| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186210408T>G | CA1519892009 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-61T>G (n.1406-61T>G) n.641-61T>G n.6104-61T>G c.201+1136T>G n.496-61T>G c.1403-61T>G (n.1403-61T>G) c.1010-61T>G (n.1010-61T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186210408T= | CA1519892008 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-61T= (n.1406-61T=) n.641-61T= n.6104-61T= c.201+1136T= n.496-61T= c.1403-61T= (n.1403-61T=) c.1010-61T= (n.1010-61T=) | |
| 4 | g.186210408_186210409del | CA2672898155 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-61_1406-60del (n.1406-61_1406-60del) n.641-61_641-60del n.6104-61_6104-60del c.201+1136_201+1137del n.496-61_496-60del c.1403-61_1403-60del (n.1403-61_1403-60del) c.1010-61_1010-60del (n.1010-61_1010-60del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210409T>C | CA2516365812 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-60T>C (n.1406-60T>C) n.641-60T>C n.6104-60T>C c.201+1137T>C n.496-60T>C c.1403-60T>C (n.1403-60T>C) c.1010-60T>C (n.1010-60T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210412T>G | CA1519892011 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-57T>G (n.1406-57T>G) n.641-57T>G n.6104-57T>G c.201+1140T>G n.496-57T>G c.1403-57T>G (n.1403-57T>G) c.1010-57T>G (n.1010-57T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186210412T= | CA1519892010 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-57T= (n.1406-57T=) n.641-57T= n.6104-57T= c.201+1140T= n.496-57T= c.1403-57T= (n.1403-57T=) c.1010-57T= (n.1010-57T=) | |
| 4 | g.186210413T>A | CA1519892013 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-56T>A (n.1406-56T>A) n.641-56T>A n.6104-56T>A c.201+1141T>A n.496-56T>A c.1403-56T>A (n.1403-56T>A) c.1010-56T>A (n.1010-56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186210413T= | CA1519892012 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-56T= (n.1406-56T=) n.641-56T= n.6104-56T= c.201+1141T= n.496-56T= c.1403-56T= (n.1403-56T=) c.1010-56T= (n.1010-56T=) | |
| 4 | g.186210414C= | CA1519892014 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-55C= (n.1406-55C=) n.641-55C= n.6104-55C= c.201+1142C= n.496-55C= c.1403-55C= (n.1403-55C=) c.1010-55C= (n.1010-55C=) | |
| 4 | g.186210414C>G | CA792329238 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-55C>G (n.1406-55C>G) n.641-55C>G n.6104-55C>G c.201+1142C>G n.496-55C>G c.1403-55C>G (n.1403-55C>G) c.1010-55C>G (n.1010-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210414C>T | CA1519892015 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-55C>T (n.1406-55C>T) n.641-55C>T n.6104-55C>T c.201+1142C>T n.496-55C>T c.1403-55C>T (n.1403-55C>T) c.1010-55C>T (n.1010-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186210416C>A | CA2672898156 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-53C>A (n.1406-53C>A) n.641-53C>A n.6104-53C>A c.201+1144C>A n.496-53C>A c.1403-53C>A (n.1403-53C>A) c.1010-53C>A (n.1010-53C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210417A>C | CA2672898157 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-52A>C (n.1406-52A>C) n.641-52A>C n.6104-52A>C c.201+1145A>C n.496-52A>C c.1403-52A>C (n.1403-52A>C) c.1010-52A>C (n.1010-52A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210417A>G | CA2672898158 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-52A>G (n.1406-52A>G) n.641-52A>G n.6104-52A>G c.201+1145A>G n.496-52A>G c.1403-52A>G (n.1403-52A>G) c.1010-52A>G (n.1010-52A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210419A= | CA1519892016 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-50A= (n.1406-50A=) n.641-50A= n.6104-50A= c.201+1147A= n.496-50A= c.1403-50A= (n.1403-50A=) c.1010-50A= (n.1010-50A=) | |
