| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186211356del | CA2672898919 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715del (n.*715del) n.1528del n.6991del c.201+2084del c.-3353del (n.-3353del) c.-3603del (n.-3603del) c.-3417del (n.-3417del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356C= | CA1519892479 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C= (n.*715C=) n.1528C= n.6991C= c.201+2084C= c.-3353C= (n.-3353C=) c.-3603C= (n.-3603C=) c.-3417C= (n.-3417C=) | |
| 4 | g.186211356C>G | CA2672898924 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>G (n.*715C>G) n.1528C>G n.6991C>G c.201+2084C>G c.-3353C>G (n.-3353C>G) c.-3603C>G (n.-3603C>G) c.-3417C>G (n.-3417C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211356C>T | CA10617514 | CYP4V2,KLKB1 | c.*715C>T (n.*715C>T) n.1528C>T n.6991C>T c.201+2084C>T c.-3353C>T (n.-3353C>T) c.-3603C>T (n.-3603C>T) c.-3417C>T (n.-3417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211357A>G | CA2672898926 | CYP4V2,KLKB1 | c.*716A>G (n.*716A>G) n.1529A>G n.6992A>G c.201+2085A>G c.-3352A>G (n.-3352A>G) c.-3602A>G (n.-3602A>G) c.-3416A>G (n.-3416A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358G>A | CA2672898927 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717G>A (n.*717G>A) n.1530G>A n.6993G>A c.201+2086G>A c.-3351G>A (n.-3351G>A) c.-3601G>A (n.-3601G>A) c.-3415G>A (n.-3415G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211358G>T | CA2672898928 | CYP4V2,KLKB1 | c.*717G>T (n.*717G>T) n.1530G>T n.6993G>T c.201+2086G>T c.-3351G>T (n.-3351G>T) c.-3601G>T (n.-3601G>T) c.-3415G>T (n.-3415G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211359G>A | CA2672898930 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.1531G>A n.6994G>A c.201+2087G>A c.-3350G>A (n.-3350G>A) c.-3600G>A (n.-3600G>A) c.-3414G>A (n.-3414G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211359G>T | CA2672898929 | CYP4V2,KLKB1 | c.*718G>T (n.*718G>T) n.1531G>T n.6994G>T c.201+2087G>T c.-3350G>T (n.-3350G>T) c.-3600G>T (n.-3600G>T) c.-3414G>T (n.-3414G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>A | CA2672898931 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>A (n.*719C>A) n.1532C>A n.6995C>A c.201+2088C>A c.-3349C>A (n.-3349C>A) c.-3599C>A (n.-3599C>A) c.-3413C>A (n.-3413C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>G | CA2672898932 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>G (n.*719C>G) n.1532C>G n.6995C>G c.201+2088C>G c.-3349C>G (n.-3349C>G) c.-3599C>G (n.-3599C>G) c.-3413C>G (n.-3413C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211360C>T | CA2672898933 | CYP4V2,KLKB1 | c.*719C>T (n.*719C>T) n.1532C>T n.6995C>T c.201+2088C>T c.-3349C>T (n.-3349C>T) c.-3599C>T (n.-3599C>T) c.-3413C>T (n.-3413C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361T>A | CA2672898935 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720T>A (n.*720T>A) n.1533T>A n.6996T>A c.201+2089T>A c.-3348T>A (n.-3348T>A) c.-3598T>A (n.-3598T>A) c.-3412T>A (n.-3412T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211361T>C | CA2672898936 | CYP4V2,KLKB1 | c.*720T>C (n.*720T>C) n.1533T>C n.6996T>C c.201+2089T>C c.-3348T>C (n.-3348T>C) c.-3598T>C (n.-3598T>C) c.-3412T>C (n.-3412T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>A | CA2672898938 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>A (n.*721G>A) n.1534G>A n.6997G>A c.201+2090G>A c.-3347G>A (n.-3347G>A) c.-3597G>A (n.-3597G>A) c.-3411G>A (n.-3411G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>C | CA2672898939 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>C (n.*721G>C) n.1534G>C n.6997G>C c.201+2090G>C c.-3347G>C (n.-3347G>C) c.-3597G>C (n.-3597G>C) c.-3411G>C (n.-3411G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211362G>T | CA2672898941 | CYP4V2,KLKB1 | c.*721G>T (n.*721G>T) n.1534G>T n.6997G>T c.201+2090G>T c.