| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186267160_186267164delinsACATT | CA1519927942 | F11 | c.24_28delinsACATT (p.Val8=) n.376_380delinsACATT n.357_361delinsACATT | |
| 4 | g.186267161C>A | CA358957323 | F11 | c.25C>A (p.His9Asn) n.377C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267161C>G | CA358957325 | F11 | c.25C>G (p.His9Asp) n.377C>G n.358C>G | |
| 4 | g.186267161C>T | CA358957326 | F11 | c.25C>T (p.His9Tyr) n.377C>T n.358C>T | |
| 4 | g.186267161_186267164del | CA16040939 | F11 | c.25_28del (p.His9SerfsTer12) n.377_380del n.358_361del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186267166_186267170del | CA2672901265 | F11 | c.30_34del (p.Leu12TyrfsTer6) n.382_386del n.363_367del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267162A= | CA1519927951 | F11 | c.26A= (p.His9=) n.378A= n.359A= | |
| 4 | g.186267162A>C | CA358957329 | F11 | c.26A>C (p.His9Pro) n.378A>C n.359A>C | |
| 4 | g.186267162A>G | CA3163537 | F11 | c.26A>G (p.His9Arg) n.378A>G n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186267162A>T | CA358957331 | F11 | c.26A>T (p.His9Leu) n.378A>T n.359A>T | |
| 4 | g.186267163T>A | CA358957332 | F11 | c.27T>A (p.His9Gln) n.379T>A n.360T>A | |
| 4 | g.186267163T>C | CA442644018 | F11 | c.27T>C (p.His9=) n.379T>C n.360T>C | |
| 4 | g.186267163T>G | CA358957334 | F11 | c.27T>G (p.His9Gln) n.379T>G n.360T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267164T>A | CA358957336 | F11 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.380T>A n.361T>A | |
| 4 | g.186267164T>C | CA358957337 | F11 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.380T>C n.361T>C | |
| 4 | g.186267164T>G | CA358957338 | F11 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.380T>G n.361T>G | |
| 4 | g.186267165T>A | CA358957340 | F11 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.381T>A n.362T>A | |
| 4 | g.186267165T>C | CA358957342 | F11 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.381T>C n.362T>C | |
| 4 | g.186267165T>G | CA358957344 | F11 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.381T>G n.362T>G | |
| 4 | g.186267166C>A | CA358957346 | F11 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.382C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267166C= | CA1519927952 | F11 | c.30C= (p.Phe10=) n.382C= n.363C= | |
| 4 | g.186267166C>G | CA358957348 | F11 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.382C>G n.363C>G | |
| 4 | g.186267166C>T | CA112146702 | F11 | c.30C>T (p.Phe10=) n.382C>T n.363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186267167A>C | CA358957350 | F11 | c.31A>C (p.Ile11Leu) n.383A>C n.364A>C | |
| 4 | g.186267167A>G | CA358957351 | F11 | c.31A>G (p.Ile11Val) n.383A>G n.364A>G | |
| 4 | g.186267167A>T | CA358957352 | F11 | c.31A>T (p.Ile11Phe) n.383A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267168T>A | CA358957358 | F11 | c.32T>A (p.Ile11Asn) n.384T>A n.365T>A | |
| 4 | g.186267168T>C | CA358957355 | F11 | c.32T>C (p.Ile11Thr) n.384T>C n.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186267168T>G | CA358957353 | F11 | c.32T>G (p.Ile11Ser) n.384T>G n.365T>G | |
| 4 | g.186267168T= | CA1519927955 | F11 | c.32T= (p.Ile11=) n.384T= n.365T= | |
| 4 | g.186267171del | CA2672901277 | F11 | c.35del (p.Leu12TyrfsTer10) n.387del n.368del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267169T>A | CA442644020 | F11 | c.33T>A (p.Ile11=) n.385T>A n.366T>A | |
| 4 | g.186267169T>C | CA442644019 | F11 | c.33T>C (p.Ile11=) n.385T>C n.366T>C | |
| 4 | g.186267169T>G | CA358957359 | F11 | c.33T>G (p.Ile11Met) n.385T>G n.366T>G | |
| 4 | g.186267170T>A | CA358957361 | F11 | c.34T>A (p.Leu12Ile) n.386T>A n.367T>A | |
| 4 | g.186267170T>C | CA442644021 | F11 | c.34T>C (p.Leu12=) n.386T>C n.367T>C | |
| 4 | g.186267170T>G | CA358957362 | F11 | c.34T>G (p.Leu12Val) n.386T>G n.367T>G | |
| 4 | g.186267171T>A | CA358957364 | F11 | c.35T>A (p.Leu12Ter) n.387T>A n.368T>A | |
| 4 | g.186267171T>C | CA358957366 | F11 | c.35T>C (p.Leu12Ser) n.387T>C n.368T>C | |
| 4 | g.186267171T>G | CA358957368 | F11 | c.35T>G (p.Leu12Ter) n.387T>G n.368T>G | |
| 4 | g.186267172A>C | CA358957369 | F11 | c.36A>C (p.Leu12Phe) n.388A>C n.369A>C | |
| 4 | g.186267172A>G | CA442644022 | F11 | c.36A>G (p.Leu12=) n.388A>G n.369A>G | |
| 4 | g.186267172A>T | CA358957371 | F11 | c.36A>T (p.Leu12Phe) n.388A>T n.369A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267173T>A | CA358957373 | F11 | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.389T>A n.370T>A | |
| 4 | g.186267173T>C | CA358957375 | F11 | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.389T>C n.370T>C | |
| 4 | g.186267173T>G | CA358957376 | F11 | c.37T>G (p.Phe13Val) n.389T>G n.370T>G | |
| 4 | g.186267175del | CA2672901279 | F11 | c.39del (p.Phe13LeufsTer9) n.391del n.372del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186267174_186267175del | CA2580071702 | F11 | c.38_39del (p.Phe13TyrfsTer6) n.390_391del n.371_372del | ClinVar |
| 4 | g.186267174T>A | CA358957378 | F11 | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.390T>A n.371T>A | |
| 4 | g.186267174T>C | CA358957379 | F11 | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.390T>C n.371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |