| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186257283G>A | CA121831 | KLKB1 | c.1643G>A (p.Cys548Tyr) n.1704G>A c.1786G>A c.1472-738G>A (n.1472-738G>A) c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1619-738G>A (n.1619-738G>A) c.1586-738G>A (n.1586-738G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257283G>C | CA358955091 | KLKB1 | c.1643G>C (p.Cys548Ser) n.1704G>C c.1786G>C c.1472-738G>C (n.1472-738G>C) c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1619-738G>C (n.1619-738G>C) c.1586-738G>C (n.1586-738G>C) | |
| 4 | g.186257283G= | CA1519924970 | KLKB1 | c.1643G= (p.Cys548=) n.1704G= c.1786G= c.1472-738G= (n.1472-738G=) c.1676G= (p.Cys559=) c.1562G= (p.Cys521=) c.1037G= (p.Cys346=) c.1619-738G= (n.1619-738G=) c.1586-738G= (n.1586-738G=) | |
| 4 | g.186257283G>T | CA358955089 | KLKB1 | c.1643G>T (p.Cys548Phe) n.1704G>T c.1786G>T c.1472-738G>T (n.1472-738G>T) c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1619-738G>T (n.1619-738G>T) c.1586-738G>T (n.1586-738G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257284C>A | CA358955095 | KLKB1 | c.1644C>A (p.Cys548Ter) n.1705C>A c.1787C>A c.1472-737C>A (n.1472-737C>A) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1563C>A (p.Cys521Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.1619-737C>A (n.1619-737C>A) c.1586-737C>A (n.1586-737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257284C= | CA1519924971 | KLKB1 | c.1644C= (p.Cys548=) n.1705C= c.1787C= c.1472-737C= (n.1472-737C=) c.1677C= (p.Cys559=) c.1563C= (p.Cys521=) c.1038C= (p.Cys346=) c.1619-737C= (n.1619-737C=) c.1586-737C= (n.1586-737C=) | |
| 4 | g.186257284C>G | CA358955098 | KLKB1 | c.1644C>G (p.Cys548Trp) n.1705C>G c.1787C>G c.1472-737C>G (n.1472-737C>G) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1563C>G (p.Cys521Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.1619-737C>G (n.1619-737C>G) c.1586-737C>G (n.1586-737C>G) | |
| 4 | g.186257284C>T | CA442643862 | KLKB1 | c.1644C>T (p.Cys548=) n.1705C>T c.1787C>T c.1472-737C>T (n.1472-737C>T) c.1677C>T (p.Cys559=) c.1563C>T (p.Cys521=) c.1038C>T (p.Cys346=) c.1619-737C>T (n.1619-737C>T) c.1586-737C>T (n.1586-737C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186257285C>A | CA358955101 | KLKB1 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1706C>A c.1788C>A c.1472-736C>A (n.1472-736C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1619-736C>A (n.1619-736C>A) c.1586-736C>A (n.1586-736C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257285C>G | CA358955103 | KLKB1 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1706C>G c.1788C>G c.1472-736C>G (n.1472-736C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1619-736C>G (n.1619-736C>G) c.1586-736C>G (n.1586-736C>G) | |
| 4 | g.186257285C>T | CA358955105 | KLKB1 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1706C>T c.1788C>T c.1472-736C>T (n.1472-736C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1619-736C>T (n.1619-736C>T) c.1586-736C>T (n.1586-736C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257286A= | CA1519924972 | KLKB1 | c.1646A= (p.Gln549=) n.1707A= c.1789A= c.1472-735A= (n.1472-735A=) c.1679A= (p.Gln560=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1040A= (p.Gln347=) c.1619-735A= (n.1619-735A=) c.1586-735A= (n.1586-735A=) | |