-3347G>T (n.-3347G>T) c.-3597G>T (n.-3597G>T) c.-3411G>T (n.-3411G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363del | CA2672898937 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722del (n.*722del) n.1535del n.6998del c.201+2091del c.-3346del (n.-3346del) c.-3596del (n.-3596del) c.-3410del (n.-3410del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>A | CA2672898943 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>A (n.*722G>A) n.1535G>A n.6998G>A c.201+2091G>A c.-3346G>A (n.-3346G>A) c.-3596G>A (n.-3596G>A) c.-3410G>A (n.-3410G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>C | CA2672898945 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>C (n.*722G>C) n.1535G>C n.6998G>C c.201+2091G>C c.-3346G>C (n.-3346G>C) c.-3596G>C (n.-3596G>C) c.-3410G>C (n.-3410G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211363G>T | CA2672898946 | CYP4V2,KLKB1 | c.*722G>T (n.*722G>T) n.1535G>T n.6998G>T c.201+2091G>T c.-3346G>T (n.-3346G>T) c.-3596G>T (n.-3596G>T) c.-3410G>T (n.-3410G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>C | CA2672898949 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>C (n.*723A>C) n.1536A>C n.6999A>C c.201+2092A>C c.-3345A>C (n.-3345A>C) c.-3595A>C (n.-3595A>C) c.-3409A>C (n.-3409A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>G | CA2672898950 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>G (n.*723A>G) n.1536A>G n.6999A>G c.201+2092A>G c.-3345A>G (n.-3345A>G) c.-3595A>G (n.-3595A>G) c.-3409A>G (n.-3409A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211364A>T | CA2672898947 | CYP4V2,KLKB1 | c.*723A>T (n.*723A>T) n.1536A>T n.6999A>T c.201+2092A>T c.-3345A>T (n.-3345A>T) c.-3595A>T (n.-3595A>T) c.-3409A>T (n.-3409A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A= | CA1519892480 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A= (n.*724A=) n.1537A= n.7000A= c.201+2093A= c.-3344A= (n.-3344A=) c.-3594A= (n.-3594A=) c.-3408A= (n.-3408A=) | |
| 4 | g.186211365A>C | CA792330126 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>C (n.*724A>C) n.1537A>C n.7000A>C c.201+2093A>C c.-3344A>C (n.-3344A>C) c.-3594A>C (n.-3594A>C) c.-3408A>C (n.-3408A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211365A>G | CA1071975417 | CYP4V2,KLKB1 | c.*724A>G (n.*724A>G) n.1537A>G n.7000A>G c.201+2093A>G c.-3344A>G (n.-3344A>G) c.-3594A>G (n.-3594A>G) c.-3408A>G (n.-3408A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C>A | CA2672898951 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>A (n.*725C>A) n.1538C>A n.7001C>A c.201+2094C>A c.-3343C>A (n.-3343C>A) c.-3593C>A (n.-3593C>A) c.-3407C>A (n.-3407C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C= | CA1519892481 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C= (n.*725C=) n.1538C= n.7001C= c.201+2094C= c.-3343C= (n.-3343C=) c.-3593C= (n.-3593C=) c.-3407C= (n.-3407C=) | |
| 4 | g.186211366C>G | CA792330133 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>G (n.*725C>G) n.1538C>G n.7001C>G c.201+2094C>G c.-3343C>G (n.-3343C>G) c.-3593C>G (n.-3593C>G) c.-3407C>G (n.-3407C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211366C>T | CA10618433 | CYP4V2,KLKB1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.1538C>T n.7001C>T c.201+2094C>T c.-3343C>T (n.-3343C>T) c.-3593C>T (n.-3593C>T) c.-3407C>T (n.-3407C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>A | CA2570004542 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.1539G>A n.7002G>A c.201+2095G>A c.-3342G>A (n.-3342G>A) c.-3592G>A (n.-3592G>A) c.-3406G>A (n.-3406G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211367G>T | CA2672898955 | CYP4V2,KLKB1 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.1539G>T n.7002G>T c.201+2095G>T c.-3342G>T (n.-3342G>T) c.-3592G>T (n.-3592G>T) c.-3406G>T (n.