| 4 | g.186210419A>C | CA3162854 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-50A>C (n.1406-50A>C) n.641-50A>C n.6104-50A>C c.201+1147A>C n.496-50A>C c.1403-50A>C (n.1403-50A>C) c.1010-50A>C (n.1010-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210419A>T | CA2672898159 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-50A>T (n.1406-50A>T) n.641-50A>T n.6104-50A>T c.201+1147A>T n.496-50A>T c.1403-50A>T (n.1403-50A>T) c.1010-50A>T (n.1010-50A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210421T>A | CA557054782 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-48T>A (n.1406-48T>A) n.641-48T>A n.6104-48T>A c.201+1149T>A n.496-48T>A c.1403-48T>A (n.1403-48T>A) c.1010-48T>A (n.1010-48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210421T= | CA1519892017 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-48T= (n.1406-48T=) n.641-48T= n.6104-48T= c.201+1149T= n.496-48T= c.1403-48T= (n.1403-48T=) c.1010-48T= (n.1010-48T=) | |
| 4 | g.186210423G>C | CA792329244 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-46G>C (n.1406-46G>C) n.641-46G>C n.6104-46G>C c.201+1151G>C n.496-46G>C c.1403-46G>C (n.1403-46G>C) c.1010-46G>C (n.1010-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186210423G= | CA1519892018 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-46G= (n.1406-46G=) n.641-46G= n.6104-46G= c.201+1151G= n.496-46G= c.1403-46G= (n.1403-46G=) c.1010-46G= (n.1010-46G=) | |
| 4 | g.186210423G>T | CA1519892019 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-46G>T (n.1406-46G>T) n.641-46G>T n.6104-46G>T c.201+1151G>T n.496-46G>T c.1403-46G>T (n.1403-46G>T) c.1010-46G>T (n.1010-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186210424G>A | CA1519892021 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-45G>A (n.1406-45G>A) n.641-45G>A n.6104-45G>A c.201+1152G>A n.496-45G>A c.1403-45G>A (n.1403-45G>A) c.1010-45G>A (n.1010-45G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186210424G= | CA1519892020 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-45G= (n.1406-45G=) n.641-45G= n.6104-45G= c.201+1152G= n.496-45G= c.1403-45G= (n.1403-45G=) c.1010-45G= (n.1010-45G=) | |
| 4 | g.186210424G>T | CA2672898160 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-45G>T (n.1406-45G>T) n.641-45G>T n.6104-45G>T c.201+1152G>T n.496-45G>T c.1403-45G>T (n.1403-45G>T) c.1010-45G>T (n.1010-45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210425G>A | CA2578249740 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-44G>A (n.1406-44G>A) n.641-44G>A n.6104-44G>A c.201+1153G>A n.496-44G>A c.1403-44G>A (n.1403-44G>A) c.1010-44G>A (n.1010-44G>A) | |
| 4 | g.186210425G>C | CA2672898161 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-44G>C (n.1406-44G>C) n.641-44G>C n.6104-44G>C c.201+1153G>C n.496-44G>C c.1403-44G>C (n.1403-44G>C) c.1010-44G>C (n.1010-44G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210425G>T | CA2512271878 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-44G>T (n.1406-44G>T) n.641-44G>T n.6104-44G>T c.201+1153G>T n.496-44G>T c.1403-44G>T (n.1403-44G>T) c.1010-44G>T (n.1010-44G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210426G>C | CA2578249741 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-43G>C (n.1406-43G>C) n.641-43G>C n.6104-43G>C c.201+1154G>C n.496-43G>C c.1403-43G>C (n.1403-43G>C) c.1010-43G>C (n.1010-43G>C) | |
| 4 | g.186210427T>G | CA1519892023 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-42T>G (n.1406-42T>G) n.641-42T>G n.6104-42T>G c.201+1155T>G n.496-42T>G c.1403-42T>G (n.1403-42T>G) c.1010-42T>G (n.1010-42T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186210427T= | CA1519892022 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-42T= (n.1406-42T=) n.641-42T= n.6104-42T= c.201+1155T= n.496-42T= c.1403-42T= (n.1403-42T=) c.1010-42T= (n.1010-42T=) | |
| 4 | g.186210429A= | CA1519892024 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-40A= (n.1406-40A=) n.641-40A= n.6104-40A= c.201+1157A= n.496-40A= c.1403-40A= (n.1403-40A=) c.1010-40A= (n.1010-40A=) | |
| 4 | g.186210429A>C | CA1519892025 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-40A>C (n.1406-40A>C) n.641-40A>C n.6104-40A>C c.201+1157A>C n.496-40A>C c.1403-40A>C (n.1403-40A>C) c.1010-40A>C (n.1010-40A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186210432C= | CA1519892026 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-37C= (n.1406-37C=) n.641-37C= n.6104-37C= c.201+1160C= n.496-37C= c.1403-37C= (n.1403-37C=) c.1010-37C= (n.1010-37C=) | |