| 4 | g.186257286A>C | CA358955108 | KLKB1 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1707A>C c.1789A>C c.1472-735A>C (n.1472-735A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1619-735A>C (n.1619-735A>C) c.1586-735A>C (n.1586-735A>C) | |
| 4 | g.186257286A>G | CA112133948 | KLKB1 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1707A>G c.1789A>G c.1472-735A>G (n.1472-735A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1619-735A>G (n.1619-735A>G) c.1586-735A>G (n.1586-735A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.186257286A>T | CA358955113 | KLKB1 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1707A>T c.1789A>T c.1472-735A>T (n.1472-735A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1619-735A>T (n.1619-735A>T) c.1586-735A>T (n.1586-735A>T) | |
| 4 | g.186257287G>A | CA442643863 | KLKB1 | c.1647G>A (p.Gln549=) n.1708G>A c.1790G>A c.1472-734G>A (n.1472-734G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1619-734G>A (n.1619-734G>A) c.1586-734G>A (n.1586-734G>A) | |
| 4 | g.186257287G>C | CA358955115 | KLKB1 | c.1647G>C (p.Gln549His) n.1708G>C c.1790G>C c.1472-734G>C (n.1472-734G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1619-734G>C (n.1619-734G>C) c.1586-734G>C (n.1586-734G>C) | |
| 4 | g.186257287G>T | CA358955117 | KLKB1 | c.1647G>T (p.Gln549His) n.1708G>T c.1790G>T c.1472-734G>T (n.1472-734G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1619-734G>T (n.1619-734G>T) c.1586-734G>T (n.1586-734G>T) | |
| 4 | g.186257288A>C | CA358955120 | KLKB1 | c.1648A>C (p.Lys550Gln) n.1709A>C c.1791A>C c.1472-733A>C (n.1472-733A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1619-733A>C (n.1619-733A>C) c.1586-733A>C (n.1586-733A>C) | |
| 4 | g.186257288A>G | CA358955122 | KLKB1 | c.1648A>G (p.Lys550Glu) n.1709A>G c.1791A>G c.1472-733A>G (n.1472-733A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1619-733A>G (n.1619-733A>G) c.1586-733A>G (n.1586-733A>G) | |
| 4 | g.186257288A>T | CA358955124 | KLKB1 | c.1648A>T (p.Lys550Ter) n.1709A>T c.1791A>T c.1472-733A>T (n.1472-733A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1619-733A>T (n.1619-733A>T) c.1586-733A>T (n.1586-733A>T) | |
| 4 | g.186257291del | CA913103784 | KLKB1 | c.1651del (p.Arg551AspfsTer7) n.1712del c.1794del c.1472-730del (n.1472-730del) c.1684del (p.Arg562AspfsTer7) c.1570del (p.Arg524AspfsTer7) c.1045del (p.Arg349AspfsTer7) c.1619-730del (n.1619-730del) c.1586-730del (n.1586-730del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257289A>C | CA358955127 | KLKB1 | c.1649A>C (p.Lys550Thr) n.1710A>C c.1792A>C c.1472-732A>C (n.1472-732A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1619-732A>C (n.1619-732A>C) c.1586-732A>C (n.1586-732A>C) | |
| 4 | g.186257289A>G | CA358955131 | KLKB1 | c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.1710A>G c.1792A>G c.1472-732A>G (n.1472-732A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1619-732A>G (n.1619-732A>G) c.1586-732A>G (n.1586-732A>G) | |
| 4 | g.186257289A>T | CA358955129 | KLKB1 | c.1649A>T (p.Lys550Ile) n.1710A>T c.1792A>T c.1472-732A>T (n.1472-732A>T) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1619-732A>T (n.1619-732A>T) c.1586-732A>T (n.1586-732A>T) | |
| 4 | g.186257290A>C | CA358955133 | KLKB1 | c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.1711A>C c.1793A>C c.1472-731A>C (n.1472-731A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1619-731A>C (n.1619-731A>C) c.1586-731A>C (n.1586-731A>C) | |