-3406G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>A | CA2672898956 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>A (n.*727C>A) n.1540C>A n.7003C>A c.201+2096C>A c.-3341C>A (n.-3341C>A) c.-3591C>A (n.-3591C>A) c.-3405C>A (n.-3405C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>G | CA2672898957 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>G (n.*727C>G) n.1540C>G n.7003C>G c.201+2096C>G c.-3341C>G (n.-3341C>G) c.-3591C>G (n.-3591C>G) c.-3405C>G (n.-3405C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211368C>T | CA2672898958 | CYP4V2,KLKB1 | c.*727C>T (n.*727C>T) n.1540C>T n.7003C>T c.201+2096C>T c.-3341C>T (n.-3341C>T) c.-3591C>T (n.-3591C>T) c.-3405C>T (n.-3405C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211369A>G | CA2672898959 | CYP4V2,KLKB1 | c.*728A>G (n.*728A>G) n.1541A>G n.7004A>G c.201+2097A>G c.-3340A>G (n.-3340A>G) c.-3590A>G (n.-3590A>G) c.-3404A>G (n.-3404A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G>A | CA2672898960 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>A (n.*729G>A) n.1542G>A n.7005G>A c.201+2098G>A c.-3339G>A (n.-3339G>A) c.-3589G>A (n.-3589G>A) c.-3403G>A (n.-3403G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211370G= | CA1519892482 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G= (n.*729G=) n.1542G= n.7005G= c.201+2098G= c.-3339G= (n.-3339G=) c.-3589G= (n.-3589G=) c.-3403G= (n.-3403G=) | |
| 4 | g.186211370G>T | CA1071975429 | CYP4V2,KLKB1 | c.*729G>T (n.*729G>T) n.1542G>T n.7005G>T c.201+2098G>T c.-3339G>T (n.-3339G>T) c.-3589G>T (n.-3589G>T) c.-3403G>T (n.-3403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>A | CA2672898963 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>A (n.*730T>A) n.1543T>A n.7006T>A c.201+2099T>A c.-3338T>A (n.-3338T>A) c.-3588T>A (n.-3588T>A) c.-3402T>A (n.-3402T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>C | CA1519892484 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>C (n.*730T>C) n.1543T>C n.7006T>C c.201+2099T>C c.-3338T>C (n.-3338T>C) c.-3588T>C (n.-3588T>C) c.-3402T>C (n.-3402T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T>G | CA2672898962 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T>G (n.*730T>G) n.1543T>G n.7006T>G c.201+2099T>G c.-3338T>G (n.-3338T>G) c.-3588T>G (n.-3588T>G) c.-3402T>G (n.-3402T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211371T= | CA1519892483 | CYP4V2,KLKB1 | c.*730T= (n.*730T=) n.1543T= n.7006T= c.201+2099T= c.-3338T= (n.-3338T=) c.-3588T= (n.-3588T=) c.-3402T= (n.-3402T=) | |
| 4 | g.186211372G>A | CA557054797 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.1544G>A n.7007G>A c.201+2100G>A c.-3337G>A (n.-3337G>A) c.-3587G>A (n.-3587G>A) c.-3401G>A (n.-3401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211372G= | CA1519892485 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G= (n.*731G=) n.1544G= n.7007G= c.201+2100G= c.-3337G= (n.-3337G=) c.-3587G= (n.-3587G=) c.-3401G= (n.-3401G=) | |
| 4 | g.186211372G>T | CA2672898965 | CYP4V2,KLKB1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.1544G>T n.7007G>T c.201+2100G>T c.-3337G>T (n.-3337G>T) c.-3587G>T (n.-3587G>T) c.-3401G>T (n.-3401G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>A | CA112137554 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>A (n.*732G>A) n.1545G>A n.7008G>A c.201+2101G>A c.-3336G>A (n.-3336G>A) c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.-3400G>A (n.-3400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G>C | CA2672898968 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G>C (n.*732G>C) n.1545G>C n.7008G>C c.201+2101G>C c.-3336G>C (n.-3336G>C) c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.-3400G>C (n.-3400G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186211373G= | CA1519892486 | CYP4V2,KLKB1 | c.*732G= (n.*732G=) n.1545G= n.7008G= c.201+2101G= c.-3336G= (n.-3336G=) c.-3586G= (n.-3586G=) c.-3400G= (n.-3400G=) |