| 4 | g.186210432C>G | CA1519892027 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-37C>G (n.1406-37C>G) n.641-37C>G n.6104-37C>G c.201+1160C>G n.496-37C>G c.1403-37C>G (n.1403-37C>G) c.1010-37C>G (n.1010-37C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186210434A= | CA1519892028 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-35A= (n.1406-35A=) n.641-35A= n.6104-35A= c.201+1162A= n.496-35A= c.1403-35A= (n.1403-35A=) c.1010-35A= (n.1010-35A=) | |
| 4 | g.186210434A>G | CA3162855 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-35A>G (n.1406-35A>G) n.641-35A>G n.6104-35A>G c.201+1162A>G n.496-35A>G c.1403-35A>G (n.1403-35A>G) c.1010-35A>G (n.1010-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210434_186210438delinsATAAC | CA1519892029 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-35_1406-31delinsATAAC (n.1406-35_1406-31delinsATAAC) n.641-35_641-31delinsATAAC n.6104-35_6104-31delinsATAAC c.201+1162_201+1166delinsATAAC n.496-35_496-31delinsATAAC c.1403-35_1403-31delinsATAAC (n.1403-35_1403-31delinsATAAC) c.1010-35_1010-31delinsATAAC (n.1010-35_1010-31delinsATAAC) | |
| 4 | g.186210435T>C | CA3162856 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-34T>C (n.1406-34T>C) n.641-34T>C n.6104-34T>C c.201+1163T>C n.496-34T>C c.1403-34T>C (n.1403-34T>C) c.1010-34T>C (n.1010-34T>C) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.186210435T= | CA1519892030 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-34T= (n.1406-34T=) n.641-34T= n.6104-34T= c.201+1163T= n.496-34T= c.1403-34T= (n.1403-34T=) c.1010-34T= (n.1010-34T=) | |
| 4 | g.186210435dup | CA792329251 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-34dup (n.1406-34dup) n.641-34dup n.6104-34dup c.201+1163dup n.496-34dup c.1403-34dup (n.1403-34dup) c.1010-34dup (n.1010-34dup) | dbSNP |
| 4 | g.186210438_186210441del | CA917387355 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-31_1406-28del (n.1406-31_1406-28del) n.641-31_641-28del n.6104-31_6104-28del c.201+1166_201+1169del n.496-31_496-28del c.1403-31_1403-28del (n.1403-31_1403-28del) c.1010-31_1010-28del (n.1010-31_1010-28del) | dbSNP |
| 4 | g.186210436A>T | CA2740604704 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-33A>T (n.1406-33A>T) n.641-33A>T n.6104-33A>T c.201+1164A>T n.496-33A>T c.1403-33A>T (n.1403-33A>T) c.1010-33A>T (n.1010-33A>T) | |
| 4 | g.186210437del | CA2672898162 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-32del (n.1406-32del) n.641-32del n.6104-32del c.201+1165del n.496-32del c.1403-32del (n.1403-32del) c.1010-32del (n.1010-32del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186210438C= | CA1519892031 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-31C= (n.1406-31C=) n.641-31C= n.6104-31C= c.201+1166C= n.496-31C= c.1403-31C= (n.1403-31C=) c.1010-31C= (n.1010-31C=) | |
| 4 | g.186210438C>G | CA557395927 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-31C>G (n.1406-31C>G) n.641-31C>G n.6104-31C>G c.201+1166C>G n.496-31C>G c.1403-31C>G (n.1403-31C>G) c.1010-31C>G (n.1010-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210441A= | CA1519892032 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-28A= (n.1406-28A=) n.641-28A= n.6104-28A= c.201+1169A= n.496-28A= c.1403-28A= (n.1403-28A=) c.1010-28A= (n.1010-28A=) | |
| 4 | g.186210441A>C | CA112136435 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-28A>C (n.1406-28A>C) n.641-28A>C n.6104-28A>C c.201+1169A>C n.496-28A>C c.1403-28A>C (n.1403-28A>C) c.1010-28A>C (n.1010-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186210443G>A | CA557395928 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-26G>A (n.1406-26G>A) n.641-26G>A n.6104-26G>A c.201+1171G>A n.496-26G>A c.1403-26G>A (n.1403-26G>A) c.1010-26G>A (n.1010-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186210443G= | CA1519892033 | CYP4V2,KLKB1 | c.1406-26G= (n.1406-26G=) n.641-26G= n.6104-26G= c.201+1171G= n.496-26G= c.1403-26G= (n.1403-26G=) c.1010-26G= (n.1010-26G=) |