| 4 | g.186257290A>G | CA442643864 | KLKB1 | c.1650A>G (p.Lys550=) n.1711A>G c.1793A>G c.1472-731A>G (n.1472-731A>G) c.1683A>G (p.Lys561=) c.1569A>G (p.Lys523=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1619-731A>G (n.1619-731A>G) c.1586-731A>G (n.1586-731A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257290A>T | CA358955135 | KLKB1 | c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.1711A>T c.1793A>T c.1472-731A>T (n.1472-731A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1619-731A>T (n.1619-731A>T) c.1586-731A>T (n.1586-731A>T) | |
| 4 | g.186257291A>C | CA442643865 | KLKB1 | c.1651A>C (p.Arg551=) n.1712A>C c.1794A>C c.1472-730A>C (n.1472-730A>C) c.1684A>C (p.Arg562=) c.1570A>C (p.Arg524=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1619-730A>C (n.1619-730A>C) c.1586-730A>C (n.1586-730A>C) | |
| 4 | g.186257291A>G | CA358955137 | KLKB1 | c.1651A>G (p.Arg551Gly) n.1712A>G c.1794A>G c.1472-730A>G (n.1472-730A>G) c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1619-730A>G (n.1619-730A>G) c.1586-730A>G (n.1586-730A>G) | |
| 4 | g.186257291A>T | CA358955139 | KLKB1 | c.1651A>T (p.Arg551Ter) n.1712A>T c.1794A>T c.1472-730A>T (n.1472-730A>T) c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1570A>T (p.Arg524Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) c.1619-730A>T (n.1619-730A>T) c.1586-730A>T (n.1586-730A>T) | |
| 4 | g.186257292_186257295dup | CA2672900243 | KLKB1 | c.1652_1655dup (p.Tyr552Ter) n.1713_1716dup c.1795_1798dup c.1472-729_1472-726dup (n.1472-729_1472-726dup) c.1685_1688dup (p.Tyr563Ter) c.1571_1574dup (p.Tyr525Ter) c.1046_1049dup (p.Tyr350Ter) c.1619-729_1619-726dup (n.1619-729_1619-726dup) c.1586-729_1586-726dup (n.1586-729_1586-726dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257292G>A | CA358955141 | KLKB1 | c.1652G>A (p.Arg551Lys) n.1713G>A c.1795G>A c.1472-729G>A (n.1472-729G>A) c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1619-729G>A (n.1619-729G>A) c.1586-729G>A (n.1586-729G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257292G>C | CA358955144 | KLKB1 | c.1652G>C (p.Arg551Thr) n.1713G>C c.1795G>C c.1472-729G>C (n.1472-729G>C) c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1619-729G>C (n.1619-729G>C) c.1586-729G>C (n.1586-729G>C) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.186257292G>T | CA358955147 | KLKB1 | c.1652G>T (p.Arg551Ile) n.1713G>T c.1795G>T c.1472-729G>T (n.1472-729G>T) c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1571G>T (p.Arg524Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.1619-729G>T (n.1619-729G>T) c.1586-729G>T (n.1586-729G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257293A= | CA1519924973 | KLKB1 | c.1653A= (p.Arg551=) n.1714A= c.1796A= c.1472-728A= (n.1472-728A=) c.1686A= (p.Arg562=) c.1572A= (p.Arg524=) c.1047A= (p.Arg349=) c.1619-728A= (n.1619-728A=) c.1586-728A= (n.1586-728A=) | |
