-28C= n.552-28C= | |
4 | g.186273045T>C | CA792304635 | F11 | c.219-26T>C (n.219-26T>C) n.65T>C n.571-26T>C n.552-26T>C | dbSNP |
4 | g.186273045T= | CA1519932758 | F11 | c.219-26T= (n.219-26T=) n.65T= n.571-26T= n.552-26T= | |
4 | g.186273048A>G | CA2672901319 | F11 | c.219-23A>G (n.219-23A>G) n.68A>G n.571-23A>G n.552-23A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273048A>T | CA2578250167 | F11 | c.219-23A>T (n.219-23A>T) n.68A>T n.571-23A>T n.552-23A>T | |
4 | g.186273049T>C | CA2672901322 | F11 | c.219-22T>C (n.219-22T>C) n.69T>C n.571-22T>C n.552-22T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186273052_186273055del | CA2672901320 | F11 | c.219-19_219-16del (n.219-19_219-16del) n.72_75del n.571-19_571-16del n.552-19_552-16del | gnomAD v4 |
4 | g.186273050A>G | CA2672901323 | F11 | c.219-21A>G (n.219-21A>G) n.70A>G n.571-21A>G n.552-21A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273050A>T | CA2578250168 | F11 | c.219-21A>T (n.219-21A>T) n.70A>T n.571-21A>T n.552-21A>T | |
4 | g.186273051T>C | CA792304638 | F11 | c.219-20T>C (n.219-20T>C) n.71T>C n.571-20T>C n.552-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186273051T= | CA1519932759 | F11 | c.219-20T= (n.219-20T=) n.71T= n.571-20T= n.552-20T= | |
4 | g.186273052G>A | CA3163596 | F11 | c.219-19G>A (n.219-19G>A) n.72G>A n.571-19G>A n.552-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273052G= | CA1519932760 | F11 | c.219-19G= (n.219-19G=) n.72G= n.571-19G= n.552-19G= | |
4 | g.186273053T>C | CA792304648 | F11 | c.219-18T>C (n.219-18T>C) n.73T>C n.571-18T>C n.552-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273053T>G | CA2672901326 | F11 | c.219-18T>G (n.219-18T>G) n.73T>G n.571-18T>G n.552-18T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273053T= | CA1519932761 | F11 | c.219-18T= (n.219-18T=) n.73T= n.571-18T= n.552-18T= | |
4 | g.186273054A= | CA1519932762 | F11 | c.219-17A= (n.219-17A=) n.74A= n.571-17A= n.552-17A= | |
4 | g.186273054A>G | CA2578250169 | F11 | c.219-17A>G (n.219-17A>G) n.74A>G n.571-17A>G n.552-17A>G | |
4 | g.186273055T>C | CA3163597 | F11 | c.219-16T>C (n.219-16T>C) n.75T>C n.571-16T>C n.552-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273055T>G | CA1519932764 | F11 | c.219-16T>G (n.219-16T>G) n.75T>G n.571-16T>G n.552-16T>G | dbSNP |
4 | g.186273055T= | CA1519932763 | F11 | c.219-16T= (n.219-16T=) n.75T= n.571-16T= n.552-16T= | |
4 | g.186273060dup | CA557064232 | F11 | c.219-11dup (n.219-11dup) n.80dup n.571-11dup n.552-11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273060del | CA2672901327 | F11 | c.219-11del (n.219-11del) n.80del n.571-11del n.552-11del | gnomAD v4 |
4 | g.186273056T>C | CA2672901329 | F11 | c.219-15T>C (n.219-15T>C) n.76T>C n.571-15T>C n.552-15T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186273066_186273067insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA | CA2672901328 | F11 | c.219-5_219-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA (n.219-5_219-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA) n.86_87insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA n.571-5_571-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA n.552-5_552-4insTACATATTAATGAATAGGAATTTATGTTTTTAAAAAA | gnomAD v4 |
4 | g.186273057T>C | CA2672901330 | F11 | c.219-14T>C (n.219-14T>C) n.77T>C n.571-14T>C n.552-14T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186273057T>G | CA2672901331 | F11 | c.219-14T>G (n.219-14T>G) n.77T>G n.571-14T>G n.552-14T>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273058T>C | CA2672901332 | F11 | c.219-13T>C (n.219-13T>C) n.78T>C n.571-13T>C n.552-13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.186273060T>A | CA3163599 | F11 | c.219-11T>A (n.219-11T>A) n.80T>A n.571-11T>A n.552-11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186273060T>G | CA1071933607 | F11 | c.219-11T>G (n.219-11T>G) n.80T>G n.571-11T>G n.552-11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273060T= | CA1519932766 | F11 | c.219-11T= (n.219-11T=) n.80T= n.571-11T= n.552-11T= | |
4 | g.186273060_186273061delinsTA | CA1519932765 | F11 | c.219-11_219-10delinsTA (n.219-11_219-10delinsTA) n.80_81delinsTA n.571-11_571-10delinsTA n.552-11_552-10delinsTA | |
4 | g.186273061A= | CA1519932767 | F11 | c.219-10A= (n.219-10A=) n.81A= n.571-10A= n.552-10A= | |
4 | g.186273061A>G | CA3163602 | F11 | c.219-10A>G (n.219-10A>G) n.81A>G n.571-10A>G n.552-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273061A>T | CA3163601 | F11 | c.219-10A>T (n.219-10A>T) n.81A>T n.571-10A>T n.552-10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.186273067dup | CA3163600 | F11 | c.219-4dup (n.219-4dup) n.87dup n.571-4dup n.552-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186273067del | CA3163598 | F11 | c.219-4del (n.219-4del) n.87del n.571-4del n.552-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186273062A>G | CA2672901348 | F11 | c.219-9A>G (n.219-9A>G) n.82A>G n.571-9A>G n.552-9A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273065A>T | CA2672901349 | F11 | c.219-6A>T (n.219-6A>T) n.85A>T n.571-6A>T n.552-6A>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273067A= | CA1519932768 | F11 | c.219-4A= (n.219-4A=) n.87A= n.571-4A= n.552-4A= | |
4 | g.186273067A>C | CA1519932769 | F11 | c.219-4A>C (n.219-4A>C) n.87A>C n.571-4A>C n.552-4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186273068del | CA2672901352 | F11 | c.219-3del (n.219-3del) n.88del n.571-3del n.552-3del | gnomAD v4 |
4 | g.186273068C>A | CA2672901353 | F11 | c.219-3C>A (n.219-3C>A) n.88C>A n.571-3C>A n.552-3C>A | gnomAD v4 |
4 | g.186273068C>T | CA2672901354 | F11 | c.219-3C>T (n.219-3C>T) n.88C>T n.571-3C>T n.552-3C>T | gnomAD v4 |
4 | g.186273069A>C | CA358958141 | F11 | c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.89A>C n.571-2A>C n.552-2A>C | |
4 | g.186273069A>G | CA358958139 | F11 | c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.89A>G n.571-2A>G n.552-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.186273069A>T | CA358958140 | F11 | c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.89A>T n.571-2A>T n.552-2A>T |