| 4 | g.186257293A>C | CA112133953 | KLKB1 | c.1653A>C (p.Arg551Ser) n.1714A>C c.1796A>C c.1472-728A>C (n.1472-728A>C) c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1572A>C (p.Arg524Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.1619-728A>C (n.1619-728A>C) c.1586-728A>C (n.1586-728A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257293A>G | CA3163443 | KLKB1 | c.1653A>G (p.Arg551=) n.1714A>G c.1796A>G c.1472-728A>G (n.1472-728A>G) c.1686A>G (p.Arg562=) c.1572A>G (p.Arg524=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.1619-728A>G (n.1619-728A>G) c.1586-728A>G (n.1586-728A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257293A>T | CA358955154 | KLKB1 | c.1653A>T (p.Arg551Ser) n.1714A>T c.1796A>T c.1472-728A>T (n.1472-728A>T) c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1572A>T (p.Arg524Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.1619-728A>T (n.1619-728A>T) c.1586-728A>T (n.1586-728A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186257294T>A | CA358955163 | KLKB1 | c.1654T>A (p.Tyr552Asn) n.1715T>A c.1797T>A c.1472-727T>A (n.1472-727T>A) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1619-727T>A (n.1619-727T>A) c.1586-727T>A (n.1586-727T>A) | |
| 4 | g.186257294T>C | CA358955160 | KLKB1 | c.1654T>C (p.Tyr552His) n.1715T>C c.1797T>C c.1472-727T>C (n.1472-727T>C) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1619-727T>C (n.1619-727T>C) c.1586-727T>C (n.1586-727T>C) | |
| 4 | g.186257294T>G | CA358955158 | KLKB1 | c.1654T>G (p.Tyr552Asp) n.1715T>G c.1797T>G c.1472-727T>G (n.1472-727T>G) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1619-727T>G (n.1619-727T>G) c.1586-727T>G (n.1586-727T>G) | |
| 4 | g.186257295A>C | CA358955171 | KLKB1 | c.1655A>C (p.Tyr552Ser) n.1716A>C c.1798A>C c.1472-726A>C (n.1472-726A>C) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1619-726A>C (n.1619-726A>C) c.1586-726A>C (n.1586-726A>C) | |
| 4 | g.186257295A>G | CA358955166 | KLKB1 | c.1655A>G (p.Tyr552Cys) n.1716A>G c.1798A>G c.1472-726A>G (n.1472-726A>G) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1619-726A>G (n.1619-726A>G) c.1586-726A>G (n.1586-726A>G) | |
| 4 | g.186257295A>T | CA358955168 | KLKB1 | c.1655A>T (p.Tyr552Phe) n.1716A>T c.1798A>T c.1472-726A>T (n.1472-726A>T) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1619-726A>T (n.1619-726A>T) c.1586-726A>T (n.1586-726A>T) | |
| 4 | g.186257296T>A | CA3163444 | KLKB1 | c.1656T>A (p.Tyr552Ter) n.1717T>A c.1799T>A c.1472-725T>A (n.1472-725T>A) c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) c.1619-725T>A (n.1619-725T>A) c.1586-725T>A (n.1586-725T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186257296T>C | CA442643866 | KLKB1 | c.1656T>C (p.Tyr552=) n.1717T>C c.1799T>C c.1472-725T>C (n.1472-725T>C) c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1575T>C (p.Tyr525=) c.1050T>C (p.Tyr350=) c.1619-725T>C (n.1619-725T>C) c.1586-725T>C (n.1586-725T>C) | |
| 4 | g.186257296T>G | CA358955174 | KLKB1 | c.1656T>G (p.Tyr552Ter) n.1717T>G c.1799T>G c.1472-725T>G (n.1472-725T>G) c.1689T>G (p.Tyr563Ter) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) c.1619-725T>G (n.1619-725T>G) c.1586-725T>G (n.1586-725T>G) | |
| 4 | g.186257296T= | CA1519924974 | KLKB1 | c.1656T= (p.Tyr552=) n.1717T= c.1799T= c.1472-725T= (n.1472-725T=) c.1689T= (p.Tyr563=) c.1575T= (p.Tyr525=) c.1050T= (p.Tyr350=) c.1619-725T= (n.1619-725T=) c.1586-725T= (n.1586-725T=) | |
| 4 | g.186257297C>A | CA358955178 | KLKB1 | c.1657C>A (p.Gln553Lys) n.1718C>A c.1800C>A c.1472-724C>A (n.1472-724C>A) c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.1619-724C>A (n.1619-724C>A) c.1586-724C>A (n.1586-724C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |